Bolile genetice sunt tulburări care apar ca urmare a modificărilor sau mutațiilor ADN-ului din celulele corpului. O mutație sau o anomalie a ADN-ului poate provoca o afecțiune genetică. Tulburările genetice pot afecta orice genă sau cromozom, ceea ce înseamnă că există o gamă largă de afecțiuni genetice, fiecare provocând diferite simptome. Deoarece genele sunt transmise de la părinte la copil, aceste tulburări pot fi ereditare; cu toate acestea, nu toată lumea cu o afecțiune genetică din familie va experimenta simptome ale tulburării respective. Unele boli genetice sunt evidente încă de la naștere, în timp ce altele se dezvoltă în timpul copilăriei, adolescenței sau maturității.
Există patru tipuri diferite de tulburări genetice, care presupun: moștenirea unei singure gene (monogenetică); moștenirea multifactorială (poligenică); bolile autozomale; bolile X-linkate; bolile mitocondriale. Cum se transmit bolile genetice Bolile genetice tind să apară în familii. Părinții transmit gene copiilor lor, iar unele dintre aceste gene pot conține baza unei tulburări genetice. Cu toate acestea, fiecare părinte transmite doar jumătate din genele lor. Versiunea fiecărei gene pe care o transmite un părinte este cunoscută sub numele de alelă. Dacă două alele de la fiecare părinte diferă, organismul poate primi instrucțiuni numai de la una dintre ele; alela de la care celula preia instrucțiuni este cunoscut ca alelă dominantă, iar cealaltă este recesivă. Unele afecțiuni genetice provin de la o alelă dominantă, în timp ce altele de la o alelă recesivă.
Autosozomal dominantă reprezintă o modalitate de moștenire în care este necesară doar o copie a genei defecte pentru a provoca afecțiunea; autosomal recessivă implică necesitatea a două copii ale genei defecte; X-linkată poate fi dominată sau recesivă. Mutațiile genetice pot apărea pentru prima dată și în procesul de producere a spermatozoizilor sau a ovulului, ori la începutul dezvoltării, astfel încât copilul va avea modificarea genetică, dar părinții nu. Tulburările care afectează o genă de pe una dintre cele 22 de perechi de cromozomi autozomali sunt numite tulburări autozomale.
Boli genetice cu transmitere autozomal dominantă: în cazul acestor boli, o persoană are nevoie doar de o modificare genetică într-o copie a genei pentru a avea afecțiunea. Dacă un părinte are o boală autosomal dominantă, fiecare copil are o șansă de 50% de a moșteni modificarea genetică. Printre tulburările autosomal dominante se numără cancerul de sân și ovarian, sindromul Lynch, hipercolesterolemie familială, sindromul von Willebrand.
Boli genetice cu transmitere autozomal recesivă: pentru bolile cu transmitere autosomal recesivă, o persoană are nevoie de o modificare genetică în ambele copii ale genei pentru a avea tulburarea. O persoană cu o mutație într-o singură copie poate fi purtător și poate transmite mutația copiilor; acești părinți au 50% șanse să transmită mutația. Dacă ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are 25% probabilitate să aibă boala. Printre bolile cu transmitere autosomal recesivă se numără anemia falciformă și fibroza chistică.
Boli genetice cu transmitere dominantă sau recesivă X-linkată: femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y; unele afecțiuni apar când o genă pe cromozomul X este mutată. Deoarece bărbații au o singură copie a genelor pe cromozomul X, sunt mai afectați. Sindromul X-fragil, distrofia musculară Duchenne și hemofilia sunt exemple de boli X-linkate dominante sau recesive.
Boli genetice cu transmitere mitocondrială (exclusiv maternă): mitocondriile sunt structuri ce generează energia celulară. Tulburările mitocondriale afectează ADN-ul mitocondrial, iar mutațiile se transmita exclusiv de la mamă. Bolile mitocondriale pot afecta orice organ sau parte a corpului.
