Infertilitatea este definită prin incapacitatea unui cuplu de a concepe un copil după un an de relații sexuale regulate neprotejate. Infertilitatea feminină poate fi determinată de: cauze hormonale care afectează ovulația, cauze medicale (funcționale, anatomice). Obstruarea trompelor uterine este o cauză comună a infertilității în rândul femeilor. În cele mai multe cazuri, infecția este ascendentă, Chlamydia trachomatis și Neisseria gonorrhoeae fiind infecții comune, cu incidență în creștere. Pot apare sechele pelvine, cu alterarea permanentă a trompelor uterine datorată reacțiilor imuno-alergice, ceea ce poate duce la durere pelvină cronică și infertilitate. FSH stimulează în special dezvoltarea foliculilor ovarieni la femei. LH stimulează sinteza foliculară de estrogeni, ovulația și formarea corpului luteal.

AMH este o proteină dimer, ce aparține familiei β2 de factori de transformare a creșterii. În timpul dezvoltării embrionare, AMH este responsabil de regresia ductului Mullerian. La femei, AMH este produs de celulele stratului granulos ale foliculilor de creştere din ovar de la naștere până la menopauză, când devine indetectabil. AMH reglează formarea foliculilor primari prin inhibarea recrutării foliculară excesive de către FSH. Inhibinele sunt proteine heterodimerice secretate de celulele granuloase ovariene la femei și de celulele Sertoli ale testiculelor la bărbați. Inhibinele inhibă selectiv sinteza FSH și au acțiune locală paracrină asupra gonadelor. La femei, inhibina B este sintetizată de foliculii mici, în dezvoltare. Nivelul de inhibina B crește la începutul fazei foliculare și atinge un maxim la debutul mijlocului fazei foliculare când nivelul de FSH este minim. Nivelul de inhibina B scade la sfârșitul fazei foliculare și rămâne scăzut în timpul fazei luteale. Inhibina B este un marker pentru rezerva ovariană.

Figura: Sistem hormonal în fertilitatea feminină (FSH, LH, estradiol, AMH, inhibine)

Evaluarea E2 joacă un rol important în diagnosticul tulburărilor funcțiilor ovariene sau a tumorilor producătoare de estrogen deoarece producția și secreția de E2 reflectă funcțiile ovariene. Prolactina este un hormon secretat de adenohipofiză cu rol favorizant asupra lactației. Atunci când este secretată în exces, crește concentrația de hormoni androgeni suprarenali și blochează răspunsul gonadotropilor și a celulelor gonadale la factorii tropici prin scăderea GnRH. TSH crește ca răspuns la controlul prin feedback al hipofizei atunci când producția de hormoni tiroidieni scade.

DHEA este principalul hormon steroid uman C-19. DHEA are un potențial androgenic scăzut, dar este precursor pentru majoritatea steroizilor sexuali (testosteronului, androstendionului, estrogenului, estronei și estradiolului). Este secretat de glandele suprarenale, iar sinteza sa este parțial controlată de ACTH. Cea mai mare parte a DHEA este secretat sub formă de dehidroepiandrosteron sulfat. Concentrația serică a progesteronului crește semnificativ în a doua parte a ciclului ovulator ca urmare a formării corpului luteal. În sarcină, progesteronul este produs în primele săptămâni de către corpul luteal, ulterior - de placentă. Dozarea nivelurilor zilnice de progesteron este considerată cea mai precisă metodă pentru documentarea defectelor de fază luteală.

FSH stimulează în special dezvoltarea foliculilor ovarieni la femei, iar LH stimulează sinteza foliculară de estrogeni, ovulația și formarea corpului luteal. Testosteronul este secretat în principal de ovare la femei, dar în cantități reduse este secretat și de glandele suprarenale; doar 1-2% din totalul de testosteron există sub formă liberă. Nivelul de testosteron liber este ridicat la femei cu hiperandrogenism asociat cu hirsutism în prezența sau absența sindromului ovarului polichistic.

Prolactina este un hormon secretat de adenohipofiză cu rol de sprijin al lactației; excesul poate afecta ovulația. Când controlul prin feed-back al hipofizei este redus, TSH crește pentru a intensifica producția de hormoni tiroidieni. Testosteronul are rol în sexualitate și fertilitate, iar raportul dintre testosteron, SHBG și alte proteine influențează nivelul de testosteron liber.

AMH, FSH, LH, estradiol, progesteron, prolactină, TSH, DHEA și testosteron sunt parametri frecvent incluși în evaluările de fertilitate la femei și bărbați, în funcție de context. Prolactina în exces poate perturba ciclul menstrual; AMH reflectă rezerva ovariană; ecografia transvaginală evaluează uterul, ovarele și trompele; HyFoSy și HSG verifică permeabilitatea trompelor. Histeroscopia și laparoscopia sunt intervenții mininvazive pentru diagnostic și tratament.

Infografie: protocol de screening pentru fertilitate (amprenta testelor cheie)

În continuare, vom explora top 5 analize recomandate pentru evaluarea infertilității la femei, oferind detalii despre fiecare test și importanța acestuia în procesul diagnosticării și tratamentului. Testele de fertilitate includ, de regulă, AMH, FSH/LH/estradiol, progesteron, TSH/prolactină, ecografia transvaginală cu numărătoarea foliculilor antrali (AFC), și investigații precum Sonohisterografia, HSG sau HyFoSy pentru permeabilitatea trompelor. Analizele genetice (cariotip, Halosperm) pot completa tabloul când indică infertilitate idiopatică.

