Clasificarea crizelor epileptice pediatrice: ghid actualizat

Prezentul ghid a fost elaborat de Grupul de Lucru pentru Epilepsie al Societatii de Neurologie din Romania, sub conducerea Conf. Dr. Clasa I. Sunt descrise clasele de baza ale loturilor de pacienti si relevanta lor pentru diagnosticul diferential, tratament si evolutie; se subliniaza rolul echipei multidisciplinare si a monitorizarii atente a evolutiei bolii.

Fundamentele diagnosticului si rolul evaluarii preoperatorii

Pe de o parte, aceste informatii aditionale sustin diagnosticul diferential al crizei epileptice cu alte manifestări paroxistice ce denotă o suferinţă cerebrală primară. Diagnosticul epilepsiei este realizat de către medicul specialist neurolog pe baza confirmării a cel puțin 2 crize epileptice și susținute de evaluare standard sau specializata EEG (C) si imagistica RMN cerebrala (C). Monitorizarea evoluţiei epilepsiei se realizează prin strânsă comunicare între pacient și eventual familia acestuia, medicul specialist neurolog și medicul de familie. Descrierea crizelor include monitorizarea evolutiei și identificarea factorilor declanșatori. Evaluarea preoperatorie corectă este esențială pentru reușita terapiei prin identificarea focarului epileptogen, a beneficiilor și consecințelor actului operator.

Clasificarea crizelor epileptice în funcție de manifestări

Crize focale

Crizele focale apar atunci când crizele rezultă dintr-o activitate anormală într-o singură zonă a creierului. Ele se împart în:

• Crize focale fără pierderea conștienței - pot afecta emoțiile sau anumite simțuri (miros, gust sau auz); pot exista senzația de deja vu; pot însoți spasme involuntare și simptome senzoriale precum furnicături, amețeli sau lumini intermitente.
• Crize focale cu afectarea conștienței - numite crize parțiale complexe; pacienții sunt dezorientează temporo-spatial, pot face mișcări repetitive (frecarea mâinilor, mestecatul, înghițirea) sau mersul în cerc.

Crize generalizate

Crizele generalizate afectează întreaga activitate cerebrală și implică ambele emisfere. Se cunosc șase tipuri principale:

• Crize fără convulsii - apar frecvent la copii; agitație persistentă, privire în spațiu, durează 5-10 secunde, pot apărea repetitiv în timpul unei zile.
• Crize tonice - rigiditate musculară cu posibila pierdere a conștienței; afectează mușchii spatelui, Brațelor și membrelor inferioare; pot genera „căderea pacientului”.
• Crize atonice - „convulsii de picătură”; pierdere a controlului muscular, în special la nivelul picioarelor; pot sluți o cădere bruscă.
• Crize clonice - mișcări musculare repetitive și ritmice, bruste, frecvente la nivelul gâtului, feței, brațelor.
• Crize mioclonice - zvâcniri scurte, afectează în special partea superioară a corpului; pot apărea la trezire; fotosensibilitatea poate fi prezentă.
• Crize tonico-clonice - cele mai dramatice; pierderea bruscă a cunoștinței, rigiditate, zvâcniri, afectarea funcțiilor fiziologice (controlul vezicii urinare/ile) și mușcătura limbii.

Factori declanșatori și tipuri de triggers

Identificarea declanșatorilor este crucială pentru prevenție și optimizare terapiei. Factori comuni includ: lipsa somnului, febra, lumini intermitente, stres, ciclul menstrual, malnutriția, deshidratarea, hipoglicemia, anumite medicamente sau abstinența de la medicație. Existența unor factori asociați - cum ar fi stresul ușor sau oboseala ocazională - poate să nu declanșeze întotdeauna crize, în timp ce factorii declanșatori (triggers) apar frecvent înaintea crizelor și cresc probabilitatea acestora. Identificarea corectă a declanșatorilor ajută la prevenire și la optimizarea tratamentului.

Durata și frecvența crizelor

În funcție de tipul de criză, durata este în general între 30 de secunde și două minute; o criză care durează mai mult de 5 minute este o urgență medicală. Frecvența variază de la mai puțin de una pe an până la sute pe zi, în funcție de tipul epilepsiei și de răspunsul la tratament.

Monitorizarea și managementul crizelor în practică pediatrică

În timpul crizei, primul ajutor este esențial: rămâneți calmi, asigurați siguranța persoanei, o poate pune pe o parte, eliberați căile aeriene și apelați la intervenția medicală dacă criza durează mai mult de 5 minute, apar dificultăți de respirație sau dacă criza se repetă la scurt timp.

Tratamentul farmacologic și principiile generale

Terapia antiepileptică este în mod obișnuit inițiată prin monoterapie. Dozele unui singur medicament antiepileptic (MAE) sunt crescute progresiv până la atingerea concentrației serice terapeutice. Dacă crizele nu răspund, se poate încerca monoterapie cu alt MAE, introdus progresiv, iar după controlul crizelor, primul MAE se suspendă treptat.

Rolul echipei multidisciplinare în tratament

Succesul terapiei chirurgicale a epilepsiei este corelat cu existența și colaborarea unei echipe specializate formată din medic neurolog specializat în diagnosticul și tratamentul epilepsiei, electrofiziolog, neurochirurg cu experiență în chirurgia epilepsiei, psiholog și specialist în recuperare neurologică. Evaluarea preoperatorie corectă este crucială pentru identificarea focarului epileptogen, evaluarea beneficiilor și consecințelor intervenției.

