Teste prenatale Testele prenatale reprezinta o categorie de investigatii de screening, ele evalueaza riscul ca fatul sa aiba anumite anomalii genetice si/ sau cromozomiale, si cuprind urmatoarele: dublu test, triplu test (mai putin utilizat in prezent) si testele de screening prenatal neinvazive (NonInvasive Prenatal Testing), mai cunoscute sub denumirea de NIPT ori teste NIPT.
Ce sunt testele NIPT si cum functioneaza
Testele NIPT sunt teste genetice efectuate in timpul sarcinii, fara a afecta fatul sau sanatatea mamei. Scopul acestora este de a identifica eventualele anomalii cromozomiale ale fatului, inca din viata intrauterina. Foarte important de mentionat este faptul ca aceste teste prenatale NU au rol de diagnostic de certitudine (nici dublu/ triplu test, nici testele NIPT). Pentru diagnosticare este nevoie de investigatii suplimentare (teste invazive - biopsia de vilozitat coriale, amniocenteza).
Testele NIPT analizeaza ADN-ul fetal liber circulant din sangele mamei, provenind din placenta in dezvoltare. Adevarata forta a acestui screening consta in abilitatea de a estima riscul pentru cele mai frecvente anomalii cromozomiale fara a expune fatul la proceduri invazive.
Teste NIPT disponibile la MedLife(Medicover Mediplus) si scopuri
VERACITY, Veracity este un test screening prenatal pentru cele mai frecvente anomalii ale numarului de cromozomi - sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13), trisomiile X si Y si microdeletii (pierderi mici de material genetic intr-o regiune specifica a unui cromozom).
VERAGENE ofera o testare extinsa pentru atat aneuploidiile cromozomilor, cat si microdeletii (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) si identificarea riscului fetal in cazul a 100 de boli monogenice (ex.: talasemia, fibroza chistica). Testul combina informatii despre ADN-ul fetal cu ADN-ul parental pentru o imagine mai ampla.
PANORAMA este un test NIPT cu multiple variante: de la screening pentru aneuploide comune (Down, Edwards, Patau) si aneuploide ale cromozomilor sexuali, pana la variante cu Microdeletii 22q11.2, inclusiv optiuni pentru sarcini gemelare sau cu donare de ovocite/mama surogat. Panorama poate fi folosit si ca Panorama Standard sau cu microdeletii (Microdeletii 22q11.2).
SANGENE, disponibil în patru variante: SanGene Basic, SanGene Standard, SanGene Extended si SanGene Genome Screen, acoperind aneuploidiile comune, aneuploidiile cromozomilor sexuali, deletii/duplicari, precum si unele CNV-uri semnificative pentru dezvoltarea fetala. Printre sindroamele detectabile se numara Down, Edwards, Patau, Turner, Klinefelter etc.
RUN A (NIPT RUNA) la MedLife: RUNA Basic analizeaza cromozomii 13, 18, 21, X si Y; RUNA Plus ofera analiza completa a tuturor cromozomilor, incluzand deleții si duplicări >7 Mb pe autozomi. Rezultatele instrumentate in 6 zile lucratoare oferează un risc pentru trisomii comune si alte anomalii.
REZULTATELE RUNA sunt de tip screening si necesita confirmare prin teste de diagnostic invazive (amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale). RUNA este realizat cu tehnologie Illumina, folosind secventierea de generatie urmatoare (NGS).
Ce test NIPT este potrivit pentru mine?
Discuta cu medicul obstetrician despre necesitatea unui test de screening prenatal. Alegerea dintre dublu test, triplu test si NIPT depinde de istoricul medical, factori de risc, acuratetea dorita si resursele financiare. Testele NIPT au un grad de acuratete mai ridicat (până la 99%), in timp ce dublu/triplu test au rate de detecție mai reduse si pot necesita confirmare invaziva.
