După 11 săptămâni fătul este suficient dezvoltat (dimensiunile fătului și dezvoltarea organelor interne) astfel încât să se poată realiza o analiză a anatomiei sale, cu posibilitatea depistării precoce a unor modificări specifice care apar în cadrul unor anomalii cromozomiale și nu numai.
Anumite organe, cum este inima de exemplu, sunt într-adevar complet formate structural și funcțional, urmând ca pe parcursul următoarelor luni de sarcină doar să crească în dimensiuni și să capete o textură mai rezistentă. Altele, precum plămânii, sistemul nervos central (creierul) vor suferi, încă numeroase transformări, atât la nivel de structură, cât și funcție. Acum, în ansamblul său, fătul are aspectul unei ființe umane, ușor disproporționat prin faptul că dimensiunea craniului care este încă proporțional mai mare decât la adult și putem vedea întreaga gamă de mișcări ale corpului și membrelor.
Metoda tradițională de screening pentru sindromul Down a fost vârsta maternă - gravidele cu vârsta de peste 35 de ani erau sfătuite să efectueze amniocenteză sau biopsie de trofoblast. Această metodă presupunea testarea invaziva a 15-20% din femeile gravide, cu detecția a mai puțin de jumătate din fetii cu sindrom Down, deoarece majoritatea sarcinilor afectate provin din grupa de vârstă mai tânără. În ultima perioadă însă se constată că media de vârstă a gravidelor care ajung să nască este în continuu creștere la nivel mondial.
Metoda de screening dezvoltată de către Fundația pentru Medicină Materno-Fetală (F.M.F.), în urma multor ani de studiu și având cea mai mare bază de date de cercetare, este cea mai eficientă fiind bazată pe mai multe variabile: 1. Vârsta maternă 2. Dozarea nivelului seric a doi produși placentari (fracția liberă a ß-hCG si PAPP-A); 3. O ecografie între 11 săptămâni+ 0 zile și 13 săptămâni+ 6 zile de sarcină (lungimea cranio-caudală a fătului fiind între 45 și 84 mm) în care: a. se măsoară translucența nucală care reprezintă colecția de lichid din regiunea posterioară a gâtului fetal; b. se examinează prezența osul nazal și palatul dur fetal; c. se măsoară frecvența cardiacă fetală; d. se evaluează fluxul sangvin prin valva tricuspidă a cordului fetal (prezența sau absența regurgitării) și în ductul venos (prezența sau absența undei „a”).
Această noua metodă de screening se efectuează pentru a se reduce numărul de gravide care să fie supuse unui test invaziv de la circa 20% la sub 3%, și in același timp crește rata de detecție a sindromului Down și a celorlalte anomalii cromozomiale de la mai puțin de 50% la peste 95%.
Metode de efectuare a ecografiei de morfologie fetală: După vârsta de 11 săptămâni și 0 zile, în majoritatea cazurilor, se poate realiza pe cale abdominală. Există însă și anumite condiții: • poziția fetală, • mișcările fetale, • grosimea peretelui abdominal matern - fie a stratului adipos, fie existența unor cicatrice ce dau o ecogenitate crescută, • poziția uterului - cazul uterului retroversatcare nu permit vizualizarea corectă în acest mod și în aceste cazuri se poate realiza o examinare pe cale transvaginală.
Dezavantajul examinării pe cale transvaginală este însă gradul mai redus de mobilitate al sondei dar există avantajul rezoluției (claritatea) imaginii este net superioară. Ca urmare, atunci când se dorește examinarea unor structuri interne ale fătului sau măsurarea corectă a dimensiunilor colului uterin, indicată examinarea tranvaginală.
Diferența dintre valorile normale si cele patologice ale markerilor serici este mult mai mare la 10-11 săptămâni decât la 13 săptămâni, diferența între NT fetală normală și cea anormală este mai mare la 11 decât la 13 săptămâni, prin urmare, performanța de ansamblu a screening-ului este mai buna la 11 săptămâni decât la 13 săptămâni și ar fi probabil ideală la 10 săptămâni. DAR ecografia are mai mare acuratețe la 12 -13 săptămâni decât la 11 și mult mai bună decât la 10 săptămâni.
Prin urmare, cea mai indicată variantă este aceea de a face:- dozările hormonale în săptămâna 10-11 și- ecografia în săptămâna 12. În afară de aceste considerente:- în legislația multor țări, limita legală pentru întreruperea electivă sarcinii este limitată la primul trimestru,- poziția fătului este mai bună în această perioadă, ulterior fiind verticală ceea ce face dificilă sau imposibilă examinarea sa în acest scop,- mișcările fetale sunt mai frecvente și mai ample.
