Screening-ul de prim trimestru este o investigatie conceputa pentru a identifica sarcinile cu risc crescut pentru sindromul Down si trisomia 18 in primul trimestru. Acest screening nu poate diagnostica aceste situatii dar apreciaza o estimare a riscului sau sanselor copilului de a avea aceste sindroame. Testul de sange: O proba de sange matern este analizata pentru a masura anumite proteine si hormoni care sunt produsi de catre copil si de catre placenta (PAPP-A si free beta-HCG). Examinarea ecografica (ecografia de morfologie fetala de trimestrul I): Ecografia poate fi folosita pentru a vedea caracteristici ale fatului (soft markeri) care pot sugera probleme cromozomiale. Lungimea cranio-caudala (CRL) se masoara pentru a ne asigura ca este saptamana corecta pentru acest test. Apoi se masoara nivelul de lichid aflat la nivelul cefei copilului, numita translucenta nucala (NT).
Ce inseamna dublu test si cum se realizeaza
Determinarea PAPP-A impreuna cu free beta-HCG (dublu test biochimic) din sangele matern in trimestrul I de sarcina (saptamanile 10-13+6 zile de sarcina) detecteaza sindromul Down in aproximativ 63% din cazuri. Daca la cei 2 parametri se adauga marimea translucentei nucale (masurata ecografic intr-un centru specializat), rata de detectie a sindromului Down poate atinge 86% (rata de rezultate fals pozitive fiind de 5%). Astfel, aceasta evaluare combinata - biochimica si ecografica - devine mai eficienta decat screening-ul de trimestru II (triplu test).
Rezultatele screening-ului de prim trimestru vor da un risc numeric specific pentru sindromul Down si trisomia 18. Daca rezultatele indica un risc crescut pentru aceste anomalii, acestea vor fi discutate cu dvs. de catre medicul genetician al centrului, in cadrul consultului genetic, pentru a va oferi toate informatiile despre testele de diagnostic care sunt recomandate. Medicul genetician are competentele necesare pentru a discuta cu dvs. “Testul pozitiv”.
Interpretarea rezultatelor: pozitiv, negativ si riscuri
Un rezultat pozitiv inseamna ca sarcina prezinta un risc crescut pentru sindromul Down sau trisomia 18. Aceasta NU inseamna ca fatul ARE o problema cromozomiala.
Un rezultat negativ inseamna ca sarcina nu prezinta un risc crescut de sindrom Down sau trisomie 18. In absenta altor factori de risc nu sunt necesare teste suplimentare ulterioare. Un test de screening negativ nu exclude posibilitatea de a avea un copil cu sindrom Down sau trisomie 18.
Screening-ul de prim trimestru nu poate determina daca copilul are sindromul Down sau trisomia 18, dar poate ajuta la aprecierea riscului de a avea aceste boli si ajuta viitori parinti sa decida daca este sau nu cazul sa apeleze la un alt test pentru diagnostic.
Componentele dublului test
Markerii serici din sangele matern: PAPP-A si beta-hCG (beta-hCG liber). PAPP-A este o proteina plasmatica asociata sarcinii, derivata din placenta, iar nivelurile sale cresc odata cu varsta gestationala. Scaderile in concentratia PAPP-A pot indica risc crescut de sindrom Down si alte anomalii cromozomiale. Free beta-HCG crescuta este asociata cu sindrom Down, iar valori scazute pot sugera sindroamele Edwards sau Patau.
Ecografia NT: marimea translucentei nucale (NT) este un parametru crucial pentru cresterea sensibilityi screeningului. Un NT mare intre saptamanile 11-14 poate sugera o afectare cromozomiala. Valorile MoM (multiplu de mediana) se ajusteaza in functie de variabile precum varsta mamei, greutatea materna, diabetul, fumarea si alti factori.
Integrarea rezultatelor: MoM pentru PAPP-A, beta-hCG si translucenta nucala se foloseste pentru calcularea riscului combinat pentru sindrom Down, Edwards si Patau. Rata detectiei pentru sindromul Down creste de la 63% (doar biomarkeri) la aproximativ 90-92% atunci cand se adauga NT la evaluare, cu o rata a rezultatelor fals pozitive de aproximativ 5%.
Cui ii este recomandat dublu test?
Nu este obligatoriu, dar este recomandat non-invaziv in evalularea riscului de anomalii cromozomiale, in special in cazuri precum:
- varsta materna avansata (peste 35 de ani)
- istoric familial de anomalii cromozomiale
- rezultate anormale la alte teste sau ecografii de prim trimestru
- sarcina multipla (gemeni sau altele)
Interpretarea rezultatelor de la dublu test tine cont si de varsta mamei, varsta gestationala, fumatul si alti factori. Dublu test detectează Sindromul Down in aproximativ 63% dintre cazuri, iar daca la cei doi parametri se adauga NT, rata de detecție poate ajunge la 90-92%, cu o rata a rezultatelor fals pozitive de 5%.
Ce se intampla dupa un rezultat pozitiv sau negativ?
In cazul unui rezultat pozitiv, gravida primeste indicatii pentru teste invazive (amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale) pentru confirmarea diagnosticului. In cazul unui rezultat negativ, pot exista recomandari de monitorizare si, in unele situatii, teste suplimentare in functie de contextul clinic. Interpretarea rezultatelor nu echivaleaza cu un diagnostic cert.
Testul poate sa includa si informatii despre riscuri suplimentare, precum riscul de avort spontan, deces fetal, preeclampie sau alte probleme, dar scopul principal este estimarea riscului pentru anomalii cromozomiale si ghidarea deciziilor viitoare.
Context sanitar si servicii disponibile
La clinici ca SANADOR, mamicile beneficiaza de servicii complete pentru monitorizarea sarcinii, de la prima consultatie pana la morfologia fetala, cu teste genetice prenatale si laboratorul de genetica medicala. Dublu testul se incadreaza in obstetrica si ginecologie, iar rezultatele sunt raportate pentru a facilita decizii informate privind monitorizarea sarcinii si testele de diagnostic.
Rezultatele dublului test sunt corelate cu ecografia translucentei nucale realizata in aceeasi fereastra de 11-14 saptamani. Valoarea moM pentru fiecare marker, impreuna cu varsta si alti factori, determina riscul combinat pentru sindroamele Down, Edwards si Patau. Exista si situatii de rezultat fals negativ sau fals pozitiv, iar medicul recomanda investigații suplimentare daca este cazul.
Investigațiile suplimentare pot include cariotip din lichid amniotic sau cariotip din vilozități coriale, iar decizia de diagnostic necesita consiliere genetică din partea specialistului.
Cum să interpretezi rezultatele obținute în laborator ca un doctor
Rezultate posibile si explicatii practice
Risc scazut indica o probabilitate redusa a fatului de a avea una din anomaliile cromozomiale. Nu este un diagnostic si poate exista o indicatie pentru monitorizare continua. Risc crescut indica o probabilitate mai mare, iar in aceste cazuri se recomanda teste suplimentare pentru confirmare.
Interpretarea rezultatelor include si explicatii despre markerii PAPP-A si beta-HCG: PAPP-A scazut poate semnala sindrom Down, beta-HCG liber crescut poate sugera sindrom Down, iar valorile scazute pot sugera sindroamele Edwards sau Patau.
Rata detecției pentru sindromul Down poate crește semnificativ dacă NT este adăugat la evaluare, de la aproximativ 63% la peste 90%, cu o rata a fals pozitivei de circa 5%.
tags: #dublu #test #strada #pasteur