Dezvoltarea vaselor de sânge și a circulației fetale începe în săptămâna a patra de gestație. Artera ombilicală unică (SUA) reprezintă o varietate anatomică în care cordonul ombilical conține doar o arteră și o venă. În evoluția embrionară, există trei mecanisme propuse pentru existența arterei ombilicale unice: atrezia sau atrofia unei artere normale existente anterior, agenezia primară a uneia dintre arterele ombilicale sau persistența arterei allantoice.
Aproximativ 40% din arterele ombilicale cu SUA analizate la microscop prezintă reminiscențe musculare, sprijinind teoria atreziei sau atrofiei unei artere anterioare normale. Astfel, această teorie este considerată cea mai frecventă cauză a SUA. Tipul 4 este cel mai puțin frecvent, extrem de rar.
Frecvența, factori de risc și asociări
Prevalența SUA în nou-născuți este de aproximativ 0,3-1%. SUA pare a fi asociată cu vârsta maternă extremă în Europa de Est și este mai puțin frecventă în populațiile asiatice sau africane. Factorii de risc includ sarcini multiple, etnie, fumat în timpul sarcinii, diabet, hipertensiune arterială și convulsii materne.
Unilateral renal agenesis reprezintă absența unuia dintre cei doi rinichi, cu o incidență aproximativ 1 la 1000 de nou-născuți. Crossed renal ectopia descrie situația în care rinichiul se află pe latura opusă, de obicei cu fuziune la vârf, formând crossed renal ectopia with fusion. Teoria acceptată implică migrația contralaterală a buretelui ureteral cu diferențierea metanefro-blocului meiozotropic, rezultând un singur masiv renal cu două conducte colectoare pe o parte. Ascensiunea normală a rinichilor înainte de săptămâna a opta este necesară pentru dezvoltarea normală a compartimentului perirenal extraperitoneal, iar agenezia renală unilaterală poate genera distorsiuni de țesut conjunctiv în compartimentul respectiv.
Context clinic: cazul descris
La naștere, fătul a prezentat cordon ombilical cu două vase, o arteră și o venă, fără alte malformații vizibile. Evoluția clinică a copilului a fost normală, alimentație orală în prima zi de viață, diureză normală și creștere adecvată. În timpul primelor zile, screeningul metabolic a relevat TSH crescut, iar ulterior s-a confirmat hipotiroidismul congenital, tratat cu levotiroxină. Rezultatele echografice prenatale au evidențiat prezența artere cu SUA asociată cu agenezie renală dreaptă.
În literatura de specialitate, SUA este cea mai frecventă anomalie a cordonului ombilical, iar de cele mai multe ori evoluția postnatală este favorabilă dacă nu există malformații asociate. Dacă SUA este izolată, prognosticul pe termen lung este în general bun. Însă, dacă sunt identificate malformații asociate în timpul sarcinii prin Doppler, se impune un plan personalizat de evaluare postnatală și monitorizare atentă a fătului și a dezvoltării sale ulterioare.
Importanța și indicațiile investigațiilor prenatale
Detecția SUA la ecografia fetală trebuie să determine evaluarea riguroasă pentru identificarea eventualelor anomalii asociate, deoarece incidența acestora este crescută în prezența SUA. Ecocardiografia fetală este utilă în toate cazurile de SUA. Dacă SUA este singura anomalie identificată, nu este necesară efectuarea obligatorie a cariotipului fetal. Însă, în cazuri de asociere cu agenesiile renale, anomalii cromozomiale sau retard de creștere intrauterin, monitorizarea și testele de diagnostic suplimentare devin esențiale.
Rapoartele internationale arată că rata malformațiilor congenitale este semnificativ mai mare în cazul SUA (aproximativ 25,8% față de 2-3%), cu predominanță în zone genitourinare, iar rata anomalilor cromozomiale este de aproximativ 6,47% față de 1%. Retardul de creștere intrauterină apare în 29% dintre sarcinile cu SUA, față de 10% în cazul sarcinilor normale. Aceste date subliniază necesitatea unei evaluări detaliate a fătului atunci când se identifică SUA.
Imagini utile pentru înțelegere vizuală
Recomandări pentru monitorizarea sarcinilor cu SUA
- Monitorizarea ecografică atentă în fiecare săptămână de gestație pentru a evalua creșterea fetală și progresul sarcinii.
- Ecocardiografie fetală în toate cazurile de SUA pentru a exclude malformații cardiovasculare asociate.
- Investigarea renală postnatală în cazul SUA asociate cu agenesiile renale sau alte anomalii ale tractului urinariu.
- Plan de management personalizat dacă sunt identificate anomalii cromozomiale sau altele asociate în timpul sarcinii.
Rolul testelor genetice și al screening-ului
Testele de sânge sau screening-urile suplimentare pot evalua riscul de anomalii cromozomiale, în special dacă SUA este asociată cu alte semne ecografice. Dacă SUA este izolată, diagnosticul genetic primar poate să nu fie necesar, însă evaluarea familială și consilierea genetică rămân recomandate în cadrul cazurilor cu suspiciuni sau exemple de malformații asociate.
Condiții asociate discutate în contextul SUA
Ghidurile subliniau că SUA este adesea izolată, iar prognosticul este bun în lipsa altor anomalii. Cu toate acestea, prezența SUA poate fi asociată cu o gamă de tulburări, inclusiv afectarea renală, sindroamele cromozomiale și întârzieri de creștere. În cazuri rare, asocierea cu hipotiroidism congenital și agenesiile renale necesită evaluări genetice și un plan de tratament adecvat pentru copil.
Resurse suplimentare și referințe
Articolele clinice românești și internaționalecandidate oferă date despre incidența SUA, frecvența malformațiilor asociate și utilitatea ecocardiografiei fetale în monitorizarea sarcinilor cu SUA. În cazurile descrise, SUA asociată cu agenesiile renale și hipotiroidismul congenital a necesitat intervenții și monitorizare atentă, iar evoluțiile ulterioare pot fi bune dacă nu există alte patologii complex.
- Analize ecografice cu Voluson E8 și transductor 4-8 MHz pentru evaluarea SUA.
- Evaluări postnatală și genetică în cazuri cu malformații asociate pentru a determina orice sindrom sau lesionă clasificabilă.
tags: #cordonul #ombilical #cu #2 #vase
Postări populare:
- Simptomele roșeții zonei ombilicului la câini și cum să le interpretezi
- Urmele cezarianei nevăzute: impactul intern asupra mamei și copilului
- Ghid pentru identificarea ferestrei fertile la femei în procesul de concepție
- Patul sau pătuțul bebelușului: ghid de siguranță și bune practici
- Sunt necesare scutecele pentru piscină? Află aici