Screening-ul din trimestrul 2 de sarcina urmareste identificarea unor anomalii genetice ale fatului. Investigatiile pot fi neinvazive, bazate doar pe probe de sange recoltate de la mama sau minim invazive, cand sunt prelevate probe de lichid amniotic sau tesut placentar. Rezultatele acestor investigatii pot da informatii referitoare la posibile defecte congenitale, cum ar fi sindromul Down, spina bifida sau anencefalia. Este esential de stiut ca unele dintre aceste teste, indiferent de rezultat nu arata cu certitudine existenta unei probleme. Singurul test de diagnostic cert este amniocenteza.
Ce sunt testele de screening
Fie ca este vorba despre triplu sau cvadruplu test, acestea analizeaza o proba de sange matern recoltat clasic, din vena. Screeningul se face de cele mai multe ori intre a 15-a si a 20-a saptamana de sarcina. Fiecare substanta analizata va oferi informatii diferite cu referire la diferite probleme de sanatate ale fatului. Impreuna, aceste rezultate ofera o imagine de ansamblu, care poate fi interpretata de medicul care supravegheaza sarcina, raportandu-le la alte elemente, cum sunt: varsta mamei, antecedente, eventuale afectiuni genetice ale parintilor si altele. Rezultatele acestor teste sunt asociate cu alte investigatii neinvazive realizate in aceeasi perioada a sarcinii sau anterior. Cea mai relevanta este ecografia care deceleaza translucenta nucala care trebuie realizata inainte de cea de-a 14-a saptamana de sarcina. Testele sunt recomandate tuturor femeilor insarcinate, dar realizarea efectiva a testelor este exclusiv decizia fiecarei persoane in parte. Cu toate acestea, femeilor care intra in categorii de risc, cum este cea a celor care au mai mult de 35 de ani sau au adus pe lume copii cu anomalii genetice le este recomandata efectuarea acestor analize.
Ce este un triplu test
Investigatia masoara concentratia din sangele matern a trei substante: AFP - alfa-fetoproteína, o proteina sintetizata de sacul vitelin si de ficatul fatului; estriol, un hormon sintetizat de placenta si ficatul copilului; beta HCG - gonadotropina corionica umana, un hormon sintetizat de placenta. In functie de valori, mai mari sau mai mici decat cele normale, acest test poate arata ca ar putea exista o problema fetala. Testul nu pune un diagnostic, ci doar indica probabilitatea unei probleme de natura genetica. Un rezultat care depaseste limitele normale nu confirma un defect congenital. Valorile celor trei substante urmarite sunt frecvent anormale, concentratia acestora depinzand de varsta reala a sarcinii. Relevanta maxima pentru triplu test este in intervalul cuprins intre a 16-a si a 18-a saptamana de la conceptie, dar intervalul in care se realizeaza efectiv este cuprins intre a 15-a si a 22-a saptamana de sarcina calendaristica, fiind mereu coroborat cu date rezultate din alte investigatii. In cazul unui rezultat care depaseste valorile normale medicul poate indica o serie de teste suplimentare, inclusiv ecografii foarte detaliate care urmaresc stadiul de dezvoltare a creierului, oaselor, a maduvei spinarii si forma canalului medular, precum si a rinichilor, inimii si a altor organe vitale.
Ce este cvadruplu test
La investigatiile cuprinse in triplu test se adauga o a patra evaluare, reprezentata de inhibina-A, un hormon sintetizat de placenta. Nivelul de inhibina A atinge un nivel maxim in intervalul cuprins intre a 8 si a 10-a saptamana de sarcina, dupa care se pastreaza la un nivel relativ stabil pe parcursul semestrului doi de sarcina si creste treptat in cel de al treilea, atingand un nivel maxim la nastere. Anomalii ale nivelului de inhibina A pot fi asociate cu un risc mai crescut de aparitie a preeclampsiei, hipertensiunii arteriale si diabetului gestational, precum si cu greutatea mica la nastere, riscul de nastere prematura si prezenta unor anomalii genetice. Testul foloseste sange matern pentru identificarea nivelului celor patru substante (AFP, estriol, beta HCG si inhibina-A) si se realizeaza intre saptamanile 15-20 de sarcina. La fel ca si in cazul testului anterior (triplu test) efectuarea acestei investigatii nu este obligatorie, dar este intens recomandata de medici in cazul femeilor care prezinta un risc potential crescut de a aduce pe lume un copil cu malformatii genetice.
