Investigaţiile pentru depistarea anomaliilor genetice sunt recomandate tuturor gravidelor, deoarece orice sarcină prezintă acest risc, indiferent de vârsta mamei și de antecedentele acesteia.
Aceste teste nu sunt obligatorii.
Viitoarea mămică trebuie să decidă asupra urmării acestei recomandări, după ce a fost informată despre scopul și performanţa testului propus.
Fiecare test de depistare este precedat de o ecografie, care să excludă anomaliile fetale majore decelabile la momentul examinării și care să ateste vârsta gestațională reală.
În principiu, o ecografie morfologică poate exclude sindromul Edwards și Patau, dar sindromul Down nu are neapărat semne ecografice evidente.
De aceea, ecografia trebuie suplimentată și prin teste de sânge care cresc șansele de depistare a acestei afecţiuni.
Există mai multe teste de depistare - nu sunt teste diagnostice, ci doar vă încadrează într-o categorie de risc:
- Dublu test (11+0-13+6 săptămâni).
- Triplu test (14+0-20+6 săptămâni - dar perioada variază în funcție de laborator).
- ADN fetal liber circulant în sângele matern (testare non-invazivă).
Dublu test (11+0-13+6 săptămâni). Se iau in considerare vârsta mamei, pliul nucal și 2 markeri serici (HCG și PAPPA) raportați la lungimea embrionului.
Pentru acest test sunt necesare atât realizarea unei ecografii, cât și a unor analize de laborator.
Va fi calculat riscul de sindrom Down, Edwards și Patau.
Dublu test identifică 90% din copiii afectați de sindromul Down, cu o rată fals-pozitivă de 5%.
Triplu test (14+0-20+6 săptămâni - dar perioada variază în funcție de laborator). Se iau în considerare vârsta mamei și 3 markeri serici (AFP, HCG si estriol), raportați la diametrul biparietal.
Pentru acest test sunt necesare atât realizarea unei ecografii, cât și a unor analize de laborator.
Va fi calculat riscul de sindrom Down, Edwards și Patau, precum și riscul de defecte de tub neural (gen spina bifida deschisă).
Triplu test depistează 85% dintre defectele de tub neural și 60-70% din sindromul Down, cu o rată de 5% de rezultate fals-pozitive.
ADN fetal liber circulant în sângele matern (testare non-invazivă). Această testare poate fi efectuată oricând după 10 săptămâni, dar trebuie să aveți în vedere că după 24 săptămâni legislația din România nu permite întreruperea sarcinii.
După cum îi spune și numele, este un test genetic, dar tot de depistare.
Puteți opta doar pentru depistarea trisomiilor (sindrom Down, Edwards și Patau) sau pentru o testare mai extinsă, care include 100 de boli monogenice.
Pentru acest test sunt necesare atât realizarea unei ecografii, cât și a unor analize de laborator.
Rata de detecție a acestor anomalii este apropiată, dar nu egală cu 100%.
Cum se interpretează rezultatul?
La dublu și triplu test se generează un risc sub forma unei fracții:
- risic crescut (> 1/250) - nu înseamnă că fătul are sindrom Down, ci vi se propun teste suplimentare pentru diagnostic (testare non-invazivă sau chiar invazivă);
- risic scăzut (1/1000) - nu este o certitudine că fătul nu are sindrom Down (doar analiza genetică poate stabili acest lucru);
- risc intermediar 1/250 - 1/1000 (după unii, chiar 1/2000) - vi se recomandă testarea non-invazivă.
Exemplu: Risc 1/3000 pentru sindromul Down - din 3000 de gravide cu aceleași caracteristici, 1 are un făt afectat, iar 2999 au copii sănătoși.
În cazul testării non-invazive, riscul revine doar ca fiind scăzut sau crescut, fără o valoare anume. Un risc scăzut elimină practic diagnosticul anomaliei genetice respective, dacă se obține suficient ADN fetal (performanța cea mai mare este pentru sindromul Down).
Un risc crescut trebuie totuși investigat printr-o prelevare invazivă (biopsie de vilozități coriale sau amniocenteză), deoarece se poate ca anomalia să fie prezentă doar la nivelul placentei, iar copilul să fie sănătos.
Conținut informativ pentru viitoarele mămici
Pentru o experiență frumoasă a sarcinii, este important să vă informaţi corect si complet. Comunicaţi medicului așteptările și temerile dumneavoastră, astfel încât să vă poată sfătui adecvat.
Nota: acest paragraf rezumă importanța informării și a comunicării cu medicul pentru decizii responsabile.
La SANADOR, pacientele beneficiază de servicii complete pentru monitorizarea sarcinii de la prima consultație prenatală, prin consultații de specialitate, analize în sarcină pe trimestre și ecografii de sarcină, inclusiv morfologie fetală, dar și prin investigații avansate, precum testele genetice prenatale, efectuate cu tehnologie de ultimă generație în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR.
SANADOR dispune de tehnologie medicală de top, pentru diagnostic avansat și tratament eficient.
Dublu test în practică
Dublu test (testul combinat) este o metoda de screening prenatal, neinvaziva, utilizata pentru a se diagnostica eventualitatea existentei anomaliilor cromozomiale numerice (trisomiile).
