Pentru paciente, Centrul Medical Dr. Gh. Iliev din Iași oferă acces la tehnologia germană avansată de testare genetică prenatală neinvazivă (CentoNIPT) prin parteneriatul cu CENTOGENE din Germania, lider global în diagnosticarea bolilor genetice rare. Dublul test (bitest) este o investigație de screening efectuată în primul trimestru de sarcină și măsoară doi markeri din sângele mamei, PAPP-A și β-hCG liber, pentru a estima riscul unor anomalii cromozomiale ale fătului, precum trisomiile 21, 18 și 13. De asemenea, se utilizează ecografia translucenței nucale pentru a completa evaluarea riscului.

Ce este dublul test și de ce este important în screeningul prenatal

Dublu test în sarcină este un test prenatal neinvaziv care evidențiază riscul de apariție a celor mai frecvente anomalii cromozomiale la fat (trisomii 13, 18, 21). Testul este efectuat între săptămânile 11-14 de sarcină și implică două componente: o ecografie morfologică fetală și o analiză de sânge a mamei pentru cei doi biomarkeri biochimici esențiali: PAPP-A și beta-hCG liber. Rezultatul este raportat sub forma unui risc, de exemplu 1:6000 sau 1:300, iar interpretarea se face în contextul ecografiei și al vârstei materne.

Parametri și metodologie

Parametrii principali includ MoM (multiplu de mediană) pentru markerii serici PAPP-A și beta-hCG, corecția MoM în funcție de vârsta gestatională, greutatea maternă, diabetul zaharat, statutul de fumător și alți factori individuali. Ecografia de translucență nucală contribuie la calculul riscului combinat pentru sindromul Down prin estimarea datorită dimensiunii pliului nucal, iar rezultatul final poate sugera necesitatea investigațiilor diagnostice invazive cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale în caz de risc crescut.

Posibilele rezultate și semnificația acestora

  • Risc scăzut: probabilitate redusă de sindroame cromozomiale; nu exclude complet malformații.
  • Risc crescut: indică necesitatea investigațiilor suplimentare pentru confirmare diagnostica.
  • Rezultatele pot fi afectate de factori precum greutatea maternă, diabetul, fumatul etc., iar interpretarea este întotdeauna în contextul ecografiei și al istoricului clinic.

Rata de detecție pentru sindromul Down prin dublu test, în combinație cu translucența nucală, poate ajunge la aproximativ 90-92% în cazul augmentării, iar rata de pozitiv fals este în jur de 5%, indicând necesitatea confirmării cu diagnostice mai avansate doar în caz de risc ridicat.

Rolul centrilor și instrumentelor FMF în evaluarea riscurilor

La Centrul Medical Dr. Gh. Iliev, ecografistul este certificat FMF pentru 11-13 săptămâni (The 11-13 weeks scan), iar softul Astraia FMF se folosește pentru calculul riscurilor trisomiilor 21, 18 și 13, integrând datele ecografice cu markeri serici. Licențele și procedurile sunt reînnoite și auditate anual pentru a asigura standardul înalt FMF în screeningul din primul trimestru.

Software-uri și tehnologii utilizate

Softul Astraia FMF permite integrarea malformațiilor fetale în calculul riscurilor pentru T21, T18, și T13, oferind o detecție coerentă în cadrul screeningului. Laboratorul din cadrul centru este dotat cu analizorul imunologic automat Kryptor compact Plus, utilizat pentru determinarea markerilor PAPP-A și beta-hCG. Această infrastructură asigură precizie în procesarea probei de sânge recoltată în timpul dublului test.

Elemente utile pentru pacientă: programare, consultări și monitorizare

Sanador oferă monitorizarea sarcinii de la prima consultație prenatală, cu consultații de specialitate, analize pe trimestre, ecografii de sarcină, inclusiv morfologie fetală, precum și investigații avansate, cum ar fi testele genetice prenatale, efectuate cu tehnologie de ultimă generație în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR. În ceea ce privește Centrul Medical Dr. Gh. Iliev, centrul din Iași asigură servicii de screening combinat pentru sindromul Down în primul trimestru, în conformitate cu protocoalele FMF și cu licențe actualizate anual în domeniul ecografiei fetale și al analizelor genetice.

Cum se realizează procedura dublu test și ce informatii includ

Dublu testul include: ecografia morfologică fetală și analiza de sânge a mamei pentru PAPP-A și beta-hCG liber, cu calcularea riscului combinat pentru sindromul Down pe baza vârstei materne, a greutății, a istoricului de sarcini anterioare cu aneuploidii, a vârstei gestaționale și a translucenței nucale. Este important de reținut că testul oferă un risc, nu un diagnostic, iar în cazul rezultatului pozitiv sau în situații cu risc crescut, se recomandă investigații diagnostice definitive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.

Diagrame si infografic despre dublu test si interpretarea rezultatelor

Cum funcționează testele de sarcină? - Tien Nguyen

Calitate, siguranță și recomandări pentru paciente

Folosirea tehnologiei de ultimă generație în laboratorul SANADOR și colaborarea cu CENTOGENE pentru testarea NIPT demonstrează angajamentul față de screeningul prenatal de înaltă precizie. În contextul centrului din Iași, Dr. Gheorghe Iliev asigură screeningul combinat pentru sindromul Down în primul trimestru, fiind certificat FMF pentru 11-13 săptămâni, cu actualizări anuale ale licenței și audituri regulate pentru menținerea standardelor. Recomandările FMF pentru recoltarea probei de sânge în Dublu Test sunt respectate cu strictețe pentru rezultate fiabile.

Profilul pacientelor pentru dublu test și intervale de aplicare

Testul este recomandat în special pentru femeile cu risc mai mare de anomalii cromozomiale, cum ar fi vârsta maternă peste 35 de ani, istoricul familial de anomalii cromozomiale sau rezultate anormale la teste anterioare. Intervalul optim de efectuare este între săptămânile 11-14 de sarcină, iar ecografia nucală se efectuează în același interval pentru a încadra rezultatele într-un screening complet de trimestrul I.

tags: #dr #iliev #laborator #dublu #test

Postări populare: