Amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale sunt investigatii de tip diagnostic, invazive, ce se recomanda atunci cand analizele de sange Dublu Test, Triplu Test sau chiar Panorama/Harmony indica o probabilitate mare ca fatul sa aiba Sindromul Down sau alte boli genetice, care ii pot pune in pericol viata sau calitatea vietii.
Biopsia de vilozități coriale este o investigație prenatală care presupune prelevarea unor fragmente din țesut placentar (vilozități coriale) pentru analiză genetică.
Biopsia de vilozități coriale se efectuează, de obicei, între 11 săptămâni și 14 săptămâni și 6 zile de sarcină, sub ghidaj ecografic.
Se realizează sub anestezie locală (cu Lidocaină).
Medicul introduce un ac subțire prin peretele abdominal și uterin, ghidat în permanență ecografic, pentru a preleva o mostră de placentă.
În timpul procedurei se aspiră cu grijă un fragment mic de placentă, iar după extracție se verifică ecografic bătăile cardiace ale fătului.
Procedura durează 2-5 minute și nu necesită pregătire specială, cu excepția întreruperii medicației anticoagulante sau antiagregante cu 24 de ore înainte și după intervenție.
Corioцентza sau biopsia de vilozități coriale (CVS) este o investigație prenatală care presupune prelevarea unei probe de țesut placentar, care conține ADN-ul fătului, pentru testare genetică.
CVS este recomandată atunci când există factori de risc pentru boli genetice sau când rezultatele testelor de screening prenatal sunt anormale.
Un avantaj este faptul că rezultatele au o precizie ridicată, iar riscul de complicații este mic.
Corioцентza se efectuează în săptămânile 10-13 de sarcină, atunci când există indicație.
Totuși, această investigație nu poate detecta toate defectele congenitale.
Testele genetice prenatale disponibile la SANADOR includ cariotip din lichid amniotic, cariotip din produs de concepție, cariotip din vilozități coriale sau secvențierea întregului exom.
Pentru un diagnostic mai precis, pacientele pot efectua un cariotip molecular din vilozități coriale.
La SANADOR beneficiezi de toate analizele și investigațiile necesare pentru un diagnostic rapid și corect.
Cum se efectuează procedura?
Biopsia de vilozități coriale se efectuează transvaginal sau transabdominal, în funcție de poziția fătului, a placentei și a vârstei sarcinii, sub ghidaj ecografic.
Forma transvaginală poate avea un risc puțin mai mare, iar tehnica este utilizată în special în trimestrele timpurii.
Forma transabdominală este cea mai folosită, implicând penetrarea peretelui abdominal cu un ac fin, ghidat ecografic până la nivelul placentei.
După recoltare, se aplică un bandaj compressiv la locul puncției, iar proba este trimisă la laborator pentru investigațiile genetice specifice.
Cadrele medicale monitorizează pacientul timp de aproximativ o oră după procedură.
În situațiile în care mama este Rh negativ, se administrează imunoglobulină anti-D după procedură pentru a preveni izoimunizarea.
Este normal să apară spotting sau crampe ușoare în perioada imediat următoare procedurii, iar orice simptom sever necesită contactarea imediată a medicului.
Amniocenteza vs. CVS: când se recomandă?
Scopul principal al prelevării vilozităților coriale este de a detecta sindromul Down și alte anomalii cromozomiale și genetice, cu acuratețe de peste 99% pentru mulți markeri, iar biopsia poate detecta atât trisomii, cât și mutații structurale.
Amniocenteza poate diagnostica sindromul Down, Edwards sau Patau, fibroza chistică, spina bifida ori incompatibilitatea RH, iar probele se pot analiza și pentru alte caracteristici ale plămânilor fatului sau infectii materno-fetale.
Biopsia de vilozități coriale poate identifica anomalii cromozomiale majore (Down, Edwards, Patau) și alte boli genetice ca fibroza chistică, siclemie, boala Tay-Sachs, dar nu detectează defecte de tub neural ca spina bifida sau anencefalia.
La amniocenteză răspunsurile apar în general în al doilea trimestru, iar CVS oferă rezultate în 2-3 zile pentru teste rapide și 2-3 săptămâni pentru karyotip molecular sau SNP-array.
Un avantaj al CVS este diagnosticarea precoce în primul trimestru, ceea ce poate facilita decizia timpurie dacă se pune problema întreruperii sarcinii.