Acest test se efectueaza in primul trimestru de sarcina, iar denumirea de dublu test provine de la faptul ca implica realizarea consecutiva a doua investigatii specifice, de-a lungul a 24 de ore: examen ecografic si examenul de sange al mamei, cu evidentierea unor biomarkeri fetali.
Cu toate acestea, efectuarea unui dublu test nu ar trebui sa reprezinte diagnosticul de certitudine si, prin urmare, reprezinta doar o estimare a riscului ca fatul, pe parcursul sarcinii, sa dezvolte anomalii genetice.
Rezultatele unui dublu test reprezinta doar o directie de abordare a situatiilor posibile, indrumand echipa medicala spre alte tipuri de investigatii suplimentare necesare, care sunt mult mai specifice si sensibile.
Dublu test face parte dintr-un set de teste de screening specific primului trimestru de sarcina. Se considera a fi un test cu valenta predictiva, si nu de diagnostic, insemnand ca rezultatele sale se raporteaza la riscul ca fatul sa prezinte anomalii cromozomiale.
Dublu test evalueaza nivelul seric a doi biomarkeri, si anume gonadotropina corionica β-umana libera si proteina plasmatica A asociata sarcinii (PAPP-A).
In sarcinile in care exista anomalii cromozomiale, nivelurile din sange ale acestor biomarkeri specifici prezinta abateri de la nivelul normal, fiind mai mari sau mai mici.
Nivelurile inregistrate sunt corelate cu rezultatele ecografiei de translucenta nucala: nivelul din aceasta zona ar trebui sa se incadreze intre limite specifice, in functie de lungimea fatului.
Daca exista abateri, se poate suspecta riscul unei anomalii genetice.
Datele obtinute in dublu test sunt corelate si cu informatii personale ale mamei, aceasta fiind nevoita sa completeze un chestionar inainte de realizarea celor doua teste.
Cei doi biomarkeri specifici prezinta relevanta medicala in primul rand pentru ca sunt asociati sarcinii si, intr-o sarcina considerata fiziologic normala, au un anumit nivel.
Efectuarea unui dublu test este parte integranta din testele de screening obligatorii in trimestrul I de sarcina.
Dublu test se efectueaza in primul trimestru de sarcina, la 11-14 saptamani de gestatie.
Intrucat se efectueaza in tandem cu ecografia de sarcina, specialistii recomanda ca testul sa se efectueze la 12 saptamani si 6 zile.
Ecografia de morfologie fetala si recoltarea probei de sange ar trebui sa aiba loc intr-un interval de 24 de ore, deoarece astfel creste fidelitatea rezultatelor unui dublu test.
Pe lângă aspectele tehnice, este important de reținut că atât obținerea unui risc scăzut, cât și a unui risc crescut, nu este un mod de diagnostic al anomaliilor cromozomiale specifice, ci poate impune necesitatea efectuării de investigatii speciale, mult mai sensibile si specifice (cum ar fi o amniocenteza).
Testul dublu este doar o metoda neinvaziva de screening prenatal, putand da rezultate gresite.
S1.Ep23: Triplu test | Analiză complementară pentru dublul test | Evaluare risc genetic la preț mic
Pe de alta parte, un dublu test nu ar trebui considerat diagnostic de certitudine, pe cat o metoda clara de evaluare a riscului asociat.
Efectuarea unui dublu test nu este obligatorie, dar poate fi relevanta pentru a cunoaste riscul de anomalii fetale cromozomiale, respectiv a conditiilor genetice din perioada prenatala.
Intrucat poate indruma echipa medicala spre un diagnostic specific, va permite parintilor si specialistilor sa pregateasca si sa exploreze toate optiuniile.
Ar insemna si pregatirea emotionala a parintilor pentru un copil cu nevoi speciale, planificarea nasterii intr-un spital capabil sa satisfaca diferite nevoi ale nou-nascutului sau, dupa caz, intreruperea sarcinii.
Dublu testul reprezinta o analiza esentiala in perioada de sarcina, fiind unul dintre primele teste de screening prenatal disponibile.
Daca te intrebi ce este dublu test, trebuie sa stii ca acesta masoara doi markeri biochimici din sangele matern.
Screeningul prenatal, inclusiv dublu test screening, are un rol crucial in identificarea potentialelor probleme de dezvoltare fetala.
Nota: Valorile de referinta pot fi diferite in functie de laboratorul unde efectuezi testul.
Valorile crescute ale markerilor pot indica un risc mai mare pentru anumite anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down.
Totusi, un rezultat anormal nu inseamna automat ca fatul are o problema.
Valorile scazute ale markerilor pot fi, de asemenea, semnificative, dar interpretarea lor trebuie facuta de un specialist.
Principalul scop al acestei analize este sa evalueze riscul pentru sindromul Down si alte anomalii cromozomiale.
Daca te intrebi cand se face dublu test, perioada optima este intre saptamanile 11 si 13 de sarcina.
Pentru efectuarea testului nu este necesara o pregatire speciala.
Daca urmeaza sa faci acest test, este bine sa discuti cu medicul tau si sa clarifici orice nelamurire.
tags: #dublu #test #arcadia #timp