Biopsia de vilozități coriale este un test prenatal de diagnostic care detecteaza anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, precum si o serie de boli genetice. Medicul obstetrician va recolta celule pe care le va trimite la laborator de la nivelul unor proiectii in “deget de manusa” din placenta, numite vilozități coriale.
De ce se face biopsia de vilozități coriale?
Principalul avantaj al biopsiei de vilozități coriale comparativ cu amniocenteza, este acela ca poate fi efectuat devreme in sarcina - frecvent intre saptamanile 10-12, desi uneori testarea poate fi facuta pana in saptamana 13 si 6 zile. In cazul amniocentezei, trebuie sa astepti pana in saptamana 16 de sarcina. Din cauza ca procedura este invaziva si presupune un risc mic de avort, femeile care aleg sa faca aceasta investigatie sunt cele cu risc crescut de boli genetice si anomalii cromozomiale.
Biopsia de vilozități coriale este folosita pentru a detecta:
- Aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down, trisomia 13, trisomia 18 sau anomalii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner si Klinefelter). In cazul acestor afectiuni, testul are o acuratete de peste 99%.
- Cateva sute de boli genetice, inclusiv fibroza chistica, siclemia si boala Tay-Sachs. Investigatia nu este efectuata pentru a verifica toate aceste boli, insa daca exista un risc crescut pentru o afectiune anume, testul va spune daca bebelusul sufera sau nu de acea boala.
Limitări și profil de risc
Spre deosebire de amniocenteza, biopsia de vilozități coriale nu poate detecta defectele de tub neural, cum ar fi spina bifida si anencefalia. Daca optezi pentru biopsia de vilozități coriale, ti se va recomanda in trimestrul 2 un test prenatal de screening pentru a determina daca bebelusul are un risc crescut pentru astfel de afectiuni. Majoritatea defectelor de tub neural pot fi evidentiate printr-o ecografie detaliata de trimestru 2 de sarcina efectuată intr-un centru specializat de catre un medic supraspecializat in medicina materno-fetala.
In 1% din cazuri, exista posibilitatea de a primi un rezultat de mozaicism placentar, situatie in care doar o parte dintre celule va fi afectata, restul celulelor avand un set cromozomial normal. Daca biopsia de vilozitati coriale determina mozaicism, ti se va recomanda amniocenteza si posibil si alte teste pentru a se stabili daca bebelusul este afectat.
Pregătire, tehnică și cum se face procedura
Scopul biopsiei de vilozități coriale este obtinerea unei mici cantitati de tesut placentar. Imediat anterior procedurii pielea de pe abdomen este curatata si dezinfectata pentru a scadea la maxim riscul de infectie. Se utilizeaza ecografia transabdominala pentru a identifica pozitia copilului, placentei si a altor organe. Medicul va efectua anestezie locala si sub vizualizare ecografica directa, putand folosi ghidaj special, se introduce un ac prin piele, peretele abdominal, peretele uterin pana la placenta. Folosind aspiratia prin acest ac se preleveaza o mica cantitate de tesut placentar direct in mediu steril pentru transport. Ca regula, tesutul placentar este genetic identic cu cel al copilului. Continutul seringii este apoi introdus intr-un recipient special care se trimite la laborator. Procedura invaziva ca atare dureaza 5-10 minute.
Dacă ești Rh-negativ și partenerul tău este Rh pozitiv, dupa procedură ti se va efectua un tratament injectabil cu imunoglobuline Rh, deoarece in timpul procedurii exista riscul ca sangele tau sa se amestece cu sangele copilului, ceea ce va determina formarea de anticorpi anti-Rh in sangele tau.
După procedură: ce urmează
Este bine sa nu faci efort, astfel incat roaga pe cineva sa te insoteasca la medic si sa te duca apoi acasa cu masina. In urmatoarele doua sau trei zile este bine sa eviti ridicarea de greutati, raporturile sexuale si calatoria cu avionul. Poti avea crampe abdominale usoare pentru o zi sau doua. Totusi, daca constati ca ai o durere severa, sangerare vaginala sau pierzi lichid amniotic suna-ti medicul imediat, deoarece acestea pot fi semne ale iminentei de avort. De asemenea, suna in cel mai scurt timp daca ai febra, deoarece poate semnifica o infectie.
Vei primi rezultatele dupa 3 saptamani. In acest timp pentru a verifica daca exista anomalii cromozomiale sau pentru a se evidentia anumite boli genetice se vor izola celulele placentare care sunt identice genetic cu celulele de la copil si se vor cultiva pe medii speciale ceea ce le va permite sa se reproduca. De asemenea, vei putea afla si sexul copilului. In anumite situatii, ti se vor comunica rezultate preliminarii in timp ce astepti ca celulele sa se reproduca. De exemplu, in anumite cazuri se poate folosi testul FISH (hibridizarea fluorescenta in situ) pentru detectarea unor probleme specifice.
Ce se intâmplă dacă bebelușul este diagnosticat cu o boală genetică?