Ce anomalii fetale se pot identifica
Triplu si cvadruplu test se fac pentru a evalua riscul de a avea un copil cu una din urmatoarele afectiuni genetice: Sindromul Down (trisomia 21); Sindromul Edwards (trisomia 18); Spina bifida; Anencefalia; Anomalii ale tractului gastrointestinal; Alte afectiuni: fibroza chistica, boala Tay-Sachs sau anemie falciforme. Interpretarea rezultatelor screeningului prin triplu si cvadruplu test sunt probabilistice; testele nu pun diagnostic si nu confirma existenta unor anomalii genetice sau a unor riscuri majore legate de evolutia sarcinii.
Interpretarea rezultatelor
Triplu test dezvola riscuri pentru sindromul Down in aproximativ 70% din cazuri, iar cvadruplu in aproximativ 80% din cazuri. Cu toate acestea, 5% din femei au rezultate fals-pozitive. AFP identifica defectele de tub neural (de exemplu, spina bifida) in 80% din cazuri. Screening-ul de trimestru 2 indica doar riscul global si nu stabilizeaza diagnosticul. Un rezultat negativ nu garanteaza absenta afectiunilor, iar un risc inalt nu confirma aceste conditii.
Investigatii suplimentare in cazul unui rezultat pozitiv
Daca testul este pozitiv, medicul obstetrician poate recomanda efectuarea ecografiei pentru a verifica varsta gestationala, numarul de feti si dezvoltarea copilului. Vor fi posibile teste diagnostice secundare: Ecografia tintita, Biopsia de vilozitati coriale (pentru trimestrul 1, cu risc mic de avort), Amniocenteza (pentru identificarea atat a anomaliilor cromozomiale, cat si a defectelor de tub neural). De asemenea, poate fi luat in calcul si testul Harmony, care analizeaza ADN-ul din sange pentru evaluarea riscului de sindrom Down si alte doua afectiuni genetice.
Avantajele si dezavantajele testelor
Avantajele: screeningul poate indica probabilitatea unor defecte genetice, permitand ulterior confirmarea sau infirmarea prin teste suplimentare. Dezavantajele: rezultatele pot genera anxietate si emotii nejustificate in cazul unor rezultate fals pozitive sau fals negative. Decizia de intrerupere a sarcinii trebuie luata dupa confirmarea cu teste de certitudine.
Triplu test vs dublu test
Triplu test se recomanda in al doilea trimestru (saptamanile 16-18), cand riscul pentru defecte de tub neural si anomalii cromozomiale poate fi estimat pe baza a trei parametri biochimici din sangele matern: AFP, hCG, estriol. Dublu test, realizat intre saptamanile 11-14, foloseste doi markeri biochimici (PAPP-A si hCG liber) si o ecografie morfologica din primul trimestru pentru evaluarea riscului de sindroamele 13, 18 si 21. Fiecare test are scopuri si limitari diferite, nu ofera diagnostic, dar contribuie la decizia pentru investigatii suplimentare.
Ce sa luam in considerare in alegerile noastre
Este foarte important ca decizia de a efectua sau nu testele de screening sa fie una personala, discutata cu medicul. Varsta mamei, istoricul familial, factori de risc precum fumatul, greutatea si utilizarea fertilizarii asistate pot creste necesitatea testelor. Screening-ul prenatal nu are rol preventiv, ci ofera o estimare a starii embrionului si fatului, permitand alegerea celei mai bune optiuni.
10 întrebări și răspunsuri pentru testul CDL pentru permise duble și triple - Driving Academy
Rezumat clinic al rezultatelor si pasii urmatori
Resultatele unui dublu test: risc scazut sau risc crescut. Un risc scazut nu exclude defecte; un risc crescut nu confirma, necesitand teste diagnostice. Rezultatele triplu sau cvadruplu test sunt probabiliste si necesita evaluari ulterioare. Daca un test este pozitiv, ecografia detaliata si eventual amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale pot oferi diagnostic cert. Harmony test poate constitui o alternativa noninvaziva pentru estimarea riscului anumitor syndromes.
Termeni-cheie si intervale de timp
- Triplu test: saptamanile 16-18, cu interval efectiv 15-22
- Cvadruplu test: 15-20, cu monitorizare a inhibinei A
- Dublu test: 11-14, ecografie morfologica din trimestrul I
- AFP, estriol, hCG: markeri principali pentru triplu test
- PAPP-A si hCG liber: markeri principali pentru dublu test
tags: #diferenta #intre #dublu #test #si #triplu