Dublu test sau „testul combinat” este un examen de screening prenatal care depistează, încă din primul trimestru de sarcină, riscul unor afectiuni genetice ale fatului, cum ar fi sindromul Down. El consta, de fapt, într-o combinatie de mai multe examene, fiecare dintre ele oferind o perspectiva specifica asupra mamei si mai ales a fatului: examen de sange - analizeaza doi hormoni placentari circulanti in sangele matern- PAPP-A si gonadotropina corionica β-umana libera; examen ecografic - morfologia fetala de trimestru 1; un chestionar al gravidei care identifica principalii factori de risc ai mamei (varsta materna, antecedente, etc). Toate aceste informatii calculeaza, conform unui algoritm elaborat de FMF (Fetal Medicine Foundation) riscul unei gravide de a purta un copil cu sindrom Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13) sau alte aneuploidii. Evaluarea acestor informatii impreuna creste atat sensibilitatea, cat si specificitatea rezultatelor de screening.
In ce consta Dublu Test si ce include
Dublu Test presupune realizarea a doua investigatii specifice in primul trimestru de sarcina, la un interval mai mic de 24 de ore: ecografie morfologică fetală (morfologia fătului) si analiza biochimică a sangelui matern, care masoară doi markeri: PAPP-A si beta-hCG libera. Parametrii ecografici includ translucenta nucala si alte aspecte din morfologia fetala de trimestru I. Riscul este calculat apoi prin MoM (multiplu de mediana) pentru markerii serici si pentru translucenta nucala, ajustat in functie de varsta mamei, greutatea materna, diabet, fumatorie si alte covariabile.
Markerii serici PAPP-A si beta-hCG pot detecta sindromul Down în aproximativ 63% dintre cazuri, iar combinarea acestora cu masurarea translucentei nucale creste detectia sindromului Down la aproximativ 86%. Pe partea ecografică, translucența nucala (NT) este un indicator important: NT peste limita normală poate semnala risc crescut pentru aneuploide, în special sindrom Down. Osul nazal vizualizat ecografic între saptamanile 11-13 poate oferi indicii suplimentare despre riscul de aneuploidii.
Perioda optimă, procedură și pregătire
Testul se efectuează în saptamanile 11-14 de sarcină, ideal în jurul săptămânii a 12-a, iar cele două etape se realizează în aceeași zi, în interval de maxim 24 de ore. Trebuie să te prezinți la test cu fișa de calcul prenatal, completată de tine și de medicul care supraveghează sarcina, care include date clinice materne și date ecografice (lungimea cranio-caudală, translucența nucală, etc). Trebuie să știi că nu există restricții alimentare înaintea investigației.
Parametrii evaluați și modul de calcul
Determinarea celor doi biomarkeri din sângele mamei (PAPP-A și beta-hCG liber) si evaluarea ecografică (morfologia fetală si NT) sunt introduse într-un algoritm de risc. Valorile sunt exprimate ca MoM și corectate pentru covariabile precum:
- Greutatea maternală;
- Diabet zaharat insulin-dependent;
- Fumatul;
- Aport etnic;
- Origine reproductivă (IVF, ICSI etc.);
- Varsta gestationala;
- Istoric de sarcini aneuploide.
Riscurile estimate includ: Down, Edwards, Patau, precum și alte aneuploidii sau defecte majore. Rezultatele pozitive de screening nu sunt diagnostice; în caz de risc crescut, pot fi recomandate teste diagnostice invazive (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale) sau teste suplimentare neinvazive, cum ar fi NIPT, pentru confirmare cu acuratețe sporită.
Interpretarea rezultatelor
Risc scazut: probabilitatea fatului de a avea una dintre anomaliile testate este redusă, dar nu complet eliminată. Riscul crescut: exista o probabilitate mai mare în comparație cu populația generală; în acest caz, se recomandă teste suplimentare pentru confirmare. Răspunsul se corelează cu ecografia de translucență nucală și cu vârsta mamei.
În situații speciale, precum antecedente familiale de anomalii cromozomiale sau rezultate anormale la teste anterioare, recomandarea de a efectua Dublu Test poate fi mai puternică.
Ce trebuie să știi despre posibilele rezultate
Există mai multe rezultate posibile:
- Risc scăzut: indică o probabilitate redusă de a avea anomalii cromozomale; nu este un diagnostic.
- Risc crescut: indică o probabilitate mai mare și necesită teste suplimentare (diagnostice sau NIPT).
- Rezultate fals pozitive/fals negative pot apărea; interpretarea se face în contextul ecografiei NT și al vârstei mamei.
În cazul unui rezultat pozitiv, medicul poate recomanda amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale pentru certitudine. În general, screening-ul din primul trimestru oferă timp pentru decizii privind testele suplimentare sau opțiunile de gestionare a sarcinii.
Screeningul în sarcini multiple
În sarcinile gemelare, screening-ul bazat pe markeri serici poate fi dificil de interpretat. Rata detecției pentru sindromul Down în sarcinile dicorionice este înconjurată de 75-90% în funcție de metoda folosită, iar corionicitatea influențează interpretarea NT și a markerilor serici. În sarcinile monocorionice, rezultatele pot fi diferite, iar raportarea riscului pentru fiecare fat se face separat, pe baza NT și vârstei materne.
De ce este important dublu test în primul trimestru
Forta principală a dublului test constă în faptul că oferă o estimare timpurie a riscului de anomalii cromozomiale, permițând pacientelor să ia decizii informate privind testele diagnostice viitoare și planificarea nașterii. În cazul unui risc crescut, pot fi disponibile și teste suplimentare, inclusiv NIPT, care poate avea un grad mai mare de acuratețe decât testele tradiționale de sânge și NT.
Condiții și exemple de rezultate (rezumat)
Markerii serici PAPP-A și beta-hCG, în combinație cu NT, pot detecta sindromul Down în aproximativ 86% din cazuri, dacă sunt asociați parametrii ecografici. Pentru trisomiile 18 și 13, profilul markerilor poate varia (β-hCG scăzut sau normal, PAPP-A scăzut). Ritmul detecției depinde de exactitatea măsurătorilor ecografice și de corectările MoM pentru covariabile.