Dublu Test este un test de screening prenatal ce detectează riscul crescut pentru anomalii cromozomiale la făt, care se efectuează în primul trimestru de sarcină (săptămânile 11-14 de sarcină).
Dublu Test este un algoritm matematic ce evaluează riscul de a dezvolta malformații congenitale ale fătului.
Investigația se numește „Dublu Test” pentru că presupune efectuarea a două etape în aceeași zi - ecografie morfologică fetală și analiză de sânge (markeri biochimici fetali) - la mai puțin de 24 de ore distanță una față de cealaltă.
Este bine să știi că nu există restricții alimentare înaintea investigației.
Trebuie să te prezinți la test cu fișa de calcul prenatal, completată de tine și de medicul care supraveghează sarcina, care include date clinice materne și date ecografice (lungimea cranio-caudală, mărimea translucenței nucale și os nazal).
Completează datele cu acuratețe pentru că sunt importante în calculul riscurilor.
Despre markerii serici și ecografia în Dublu Test
Testare Dublu Marker calculează cu ajutorul unui soft special riscul fătului de a dezvolta anomalii cromozomiale și genetice: Detectează markerii serici PAPP-A (niveluri scăzute ale proteinei A plasmatice din placentă pot indica prezența sindromului Down) și beta-hCG (gonadotropina corionică umană).
*IMPORTANȚĂ DUBLU TEST: Markerii serici PAPP-A și beta-hCG pot detecta sindromul Down în 63% dintre cazuri. Foarte important, rezultatul markerilor serici, împreună cu mărimea translucenței nucale măsurată ecografic, măresc șansele de detecție ale sindromului Down cu 86%.
PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. Pe perioada de graviditate, PAPP-A este produsă în cantitate mare de către trofoblast și este eliberată în circulația maternă. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odată cu vârsta gestațională (mai ales în trimestrul III de sarcină).
Risc de a dezvolta anomalii fetale este calculat cu ajutorul unei formule ce ia în considerare și vârsta mamei (risc de vârstă).
Risc pentru trisomii al unei femei care a avut anterior un făt/un copil cu trisomie este mai mare decât riscul de vârstă. Riscul este cu mult mai mare în cazul în care anomalia fetală a fost moștenită.
Greutatea maternă, diabetul și fumatul în interpretarea rezultatelor
MoM (multiplu de mediană) pentru cei doi markeri serici și pentru translucența nucală - date medicale în baza cărora se calculează riscul de apariție a anomaliilor cromozomiale și genetice la făt - va fi corectat pentru fiecare din covariabilele prezentate mai jos.
GREUTATEA MATERNĂ - Concentrația markerilor serici este influențată de greutatea maternă. Femeile cu greutate mai mare au un volum sanguin crescut, care diluează concentrația analitilor. Greutatea maternă este folosită pentru a ajusta matematic concentrația markerilor la diferențele în volumul sanguin.
DIABETUL ZAHARAT INSULINO-DEPENDENT - Influențează valorile markerilor serici, de aceea programul face o ajustare corespunzătoare a MoM.
FUMATUL - Influențează concentrația markerilor serici (cel mai mult reduce nivelul PAPP-A) și poate afecta performanța screening-ului.
Parametri utilizați în evaluare și rezultate posibile
Dacă rezultatul este pozitiv, testul a identificat risc pentru o anomalie cromozomială - Sindrom Down (Trisomia 21) / Sindrom Edwards (Trisomia 18) / Sindrom Patau (Trisomia 13) / Defecte de tip neural - pe baza a) datelor despre mamă, b) a valorilor markerilor biochimici și c) din datele ecografice (vârsta biometrică, translucența nucală).
SINDROMUL DOWN: apar frecvent malformații cardiace și gastrointestinale, membre scurte, clinodactilie, aplatizarea profilului, edem nucal. Dintre markerii ecografici care pot indica acest sindrom, pliul nucal pare a fi cel mai sensibil și mai specific (pliu nucal peste 6 mm între săptămânile 11 și 14 de gestație).
SINDROMUL EDWARDS: sunt prezente chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformații cardiace majore, arteră ombilicală unică, chisturi de cordon ombilical, retard în creșterea intrauterină.
DEFECTELE DE TUB NEURAL: includ anencefalia, encefalocel, spina bifida malformații ce rezultă din defectul de închidere al tubului neural.
Condițiile formației dublului test în practică
Testul este efectuat între săptămânile 11-14, combinând măsurarea biomarkerilor din sânge cu ecografia translucenței nucale pentru a oferi un risc estimativ. Un risc scăzut indică faptul că probabilitatea ca fătul să aibă sindrom Down sau trisomie 18 este mică, în timp ce un risc crescut poate necesita teste diagnostice ulterioare.
