Amniocenteza este o procedură medicală importantă și utilizată frecvent în monitorizarea sănătății fetale.
Amniocenteza reprezintă o procedură prenatală ce presupune extragerea unei mici cantități de lichid amniotic din sacul amniotic ce înconjoară fătul.
Lichidul amniotic conține celule fetale și diverse substanțe chimice produse de făt.
Femeile însărcinate cu vârsta de peste 35 de ani au un risc mai mare de a avea copii cu anomalii cromozomiale, ceea ce poate determina recomandarea amniocentezei.
Amniocenteza este o procedură medicală care se face de obicei între săptămânile 15 și 20 ale sarcinii.
Înainte de procedură, medicul va efectua o ecografie pentru a localiza poziția fătului, a placentei și a lichidului amniotic.
De obicei, se administrează anestezie locală pentru a amorți zona de inserție a acului, reducând astfel disconfortul mamei.
Ulterior, un ac fin și lung este introdus prin peretele abdominal al mamei și prin uter, în sacul amniotic.
Medicul folosește ecografia pentru a ghida acul și a evita fătul și placenta.
Apoi, o cantitate mică de lichid amniotic (de obicei aproximativ 20 de mililitri) este extrasă cu ajutorul unei seringi atașate la ac.
După amniocenteză, mama este monitorizată pentru a ne asigura că nu apar complicații, cum ar fi sângerări sau contracții.
În cazul unor afecțiuni cromozomiale majore, cum ar fi sindromul Down, rezultatele preliminare pot fi disponibile în câteva zile, de obicei între 3 și 5 zile.
Analiza completă a lichidului amniotic, care include cariotiparea cromozomilor și testele genetice mai detaliate, poate dura între 10 și 14 zile.
Dacă amniocenteza este efectuată pentru a detecta afecțiuni genetice specifice, timpul necesar pentru obținerea rezultatelor poate varia.
Amiocenteza este o procedură medicală sigură.
Deși riscurile asociate cu amiocenteza sunt minime, ele includ posibilitatea de sângerare, infecție sau pierdere a sarcinii, cu o incidență foarte scăzută, de aproximativ 0.1-0.3%.
Amniocenteza este un test prenatal care permite obtinerea de informatii despre sanatatea copilului folosindu-se o cantitate mica de lichid amniotic.
Principala indicatie este de a determina daca bebelusul are anumite boli genetice sau anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down si frecvent este efectuata intre saptamanile 15-20 de sarcina.
Desi testul ar trebui sa fie oferit tuturor femeilor, din cauza ca procedura este invaziva si presupune un risc mic de avort, cele care aleg sa faca aceasta investigatie sunt cele cu risc crescut de boli genetice si anomalii cromozomiale.
Amniocenteza se efectuează și în cazul următoarelor condiții medicale: Pentru evaluarea maturității plamanilor copilului atunci când se ia în considerare nașterea prematură din motive medicale; Pentru a diagnostica sau infirma o infecție intrauterină; Pentru a verifica sănătatea copilului dacă există o incompatibilitate de sânge, cum ar fi incompatibilitatea Rh.
Amniocenteza este folosita pentru a detecta aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 sau anomalii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner si Klinefelter).
În cazul acestor afecțiuni, amniocenteza are o acuratețe de peste 99%.
Cateva sute de boli genetice, inclusive fibroza chistica, siclemia si boala Tay-Sachs.
Amniocenteza nu este efectuata pentru a verifica toate aceste boli, însă dacă există un risc crescut pentru o afecțiune anume, testul va spune dacă bebelușul suferă sau nu de acea boală.
Defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida și anencefalia, care se diagnostichează prin masurarea unei substante prezente în lichidul amniotic numită alfa-fetoproteina (AFP).
Totalizând, amniocenteza nu poate detecta alte defecte structurale congenitale, cum ar fi malformațiile cardiace sau despicătura de buza sau palat. Aceste afecțiuni se pot vizualiza la ecografia de trimestru 2.
Care factori cresc riscul de a avea un copil cu o boală genetică sau anomalie cromozomială?
