Anemia afectează în principal copiii mici, femeile însărcinate, adolescentele și femeile aflate la menstruație. Anemia este o afecțiune a sângelui care apare atunci când nu există suficiente globule roșii sau când acestea nu funcționează așa cum ar trebui. Unele sindroame anemice se manifestă prin simptome ușoare, care se ameliorează cu tratament specific, însă pot duce la complicații dacă sunt neglijate. De cele mai multe ori, un nivel scăzut al hemoglobinei poate indica prezența unei anemii. Organismul nu produce suficiente globule roșii. În mod normal, organismul uman produce globule roșii și globule albe în măduva osoasă. Organismul pierde sânge în urma unei răni sau a unei boli cronice. Orice pierdere de sânge se asociază și cu o scădere a nivelului de fier din organism.

Ce este anemia și cum apare

Rolul hemoglobinei este de a transporta oxigenul de la plămâni la țesuturi, pentru a asigura funcționarea normală a celulelor. Majoritatea formelor de anemie au cauze variate: pierderea de sânge, producerea insuficientă a celulelor roșii, sau distrugerea excesivă a globulelor roșii. Deficitul de fier este frecvent în timpul sarcinii, iar alimentația joacă un rol important în determinarea riscului de a dezvolta anemie. În plus, diverse boli cronice pot reduce numărul de globule roșii sau afectează producția acestora.

Tipuri majore de anemie și cauzele lor

  • Anemii prin pierderea de sânge (hemoragii acute sau cronice).
  • Anemii prin producerea insuficientă de celule roșii (deficit de eritropoietină, leziuni ale măduvei osoase, anemii aplastice, boli hematologice).
  • Anemii prin distrugerea excesivă a globulelor roșii (hemolimzie fiziologică vs. hemoliză patologică, boli genetice sau autoimune).
  • Anemii cele mai frecvente la copii: anemia feriprivă (deficit de fier).
  • Anemii heredodependente precum talasemiile, cu afectarea sintezei globinei.

Valori normale ale hemoglobinei și parametri utili

Valorile normative ale Hb diferă în funcție de vârstă și sex. Diagnosticul se bazează pe hemoglobină, hematocrit și numărul de eritrocite, cu o evaluare suplimentară prin frotiu sangvin periferic și, dacă este necesar, prin biopsie osoasă. Profilul de screening pentru anemia feriprivă include Hb, Ht, indicii eritrocitari, reticulocite, vitamina B12, folat seric, ferritină și capacitatea totală de legare a Fierului (CTLF).

Diagnosticul anemiei la nou-născut

Nou-născuții pot prezenta anemia fiziologică a sugarului datorită ritmului rapid de creștere și imaturității măduvei osoase. Nivelurile inițiale de Hb pot fi mai mari la naștere, dar în primele 6-8 săptămâni scad și pot indica anemia fiziologică. Semnele includ paloare, icter, scăderea energiei, refuzul alimentației și ritm cardiac accelerat. Diagnosticul se bazează pe hemogramă și reticulocite, iar tratamentul depinde de cauză și severitate.

Analize de laborator utile în diagnostic

Analizele tipice includ:

  • Hemogramă completă cu indicele eritrocitar
  • Frotiu de sânge periferic
  • Reticulocite (pentru a evalua productivitatea măduvei)
  • Fier seric, feritină, vitamina B12, folat
  • CTLF (capacitatea totală de legare a fierului)
  • Biopsia osteomedulară în cazuri suspecte care necesită confirmare etiologică

Diagnosticul diferențial și cauzele principale

Clasificarea anemiilor poate fi morfologică (normocitare, microcitare, macrocitare) sau funcțională (producția eritrocitară măduvă vs. pierdere/ distrugere). Anemiile microcitare tipice includ cele cu deficit de fier (feriprivă) și talasemiile; cele macrocilare pot apărea în deficiențe de vitamina B12 sau folat sau în afectări ale eritropoezei. Anemiile normocitare pot rezulta din pierdere severă de sânge, anemie hemolitică, sau insuficiență renală care reduce eritropoietina.

Simptomele anemiei și semnele clinice

Simptomele variază în funcție de severitatea și ritmul de debut al anemiei. La început, pot fi ușoare sau absente; odată cu agravarea, apar oboseala, paloare, amețeli, respirație accelerată, dureri în piept, puls rapid, senzație de frig, seninătate redusă sau confuzie la vârstnici. Simptomele pot sugera și cauza anemiei, cum ar fi scaunele negre sau hematuria pentru sângerări gastrointestinale, icterul pentru hemoliză, sau amorțeala pentru deficite de vitamine.

Tratamentul și managementul anemiei feriprive

Tratamentul depinde de cauză. În anemia feriprivă, se administrează fier (fier feros) oral, de regulă în doză zilnică, în funcție de vârstă, până la corectarea deficitului. Absorbția fierului este optimă pe stomac gol, dar poate fi administrat și în timpul meselor dacă apare intoleranța gastrică. În cazuri severe sau cu răspuns insuficient, se poate utiliza terapie parenterală cu fier. În plus, tratamentul corectează deficitele de vitamine (B12, folat) și tratează condițiile cronice ce contribuie la anemia. Transfuzia de sânge poate fi indicată în situații acute sau hipovolemice ferme.

Rolul consilierii genetice și al informării pacienților

În talasemii sau alte hemoglobinopatii ereditare, este important să se explice pacientului natura bolii și riscul de transmitere către descendenți. Sfatul genetic este crucial mai ales dacă ambii parteneri au talasemie minoră, deoarece riscul pentru copii poate fi grav.

Profilul screening al anemiei: ce poate spune laboratorul

Profilul screening poate identifica tipul de anemie și orienta investigațiile ulterioare. În cazul copiilor, valorile diferă față de adulți și pot exista variații semnificative între grupele de vârstă. În cazul nou-născuților, dinamica Hb și a hematocritului este diferită față de perioade ulterioare, iar hiperplazia eritrocitară poate apare în perioada neonatală.

Lanțul de teste și utilizarea rezultatelor

Medicul curant poate solicita un set de analize pentru evaluare generală și, dacă este necesar, teste suplimentare pentru identificarea cauzei exacte (deficit de fier, vitamina B12, folat, afectări ale măduvei etc.). Diagnosticul se stabilește printr-o combinație de analiză clinică, laborator și, în cazuri relevante, investigații suplimentare.

Figura: Schema mechanismele principale ale anemiei si etapele diagnostice

S2.Ep 27- Testul Babeş-Papanicolau - De ce trebuie făcut ? Doare recoltarea ? Cum se interpretează ?

Foaie de teren: distribuția fierului în organism, rolul eritropoiezei, factorii de risc pentru carența de fier și efectele postpartum asupra stocului de fier al mamei și copilului.

Informații suplimentare utile pentru practică

  1. Profilul screening include Hb, Ht, reticulocite, Vit B12, Folat, Ferritină, CTLF.
  2. Steaguri clinice pentru suspectarea sangelui GI sau căilor urinare ca sursă de pierdere de sânge.
  3. În cazul anemia feriprivă la sugar, terapia cu fier este primară până la un an iar apoi poate continua cu doze adaptée.
  4. Necesitatea consiliului genetic în talasemii minore și posibilitatea de transmitere la descendenți.

tags: #anemia #fiziologica #a #sugarului #synevo

Postări populare: