Dublu test sau screening-ul dublu marker este un test prenatal neinvaziv care evidențiază riscul de apariție a celor mai frecvente anomalii cromozomiale la fat (trisomia 13,18,21). Testul este recomandat de către medicul obstetrician-ginecolog și se efectuează în primul trimestru de sarcină, între săptămânile 11-14, în tandem cu ecografia morfologică fetală și cu recoltarea probei de sânge a mamei.
În ce constă dublul test?
Dublul test presupune realizarea a două investigații în aceeași zi, la un interval de maximizare de 24 de ore: o examinare ecografică pentru morfologia fetală și o analiză de sânge a mamei pentru doi markeri biochimici esențiali: PAPP-A și beta-hCG (hCG liber). Parametrii evaluați sunt ajustați prin MoM (multiplu de mediană) și corectați în funcție de factori individuali precum greutatea maternală, diabetul zaharat, fumatul și altele.
Ce include dublu test?
- Determinarea celor doi biomarkeri din sângele mamei: PAPP-A și beta-hCG liber.
- Calcularea MoM pentru fiecare marker, luând în considerare vârsta gestatională a fătului.
- Corectarea MoM raportată la istoricul personal și medical al mamei.
- Evaluarea riscului de sindrom Patau (trisomia 13), sindrom Edwards (trisomia 18) și sindrom Down (trisomia 21) la naștere.
- Evaluarea multiplului de mediană pentru translucența nucală (NT) prin ecografie.
- Calculul riscului combinat pentru sindromul Down (biochimic și ecografic).
- Detecția potențialelor riscuri suplimentare: avort spontan, naștere prematură, preeclampsie etc.
Cu cine este recomandat dublul test?
Nu este obligatoriu, dar este recomandat în screening-ul primul trimestru pentru identificarea sarcinilor cu risc crescut pentru anomalii cromozomiale. Recomandarea poate veni în special în cazurile:
- Vârstei materne de peste 35 de ani.
- Istoric familial de anomalii cromozomiale.
- Rezultate anormale la alte teste sau factori de risc adiționali (reproducere asistată, greutate maternă, fumat).
Care sunt posibilele rezultate ale unui dublu test?
Rezultatele pot fi: risc scăzut, risc crescut sau rezultate fals pozitive/negativ negative în unele cazuri. Important este faptul că dublul test nu este diagnostic, ci o estimare a riscului ca fătul să aibă anomalii cromozomiale.
Interpretarea tipică a rezultatelor arată:
- Sindromul Down: niveluri ridicate de β-hCG liber și/sau niveluri mai scăzute de PAPP-A; măsurarea translucenței nucale (NT) crește acuratețea diagnosticului.
- Sindromul Edwards: β-hCG liber scăzut și PAPP-A scăzută; NT poate fi măsurat, iar combinația contribuie la estimarea riscului.
- Sindromul Patau: valori mai neutre pentru β-hCG și PAPP-A, iar interpretarea depinde de combinarea cu datele ecografice.
Rezultatele exacte pot varia în funcție de vârsta mamei, de gestație, de etnie, greutate și alți factori personali; MoM ajustează markerii pentru acești covariabili pentru a oferi o estimare cât mai fidelă a riscului.
Ce se întâmplă dacă dublul test indică un risc ridicat?
Un rezultat cu risc ridicat nu înseamnă diagnostic precis; majoritatea cazurilor rămân non-diagnosticate. În acest caz, medicul poate recomanda investigații diagnostice mai sensibile, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale, pentru confirmarea sau infirmarea unei anomalii cromozomiale. În cazul unui rezultat pozitiv, este obișnuit să se efectueze consultul genetic pentru discuții despre opțiunile disponibile.
Important despre interpretarea rezultatelor
Dublu test nu poate diagnostica cu certitudine o anomalie cromozomială. Interpretarea rezultatelor ia în calcul vârsta mamei, vârsta gestatională, dacă mama fumează, istoricul familial și alți factori. În plus, dacă NT este semnificativ crescut, riscul pentru sindromul Down crește, iar rata detecției poate crește atunci când se adaugă măsurarea NT.
Rata detecției și rata de fals pozitive
Dublu test poate detecta Sindromul Down în aproximativ 63% dintre cazuri. Dacă se adaugă mărimea translucenței nucale, rata de detecție poate ajunge la 86%, cu o rată a rezultatelor fals pozitive de aproximativ 5%.
Ce includ markerii serici și contribuția lor
PAPP-A: niveluri scăzute pot indica riscul pentru Sindromul Down; β-hCG liber: crește în sindromul Down, scade în sindromul Edwards sau Patau. Interpretarea combinează valorile celor doi markeri cu NT pentru estimarea riscului total.
Interpretare practică și etape ale screeningului
Screening-ul de prim-trimestru, în care intră dublu test, oferă un risc numeric pentru sindromul Down și trisomia 18. În cazul unui risc crescut, se recomandă discuții și posibile teste de diagnostic. Un rezultat negativ nu exclude complet posibilitatea de a avea un copil cu sindrom Down sau trisomie 18; continuă cu investigațiile recomandate în caz de risc. Între săptămânile 11-14, dublu test este efectuat pentru a maximiza fidelitatea rezultatelor în asociere cu NT măsurat ecografic, iar ecografia morfologică fetală se realizează în același interval de timp.
Ce altceva poate indica dublul test?
Pe lângă anomaliile cromozomiale, testul poate sugera și riscuri potențiale precum avort spontan, naștere prematură sau alte complicații asociate sarcinii, dar acestea nu sunt diagnostice genetice și necesită investigații suplimentare pentru clarificare.
Condiții și diagnostice despre pregătirea pentru test
Nu există restricții alimentare speciale înaintea investigației. Este important să se completeze fișa de calcul prenatal cu date clinice materne și date ecografice (CRL, NT, poate include os nazal) pentru că aceste informații influențează calculul riscurilor. Efectuarea simultană a ecografiei morfologice și a testului de sânge în aceeași zi crește fidelitatea rezultatelor.
Postări populare:
- Oportunități de colaborare în Slatina: diversificarea locurilor de muncă
- Cauzele infecțioase ale infertilității masculine și feminine: diagnostic și tratament
- Informații despre Mihaela pediatru și domeniul său de specializare
- Explorarea motivelor mișcărilor fetale în sarcină și interpretările lor
- Creșterea autonomiei la bebelușul de 9 luni: cauze și semne