Anumiți factori cresc riscul de a avea un copil cu o boală genetică sau anomalie cromozomiala: rezultatele la testele de screening de trimestru 1 sau 2; rezultatele la ecografie care indică un defect structural; dacă tu sau sotul suntți purtători ai unei boli genetice recesive; dacă ai mai avut un copil cu o boală genetică sau anomalie cromozomială; varsta mamei peste 35 ani.
Oricine poate avea un copil cu anomalie cromozomiala, insa riscul crește cu varsta înaintata a mamei.
Pot merge la un consult la medicul genetician inainte de a face amniocenteza?
Dacă ești neliniștită în legătură cu testarea prenatală, discuta riscurile și beneficiile cu medicul tău obstetrician sau mergi la o consultație la un medic genetician pentru o evaluare mai detaliată.
Un medic specialist genetician te va ajuta să înțelegi probabilitatea ca bebelușul să aibă o afecțiune anume, cum va afecta boala viața copilului, opțiunile de tratament, în timpul sarcinii sau după naștere.
Discuția cu medicul genetician te va ajuta să decizi dacă vrei să faci testele de screening sau amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, care sunt teste de diagnostic invazive, sau dacă nu vei face niciun test.
Dacă aleg testele de diagnostic, cum pot decide intre amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale?
Ambele teste pot spune daca bebelusul are o boala genetica sau o anomalie cromozomiala.
Biopsia de vilozități coriale se efectuează mai devreme în sarcină (frecvent între săptămânile 10-12 de sarcină), astfel încât vei afla din timp dacă este vreo problemă cu copilul tău.
Dacă totul este în ordine, te vei liniști mai devreme, în timp ce dacă există o problemă serioasă și dacă vei opta să termini sarcina, vei putea face asta în trimestrul 1 de sarcină.
Pe de altă parte, poți prefera să aștepți mai întâi rezultatele testului de screening prenatal de trimestru 2 - cvadruplu test - înainte de a face un test invaziv.
În acel moment al sarcinii, doar amniocenteza va fi singura opțiune.
De asemenea, dacă există un risc crescut de a avea un copil cu defect de tub neural, ți se va recomanda amniocenteza, deoarece biopsia de vilozități coriale nu poate diagnostica astfel de boli.
În plus, biopsia de vilozități coriale are un risc ușor mai mare de avort comparativ cu amniocenteza, însă asta nu este o regulă.
Dacă aceste proceduri se fac în centre medicale cu experiență de către medici care practică un număr considerabil de astfel de teste, rata de complicații este similară pentru cele două proceduri.
Cum se face amniocenteza?
Amniocenteza presupune extragerea unei mici cantități din lichidul amniotic ce-l înconjoară pe bebelus în uter.
Mai întâi se face o verificare ecografică a poziției copilului și a plăcentei și se alege locul de puncționare la o distanță sigură atât de copil, cât și de placenta.
Vei sta întinsă și pielea abdomenului va fi dezinfectată cu o soluție cu iod.
Un ac foarte fin se introduce apoi sub ghidaj ecografic prin piele și prin abdomen, până în uter și cu ajutorul unei seringi se extrag aproximativ 15-20 ml de lichid amniotic care conține celule din pielea copilului care vor fi analizate în laborator.
Poti simți un disconfort sau durere în timpul procedurii, însă asta variază de la femeie la femeie sau chiar de la o sarcină la alta.
Poti opta pentru anestezie locală, însă uneori durerea de la injectarea anestezicului poate fi mai rea decât cea din timpul amniocentezei.
Dacă esti Rh-negativ și partenerul tau este Rh pozitiv, după amniocenteză ti se va efectua un tratament injectabil cu imunoglobuline Rh, deoarece în timpul procedurii există riscul ca sângele tău să se amestece cu sângele copilului.
Ce se intampla dupa efectuarea procedurii? Este bine să nu faci efort, astfel încât roagă pe cineva să te însoțească la medic și să te duca apoi acasă cu mașina.
În următoarele două sau trei zile este bine să eviți ridicarea de greutăți, raporturile sexuale și călătoria cu avionul.