1. Epilepsia la copii poate fi determinată de factori genetici; riscul la rudele de gradul I este de 2-4 ori mai mare decât în populația generală, în funcție de tipul epilepsiei.
2. Panelul de epilepsie poate identifica mutații genetice implicate în etiologia epilepsiei; consilierea pacientului este importantă în procesul de testare pre- și post-testare.
3. Testele complementare includ EEG, RMN, CT și PET pentru diagnostic și evaluare a etiologiei, tumorilor sau altor anomalii structurale.

Tipuri clinice specifice de epilepsie pediatrică

În continuare sunt enunțate unele forme frecvente în copilărie, cu caracteristici generale și implicații în management:

• Spasmele infantile - crize rare, Spotlight pe primele 6 luni până la 2 ani; pot afecta dezvoltarea neuromotorie; tratamentul poate include terapie medicamentoasă repetată, intervenții chirurgicale sau dietă ketogenică.
• Epilepsia de absență - frecvent până la pubertate; poate afecta până la 12% dintre copiii sub 16 ani.
• Sindrom Lennox-Gastaut - convulsii multiple tipuri, severitate mare, adesea cu afectare cognitivă; apare de obicei înainte de 4 ani; poate necesita tratament complex.
• Encefalita Rasmussen - formă progresivă rară cu inflamare unilaterală; epilepsie focală rezistentă la tratament, hemiplegie progresivă, declin cognitiv; necesită monitorizare atentă.
• Sindromul Dravet și scleroza tuberoasă complexă - crize care pot apărea înainte de 1 an; adesea asociate cu febră; dificultăți intelectuale; tratament complex.
• Hamartom hipotalamic - formă rară, apare la naștere; afectează funcții hipotalamice; dificil de diagnosticat.
• Epilepsia lobului temporal și frontal - poate debuta la orice vârstă; convulsii focal-semantice cu sau fără afectare de conștiență; poate evolua spre convulsii tonico-clonice.
• Sindrom West (spasme infantile) - debut în primul an; spasme foarte scurte cu rigidizare bruscă; poate evolua către Lennox-Gastaut.
• Epilepsia mioclonică juvenilă - între 12 și 18 ani; crize matinale după trezire; fotosensibilitate la unele cazuri; în cele mai multe cazuri răspunde bine la tratament.

Diagnostic diferențial, investigații și consiliere genetică

Diagnosticul include istoricul medical, EEG, investigații de neuroimagistică, teste de sânge pentru a exclude infecții, tulburări metabolice sau alte cauze. Panelul de epilepsie poate identifica mutații genetice asociate cu DEE, Rett, Angelman, Pitt-Hopkins, Mowat-Wilson etc., oferind ghid pentru consiliere familială și planuri de management personalizate. Consilierea genetică este parte integrantă a evaluării, iar testarea genetică poate ajuta la înțelegerea patternurilor de risc familial.

Aspecte practice pentru familii și resurse

Epilepsia pediatrică are un impact semnificativ asupra copiilor și familiilor; sprijinul psiho-social și educațional este esențial pentru adaptarea zilnică și pentru a îmbunătăți calitatea vieții. În cazul copiilor cu epilepsie, intervenția timpurie, monitorizarea atentă a crizelor și individualizarea planului de tratament sunt cruciale pentru a oferi cele mai bune șanse de dezvoltare normală.

Resurse utile pentru pacienți și părinți includ telemedicina, consultații neurologice gratuite prin CNAS în anumite circumstanțe și opțiuni de programări online. Este important să recunoaștem semnele care necesită intervenție medicală imediată și să conturezăm un plan de prim ajutor în caz de criză, conform recomandărilor organizațiilor de profil.

Relații și bibliografie relevantă

Textul include referințe ale unor autori și instituții de profil în epilepsie pediatrică, precum și clasificări și protocoale recomandate de ILAR și de alți lideri în domeniu. Menționează condițiile precum Lennox-Gastaut, Rasmussen, Dravet, Rett, Angelman, Pitt-Hopkins, Mowat-Wilson, precum și rolul testării genetice și al consilierii genetice în diagnosticul și managementul epilepsiei.

Observații despre prognostic și evoluție

Prognosticul epilepsiei pediatrice depinde de vârstă la debut, etiologie, răspunsul la tratament și complicațiile asociate. Terapia este în mare parte simptomatică, cu obiectivul obținerii controlului crizelor, permițând copiilor o viață cât mai normală. În majoritatea cazurilor, crizele se pot opri sau controla cu tratament adecvat, iar mulți pacienți pot avea o viață activă și fără restricții majore în activități de timp liber.

tags: #clasificarea #crizelor #epileptice #pediatrice

Postări populare:

• Ghid detaliat despre ce verifică ginecologul în timpul controlului medical
• Cum evoluează dimensiunile uterului în timpul sarcinii pe săptămâni
• rolul șoferului în transportul de persoane
• Ghid pentru primele luni de viață ale bebelușului
• Oportunități de muncă în Grecia pentru gravide: adaptări, drepturi și condiții de muncă