De ce apar bolile genetice
Pentru a înțelege cauzele bolilor genetice, este util să știm cum funcționează genele și ADN-ul. Cea mai mare parte din ADN-ului imprimat în gene instruiește organismul să producă proteine; aceste proteine fac cea mai mare parte a muncii în celule. O mutație poate lipi sau face ca proteinele să nu funcționeze corect. O mutație genetică poate fi moștenită sau poate apărea în timpul vieții.
Care sunt cele mai comune 10 boli genetice: Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială autozomială; sindromul Edwards (trisomia 18); Sindromul Patau (trisomia 13); Sindromul Turner; Sindromul Klinefelter; Sindromul Triplu X; Sindromul Cri-du-chat; Sindromul Angelman; Sindromul Wolf-Hirschhorn; Sindromul DiGeorge. Aceste tulburări au diverse manifestări, unele severe, altele mai puțin expresive.
Consanguinitatea: definiție și efecte
Consangvinitatea este un concept social și genetic. În general, se referă la căsătoria între doi indivizi strâns înrudiți. În unele țări, consangvinitatea este comună, iar căsătoriile între rude apar în special în zonele rurale, în special între veri primari. Bolile autozomal recesive sunt mai frecvente la descendenții acestor căsătorii, comparativ cu populațiile panmictice. Prevalența anomaliilor congenitale la descendenții căsătoriilor de veri primari este estimată a fi cu 1,7-2,8% mai mare decât riscul populației de fond.
Într-un studiu asupra populației pakistaneze din Bradford, consangvinitatea a fost asociată cu dublarea riscului de anomalii congenitale. Căsătoriile consangvinte sunt o practică tradițională în multe comunități din lume. Se estimează că 10,4% din populația globului este căsătorită cu o rudă biologică sau descendent al unei uniuni consangvine. Ratele cele mai mari de consangvinitate se întâlnesc în Africa de Nord, Orientul Mijlociu și în Asia de Nord, iar în Europa cele mai ridicate rate apar în regiunile sudice.
Există consens privind asocierea consangvinității cu un număr mai mare de boli autosomal-recesive și malformații la descendenți. În unele regiuni, consangvinitatea poate fi legată de o fertilitate aparent mai mare, însă impactul asupra sănătății copiilor este în principal negativ, crescând riscul de malformații și dizabilități.
Studiile asupra consangvinității arată relații cu diverse efecte asupra sănătății adulte și a copilului, inclusiv tensiune arterială crescută, boli cardiovasculare, depresie și alte afecțiuni. Se subliniază importanța consilierii preconcepționale în cuplurile consangvine, pentru evaluarea riscurilor și luarea deciziilor informate. Opinia publică occidentală este în mare parte negativă față de consangvinitate, iar cercetările continuă pentru a verifica dacă există cauzalitate clară în relația dintre consangvinitate și boale.
Impacturi demografice și etice
În ceea ce privește etica, consangvinitatea ridică probleme legate de moștenire genetică, identitate familială și dreptul la consimțământ informat. Studiile structurale indică faptul că relațiile consanguine între veri de grad I reprezintă un risc semnificativ de boli autozomal-recesive, iar gradul de înrudire afectează semnificativ probabilitatea de a avea urmași bolnavi.
Cum pot mutațiile sau variațiile să ducă la afecțiuni genetice
Impresionează și rezultatele cercetărilor efectuate de geneticieni cu privire la compatibilitatea caracteristicilor biologice ale ființelor vii. În jur de o treime din cazurile de avorturi spontane și de copii născuți morți în cadrul căsătoriilor consangvine rezultă din incompatibilitatea genetică a soților.
- Renaștere a înțelegerii despre consangvinitate: factorii sociali, culturali și economici joacă un rol central în alegerea consangvinității.
- Necesitatea de consiliere genetică și educație publică pentru reducerea riscurilor pe termen lung.
tags: #a #ramas #gravida #cu #tasu
Postări populare:
- Ginecologi de top din Alexandria — opinii și recomandări
- Alcoolul în soluțiile homeopate în sarcină: sfaturi și riscuri
- ghid despre impedanța difuzoarelor și performanța audio
- Sindromul de abstinență neonatal: etiologie și abordări în contextul crizei opioidelor
- Cum să pregătești sfârcurile pentru alăptare: pași esențiali