Poti avea crampe abdominale usoare pentru o zi sau doua. Totuși, dacă constatați că ai o durere severă, sângerare vaginală sau pierzi lichid amniotic, sunați medicul imediat, deoarece acestea pot fi semne ale iminentei de avort.
De asemenea, suna în cel mai scurt timp dacă ai febră, deoarece poate semnifica o infectie.
Vei primi rezultatele după 3 săptămâni. În acest timp laboratorul va măsura cantitatea de alfa-fetoproteina (AFP) din lichidul amniotic.
În plus, pentru a verifica dacă există anomalii cromozomiale sau pentru a se evidenția anumite boli genetice, se vor izola din lichidul amniotic celule de la copil și se vor cultiva pe medii speciale, ceea ce le va permite să se reproducă.
De asemenea, vei putea afla și sexul copilului.
În anumite situații, ti se vor comunica rezultate preliminare în timp ce aștepti ca celulele să se reproducă, de exemplu, se poate folosi testul FISH pentru detectarea unor probleme specifice.
Ti se va recomanda un consult cu un specialist genetician pentru a obține mai multe informații și a discuta despre opțiunile pe care le ai.
Unele femei decid să termine sarcina, în timp ce altele să continue.
Amniocenteza reprezinta cu siguranță cea mai cunoscută și practicată metodă de diagnostic fetal.
Aceasta presupune introducerea unui ac subtire în cavitatea amniotică și extragerea unei cantități de lichid amniotic.
Motivle pentru care se executa această procedură sunt multiple, cele mai frecvente și cunoscute fiind studiul genetic al celulelor fetale din lichidul amniotic, evaluarea maturitatii pulmonare fetale, studiul microbiologic al lichidului amniotic, evaluarea gradului de afectare a fatului în incompatibilitatea Rh etc.
Are drept principiu prelevarea lichidului amniotic, în scopul efectuării cariotipului celulelor fetale existente în acest lichid.
Pacienta este asezata pe un pat, in decubit, iar doctorul sta in...
Noi studii considera ca prin mostenirea genetica de la mama, copiii pot manifesta diverse boli ale acesteia.
Ce sunt tulburarile genetice? Tulburarile genetice apar atunci cand o mutatie va afecteaza genele sau cand aveti o cantitate gresita de material genetic.
Genele sunt formate din ADN, care contin instructiuni pentru functionarea celulelor si caracteristicile care te fac unic.
Primesti jumatate din genele tale de la fiecare parinte biologic si poti mosteni o mutatie genetica de la un parinte sau de la ambii.
Uneori, genele se...
Factorul Rh(D) este un antigen specific de grupa sanguina prezent pe eritrocitele umane, iar antigenul poate stimula formarea de anticorpi anti-Rh dacă un sânge Rh pozitiv pătrunde în circulația unei persoane Rh negative.
Amniocenteza face parte din procedurile moderne de identificare în stadiul prenatal a anomalilor cromozomiale, însă metoda nu este recomandată tuturor femeilor însărcinate.
Intervenția este efectuată exclusiv în funcție de anumite criterii specifice pe care medicul le ia în considerare în prealabil.
Fiind o procedură care prezintă un oarecare grad de risc de avort, amniocenteza presupune prelevarea unei mostre de lichid amniotic care înconjoară fatul și supunerea acesteia unei analize de laborator.
Testul se efectuează începând cu cea de-a 15-a săptămână de sarcină.
Indicatiile reale includ riscul crescut de anomalii cromozomiale, recomandarea genetică de diagnostic, și evaluări de maturitate pulmonară în anumite contexte.
Amniocentesis (Amniotic Fluid Test)
tags: #am #facut #amniocenteza #si #este #vanat
Postări populare:
- Model caiet de sarcini pentru construcție locuință: structură, conținut și cerințe normative — ghid complet
- Recomandări pentru consumul de cireșe în timpul sarcinii
- Infertilitatea în plantele medicinale: viziuni de la Maria Treben
- Responsabilități ale medicului pediatru în cadrul sistemului medical
- Găsește un pediatru în Alba Iulia