Rezultatele de laborator de la dublu test sunt corelate cu datele obținute în urma ecografiei, pentru un screening complet de trimestru I. Medicul poate discuta rezultatele cu dvs. în consult genetic, pentru a oferi toate informațiile despre testele de diagnostic recomandate.
Un dublu test poate fi urmat de teste diagnostice invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, dacă rezultatul indică risc crescut.
Ce este și cum se interpretează dry test
Dry test este considerat ultima noutate în materie de test prenatal. Acest test calculează probabilitatea de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale și a defectelor de tub neural. De asemenea, ajută la identificarea riscului de fibroză chistică sau surditate.
Dry test poate fi realizat în săptămânile 10-13, sau în al doilea trimestru de sarcină, în săptămânile 16-20. Testul constă în prelevarea unei mostre de sânge de la mamă pe o hârtie specială care se lasă să se usuce (de aici numele).
Dry test în primul trimestru vs. Dry test în trimestrul II
Dry test în primul trimestru de sarcină ajută la înregistrarea nivelurilor PAPP-A și beta-HCG. Dry test în trimestrul II monitorizează beta-HCG, estriolul neconjugat și alfa-fetoproteina pentru a detecta eventuale anomalii.
Triplu și cvadruplu test vs. dublu test
Triplu test (screening trimestrul II) constă în determinarea serică a unor proteine produse de făt și placentă, utilizate într-un model matematic pentru a calcula riscul. Se realizează în săptămânile 14-20+6z. Triplu test nu oferă diagnostic, ci o estimare a riscului.
Cu adevărat, cvadruplu test adaugă al patrulea marker seric în evaluare între săptămânile 15-17 de sarcină, îmbunătățind precizia estimării riscului pentru sindrom Down, trisomiile 18 și 13.
Dry test poate completa sau înlocui în unele cazuri celelalte teste de screening, în funcție de protocolul clinic.
Aspecte utile pentru pacientă
În general, testele de screening reprezintă instrumente utile pentru identificarea riscului, nu diagnosticul. Alegerea de a face sau nu testele de screening este personală, iar fiecare gravidă poate discuta cu medicul de obstetrică-ginecologie despre necesitatea testelor de screening și pentru a afla care dintre acestea i se potrivește.
Rezultatele stau în contextul vârstei mamei, vârstei gestaționale, greutății materne și al altor factori de risc, iar interpretarea se face în asociere cu ecografia morfologică fetală și translucența nucală.
Testele de screening nu stabilesc un diagnostic, iar în cazul rezultatelor pozitive pot fi recomandate teste de diagnostic invazive pentru confirmare.
În timpul sarcinii, viitoarea mămică poate face teste de screening pentru identificarea riscurilor precoce și pentru a facilita decizii informate privind managementul sarcinii.
Rezultatele dublului test în general includ un risc numeric pentru sindromul Down, trisomia 18 sau trisomia 13, iar interpretarea corectă implică ecografia translucenței nucale și consult genetic.
La SANADOR, pacientele beneficiază de servicii complete pentru monitorizarea sarcinii de la prima consultație prenatală, prin consultații de specialitate, analize în sarcină pe trimestre și ecografii de sarcină, inclusiv morfologie fetală, dar și prin investigații avansate, precum testele genetice prenatale, efectuate cu tehnologie de ultimă generație în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR.
Rezumatul practic al testelor
- Dublu test: ecografie translucență nucală + test de sânge pentru PAPP-A și beta-hCG; interpretare în funcție de MoM & covariabile; risc calculat.
- Dry test: evaluare suplimentară a riscurilor de anomalii cromozomiale și defecte de tub neural; poate fi folosit în primul sau în al doilea trimestru.
- Triplu și cvadruplu test: screening în trimestrul II cu scopul estimării riscurilor, nu a diagnosticului.
- Testele diagnostice invazive (amniocenteza, biopsie vilozități coriale) pot confirma diagnosticul dacă screeningul indică risc crescut.
tags: #dry #test #sau #dublu #test
Postări populare:
- Document de referință: caiet de sarcini pentru achiziția de produse papetărie
- Afaceri în obstetrică-ginecologie: amniocenteza la Dr. Dima
- Sfaturi despre consumul de sucuri naturale în timpul sarcinii
- Fertilitatea și ajutorul slăbirii: cum poate reduce surplusul de kilograme să îmbunătățească concepția
- Rolul eozinofilelor în corp