Ti se va recomanda un consult cu un specialist genetician pentru a obtine mai multe informatii si a discuta despre optiunile pe care le ai. Unele femei decid sa termine sarcina, in timp ce altele sa continue. Daca rezultatele arată ca fătul are o afecțiune genetică, medicul vă va explica ce înseamnă acest lucru şi în ce fel ar putea fi afectat copilul dumneavoastră. Se propune cuplului consilierea într-o echipă medicală extinsă, care cuprinde medic genetician, obstetrician, neonatolog sau pediatru, chirurg pediatru si specialist în patologia respective. Se vor discuta speranța de viață și variantele de tratament, iar cuplul va fi informat despre opțiunile pe care le are în continuare cu sarcina, care uneori pot include întreruperea sarcinii.
Raspunsuri despre indicații, risc și opțiuni
Care factori cresc riscul de a avea un copil cu o boala genetica sau anomalie cromozomiala? Anumiti factori cresc riscul, cum ar fi rezultatele la screening-ul de trimestru 1 sau translucența nucală, ecografia cu anomalii, purtătoria de boli genetice, istoric familial, vârsta mamei peste 35 ani, sau o sarcină anterioară cu malformații. De exemplu, probabilitatea ca un copil să aibă sindromul Down creste cu varsta mamei (de la 1:1040 la 25 ani la 1:75 la 40 ani).
Pot merge la un consult la medicul genetician inainte de a face amniocenteza? Da. Un medic specialist genetician te poate ajuta sa intelegi probabilitatea ca bebelusul sa aiba o afectiune anume, modul in care boala poate influenta viata copilului, optiunile de tratament si testele adecvate. Discutia cu medicul genetician te poate ajuta sa decizi daca vrei testele de screening sau diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau CVS, sau daca nu vei face nici un test.
Comparatie: CVS versus amniocenteza
Ambele teste pot spune daca bebelusul are o boala genetica sau o anomalie cromozomiala. CVS se efectueaza mai devreme in sarcina (de obicei intre saptamanile 10-12), permitand aflarea timpuriu a unei posibile probleme. Amniocenteza se efectueaza dupa 15 saptamani, iar rezultatele pot veni in 2-3 saptamani. Daca totul este in ordine, te vei linisti mai devreme; daca exista o problema serioasa, vei putea decide asupra continuarii sarcinii in primul trimestru. De asemenea, daca exista un risc crescut de defect de tub neural, ti se va recomanda amniocenteza, deoarece CVS nu poate diagnostica astfel de afectiuni. Riscurile pot varia, iar intr-un centru cu experienta, ratele de complicatii pot fi similare intre cele doua optiuni.
Riscuri si măsuri de siguranță
Exista un risc asociat pierderii sarcinii dupa oricare dintre proceduri, estimat de obicei intre 0,5% si 1%. Unele studii arata un risc in jur de 1% pentru avort. Riscuri mai mici de infectie severa sunt raportate la sub 0,1-0,5%. Uneori probele pot necesita repetare. Se utilizează protocoale profilactice pentru a reduce complicatiile (ex: tratament anti-contractilitate, monitorizare cervicală). Numarul de puncții este de obicei limitat la maximum trei, iar manipularea este conceputa pentru a fi minim invaziva. Contaminarea probei cu ADN matern este una dintre riscuri, ceea ce poate complica testele genetice.
Gemenii și testele invazive
Amniocenteza și CVS pot fi efectuate si in sarcini gemelare, dar cu grad de complexitate mai mare si riscuri crescute: pot fi necesare doua intepaturi, iar exista sansa ca probele sa afecteze ambii bebeluși. Riscul de avort si nastere prematura este mai mare decat in sarcinile cu un singur fat.
Rezultate și interpretare
Rezultatele depind de testul ales. In general, primul rezultat apare dupa aproximativ 3 zile, iar al doilea dupa aproximativ 2 saptamani. Majoritatea rezultatelor sunt negative, indicand ca fatul nu are malformatia cautata, iar unele rezultate pot fi pozitive. Este esential ca rezultatul sa-l explice medicul obstetrician-ginecolog sau medicul genetician, iar la nevoie sa se ofere consiliere genetica detaliata.
Indicații și selecția testelor
Indicațiile pentru testele invazive includ suspiciuni ecografice de malformații, rezultate anormale la screening, istoric familial de boli genetice, purtători RECESIVI, varsta mamei peste 35 de ani, sau diagnosticarea unei infectii fetale speciale. Testele invazive pot fi recomandate de medicul specialist in medicina materno-fetală, iar decizia de a efectua CVS sau amniocenteză este luată împreună cu părinții, după evaluarea riscurilor și beneficiilor.
Ce înseamnă dacă rezultatul este pozitiv?
Este esențială susținerea din partea partenerului sau a unei persoane de încredere. Medicul specialist în medicină materno-fetală este cel mai în măsură să ofere consiliere cuplului, să explice opțiunile și să coordoneze un plan de management. În situații rare, testele pot detecta anomalii genetice ale căror urmări nu pot fi estimate cu exactitate. Sfatul medical multidisciplinar poate implica genetician, obstetrician, neonatolog, chirurg pediatru și primarul patologiei respective.
tags: #biopsia #de #vilozitati #coriale