Prenatal Safe este unul din cele mai avansate teste prenatale non invazive (NIPT) de ultima generatie, care poate analiza ADN-ul fetal liber circulant (cfDNA) dintr-o proba de sange matern, pentru a detecta cele mai frecvente anomalii cromozomiale ale fatului. Spre deosebire de orice alt test prenatal neinvaziv disponibil pana in prezent, PrenalSAFE ofera un nivel de informatii disponibil anterior doar dintr-o analiza a cariotipului fetal efectuata, insa, prin proceduri invazive de diagnostic prenatal (amniocenteza si CVS) care comportau un grad de risc pentru mama si fat. Testul PrenatalSafe este, in schimb, pe cat de sigur pentru mama si fat, pe atat de precis, rapid si nedureros, implicand prelevarea unei simple probe de 8-10 ml de sange venos de la mama.
Nimic nu este mai important pentru o viitoare mama decat certitudinea ca bebelusul ei este sanatos, de aceea testele neinvazive de screening prenatal (NIPT) sunt atat de importante in cursul sarcinii pentru a oferi cat mai timpuriu (inca din saptamana a 10-a de sarcina) date care ghideaza medicul pentru consilierea si asigurarea unei asistente medicale cat mai adecvate gravidei. Testul poate identifica o gama larga de anomalii cromozomiale, efectuand screening-ul aneuploidiilor fetale (modificari ale numarului de cromozomi) de tipul trisomiei 21 (sindromul Down), Trisomiei 18 (Sindromul Edwards), Trisomiei 13 (Sidromul Patau), Trisomiei 16, Trisomiei 9 sau aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y. De asemenea, PrenalSAFE poate detecta pana la 9 sindroame de microdeletii si poate determina inclusiv sexul bebelusului, cu mult inaintea ecografiei fetale, in timp ce variantele avansate ale Prenatal SAFE, cum ar fi ( Prenatal SAFE Complete Plus) analizeaza suplimentar toti cei 46 de cromozomi ai bebelusului si cele mai frecvente mutatii genetice mostenite (in populatia Europei) - fibroza chistica, hipoacuzie recesiva tip 1A si 1B, beta talasemie, anemie falciforma; mutatii genetice de novo (implicate in displazii scheletice, malformatii cardiace, alte anomalii congenitale precum epilepsia, autism sau dizabilitati intelectuale).
Informatii generale despre test si tehhnica NIPT
Descoperirea faptului ca in timpul sarcinii unele fragmente din ADN-ul fatului, eliberate din celulele sale, pot patrunde liber in sangele matern, de unde pot fi izolate si analizate, a adus multa speranta viitoarelor mame care pot acum sa afle devreme in cursul sarcinii daca bebelusul lor este la risc pentru unele din cele mai frecvente anomalii genetice cromozomiale. Aceste teste noninvazive si simple pot evita complicatiile si disconfortul testarilor prenatale traditionale, invazive, amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale. Cantitatea de ADN fetal liber circulant din sangele matern incepand cu saptamana a 10-a de sarcina este suficienta pentru a asigura un nivel inalt de specificitate si sensibilitate acestor teste prenatale neinvazive de ultima generatie, precum PrenatalSAFE.
De ce sunt necesare testele de screening prenatal?
In ultimele decenii, varsta la care femeile devin mame a crescut semnificativ, odata cu optiunea tot mai frecventa pentru finalizarea studiilor superioare si dezvoltarea unei cariere profesionale. Astfel, varsta medie a femeilor din UE la nasterea primului copil a ajuns la 29,4 ani in 2019, iar in unele tari precum Franta sau Italia, chiar a depasit 31 de ani. Insa, pe masura ce imbatranesti si ovulele avanseaza in varsta odata cu tine, exista sanse crescute de a avea un copil cu anumite afectiuni cromozomiale, cum este trisomia 21 sau sindromul Down. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down, de exemplu, este de aproximativ 1 din 1.250 pentru o femeie care concepe la 25 de ani, de 1 din 900 la femeile care poarta o sarcina la 30 de ani, respectiv 1 din 300 la 35 de ani, pentru ca la 40 de ani, sansele conceperii unui copil cu sindrom Down sa creasca ingrijorator pana la 1 din 100 de sarcini, conform specialistilor. De asemenea, riscul unor avorturi spontaneous creste odata cu varsta. Majoritatea avorturilor spontane apar in primele 13 saptamani de sarcina. La 35 de ani, sansa este de aproximativ 20% iar pana la 45 de ani, sansa unui avort spontant creste la 80%, o cauza majora constituind-o si prezenta anomaliilor genetice cromozomiale.
Ce poate detecta Prenatal SAFE?
