Dublu test (testul combinat) este o metoda de screening prenatal, neinvaziva, utilizata pentru a se diagnostica eventualitatea existentei anomaliilor cromozomiale numerice (trisomiile). Acest test se efectueaza in primul trimestru de sarcina, iar denumirea de dublu test provine de la faptul ca implica realizarea consecutiva a doua investigatii specifice, de-a lungul a 24 de ore: examen ecografic si examenul de sange al mamei, cu evidentierea unor biomarkeri fetali. Cu toate acestea, efectuarea unui dublu test nu ar trebui sa reprezinte diagnosticul de certitudine si, prin urmare, reprezinta doar o estimare a riscului ca fatul, pe parcursul sarcinii, sa dezvolte anomalii genetice. Rezultatele unui dublu test reprezinta doar o directie de abordare a situatiilor posibile, indrumand echipa medicala spre alte tipuri de investigatii suplimentare necesare, care sunt mult mai specifice si sensibile.
Dublu test face parte dintr-un set de teste de screening specifice primului trimestru de sarcina. Se considera a fi un test cu valenta predictiva, si nu de diagnostic, insemnand ca rezultatele sale se raporteaza la riscul ca fatul sa prezinte anomalii cromozomiale. Dublu test evalueaza nivelul seric a doi biomarkeri, si anume gonadotropina corionica β-umana libera si proteina plasmatica A asociata sarcinii (PAPP-A). In sarcinile in care exista anomalii cromozomiale, nivelurile din sange ale acestor biomarkeri specifici prezinta abateri de la nivelul normal, fiind mai mari sau mai mici. Nivelurile inregistrate sunt corelate cu rezultatele ecografiei de translucenta nucala: nivelul din aceasta zona ar trebui sa se incadreze intre limite specifice, in functie de lungimea fatului. Daca exista abateri, se poate suspecta riscul unei anomalii genetice.
Datele obtinute in dublu test sunt corelate si cu informatii personale ale mamei, aceasta fiind nevoita sa completeze un chestionar inainte de realizarea celor doua teste. Cei doi biomarkeri specifici prezinta relevanta medicala in primul rand pentru ca sunt asociati sarcinii si, intr-o sarcina considerata fiziologic normala, au un anumit nivel. Efectuarea unui dublu test este parte integranta din testele de screening obligatorii in trimestrul I de sarcina. Dublu test se efectueaza in primul trimestru de sarcina, la 11-14 saptamani de gestatie. Intrucat se efectueaza in tandem cu ecografia de sarcina, specialistii recomanda ca testul sa se efectueze la 12 saptamani si 6 zile. Ecografia de morfologie fetala si recoltarea probei de sange ar trebui sa aiba loc intr-un interval de 24 de ore, deoarece astfel creste fidelitatea rezultatelor unui dublu test.
Farmacistii Catena recomanda testul de sarcina Clearblue cu indicator de saptamani este primul si singurul test care este la fel de exact ca si o ecografie pentru stabilirea varstei sarcinii. Fiind ca orice alt test de sange, nu sunt necesare pregatiri speciale. Este important de retinut ca atat obtinerea unui risc scazut, cat si a unui risc crescut, nu este un mod de diagnostic a anomaliei cromozomiale specifice, ci poate impune necesitatea efectuarii de investigatii speciale, mult mai sensibile si specifice (cum ar fi o amniocenteza).
Testul dublu este doar o metoda neinvaziva de screening prenatal, putand da rezultate gresite. Alte anomalii anatomice diagnosticate prin ecografia de morfologie fetala, in corelatie cu fisa de risc a mamei, rezultatele unui dublu test, pot fi indicatori ai unei posibile aneuploidii. Pe de alta parte, un dublu test nu ar trebui considerat diagnostic de certitudine, pe cât o metoda clara de evaluare a riscului asociat. Efectuarea unui dublu test nu este obligatorie, dar poate fi relevanta pentru a cunoaste riscul de anomalii fetale cromozomale, respectiv a conditiilor genetice din perioada prenatala. Intrucat poate indruma echipa medicala spre un diagnostic specific, va permite parintilor si specialistilor sa pregateasca si sa exploreze toate optiunile.
Ar insemna si pregatirea emotionala a parintilor pentru un copil cu nevoi speciale, planificarea nasterii intr-un spital capabil sa satisfaca diferite nevoi ale nou-nascutului sau, dupa caz, intreruperea sarcinii. Interpretarea rezultatului de la dublu test ține cont și de vârsta mamei, vârsta gestațională, dacă mama este fumătoare sau nu și de alți factori. Vârsta este un factor important: la femeile de peste 35 de ani, riscul apariției anomaliilor cromozomiale este mai mare. În cazul fumătoarelor, sunt influențați markerii serici. De aceea, calculul de risc este realizat în funcție de toate aceste informații, inclusiv rasa mamei, pentru că și acesta este un factor variabil, care influențează analiza de risc.
