SanGene NIPT este un test avansat de screening prenatal non-invaziv, care analizează ADN-ul fetal liber circulant în sângele matern, încă din a 10-11 a săptămână de sarcină, pentru evaluarea riscurilor genetice ale bebelușului. Este un test avansat de screening prenatal non-invaziv.
Ce este testul NIPT și ce poate identifica
Testarea NIPT, cunoscută și sub denumirea Panorama sau Prenatal SAFE, analizează ADN-ul fetal prezent în sângele matern. Prin această analiză se poate determina riscul ca fătul să prezinte anomalii cromozomiale numerice - în special trisomiile 21, 18 și 13 - precum și sexul fătului. ADN-ul liber fetal din sângele matern permite evaluarea acurateței și sensibilității acestor teste, iar rezultatele sunt prezentate ca risc probabilistic, nu ca diagnostic definitiv.
Testele NIPT identifică trisomii 21 (Down), 18 (Edwards) și 13 (Patau) cu rate de detecție ridicate: aproximativ 99% pentru 21, 97% pentru 18 și 92% pentru 13. Totodată, ele pot identifica și aneuploidii ale cromozomilor sexuali (X și Y) și alte anomalii la nivelul cromozomilor, în funcție de platforma utilizată. Totuși, nu detectează toate deviațiile cromozomiale și nu înlocuiesc diagnosticul invaziv în cazul în care rezultatele indică risc crescut.
Cum se realizează testul și ce condiții trebuie îndeplinite
Procedura presupune recoltarea unei probe din sângele mamei, similar unei analize obișnuite. În general, fractia fetală (proporția ADN-ului fetal din sângele matern) trebuie să fie peste 4%, iar în unele cazuri poate fi utilă o repetare a testului dacă este necesar; în plus, dacă fracția fetală este la nivel scăzut, un rezultat poate fi totuși fiabil când adâncimea de citire este corespunzătoare.
Testul Panorama, ca un exemplu de NIPT, poate detecta fragmente din ADN-ul fetal provenind din placentă, iar rezultatul nu reprezintă un diagnostic definitiv, ci o probabilitate pentru dezvoltarea unor anomalii cromozomiale. Trebuie să fie interpretat de un expert în genetică în contextul altor informații clinice.
Când este recomandat testul și ce beneficii aduce
Este recomandat în sarcini cu risc crescut sau pur și simplu ca screening universal în unele practici, deoarece oferă o alternativă noninvazivă la metodele tradiționale invazive (amniocenteza, CVS), cu risc minim pentru mamă și fat și cu o acuratețe ridicată în detectarea anumitor trisomii. În plus, oferă posibilitatea de a afla sexul bebelușului în stadiile timpurii ale sarcinii.
Avantajele majore ale NIPT includ faptul că este noninvaziv, nu implică risc pentru făt și are o acuratețe înaltă pentru trisomiile comune. Cu toate acestea, rezultatele sunt probabilistice, iar în caz de risc crescut este recomandată confirmarea prin teste diagnostice invazive ( CVS sau amniocenteză ).
Detalii despre testele specifice Panorama și Prenatal SAFE
Panorama este o metodă NIPT care poate fi efectuată începând cu săptămâna a 9-a de sarcină. Analizează sângele mamei pentru a identifica fragmentele ADN-ului fetal și oferă o probabilitate pentru anomalii cromozomiale. Testul poate detecta sexul fătului și poate indica dacă sarcinile multiple sunt identice sau nu.
Prenatal SAFE este o opțiune NIPT extrem de avANSată, oferind o precizie foarte înaltă (sensibilitate peste 99% pentru trisomiile 21, 18, 13 și aneuploidiile sexuale), cu beneficii cum ar fi rezultate rapide, noninvazivitate, și posibilitatea testării tuturor cromozomilor cu diferite variante (de la screening simplu la variante extinse cu microdeletii). Rezultatele pot include detalii despre mutații genetice moștenite și de novo, în funcție de varianta aleasă (Karyo, Karyo Plus, Complete Plus etc.).
De asemenea, testele Prenatal SAFE Karyo și Prenatal SAFE Karyo Plus oferă niveluri avansate de informații despre aneuploidii pentru toți cromozomii, includerea microdegițiilor și a altor anomalii structurale, cu rate de detecție comparabile cu cele ale cariotipului fetal invaziv. Versiunile Complete Plus extind analiza pentru includerea celor mai frecvente mutații genetice moștenite în populația europeană, precum fibroza chistică și alte condiții, alături de informații despre matereal cromozomial.
Interpretarea rezultatelor și pașii următori
Rezultatele testelor NIPT sunt prezentate ca un risc probabilistic pentru existența unei anomalii cromozomiale (de exemplu 1 din 1000). Dacă rezultatul este pozitiv sau indică risc crescut, se recomandă confirmarea prin teste diagnostice invazive (CVS sau amniocenteză) și consultarea unui specialist în genetică fetală pentru consiliere adecvată. Rezultatele cu risc scăzut reduc probabilitatea de anomalii, dar nu elimină complet posibilitatea apariției lor.
Costul și disponibilitatea testelor NIPT pot varia în funcție de laborator, locație și opțiunile suplimentare selectate. În plus, viitorii părinți ar trebui să discute cu medicul lor genetician sau obstetrician despre opțiunile de screening disponibile, inclusiv rolul Panoramei și al Prenatal SAFE în contextul sarcinii lor.
Perspectivele viitoare în testarea prenatală neinvazivă
Se preconizează finanțări și dezvoltări care vor crește acuratețea testelor NIPT, vor extinde spectrul de anomalii detectate și vor facilita accesul în mai multe locații. De asemenea, costurile ar urma să scadă, făcând aceste teste mai accesibile pentru un număr mai mare de părinți. În ansamblu, testarea prenatală neinvazivă continuă să ofere un instrument valoros pentru evaluarea riscurilor genetice ale fătului în timpul sarcinii, ajutând părinții să ia decizii informate și să primescă pregătire medicală adecvată.
Pentru a beneficia la maximum de testarea NIPT, este esențial să purtați o discuție detaliată cu specialistul ginecolog, iar alegerea testului specific (Panorama, Prenatal SAFE, Karyo, etc.) să țină cont de riscul menționat, de preferințe și de istoricul familial.
S1.Ep19: NIPT - Testele prenatale Non-Invazive | Panorama | Harmony |Nifty | Veracity | Neobona, etc
Acest articol reunește concepte cheie despre testarea prenatală neinvazivă, explică diferențele dintre testele Panorama și Prenatal SAFE, și subliniază importanța consilierii genetice în deciziile despre sarcină.
Postări populare:
- Ghid pentru păstrarea în siguranță a laptelui matern
- Programări la Generis: consultații, investigații și vaccinări într-un singur ghid
- Cauzele și evoluția mortalității materne în România comunistă
- Interviuri și perspective despre Mihai Niculescu după cumpărarea spitalului obstetrică-ginecologie
- Ghid de utilizare a Calgel în timpul sarcinii