Avantajele si limitarile testelor NIPT
Testele NIPT sunt neinvazive, rezultatele se obtin rapid si au sensibilitate/specificitate ridicate pentru cele mai frecvente anomalii cromozomiale. Totuși, ele nu sunt diagnostice; rezultatele pozitive necesita confirmare prin teste invazive. Pe langa detectarea trisomiilor 21, 18, 13, unele teste (ca VERAGene) pot identifica 100 de boli monogenice si aneuploidiile X/Y, oferind o imagine mai ampla a riscului fetale.
Proceduri invazive si testele de diagnostic
Pentru diagnostic definitiv, se pot recomanda amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale (CVS). Aceste teste direcționează managementul sarcinii, mai ales când screening-ul sugerează un risc crescut sau când există anomalii ecografice semnificative. NIPT reduce nevoia de astfel de interventii invazive în multe cazuri, dar nu le elimină complet în funcție de rezultat.
Testarea RUNA și Panorama în contextul MedLife
MedLife completează opțiunile de screening prin RUNA, care oferă acuratețe superioară față de screening-ul tradițional și poate detecta un spectru larg de anomalii cromozomiale. RUNA poate identifica trisomiile comune și alte anomalii, cu rezultate în aproximativ 6 zile lucrătoare. Panorama reprezintă o opțiune extinsă cu multiple variante, inclusiv pentru sarcini gemelare și mutatii monogenice în unele cazuri.
Discuții utile în consilierea prenatală
Discutați cu echipa de specialiști despre: necesitatea screening-ului, variantele disponibile, costuri, și dacă doriți informații despre sexul fătului sau despre posibilitatea de a identifica boli monogenice. Ghidurile internaționale recomandă oferirea opțiunilor de screening tuturor gravidelor, însă alegerea finală trebuie să fie personalizată în funcție de risc și preferințe.
Formular de programare
Programează-te acum pentru consultatii și recomandări personalizate în cadrul centrelor MedLife/regiuni, cu acces la testele RUNA, Panorama, VERACITY, VERAGene și alte variante NIPT.
Rezumat informativ despre diferitele teste
- VERACITY: screening pentru Down, Edwards, Patau, aneuploidiile X/Y, microdeletii.
- VERAGene: screening extins pentru 100 de boli monogenice, plus aneuploidii și microdeleții.
- PANORAMA: screening pentru aneuploidiile comune + microdeletii; variante pentru sarcini gemelare.
- SANGENE: patru variante cu acoperire de la a) aneuploidiile comune până la b) CNV și mutatii monogenice.
- RUNA: test noninvaziv cu rezultate în 6 zile, cu Basic (13,18,21,X,Y) sau Plus (toți cromozomii).
- RUN A: este un test noninvaziv ce poate detecta majoritatea aneuploidiilor comune, dar rezultatele necesită confirmare prin diagnostic invaziv.
Pe lângă NIPT: testele tradiționale de screening și diagnostic
Dublu test (bitest) este o metodă de screening în primul trimestru (9-14 săptămâni), în timp ce triplu test este mai puțin folosit în prezent. Amniocenteza și biopsia vilozităților coriale rămân opțiuni necesare pentru confirmarea diagnosticului.
- Dobândiți informații de la medic despre opțiunile disponibile în contextul sarcinii dvs.
- Verificați dacă aveți factori de risc care să justifice screening-ul NIPT în timp ce implicați diferențe de costuri și acuratețe.
- Consolidați deciziile cu consilierea genetică pentru a înțelege implicațiile screening-ului.
tags: #adn #fetal #din #sange #matern #medlife
Postări populare:
- Pediatrul Gastroenterolog Dr. Moldoveanu Florentina în clinica modernă: reprezentare multiplă
- Gogoși în timpul sarcinii: beneficii, riscuri și recomandări alimentare
- Ghid complet despre gluconatul de calciu
- Totul despre fertilitate și menstruație: mituri și realități
- Schimbări ale mamei în trimestrul doi de sarcină: ce să știi