Dublu test detectează Sindromul Down în aproximativ 63% dintre cazuri, iar dacă la cei doi parametri se adaugă mărimea translucenței nucale (grosimea spațiului cu lichid creat în mod normal în zona cefei fătului, măsurată de către un medic specialist certificat FMF), rata de detecție a Sindromului Down ajunge la 90-92%. Rata de rezultate fals pozitive este de 5%. Asta înseamnă că, în 5% dintre cazurile în care dublu test a indicat risc crescut de Sindrom Down, copilul s-a născut fără anomalii cromozomiale. Dublu test detectează markerii serici PAPP-A și Free beta-HCG: PAPP-A: niveluri scăzute ale proteinei A plasmatice din placentă pot indica prezența Sindromului Down; Free beta-hCG, subunitatea beta liberă a gonadotropinei corionice umane: crește foarte mult în cazurile în care fătul dezvoltă Sindrom Down și scade considerabil dacă fătul dezvoltă Sindrom Edwards.
Rezultatele bitestului obținute în urma interpretării sunt formulate ca rezultat cu risc scăzut sau risc crescut. De exemplu: 1:6000 risc de a avea un copil cu Sindrom Down. În general, testul este considerat pozitiv dacă riscul este mai mare sau egal cu 1:300. Interpretarea bitestului nu echivalează cu un diagnostic de certitudine. În cazul unui rezultat pozitiv, gravida primește indicații pentru amniocenteză sau biopsia de vilozități coriale. Și un rezultat negativ presupune realizarea, în continuare, a investigațiilor recomandate de medic. Există și situații de rezultat fals negativ la dublu test.
- Testul se face între 11 și 14 săptămâni, ideal 12 săptămâni și 6 zile, în două etape, în aceeași zi, cu maxim 24 de ore între ele.
- Markerii serici PAPP-A și free beta-hCG sunt interpretați împreună cu translucența nucală măsurată ecografic.
- Interpretarea rezultatelor se face raportându-se la vârsta gestațională, greutatea mamei, fumatul, istoricul obstetrical și alte variabile.
- În cazul rezultatului pozitiv, sunt indicate investigații suplimentare (NIPT, amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale) pentru confirmare.
In cazul rezultatului pozitiv, gravida primește indicații pentru amniocenteză sau biopsia de vilozități coriale. Dublul test nu stabilește un diagnostic de certitudine. Există situații de rezultat fals negativ la dublu test, iar în general screening-ul din primul trimestru poate depista aproximativ 85% dintre cazuri pentru sindromul Down și până la 75% pentru sindromul Edwards. Daca testul este pozitiv, se poate recomanda NIPT ca test suplimentar cu acuratețe mai mare. Amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale oferă diagnostic definitiv, dar presupun riscuri pentru mamă și fat. 1 din 200 de femei (0,5%) pot pierde sarcina ca urmare a unui test de diagnostic.
Este important de retinut ca screening-ul nu va detecta toate cazurile de anomalii fetale, acestea imbracand forme genetice variate. Un rezultat cu sansa mai mica (sub 1 din 150) este denumit rezultat cu sansa scazuta, iar un rezultat cu sansa mai mare (1 din 150 sau mai mare) reprezinta un rezultat cu sansa mare, necesitand discutii detaliate despre urmatorii pasi. Indiferent de rezultatele pe care le obtii, vei primi sprijin si ingrijire pentru a decide ce sa faci in continuare.
Unde se efectueaza analiza? In toate punctele de recoltare REGINA MARIA. In cat timp se elibereaza rezultatele? Eliberarea rezultatelor se efectueaza in maxim 3 zile lucratoare.
Parametrii evaluati de ecografia fetala (morfologia fetala de prim trimestru) sunt esentiali: translucenta nucala si vizualizarea osului nazal. Translucenta nucala masoara lichidul in zona cefei. Osul nazal poate fi vizualizat intre saptamanile 11-13; lipsa vizualizarii creste semnificativ riscul pentru sindrom Down si alte aneuploidii, iar aceasta asociere are impact asupra planului monitorizarii sarcinii.
Puteti efectua aceasta analiză prin plată integrală sau pe baza unui abonament medical. Pentru a consulta serviciile care beneficiază de decontare, vizitați pagina noastră. Aboneaza-te la newsletter pentru noutati. Preturile pot varia in functie de medic, situatie medicala si politica companiei.
Desi aceste doua teste sunt orientative, ele pot ghida deciziile si pregatirea pentru posibilele optiuni, inclusiv alegerea unui centru adecvat pentru nastere si, in caz de necesitare, discutii despre optiuni de diagnostic. Uneori se poate oferi un al doilea test de screening mai performant, un alt test de sange numit NIPT (testare prenatala neinvaziva). NIPT este mai precis decat testul combinat si functioneaza prin masurarea ADN-ului fetal din sangele matern. In cazuri de suspiciune crescuta, se poate recurge la testele diagnostice de certitudine, precum amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale. 1 din 200 de femei pot pierde sarcina ca rezultat al diagnosticului.
Rezultatele sunt astfel caracterizate: risc scazut, risc crescut. De exemplu, 1:6000 riscul pentru sindrom Down este un rezultat scazut; 1:150 sau mai mare este un risc mare si necesita discutie detaliata si posibile teste suplimentare. Indiferent de rezultat, sprijinul medical este asigurat pentru decizia viitoare.
tags: #cat #de #exact #este #dublu #test