Dublu test în sarcină - screening prenatal de trimetru, cunoscut ca Dublu marker sau Dublu test, este un test prenatal neinvaziv recomandat pentru a identifica riscul de anomalii cromozomiale la făt. Testul este efectuat între săptămânile 11-14 de sarcină și măsoară nivelul a doi markeri biochimici esențiali din sângele mamei: PAPP-A și hCG liber. În sarcinile în care există anomalii cromozomiale, nivelurile acestor biomarkeri sunt fie mai mari, fie mai mici.
În ce constă dublul test?
Denumirea de dublu test vine de la faptul că testul presupune realizarea a două investigații specifice în primul trimestru de sarcină, la un interval mai mic de 24 de ore. Prima investigație este o examinare ecografică, iar cea de-a doua este un examen de sânge al mamei, care analizează doi markeri biochimici esențiali: PAPP-A și HCG liber. Informațiile obținute în urma testului ajută medicul care monitorizează sarcina să afle dacă fătul prezintă risc de anomalii genetice precum trisomia 13 (sindromul Patau), trisomia 18 (sindromul Edwards) sau trisomia 21 (sindromul Down).
Markerul PAPP-A este o proteină plasmatică A asociată sarcinii, implicată în transportul de glucoză și aminoacizi la nivelul placentei. În mod normal, nivelurile acestei proteine cresc odată cu vârsta gestatională. Un nivel scăzut de PAPP-A poate indica un risc crescut de Sindrom Down și alte anomalii cromozomiale, inclusiv probleme de dezvoltare la făt. β-hCG liber (subunitatea beta a gonadotropinei corionice umane) este responsabilă de multiple funcții, precum creșterea mitotică și diferențierea endometrului. Ridicarea nivelului beta-hCG liber poate sugera un risc crescut pentru sindrom Down, în timp ce un nivel scăzut poate indica un risc pentru sindromul Edwards sau sindromul Patau.
Ce include dublu test?
- Parametrii evaluați de ecografia fetală (morfologia fetală trimestrul I).
- Fișa de calcul a riscului prenatal: vârsta mamei, istoricul de sarcini anterioare afectate de aneuploidii fetale, reproducere asistată, vârsta gestațională, greutatea maternă, factorii de risc.
- Determinarea celor doi biomarkeri din sângele mamei.
- Calcularea MoM (multiplul de mediană) specific fiecărui marker, luând în considerare vârsta gestațională a fătului.
- Corectarea MoM raportată la istoricul personal și medical al mamei.
- Evaluarea riscului de sindrom Patau, Down și Edwards la naștere.
- Evaluarea multiplului de mediană pentru translucența nucală.
- Riscul combinat pentru sindrom Down (biochimic și ecografic).
Testul poate indica și alte tipuri de riscuri: avort spontan, moarte fetală, preeclampsie, moartea fătului după 24 de săptămâni.
Cui îi este recomandat dublu test?
Dublul test nu reprezintă un screening obligatoriu în primul trimestru, însă este o testare neinvazivă și fără riscuri pentru mamă sau făt, recomandată în identificarea sarcinilor cu risc crescut pentru anumite anomalii cromozomiale. Sunt situații în care medicul poate recomanda efectuarea acestui test:
- Varsta mamei - femeile de 35 de ani sau mai mult au un risc mai mare de a avea un copil cu anomalii cromozomiale.
- Istoric familial de anomalii cromozomiale - cazuri în familia mamei sau a tatălui pot justifica evaluarea riscului.
- Rezultate anormale la alte teste - testul poate oferi informații suplimentare despre posibilele riscuri.
În unele situații, medicul poate recomanda acest test pe baza evaluării individuale a sănătății mamei și a istoricului medical.
Care sunt posibilele rezultate ale dublu test?
Există mai multe rezultate posibile:
- Risc scăzut - indică o probabilitate redusă a fătului de a avea una dintre anomaliile cromozomiale testate. Un astfel de rezultat nu reprezintă o garanție că nu există nicio anomalie.
- Risc crescut - indică o probabilitate mai mare comparativ cu populația generală; poate necesita teste suplimentare pentru diagnosticare, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.
- Rezultate fals pozitive sau fals negative în cazuri rare; medicul poate recomanda repetarea testului sau teste suplimentare.
Interpretarea rezultatelor arată că sindromul Down este asociat cu niveluri ridicate de β-hCG și scăzute de PAPP-A; sindromul Edwards este asociat cu niveluri scăzute de β-hCG și PAPP-A scăzută; sindromul Patau poate avea niveluri normale de β-hCG și PAPP-A scăzută. Dublu test este un instrument de screening și nu un test de diagnostic.
Ce se întâmplă dacă dublul test indică un risc ridicat?
Dacă dublul test indică un risc ridicat, pacientei i se explică că rezultatul nu este un diagnostic. Medicul poate recomanda efectuarea unor teste invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, pentru a oferi informații suplimentare și a sprijini diagnosticul exact. În linii mari, rezultatele dublului test oferă direcții pentru gestionarea sarcinii de către obstetrician.
Rezultatul dublu test poate, de asemenea, să reflecte starea placentei și sănătatea bebelușului, în special în privința posibilei afectări placentare. Testul este de obicei efectuat între săptămânile 9 și 13 de sarcină, iar o probă mică de sânge este prelevată dintr-o venă a mamei. În unele cazuri, se poate efectua și o ecografie pentru scanarea translucenței nucale, pentru o evaluare mai cuprinzătoare. Proba de sânge este analizată pentru a măsura nivelurile de beta-hCG liber și PAPP-A; rezultatele sunt corelate cu vârsta mamei, vârsta gestațională și constatările ecografiei pentru a calcula riscul sarcinii. Raportul de risc este: risc scăzut peste 1:250, risc ridicat sub 1:250, în funcție de standardele laboratorului.
Respectarea detaliilor etapei de comunicare cu pacientul
Un rezultat cu risc scăzut sugerează o probabilitate minimă de anomalii genetice. Dublu test evaluează riscul de anomalii cromozomale, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau. Un rezultat pozitiv sugerează o probabilitate crescută de afecțiuni genetice, dar nu confirmă prezența unor asemenea anomalii. Nu, dublu test este un instrument de screening și nu un test de diagnostic.
Ce reprezintă DUBLU TEST ? - short clip | Analize genetice asociate morfologiei de trimestrul 1
Rezumat practic pentru paciente
Dublu test este un screening efectuat din sângele mamei, în timpul sarcinii timpurii, între săptămânile 9 și 13, cu scopul de a evalua riscul pentru sindroamele Down, Edwards și Patau. O probă mică de sânge este prelevată pentru beta-hCG liber și PAPP-A, iar rezultatul se interpretează împreună cu vârsta mamei, vârsta gestatională și rezultatele ecografiei. Un raport de risc sub 1:250 poate indica necesitatea unor investigații suplimentare, în timp ce un risc peste această valoare poate conduce la discuții despre opțiuni de diagnostic. Totuși, rezultatul nu este un diagnostic definitiv, iar discuțiile despre diagnostic se poartă cu medicul specialist.