Triplul test este o investigație de screening efectuată în al doilea trimestru sarcină, pentru a evalua riscul de anomalii cromozomiale și defecte de tub neural la făt.
Triplu test este o metodă de screening care se recomanda a fi facuta in trimestrul 2 de sarcina.
Cu ajutorul acesteia se verifica 3 parametri biochimici (de unde denumirea de triplu test) din sangele femeii insarcinate: α-fetoproteina, gonadotropina corionica umana (hCG) si estriolul liber (uE3).
Valorile obtinute se coreleaza cu eventualii factori de risc materni, pentru a se depista daca exista defecte de tub neural (spina bifida) si anomalii cromozomiale ale fatului.
Screeningul prenatal prin triplu test se recomanda in special deoarece defectele de tub neural si trisomiile (13, 18 sau 21) nu au intotdeauna antecedente familiale pozitive.
De altfel, aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Down (trisomia 21) si aproximativ 90% dintre copiii cu defect de tub neural sunt nascuti de catre femei care prezinta factori de risc pentru astfel de anomalii congenitale.
Investigatia prin triplu test reprezinta o metoda de screening prenatal eficienta, insa nu cu valoare de diagnostic, prin care se poate depista in timp util eventualul risc de anomalii cromozomiale ale fatului.
Triplu test in sarcina este doar un punct de plecare in recomandarea ulterioara a altor investigatii.
Pe baza celor trei parametri biochimici mentionati, si anume α-fetoproteina, gonadotropina corionica umana (hCG) si estriolul liber (uE3), se poate estima riscul ca fatul sa sufere de anomalii cromozomiale sau de alte defecte de dezvoltare.
Aceste covariabile materne pot influenta riscul ca fatul sa dezvolte diferite anomalii.
In vederea detectiei sidnromului Patau, procentele sunt similare.
De mentionat, totusi, ca triplu test poate oferi si rezultate fals-pozitive.
Cu alte cuvinte, desi valorile obtinute ar putea indica faptul ca exista o suspiciune de anomalii cromozomiale si defecte de tub neural, fatul nu sufera de astfel de afectiuni.
Pentru rezultate mult mai sensibile si acuratete superioara, se poate efectua cvadruplul test de sarcina, care implica si cuantificarea inhibinei A dimerice (DIA).
Triplu test, numit si testul Kettering sau testul Bart, este o metoda de screening care se recomanda a fi facuta in trimestrul 2 de sarcina.
Cu ajutorul acesteia se verifica 3 parametri biochimici (de unde denumirea de triplu test) din sangele femeii insarcinate: α-fetoproteina, gonadotropina corionica umana (hCG) si estriolul liber (uE3).
Rezultatele obținute au rolul de a calcula riscul pentru anomalii precum sindrom Down, sindrom Edwards sau sindrom Patau, dar si defecte de tub neural.
Se poate observa ca triplu test poate fi o investigație non-invazivă, oferind informatii utile fara a pune in pericol sarcina.
In cazul in care rezultatul este pozitiv, testul a identificat risc pentru o anomalie cromozomiala - Sindrom Down (Trisomia 21) / Sindrom Edwards (Trisomia 18) / Sindrom Patau (Trisomia 13)/Defecte de tip neural - pe baza a) datelor despre mamă (dată de naștere, etnie, greutate, fumătoare/nefumătoare, dacă suferă de diabet), b) a valorilor celor doi markeri biochimici din sângele venos matern prelevat și c) din datele ecografice (vârsta biometrică, translucența nucală).
SINDROMUL DOWN: apar frecvent malformații cardiace și gastrointestinale, membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal.
SINDROMUL EDWARDS: sunt prezente chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformații cardiace majore, arteră ombilicală unică, chisturi de cordon ombilical, retard în creșterea intrauterină.
DEFECTELE DE TUB NEURAL: includ anencefalia, encefalocel, spina bifida malformații ce rezulta din defectul de închidere al tubului neural.
În 80% dintre cazuri, Triplu Test oferă rezultate corecte asupra riscului de a dezvolta anomalii în dezvoltare al fătului, ce ajută mama să facă investigații suplimentare și să ia măsurile necesare pentru a se asigura că face cele mai bune alegeri pentru ea și bebelușul ei.
Foarte important, în 2 din 10 cazuri rezultatul testul poate fi fals-negativ sau fals-pozitiv.
De aceea, este recomandat ca gravidele ce prezintă deja factori de risc precum vârsta de peste 35 de ani sau un istoric medical de anomalii genetice să efectueze investigații suplimentare (morfologie de sarcină 3D-4D, amniocenteză, prenatest).
Este important de știut că un screening complet îți oferă o mare siguranță că bebelușul tău va veni pe lume sănătos.