Riscurile asociate includ pierderea sarcinii, risc de infecții, sângerări, mozaicism placentar în aproximativ 1% din cazuri, iar riscul de avort este în jur de 1-2% pentru CVS.
Riscuri și recomandări
Riscurile sunt, în general, relativ mici, dar există posibilitatea de avort sau de complicații, iar discuția dintre pacientă și medic este esențială pentru a înțelege beneficiile și limitările.
În cazul sarcinilor gemelare, nuanțele devin mai complicate: pot fi necesare două recoltări, iar riscul de avort poate fi dublat comparativ cu sarcinile cu un singur fat.
Rezultatele testelor invazive pot fi negative sau pozitive, iar rezultatul pozitiv necesită consiliere genetică pentru decizii privind managementul sarcinii.
În cazul rezultatelor anormale, se pot recomanda consultații genetice și morfologice suplimentare pentru decizii privind îngrijirea sarcinii.
Testele invazive sunt recomandate atunci când rezultatele screening-ului prenatal indică risc crescut sau când există istorii familiale de boli genetice.
Ce înseamnă rezultatele?
Rezultatele normale indică probabilitatea ca fătul să nu aibă malformații majore evaluate, dar nu exclud complet toate bolile genetice.
Rezultatele anormale necesită consiliere detaliată și pot conduce la decizii referitoare la continuarea sau întreruperea sarcinii, în funcție de afecțiunile identificate.
Diagnosticul prin biopsie de vilozități coriale este precoce, iar acest fapt poate facilita planificarea tratamentelor și a îngrijirilor postnatale, dacă este cazul.
Detalii despre proceduri și opțiuni
Biopsia de vilozități coriale se realizează sub supraveghere ecografică, iar ambii medici și paciente trebuie să înțeleagă clar tehnica, riscurile și beneficiile acesteia înainte de consimțământ.
Există două tehnici principale, transabdominală și transcervicală, cu diferențe în mod de acces și risc, însă alegerea depinde de poziția fătului, placentei și vârsta sarcinii.
Testele pot fi efectuate în centre specializate, cu monitorizare atentă, iar rezultatele pot necesita timp pentru confirmare sau detaliere prin teste complementare.
În cazul rezultatelor pozitive, este indicat consultul cu un specialist genetician pentru a evalua opțiunile de management al sarcinii și intervențiile posibile postnatale.
Aspecte despre informare, pregătire și suport
Este esențial ca pacientele să primească informații corecte și complete despre riscuri pentru a reduce anxietatea și pentru a lua decizii informate.
Pregătirea înaintea procedurilor implică clarificarea istoricului medical, alergiilor, Rh-pozitiv sau Rh-negativ, și eventualele contraindicații medicamentoase, dar nu există cerințe stricte de dietă sau pregătire specială pentru majoritatea cazurilor.
După proceduri, se recomandă odihnă relativă, evitare eforturi și contactul cu medicul în cazul apariției febrei, sângerării semnificative, dureri severe sau scurgeri de lichid amniotic.
Sarcinile gemelare pot avea un risc mai mare de avort după proceduri, iar monitorizarea atentă este esențială pentru ambele sarcini.
În general, pornografia informațională a pacienților despre aceste proceduri ar trebui să ofere claritate, să încurajeze consultări cu geneticieni și să faciliteze luarea deciziilor înțelepte pentru familie.
Amniocentesis and CVS Animation
- Testele invazive pot detecta majoritatea trisomiilor comune în timp util.
- CVS poate oferi un diagnostic în primul trimestru, iar amniocenteza în al doilea trimestru.
- Rata de detectie pentru anomalii cromozomiale la CVS este foarte înaltă, dar nu există o acuratețe de 100% pentru toate afecțiunile.
Biopsia vilozităților coriale este o procedură importantă pentru diagnosticul precoce al unor afecțiuni genetice. Deși implică riscuri, acestea sunt rare și bine controlate.
În cazul în care rezultatele indică o afecțiune, veți primi toate informațiile necesare și vi se vor propune consultații suplimentare pentru a decide cele mai bune opțiuni privind managementul sarcinii.
Biopsia de vilozități coriale este indicată în special gravidelor cu risc crescut de trisomii sau alte afecțiuni genetice identificate în screening-ul trimestru I.
tags: #biopsia #vilozitatilor #coriale #transvaginala