Translucența nucală (TN) și semnificația ei
Translucența nucală (TN) reprezintă o colecție de lichid localizată în regiunea cefei fetale (numită și regiune nucală), imediat sub piele. TN a fost primul marker ecografic pentru sindromul Down descris în 1992 de către Profesorul Nicolaides și introdus ca metodă de screening populațional în Marea Britanie în 1996.
În general este considerată a fi normală o valoare a TN care este sub 3 mm, dar trebuie avut în vedere faptul că există o relație de directă proporționalitate între lungimea fătului și grosimea translucenței. În mod normal, cu cât fătul este mai mic, cu atât TN trebuie să fie și ea mai subțire. Deci, o valoare de 3 mm poate fi normală la 14 săptămâni, dar este prea mare pentru 11 săptămâni.
Originea acestui lichid ce formează translucența nucală este neclară. TN crescută este asociată cu un grup heterogen de condiții, sugerând multiplele mecanisme implicate în apariția colecției de lichid: defecte cardiace, congestia venoasă a gâtului, alterarea matricei celulare, insuficiența limfatică etc. TN crescută NU este un marker specific pentru sindromul Down.
În plus, o valoare crescută a TN mai indică și un risc crescut de moarte fetală intrauterină. Deci, cu cât dimensiunea TN este mai mare, cu atât prognosticul este mai sumbru. Măsurătorile efectuate în afara intervalului de referință de 11+0-13+6 săptămâni nu pot fi interpretate corect. În unele situații, chiar dacă translucența nucală a fost crescută la 12 - 13 săptămâni, dacă este măsurată după 14 săptămâni, poate fi normală, mascând astfel o posibilă situație gravă.
Fetal Medicine Foundation (FMF) stabilește criteriile pentru TN. La cele menționate se adaugă o serie de detalii tehnice referitoare la modul în care trebuie prelucrată imaginea și realizată măsurătoarea în sine. TN a fost descrisă ca prim marker ecografic în screeningul Down, iar detecția variază în funcție de momentul biopsiei sau ecografiei.
Frecvența cardiacă fetală (FHR) și impactul la anomalii cromozomiale
În sarcina normală, FHR crește de la circa 110 bpm la 5 săptămâni de gestație până la 170 bpm la 10 săptămâni și apoi scade la aproximativ 150 bpm la 14 săptămâni. Pentru măsurarea FHR este necesar să obținem o secțiune transversală sau longitudinală a cordului, să folosim Dopplerul pulsat pentru 6-10 cicluri cardiace în timpul perioadei de repaus fetal. FHR este calculată automat de programul ecografului.
În cazul trisomiilor există modificări ale FHR: în Down (trisomia 21) FHR este ușor crescută în circa 15% din cazuri; în trisomia 18 este ușor scăzută în circa 15% din cazuri; iar în trisomia 13 este semnificativ crescută în 85% din cazuri.
Osul nazal și importanța lui ca marker
Osul nazal este porțiunea osoasă a rădăcinii nasului vizibilă ca o linie albă, iar evaluarea lui se face pe aceeași imagine ca și TN. Osul nazal apare prezent dacă este vizibil și mai ecogenic decât pielea, iar absența sa poate sugera sindrom Down împreună cu alte markeri. La 60-70% dintre feții cu sindrom Down osul nazal nu este vizibil la 11-14 săptămâni.
Observarea osului nazal este un marker adițional, nu principal, iar evaluarea se realizează cu CRL între 45-84 mm și în secțiune medio-sagitală a profilului fetal.
Ductul venos și fluxul său
Ductul venos este un vas de sânge ce funcționează în viața intrauterină, permițând trecerea sângelui oxigenat direct în vena caba inferioară. Pentru examinarea fluxului prin ductul venos se folosesc Doppler color și secțiuni parasagitală dreaptă, cu setări specifice pentru claritatea undei „a”. Valorile undei „a” pot fi pozitive/absente sau retrograde, iar modificările pot indica risc crescut de malformații cardiace sau alte complicații.
Defectele cardiace majore au o prevalență de aproximativ 4 la 1.000 feți euploizi. Riscul pentru defecte cardiace crește dacă NT este crescută, iar dacă unda „a” este retrogradă, acesta poate crește și mai mult riscul de malformații cardiovasculare sau de morți intrauterine.
Fluxul prin valva tricuspidă
Fluxul prin valva tricuspidă contribuie la circulația unidirecțională între atriul drept și ventriculul drept și este evaluat în detaliu în morfologia fetală trimestrul I, ca parte a evaluării generale a fluxurilor vasculare ale cordului.
Moartea fetală și monitorizarea ulterioară: dacă unda „a” este retrogradă, se recomandă monitorizarea creșterii fetale și a fluxului în arterele uterine; aceleași modificări pot apărea în malformații cardiace sau sarcini gemelare cu sindrom transfuzor-transfuzat.