În cazul în care pacienta a efectuat deja sau urmează să efectueze ecografie de sarcină și amniocenteză, rezultatele triplului test nu vor mai fi utile pentru diagnostic.
Tiplul Test nu oferă un diagnostic de certitudine, ci evaluează un risc.
Triplu test reprezintă o analiză de screening pentru femeile însărcinate care se efectuează în trimestrul al doilea al sarcinii și indică riscul ca fătul să dezvolte anumite anomalii.
Rezultatul obținut pentru acești trei markeri este completat de o ecografie și de calculul MoM (multiplu de mediană) pentru fiecare marker.
Triplu test nu este diagnostic și poate avea rezultate fals-pozitive sau fals-negative, motiv pentru care investigații suplimentare pot fi recomandate.
În cazul rezultatelor pozitive la triplu test, se pot recomanda ecografii detaliate, amniocenteză sau alte teste pentru confirmare diagnosticului.
Dublu test în sarcină, screening prenatal de trimetru, este un test neinvaziv recomandat pentru a identifica riscul de anomalii cromozomiale la fat.
Testul este efectuat intre saptamanile 11-14 de sarcina si masoara nivelul a doi markeri biochimici esentiali din sangele mamei: PAPP-A si hCG liber.
In sarcinile in care exista anomalii cromozomiale, nivelurile acestor biomarkeri sunt fie mai mari, fie mai mici.
Dublu test sau screening-ul dublu marker este un test prenatal neinvaziv care evidentiaza riscul de aparitie a celor mai frecvente anomali cromozomiale la fat (trisomia 13,18,21).
Testul este recomandat de catre medicul obstetrician-ginecolog si se efectueaza in primul trimestru de sarcina.
CuprinsIn ce consta dublul test?
Ce include dublu test?
Cu toate ca efectuarea dublu test de sarcina face parte din testele de screening esentiale in trimestrul I de sarcina, acesta este adesea recomandat femeilor care prezinta riscul de a purta un copil cu anomalii cromozomiale.
Ce include dublu test? Parametrii evaluati de ecografia fetala (morfologia fetala trimestru I)
Fisa de calcul a riscului prenatal: varsta materna, istoricul de sarcini anterioare care au fost afectate de aneuploidii fetale, reproducere asistata, varsta gestationala, greutatea materna, factorii de risc.
Determinarea celor doi biomarkeri din sangele mamei
Calcularea MoM (multiplul de mediana) specific fiecarui marker, luandu-se in considerare varsta gestationala a fatului
Corectarea MoM raportata la istoricul personal si medical al mamei
Evaluarea riscului de sindrom Patau la nastere
Evaluarea riscului de sindrom Down la nastere
Evaluarea riscului de sindrom Edwards la nastere
Evaluarea multiplului de mediana pentru translucenta nucala
Riscul combinat pentru sindrom Down (biochimic si ecografic).
Testul mai poate indica si alte tipuri de riscuri precum: Avort spontan, Moarte prematura, Preeclampsie, Moartea fatului dupa 24 de saptamani de sarcina.
Cui ii este recomandat dublu test? Dublul test nu reprezinta un screening obligatoriu in primul trimestru de sarcina, insa este o testare neinvaziva si fara riscuri pentru mama sau fat, recomandata in identificarea sarcinilor cu risc crescut pentru anumite anomalii cromozomiale.
De asemenea, sunt cateva situatii in care medicul de specialitate recomanda efectuarea acestui test.
Cazurile in care dublul test de sarcina este puternic recomandat includ: Varsta mamei - femeile cu varsta de 35 de ani sau mai mult pot avea un risc mai mare de a avea un copil cu anomalii cromozomiale.
Istoric familial de anomalii cromozomiale -daca exista cazuri de anomalii cromozomiale in familia mamei sau a tatalui, dublul test poate fi recomandat pentru a evalua riscul de transmitere a acestora catre copil.
Rezultate anormale la alte teste - daca pacienta insarcinata a avut rezultate anormale la alte teste efectuate anterior, dublu test poate fi utilizat pentru a obtine informatii suplimentare despre posibilele riscuri pentru fat.
In anumite situatii, medicul poate recomanda acest test pe baza evaluarii individuale a sanatatii mamei si a istoricului medical.
Care sunt posibilele rezultate ale unui dublu test? Exista mai multe rezultate posibile ale acestui test.
Risc scazut - indica o probabilitate redusa a fatului de a avea una din anomaliile cromozomiale testate. Este important de reținut ca un astfel de rezultat nu garanteaza absenta oricaror anomalii cromozomiale sau congenitale, testul neavand rol de diagnostic.
Risc crescut - un rezultat care indica un risc crescut nu inseamna ca fatul are cu siguranta o anomalie cromozomiala, ci faptul ca exista o probabilitate mai mare comparativ cu populatia generala. In acest caz, medicul poate recomanda teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale.
