Dublu test în sarcina: screening pentru sindrom Down și alte aneuploide în primul trimestru

Screening-ul de prim trimestru este o investigatie conceputa pentru a identifica sarcinile cu risc crescut pentru sindromul Down si trisomia 18 în primul trimestru. Acest screening nu poate diagnostica aceste situatii dar apreciaza o estimare a riscului sau sanselor copilului de a avea aceste sindroame.

Ce include dublu testul (testul combinat) în primul trimestru

Testul combinat se bazează pe doua componente principale:

• Examen ecografic - morfologia fetala de trimestru I, cu masurarea translucentei nucale (NT) si vizualizarea osului nazal, impreuna cu lungimea cranio-caudala (CRL) pentru a verifica ca este saptamana corecta pentru test. NT este o masura a lichidului din zona cefei fatului si poate indica risc crescut pentru aneuploidii; osul nazal poate fi vizualizat începând cu saptamanile 11-13, iar absenta acestuia creste suspiciunea pentru sindrom Down si alte aneuploidii.
• Test de sange matern - doi markeri biochimici: PAPP-A si free beta-HCG (gonadotropina corionica beta libera). Determinarea acestor markeri din plasma detecteaza sindromul Down in aproximativ 63% dintre cazuri; adaugarea masurarii NT poate creste rata de detectie la aproximativ 86% cu o rata de rezultate fals pozitive de 5%.

Determinarea PAPP-A impreuna cu free beta-HCG în trimestrul I de sarcina (saptamânile 10-13+6) detectează sindromul Down în aproximativ 63% din cazuri. Dacă la cei 2 parametri se adaugă translucenta nucala masurată ecografic, rata de detectie poate atinge 86% (rata fals pozitive ~5%).

Valorile markerilor serici si NT sunt exprimate ca MoM (multiplu de mediana) si împreuna cu criteriile materne (varsta, greutate, fumat, etnie, tipul de sarcina etc) sunt introduse într-un algoritm pentru calcularea riscului individual pentru sindrom Down, trisomia 18 si alte aneuploidii.

Interpretarea rezultatelor și ce urmează

Rezultatele screening-ului de prim trimestru vor da un risc numeric specific pentru sindromul Down si trisomia 18. Daca rezultatele indica un risc crescut, acestea vor fi discutate cu dumneavoastra de catre medicul genetician al centrului, în cadrul consultului genetic, pentru a va oferi toate informatiile despre testele de diagnostic recomandate. Un rezultat „pozitiv” nu înseamna certitudinea afectiunii; reprezinta un semnal de risc care poate necesita teste de diagnostic confirmatoare.

Un rezultat „negativ” în general sugerează un risc scăzut, dar nu exclude în totalitate posibilitatea de a avea un copil cu sindrom Down sau trisomii. Screening-ul de prim trimestru nu poate determina daca copilul are sindrom Down sau trisomie 18, dar ajuta la aprecierea riscului și poate ghida decizia privind testele ulterioare de diagnostic.

În situații cu risc crescut, pot fi recomandate teste suplimentare de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. De asemenea, în caz de suspiciune crescută, poate fi oferit un al doilea test de screening mai precis, cum ar fi NIPT (testare prenatală neinvazivă), care analizează ADN-ul fetal liber circulant din sângele matern. NIPT este mai precis pentru trisomiile 21, 18 și 13, dar, ca orice test de screening, nu oferă un diagnostic cert.

Parametrii principali evaluați în dublul test

Markerii serici principali sunt:

• PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) - niveluri scăzute pot indica risc crescut pentru sindrom Down și alte anomalii cromozomiale; crește în timpul sarcinii, iar valorile MoM sunt ajustate în funcție de vârsta gestațională și covariabilele materne.
• Free beta-HCG - niveluri crescute în sindrom Down, scăzute în trisomiile 18 sau 13; în sindromul Turner, nivelul poate fi normal. Valorile MoM sunt folosite pentru standardizare.

Parametrul ecografic cheie este translucenta nucala (NT), iar masurarea acesteia în raport cu CRL calculează riscul combinat. NT mare poate sugera aneuploidii și alte defecte, iar evaluarea osului nazal poate spori acuratețea screeningului în trimestrul I. Tehnicile de măsurare NT sunt standardizate prin training și audituri pentru asigurarea calității.

Detalii despre pregătire, recoltare și interpretare

Recoltarea pentru markerii serici se face din sange venos, în saptamanile 11-14 de sarcină, ideal în jurul saptamanii a 12-a. Ecografia pentru NT se efectuează în aceeasi zi sau în maxim 24 de ore distanță. Interpretarea rezultatelor se bazează pe MoM pentru cei doi markeri serici și pentru NT, luând în considerare vârsta maternă, greutatea, diabetul, etnia, fumatul, reproducerea asistată etc.

Riscul final este exprimat în termeni de probabilitate (de ex., 1:250 sau 1:1000). Riscul scăzut indică o probabilitate redusă de anomalii cromozomiale majore; riscul crescut indică o probabilitate mai mare, necesitând evaluări suplimentare. Valorile de 1 din 150 sau mai mari sunt considerate riscuri crescute; valorile mai mici indică risc redus, dar nu exclud transmiterea anomaliilor.

În cazul unui rezultat pozitiv, se recomandă teste suplimentare (NIPT sau diagnostice), iar în caz de suspiciune se poate recurge la amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale. E adevărat că dublul test detectează sindromul Down în aproximativ 63% din cazuri, iar adăugarea NT poate crește detectarea la aproximativ 90-92% cu rata fals pozitive de aproximativ 5%.

Screening în sarcini multiple și particularități

La sarcinile gemelare, screening-ul combinat poate identifica 85-90% din cazuri de trisomie 21, cu o rată de fals pozitive dublă față de sarcina unică. Corionicitatea afectează interpretarea markerilor serici, dar NT rămâne un element util; în sarcinile monocorionice, rata de rezultate fals pozitive poate fi mai mare în unele scenarii, iar evaluarea fiecărui fat se face separat pe baza NT și vârstei materne.

Valori de referință și rezultate tipice

Rezultatele sunt exprimate ca risc individual. Un risc de 1:300 sau mai mare este adesea considerat pozitiv pentru a indica necesitatea testelor diagnostice, în timp ce un risc sub acest prag este considerat normal, dar nu exclude complet afectarea. Exista și rezultate fals pozitive sau fals negative, iar interpretarea corectă necesita o analiza completa a datelor ecografice, serice și a istoricului maternal.

Ce este Sindromul Down și alternativele de testare

Sindromul Down este cea mai frecventa cauza genetica a retardului mental si a malformatiilor cunoscute. Se poate detecta prin teste de screening (neinvazive) si teste de diagnostic (invazive, cu acuitate ridicata). Testele de diagnostic includ, de obicei, amniocenteza si biopsia de vilozitati coriale, care ofera certitudine dar prezinta un risc mic de avort spontan si alte complicatii.

tags: #dublu #test #sindrom #down #crescut

Postări populare:

• Top medici pediatri din România: ghid de recomandări și recenzii
• Pregătirea pentru naștere: proceduri și bagajul de spital
• Semnificația creșterii la dublul test: PAPP-A și free beta-HCG
• Informații despre dr. Matis, ginecolog în Satu Mare
• Tratament pentru iritația gâtului la bebeluși din cauza căldurii: cum să preveniți apariția