În plus, screeningul de prim trimestru include și evaluarea riscului de preeclampsie și de naștere prematură, folosind metode FMF și valori de sânge materno. Aspirina profilactică poate reduce semnificativ riscul de preeclampsie în anumite cazuri.
Este crucial să înțelegeți că morfologia de trimestru I este un test de screening, nu un diagnostic. Morfologia fetală de trimestru I reprezintă o fereastră importantă de evaluare timpurie, dar unele structuri pot fi vizualizate cu precizie mai bună în morfologia de trimestru II.
Ce includ testele și cum se interpretează rezultatele
Screeningul de prim trimestru este un test neinvaziv care combină ecografia 11-13 săptămâni și un test sangvin simptomatic în aceeași perioadă. Rezultatul se exprimă ca risc (de exemplu 1:300) pentru sindroamele Down, Edwards sau Patau. Rata de detecție pentru sindromul Down este aproximativ 95%, cu o rată de fals pozitive de 3-5%.
Testele invazive (biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza) oferă diagnostic cu acuratețe foarte mare (până la 99,9%), dar implică un risc de avort de aproximativ 0,5-2%. Studiile arată că multor gravide cu rezultate pozitive la screening li se recomandă teste diagnostice, pentru a confirma sau infirma un risc.
Este important de menționat că vizualizarea perfectă a tuturor structurilor încă din trimestrul I nu este întotdeauna posibilă; morfologia fetală de trimestru I este o componentă a evaluării generale a sănătății fătului și, în caz de risc crescut, se poate continua monitorizarea și testarea în trimestrele următoare.
Ce presupune pregătirea și durata investigației?
Ecoografia de morfologie fetală în trimestrul I poate fi efectuată transabdominal sau transvaginal, în funcție de poziția fătului. Pregătirea minimală implică golirea vezicii urinare înainte de investigație și îmbrăcăminte lejeră. Durata este în jur de 30-40 de minute, cu posibilitatea de prelungire dacă se identifică structuri ce necesită examinare detaliată.
Este recomandat să discutați cu medicul despre rezultatele screeningului, despre eventualele teste suplimentare și despre opțiunile disponibile în cazul unui risc crescut. Screeningul este o oportunitate de planificare și monitorizare, nu o garanție a unui rezultat definitiv.
Testele de sânge din cadrul screeningului includes: PAPP-A și free beta-hCG (beta-hCG liber). Rezultatele sunt apoi analizate împreună cu vârsta maternă, înălțimea, greutatea și alți factori, pentru a genera un risc MoM ajustat. Valorile markerilor pot fi modificate de greutate, diabet, fumat etc., iar interpretarea este realizată cu ajutorul unui software special.
În concluzie, morfologia de trimestru I reprezintă o fereastră critică pentru detectarea timpurie a riscurilor cromozomiale, cu markeri ecografici precum translucența nucală, osul nazal și fluxul prin ductul venos, în asociere cu evaluări serice. Este o componentă esențială a monitorizării sarcinii și a planificării îngrijirii peri-natale.
Este important de reținut: Morfologia de trimestru I este un screening, nu un diagnostic. ORICE rezultat pozitiv impune discuții cu medicul și posibil investigări suplimentare invazive pentru confirmare. În cazul unui rezultat normal la morfologia trimestrului I, nu exclude complet posibilitatea unor anomalii ce pot apărea mai târziu.
S1.Ep17: Morfologia de trimestrul 1 | Pliul nucal | Osul nazal | Screeningul pentru boli genetice
Terminologie și concepte importante
Rezumând, morfologia fetală de trimestru I reprezintă o analiză detaliată între 11 săptămâni și 13 săptămâni + 6 zile, cu examenul ecografic pentru dimensiunile fătului, translucența nucală, osul nazal, fluxul sanguin, fondul placentar și masa de lichid amniotic, precum și testul dublu de sânge. Următoarele sindroame cromozomiale sunt cele mai frecvente: Down (trisomia 21), Edwards (trisomia 18), Patau (trisomia 13). În cazul Turner (monosomia X) și alte anomalii, ghidurile recomandă combinarea datelor ecografice și serice pentru estimarea riscului și pentru decizia ulterioară.
- Stabilirea exacta a varstei sarcinii - utilitatea acesteia în exemple.
- Calcularea riscului de sindrom Down, Edwards, Patau - explicarea motivelor pentru care se calculează aceste riscuri.
- Preeclampsia și riscul de naștere prematură - metode de evaluare și prevenire.
tags: #ecografie #screening #malformatii #trimestru #1 #acord
Postări populare:
- Vârsta în luni la copii în pediatrie: ghid practic pentru profesioniști și familii
- Idei de jocuri distractive pentru petreceri de copii
- Ghid despre valorile tensiunii în timpul sarcinii
- Impactul placentei placentei anterioare asupra percepției mișcărilor fetale
- Avantajele benzilor transportoare în depozite