In relativ putine cazuri, dublu test poate avea si rezultate fals pozitive sau fals negative. In aceasta situatie, medicul poate recomanda repetarea testului.
Este important de mentionat ca dublul test nu ofera un diagnostic definitiv, indiferent de rezultat.
In general, interpretarea rezultatelor se poate face in urmatorul fel: Sindromul Down este asociat cu niveluri ridicate de β-hCG, scazute de PAPP-A; Sindromul Edwards este asociat cu niveluri scazute de β-hCG, scazute de PAPP-A; Sindromul Patau este asociat cu niveluri normale de β-hCG, scazute de PAPP-A.
Ce se intampla daca dublul test indica un risc ridicat? In cazul in care testul dublu sarcina indica un risc ridicat, pacienta trebuie sa stie ca acest rezultat nu este un diagnostic. Cel mai probabil medicul va recomanda efectuarea unor teste invazive precum amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale pentru a oferi informatii suplimentare care sa ajute la diagnosticarea exacta.
In concluzie, rezultatele unui dublu test reprezinta o directie care ajuta medicul obstetrician sa gestioneze sarcina.
Dublu test este un test de screening efectuat din sangele mamei in timpul sarcinii, care ajuta la evaluarea riscului fatului pentru dezvoltarea anumitor afectiuni genetice in timpul sarcinii timpurii.
Rezultatul acestor markeri poate ajuta la evaluarea sanatatii placentare si a bebelusului.
Nivelurile anormale ale markerilor pot indica o formare slaba sau anormala a placentei.
Testele sunt recomandate tuturor femeilor insarcinate, dar realizarea efectiva a testelor este exclusiv decizia fiecarei persoane in parte.
Cu toate acestea, femeilor care intra in categorii de risc, cum este cea a celor care au mai mult de 35 de ani sau au adus pe lume copii cu anomalii genetice le este recomandata efectuarea acestor analize.
Ce este un triplu test
Investigatia masoara concentratia din sangele matern a trei substante: AFP - alfa-fetoproteină, o proteina sintetizata de sacul vitelin si de ficatul fatului; estriol, un hormon sintetizat de placenta si ficatul copilului si care este principalul estrogen care circula in timpul sarcinii; beta HCG - gonadotropina corionica umana, un hormon sintetizat de placenta este compusa din doua subunitati (alfa si beta); sinteza incepe devreme in timpul sarcinii.
In functie de valori, mai mari sau mai mici decat cele normale, acest test poate arata ca ar putea exista o problema fatala.
Un rezultat pozitiv sugereaza o probabilitate crescuta de afectiuni genetice, dar nu confirma prezenta unor astfel de anomalii.
Ce reprezintă DUBLU TEST ? - short clip | Analize genetice asociate morfologiei de trimestrul 1
Ce este cvadruplu test La investigatiile cuprinse in triplu test se adauga o a patra evaluare, reprezentata de inhibina-A, un hormon sintetizat de placenta.
Nivelul de inhibina A atinge un nivel maxim in intervalul cuprins intre a 8 si a 10-a saptamana de sarcina, dupa care se pastreaza la un nivel relativ stabil pe parcursul semestrului doi de sarcina si creste treptat in cel de al treilea, atingand un nivel maxim la nastere.
Koncentratia de inhibina A poate fi asociata cu risc crescut pentru preeclampsie, hipertensiune, diabet gestational si cu greutatea mica la nastere, risc de nastere prematura si alte anomalii.
Testul foloseste sange matern pentru identificarea nivelului celor patru substante (AFT, estriol, beta HCG si inhibina-A) si se realizeaza intre saptamanile 15-20 de sarcina.
Avantajele si dezavantajele testelor: Testele de screening pot determina probabilitatea unor defecte genetice; ulterior acest fapt poate fi confirmat sau infirmat pentru analize suplimentare.
Malformatiile congenitale pot apare in orice moment al sarcinii, dar probabilitatea este mult mai mare in primul trimestru de sarcina cand are loc embriogeneza.
Teste de screening sunt continuarea testelor genetice prenatale, necesare mai ales in cazul femeilor care au antecedente familiale pentru a sti ce riscuri poate avea conceperea unui copil.
Screening-ul genetic inainte de conceptie, poate determina daca mama sau tatal poarta o anumita gena care ar putea duce la aparitia unui produs de conceptie cu risc foarte ridicat de a avea anomalii genetice grave.
Screeningul prenatal nu are rol preventiv, ci doar pe acela de a evalua starea de sanatate a embrionului si fatului si ofera posibilitatea alegerii celei mai bune solutii.
tags: #ce #are #in #plus #triplu #test