CVS - reprezinta prelevarea de vilozitati choriale (zona ce formeaza placenta). Cu sau fara anestezie locala (in functie de grosimea acului de punctie) se traverseaza peretele abdominal matern cu un ac fin pana in uter (in afara sacului gestational) si se aspira mici fragmente de tesut chorionic. Toate acestea se efectueaza sub ghidaj ecografic (observindu-se in fiecare moment, pe ecranul aparatului, acul de punctie). In primele doua zile dupa procedura pot apare senzatii asemanatoare celor de la menstruatie (usoara senzatie de apasare, disconfort pelvin) si o mica sangerare.
Rezultatul pentru sindromul Down si alte anomalii cromozomiale majore este obisnuit disponibil dupa 3 zile (prin Qf-PCR). Rezultatul pentru o serie de anomalii cromozomiale rare se primeste dupa 2 saptamani. De regula daca avem la dispozitie datele dvs. Riscul de avort dupa CVS este in jur de 1%, asemanator cu cel dupa amniocenteza efectuata dupa 16 saptamani. Unele studii au aratat ca efectuarea CVS inainte de 10 saptamani se asociaza cu un risc mic de anomalii ale membrelor/degetelor copilului.
Biopsia de vilozitati coriale se foloseste cel mai des la gravidele cu risc crescut de trisomii sau alte afectiuni genetice la evaluarea din trimestrul I, oferind astfel cuplului posibilitatea de a afla diagnosticul cat mai repede in sarcina si sa ia o decizie informata. In ceea ce priveste perceptia pacientelor despre aceste proceduri, va asigur ca aceasta este eronata, teama lor provenind din lipsa de informare corecta asupra riscurilor. Cele mai relevante date privind riscul de avort dupa diagnosticul invaziv provin de la una din cele mai vaste meta-analize, in care au fost evaluate peste 63.000 de amniocenteze si peste 13.000 de biopsii de viluzitati coriale.
Diferența cheie dintre cele două: amniocenteza presupune recoltarea de lichid amniotic, în timp ce biopsia de vilozități presupune prelevarea de țesut placentar. Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale sunt investigații de tip invaziv. Această investigație invazivă (CVS) depistează sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18, sindroamele Turner si Klinefelter. Rezultatele unor studii sugereaza ca intr-un numar mic de cazuri, Biopsia de vilozități coriale (CVS) poate provoca defecte la degetele de la picioare ale copilului. Eșantionul de placentă poate fi obținut prin colul uterin.
Autor: Dr. Din punct de vedere procedural (practic) începând cu 16 săptămâni, până la orice vârstă de gestație. Nu avem o limită maximă de vârstă gestațională care să ne condiționeze. Există, totuși, o importantă condiționare de ordin legal: pe teritoriul României, este legală renunțarea la sarcină (făt malformat sau sarcină care pune în pericol viața mamei) până la limita de viabilitate (24 săptămâni).
În cabinet, după anestezie locală, sub ghidaj ecografic, se pătrunde transabdominal cu acul ce prelevează țesut placentar (în cazul biopsiei de vilozități coriale), respectiv lichid amniotic (în cazul amniocentezei). Am realizat procedurile cu succes chiar și la paciente cu un grad mai crescut de teamă, anxietate. Se consideră că există un risc grosier de 1/300 de pierdere a sarcinii (avort) sub 24 săptămâni, respectiv naștere prematură peste 24 săptămâni. Acest risc rezultă din complicațiile care pot apărea: infecția, ruperea de membranes, apariția unui hematom, echimoza la nivel tegumentar, durerea sub formă de crampă 1-2 ore postprocedural.
Ce se poate diagnostica prin biopsia de vilozități coriale
Ți s-a recomandat să faci amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale? Autor: Dr. Ginecologii sugerează uneori femeilor însărcinate o procedură numită biopsie de vilozități coriale. Numele în sine stârnește disconfort, teamă și îngrijorare în rândul multor femei. "Copilul meu este bine?" În multe cazuri, lipsa de cunoștințe despre astfel de teste agravează anxietatea pe care o simt. Acesta este motivul pentru care am adunat toate informațiile pentru dvs. într-un singur loc: ce este prelevarea de vilozități coriale, este periculoasă pentru o femeie însărcinată sau pentru fătul ei și când o recomandă medicii?
Placenta este organul care înconjoară fătul în dezvoltare, furnizând oxigen și substanțe nutritive și eliminând deșeurile. Viliile corionice sunt proeminențe subtiri de țesut placentar cu același material genetic ca și fătul. Prelevarea de vilozități coriale se efectuează între săptămânile 11 și 13 de sarcină, cel mai adesea în săptămâna 12. Ginecologii o recomandă femeilor cu un risc crescut ca copilul lor să prezinte anomalii cromozomiale și/sau boli monogenice. Acest risc este de obicei mai mare la femeile însărcinate mai în vârstă (după 37 de ani), precum și atunci când alte teste de screening din primul trimestru indică risc crescut.