Prenatal Safe este un test non-invaziv care, eliminand riscurile de avort prezente in tehnicile traditionale invazive de diagnostic prenatal precum amniocenteza, permite depistarea unei game largite de riscuri genetice importante pentru evolutia sarcinii si a bebelusului tau. Testul de screening poate identifica cele mai intalnite aneuploidii (anomalii ale numarului de cromozomi), precum si anumite deletii, cu o sensibilitate foarte ridicata pentru cromozomii 21, 18, 13 si aneuploidiile cromozomilor sexuali, iar rezultatele fals pozitive apar intr-un procent foarte mic.
Variantele testului Prenatal SAFE
Se poate opta pentru una din urmatoarele variante: PRENATAL SAFE PLUS 5, PRENATAL SAFE PLUS CU MICRODELETII, PRENATAL SAFE KARYO, PRENATAL SAFE KARYO PLUS, PRENATAL SAFE COMPLETE PLUS. Fiecare varianta ofera un nivel diferit de acoperire a cromozomilor si a bolilor monogenice.\nTestele avansate analizeaza toti cromozomii si detecteaza atat aneuploidii, cat si microdeletii si mutatii genetice, oferind informatii la nivel genomic cu rezolutie asemanatoare cariotiparii.
- PRENATAL SAFE PLUS 5: identica trisomiile 13, 18, 21; sex fetal; anomalii de numar ale cromozomilor sexuali.
- PRENATAL SAFE PLUS CU MICRODELETII: detecteaza 9 microdeletii bine-cunoscute si grupuri de sindroame, plus mutatii comune din fibroza chistica si surditate genetica.
- PRENATAL SAFE KARYO: aneuploidii pentru toti cromozomii; sex fetal; anomalii structurale; include screening pentru mutatii din fibroza chistica si surditate genetica.
- NIPT PRENATAL SAFE COMPLETE PLUS: identifica atat ansamblul aneuploidiilor, cat si mutatii genetice memtice mostenite si de novo, cu o rezolutie similara cariotiparii.
Procedura si indicatii
Testeaza gravidele peste 10 saptamani, pentru sarcini unice sau gemelare, inclusiv obtinute prin FIV sau donatie de ovule. Desi nu este diagnostic, testul ofera informatii utile pentru consilierea genetica si planificarea urmaririi sarcinii. Procedura este nedureroasa si nu necesita pregatiri speciale. La rezultate pozitive, se poate recurge la teste diagnostice invazive pentru confirmare.
Riscuri si acuratete
Sensibilitatea pentru trisomiile comune este foarte ridicata (peste 99% pentru 21, 18, 13 si aneuploidiile sexuale), iar ratele de fals pozitive sunt minime (<0,01%). Totusi, un rezultat pozitiv necesita confirmare prin teste invazive precum amniocenteza sau CVS. Un rezultat negativ nu exclude total existenta unei afectiuni genetice.
Cine poate beneficia
NIPT este util pentru detectarea aneuploidiilor si a accidentelor cromozomiale la oricare sarcina si la orice varsta, dar este deosebit de recomandat in cazuri: varsta materna avansata (>35 ani), istoric familial de boli cromozomiale, sarcini in vitro, contraindicii pentru diagnostic invaziv, sau ecografie fetala sugestiva de aneuploidie.
Integrarea cu alte servicii si rezultate
In cazuri cu rezultate pozitive la NIPT, se pot oferi: consultatie genetica gratuita, test rapid pentru aneuploidiile comune si cariotip gratuit dupa diagnostic invaziv. Rezultatele pot fi discutate in context clinic, iar consilierea genetica este esentiala pentru optiuni si decizii.
Testarea prenatală neinvazivă
Rezultate si interpretare
Trebuie mentionat ca NIPT nu este diagnostic; interpretarile se bazeaza pe specificitate si sensibilitate si pot necesita confirmare invaziva. Rezultatele negative nu exclud afectiuni rare sau mutatii de novo. Raportul poate include detalii despre fractia fetală de ADN (FF) si limitarile testului.
| Varianta Prenatal SAFE | Acoperire cromozomi | Mutatii detectate | Precizie |
|---|---|---|---|
| PLUS 5 | 21, 18, 13; sex; X, Y | microdeletii limitate | foarte inalta pentru chromozomi principali |
| PLUS CU MICRODELETII | 21, 18, 13 si microdeletii | 9 microdeletii | inalta |
| KARYO | 46 cromozomi all | deletii >7 Mb | aproape cariotip |
| COMPLETE PLUS | toți cromozomii | mutatii moștenite si de novo | aproape cariotip |
In cazul sarcinilor monofetale sau gemelare, testele se pot adapta si pentru diferite scenarii clinice, iar indicatiile sunt stabilite de medicul genetician impreuna cu medicul obstetrician.
tags: #cariotip #fetal #din #sange #matern
Postări populare:
- Cum poate influența clomifen citrat fertilitatea feminină
- Rolul sfatului genetic în educația didactică despre diagnosticarea prenatală
- Reguli esențiale pentru sensul giratoriu: cum să circuli corect
- Recomandări de saltea și perne pentru gravide: cum să dormi mai bine în timpul sarcinii
- Top atracții prietenoase cu copiii în Roma