Dublu test sau screening-ul dublu marker este un test prenatal neinvaziv recomandat pentru a identifica riscul de anomalii cromozomiale la fat. Testul este efectuat între săptămânile 11-14 de sarcină și măsoară nivelul a doi markeri biochimici esențiali din sângele mamei: PAPP-A și hCG liber. În sarcinile în care există anomalii cromozomiale, nivelurile acestor biomarkeri sunt fie mai mari, fie mai mici. Intervalele pot varia în funcție de metoda utilizată și de programul de calcul al riscului.
Ce includ dublu testul și cum se face efectul său
- Parametrii evaluați de ecografia fetală (morfologia fetală trimestrul I).
- Fișa de calcul a riscului prenatal: vârsta mamei, istoricul de sarcini anterioare afectate de aneuploide, reproducere asistată, vârsta gestațională, greutatea mamei, factorii de risc.
- Determinarea celor doi biomarkeri din sângele mamei: PAPP-A și hCG liber.
- Calcularea MoM (multiplu de mediana) specific fiecărui marker, luând în considerare vârsta gestatională a fatului.
- Corectarea MoM raportată la istoricul personal și medical al mamei.
- Aprecierea riscului pentru sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau la naștere, precum și evaluarea multiplului de mediana pentru translucența nucală.
- Riscul combinat pentru sindromul Down (biochimic și ecografic). Testul poate indica și alte riscururi precum avort spontan, moarte fetală, preeclampsie și moartea fătului după 24 de săptămâni.
Markerii principali sunt PAPP-A și β-hCG liber:
- PAPP-A: niveluri scăzute pot indica prezența sindromului Down și alte anomalii cromozomiale, inclusiv probleme de dezvoltare la făt. În mod normal, nivelurile cresc odată cu vârsta gestațională.
- β-hCG liber: crește foarte mult în cazurile cu sindrom Down și scade în sindromul Edwards sau sindromul Patau.
Ce înseamnă rezultatele dublului test?
Rezultatele bitestului sunt formulate ca risc scăzut sau risc crescut. De exemplu, un risc de 1:6000 pentru sindromul Down indică probabilitatea redusă a acestui sindrom. În general, testul este considerat pozitiv dacă riscul este egal sau mai mare decât 1:300. Interpretarea nu este un diagnostic definitiv; în caz de risc crescut, gravida poate primi indicații pentru amniocenteză sau biopsia de vilozități coriale. Un rezultat negativ presupune continuarea investigațiilor recomandate de medic. Există situații de rezultat fals negativ la dublu test.
Precizări despre sensibilitate, detecție și indicatori suplimentari
Dublu test detectează Sindromul Down în aproximativ 63% dintre cazuri; dacă la cei doi parametri se adaugă mărimea translucenței nucale, rata de detecție ajunge la 90-92%. Rata de rezultate fals pozitive este de aproximativ 5%.
În cazul markerilor, PAPP-A este asociat cu transportul de glucoză și aminoacizi la nivel placentar, iar hCG liber este responsabil pentru funcții multiple în prima parte a sarcinii. În cazul sindromului Down, PAPP-A este adesea scăzut, iar β-hCG liber este crescute; pentru sindromul Edwards, β-hCG liber poate fi scăzut, iar pentru sindromul Patau valorile pot fi normale sau variabile.
Cui îi este recomandat dublul test?
Dublul test nu este obligatoriu în primul trimestru, însă este o metodă neinvazivă și fără risc pentru mamă sau fat, recomandată pentru identificarea sarcinilor cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale. Este recomandat în special pentru:
- Femeile la vârstă peste 35 de ani.
- Istoricul familial de anomalii cromozomiale.
- Rezultate anormale la alte teste sau factori de risc enumerați în evaluarea initială.
Posibile rezultate și următorii pași
Există mai multe rezultate posibile:
- Risc scăzut: probabilitate redusă a fătului de a avea una dintre anomaliile cromozomiale testate. Nu exclude însă complet orice anomalie.
- Risc crescut: indică probabilitate mai mare decât populația generală; poate fi necesară confirmarea prin teste invazive (amniocenteză sau biopsia de vilozități coriale).
- Posibile rezultate fals pozitive sau fals negative în cazuri izolate, necesitând reevaluare sau teste suplimentare.
Rezultatele pot fi interpretate ca:
- Sindromul Down: niveluri ridicate de β-hCG liber, scăzute de PAPP-A.
- Sindromul Edwards: asociat cu niveluri scăzute de β-hCG liber și PAPP-A.
- Sindromul Patau: asociat cu niveluri normale de β-hCG liber și scăzute de PAPP-A, în unele cazuri variate.
Impactul asupra deciziilor în sarcină
În cazul unui rezultat pozitiv, gravida primește indicații pentru amniocenteză sau biopsia de vilozități coriale. Și un rezultat negativ nu exclude absolut parametrii, iar investigațiile recomandate de medic pot continua.
Întrebări frecvente despre dublu test
- Ce conține dublul test? - Ecografia trimestrul I, fisa de calcul a riscului și determinarea biomarkerilor PAPP-A și β-hCG liber, cu calculul MoM și evaluarea riscului pentru sindroamele Down, Edwards și Patau.
- Ce include dublu test? - Parametri ecografici, fișa de risc, doi biomarkeri în sângele mamei, MoM, interpretări și risc combinat.
- A cui este recomandat dublul test? - Femei cu risc sau în cazul unor factori de vârstă și istoric familial; nu este obligatoriu, dar este bine să se efectueze pentru identificarea riscurilor.
- Care sunt rezultatele posibile? - Risc scăzut, risc crescut, posibil fals pozitive sau fals negative.
- Ce se întâmplă dacă dublul test indică risc ridicat? - Medicii pot recomanda teste invazive pentru confirmare și diagnostic, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale.
Teste de screening pentru tine și bebelușul tău | NHS
Concluzie despre rolul dublului test
În concluzie, rezultatele dublului test reprezintă o direcție pentru gestionarea sarcinii de către medicul obstetrician, ajutând la identificarea sarcinilor cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale și orientând deciziile privind investigațiile ulterioare, fără a oferi un diagnostic definitiv.
Postări populare:
- Ginecologia Spitalului Municipal de Urgență Caransebeș: echipă, diagnostice, terapii și grijă orientată spre pacient
- Informații esențiale despre pompa de sân Bebe Ardealul
- Progresul Motor al Bebelusului la 7 Luni
- Tricotează pentru bebeluși: caciulițe pas cu pas pentru începători
- Confort și siguranță în călătorii cu Oglinda Auto Premium Munchkin pentru bebeluși