Procesul implică prelevarea unei mici mostre de țesut din placenta în curs de dezvoltare. Cu ajutorul unei ecografii, medicul determină poziția fătului și a placentei și apoi penetrează peretele abdominal și uterin cu un ac subțire. Apoi prelevează o mostră din țesutul corionic. Scopul principal al prelevării de vilozități coriale este de a detecta sindromul Down și alte anomalii cromozomiale și genetice. Aceasta detectează cele mai frecvente trei modificări ale numărului de cromozomi (trisomia 21, 18 și 13), și anume sindromul Down, Edwards și Patau, precum și modificări ale structurii cromozomiale (duplicație, deleție și translocație).
Partea pozitivă a prelevării de vilozități coriale este acuratețea foarte ridicată a diagnosticului - mai mult de 99 %. Se verifică vârsta gestațională a bebelușului și poziția placentei cu ajutorul ultrasunetelor. Se aplică un gel special pe abdomen și apoi se folosește un traductor cu ultrasunete pentru a arăta poziția bebelușului pe un monitor. Apoi se prelevează o probă de țesut din placentă în timp ce pacienta rămâne nemişcată. Acest lucru se poate face prin colul uterin (transcervical) sau prin peretele abdominal (transabdominal).
Când se recomandă și ce trebuie să știți despre timing
Prelevarea vilozităților coriale se face de obicei între săptămânile 11 și 14 de sarcină - mai devreme decât alte teste de diagnostic prenatal. Potrivit Colegiului American de Obstetricieni și Ginecologi, riscul de avort spontan în cazul recoltării de probe la 10 săptămâni sau mai târziu este de 1 la 455. Unele studii recente indică totuși o rată de risc mai mică. Este important ca această analiză să se facă sub supravegherea unui medic specialist și în intervalul de săptămâni recomandat. Este posibil ca după această procedură, pacienta să observe o cantitate mică de sangerare vaginală.
Interferențe și limite
Nu se recomandă biopsia de vilozități coriale transcervicale - prin vagin - dacă pacienta are o infecție activă a colului uterin sau vaginal, sângerări vaginale recente, placentă inaccesibilă etc. De asemenea, nu se recomandă biopsia transabdominală dacă placenta este situată în spatele uterului. Rezultatele pot diagnostica aproape toate tipurile de anomalii cromozomiale, inclusiv sindromul Down și alte anomalii cromozomiale, dar nu măsoară severitatea lor. Pot indica, de asemenea, tulburări genetice precum fibroza chistică, siclemie și boala Tay-Sachs, iar dacă fătul prezintă risc crescut pentru aceste afecțiuni pot fi solicitate investigații suplimentare.
Forma clinică a sindromului Down poate fi determinată în unele cazuri de mozaicism placentar; în aceste circumstanțe, se poate recomanda amniocenteza și teste suplimentare pentru a stabili dacă bebelușul este afectat. Principalul avantaj al biopsiei de vilozități coriale față de amniocenteză este că poate fi efectuată devreme în sarcină (frecvent între 10-12 săptămâni, uneori până la 13 săptămâni și 6 zile). În amniocenteză, testarea se poate efectua doar din săptămâna 16. Rata de avort poate fi ușor mai mare în CVS, însă la centre specializate proiectate, diferența este mică.
După procedură, este recomandat să nu depuneți eforturi și să solicitați ajutor pentru a vă întoarce acasă. Se poate observa crampe ușoare în primele zile; contactați medicul dacă apare durere severă, sângerare semnificativă sau scurgeri de lichid amniotic. Rezultatele pot fi comunicate după aproximativ 3 săptămâni, iar în unele cazuri se pot folosi teste rapide precum FISH pentru detecții specifice în timpul așteptării culturii celulare.
Rolul cariotipului vilozităților coriale și opțiuni ulterioare
Cariotipul din vilozități coriale reprezintă analiza cromozomilor prezenți într-o probă de vilozități coriale. Rezultatele oferă informații despre numărul, mărimea și structura cromozomilor dintr-o celulă. Precizia este în jur de 99% în detectarea majorităților anomalilor cromozomiale fetale în limita de rezoluție a metodei, dar nu poate identifica toate afecțiunile posibile. Dacă există mozaicism placentar, poate fi necesară amniocenteza pentru confirmare. În cadrul SANADOR, Departamentul de Citogenetică poate efectua diverse teste prenatale, inclusiv cariotip din lichid amniotic, cariotip din vilozități coriale, cariotip din produs de concepție, cariotip din sânge periferic și cariotip din măduva osoasă hematogenă.
Chorionic Villus Sampling (CVS)
La SANADOR ai acces la consultații asigurate de medici empatici și experimentați. Proba de vilozități coriale oferă detecții ale a peste 99% din anomaliile cromozomiale majore, iar dacă se identifică un risc mare pentru anumite boli genetice, pot fi recomandate teste suplimentare sau consiliere genetică aprofundată. Recoltarea vilozităților coriale nu este considerată dureroasă, deși poate exista un disconfort minor, iar testarea poate oferi răspunsuri rapide pentru decizia informată în trimestrul I.
tags: #analiza #citogenetica #prin #prelevarea #de #vilozitati
Postări populare:
- Gestionarea clasei în învățământul primar: reguli, rutine și incluziune pentru o educație eficientă
- Ghidul Sănătății Copilului în Deva
- Formula curentului purtătorilor de sarcină în efectul Peltier
- NAN pentru sugari: analiză detaliată a beneficiilor și compoziției formulei NAN
- Momente memorabile în familie: Sugestii pentru fotografii cu bebeluși și proaspeți părinți