Testele genetice și imunologice în diagnosticul infertilității

Carotipul este standardul de aur pentru diagnosticarea anomaliilor cromozomiale numerice și al rearanjamentelor structurale la ambii parteneri. Testul Halosperm evaluează fragmentarea ADN-ului spermatic și este indicat în infertilitatea masculină idiopatică. Analizele imunologice includ anticorpi anti-spermatici și markeri inflamatori; aceste teste completează tabloul genetic când investigațiile standard nu explică infertilitatea.

Chart: Cariotipo, Halosperm, teste imunologice în diagnosticul infertilității

Evaluarea fertilității feminine: principale analize și inferențe clinice

  1. Ecografia transvaginală pentru vizualizarea uterului, trompelor și ovarelor, evaluarea numărului de foliculi (AFC).
  2. AMH seric și testele de rezervă ovariană pentru estimarea numărului de ovule rămași.
  3. Testele hormonale din zilele 2-4 ale ciclului: FSH, LH, estradiol; în combinație cu AMH pentru o imagine completă.
  4. Progesteron dozat în faza luteală pentru confirmarea ovulației.
  5. Investigații de permeabilitate tubară: HyFoSy, Histerosalpingografie (HSG) sau Histeroscopie/Laparoscopie în funcție de suspiciuni.
Infografic: Pașii evaluării infertilității feminine

Evaluarea fertilității masculine: pași esențiali

Spermograma este analiza de bază pentru fertilitatea masculină, evaluând concentrația, motilitatea și morfologia spermatozoizilor. Dacă rezultatele sunt anormale, pot fi recomandate teste hormonale (testosteron liber, FSH, LH, prolactină) și teste imagistice (ecografie scrotală). În cazuri de azoospermie sau oligozoospermie severă, poate fi indicată biopsia testiculară pentru detectarea spermatozoizilor viabili. Testul Halosperm poate detecta fragmentarea ADN-ului spermatic, asociată cu infertilitate idiopatică sau avorturi repetate.

Diagramă: Fluxul de diagnostic pentru infertilitatea masculină

Factori de stil de viață precum fumatul, alcoolul, saunele și expunerea la toxine pot afecta calitatea spermei; evaluările includ, de regulă, consultația urologică/andrologică, examinare fizică, istoricul de viață și o serie de analize specifice. În cazuri complexe, se poate recurge la intervenții de reproducere asistată, cum ar fi inseminarea intrauterină sau fertilizarea in vitro (ICSI).

Planul de diagnostic modern pentru cupluri cu infertilitate în 2026

Diagnosticul infertilității începe cu o consultație detaliată a ambilor parteneri, analizând istoricul medical, antecedentele chirurgicale, boli cronice, stilul de viață și factorii de risc. Se stabilește apoi un pachet de analize adaptat situației, de la screening de bază la teste avansate, pentru a identifica cauzele exacte și a orienta tratamentul. Abordarea multidisciplinară - ginecologie, endocrinologie, urologie, genetică - este crucială în cazurile complexe sau inexplicabile. O evaluare combinată a gonadelor, echilibrului hormonal, structurii anatomice și factorilor imunologici conduce la un plan terapeutic personalizat.

Schema: Procesul modern de diagnosticare a infertilității în 2026

La SANADOR, cuplurile beneficiază de o evaluare completă și personalizată, cu teste de fertilitate, investigații imagistice și consulturi multidisciplinare. Costurile variază în funcție de complexitatea investigațiilor și de pachetul ales; multe clinici oferă pachete combinate care pot reduce timpul de așteptare și costurile totale. Consultul endocrinologic poate adăuga valoare, în special pentru tiroidă și prolactină, iar ecografia transvaginală cu AFC este o parte centrală a evaluării feminine.

Opțiuni terapeutice în funcție de cauzele identificate

Tratamentul infertilității este adaptat rezultatului diagnosticului: induceri de ovulație (ex. letrozol), inseminare artificială, fertilizare in vitro (FIV/ICSI) sau intervenții chirurgicale pentru corectarea unor patologii (ex. fibroame, endometrioză, obstrucții tubare). Pentru bărbați cu varicocel sau alte afecțiuni tratabile, intervențiile chirurgicale pot îmbunătăți calitatea spermatozoizilor. În multe cazuri, tratamentul este secvențial și hiper-personalizat, luând în considerare vârsta femeii, opțiunile emoționale și resursele disponibile. Consilierea psihologică de cuplu poate sprijini gestionarea stresului asociat cu infertilitatea și tratamentele.

Testarea genetică și infertilitatea

Pregătirea pentru testare include respectarea unor reguli simple pentru fiecare tip de investigație: abstinență pentru spermogramă, recoltare în zilele 2-4 ale ciclului pentru FSH/LH/estradiol, AMH eventual oriunde în ciclul, programare HyFoSy între zilele 7-12, ecografie transvaginală cu AFC, și teste genetice pe sânge. Interpretarea rezultatelor necesită experiență clinică și contextualizare în istoricul pacientelor și pacienților.

Infertilitatea este o provocare emoțională pentru cupluri, dar cu ajutorul testelor de fertilitate și al unui plan bine structurat de tratament, există șanse semnificative de conception sau de soluții alternative eficiente. Îndrumarea unui specialist în infertilitate este esențială pentru a identifica corect cauzele și pentru a alege cele mai eficiente opțiuni terapeutice.

tags: #analiza #prin #care #vedem #fertilitatea

Postări populare: