Infertilitatea este o boală cu care, din păcate, se confruntă din ce în ce mai multe cupluri, din ce în ce mai devreme. În România, 1 din 5-6 cupluri se luptă cu probleme de fertilitate. Este esențial ca vizita la medicul specialist să fie efectuată la timp, după 6-12 luni de încercări active în care sarcina întârzie să apară. Fertilizarea in vitro (FIV) reprezintă o procedură pentru combaterea infertilității și are ca scop nașterea unui copil sănătos.
Este o metodă de reproducere umană asistată care implică recoltarea ovocitelor în urma stimulării ovariene controlate și fertilizarea acestora în laborator cu spermatozoizi („in vitro” = în exteriorul organismului). În prezent, mai mult de 8 milioane de copii s-au născut prin FIV în întreaga lume. Fertilizarea in vitro este cea mai eficientă metodă de reproducere umană asistată pentru cuplurile care se luptă cu infertilitatea. În cazurile cuplurilor în care infertilitatea este de partea masculină, fertilizarea in vitro rămâne cea mai eficientă metodă de obținere a unei sarcini.
Etape, diagnostic si pregătire pentru FIV
În cadrul primei vizite la medicul specialist în infertilitate, acesta analizează un istoric medical extins pentru ambii parteneri. În urma vizitei inițiale, se vor recomanda analize specifice fiecărui partener, cu scopul de a diagnostica cu exactitate cauza infertilității. Investigațiile adresează, în general, cele mai comune cauze de infertilitate. Pentru parteneră se efectuează o serie de analize de sânge AMH (hormonul anti-Müllerian), LH (hormonul luteinizant), FSH (hormonul de stimulare foliculară), Estradiolul, Progesteronul, Prolactina (PRL), TSH, fT4, ATPO (hormonii tiroidieni, anticorpi tiroidieni). Rezerva ovariană se poate evalua prin două teste: AMH și evaluarea ecografică a numărului foliculilor antrali (AFC).
Ecografia transvaginală face parte din investigațiile de bază în orice cabinet de infertilitate. Pentru a exclude o cauză tubară a infertilității, toate femeile trebuie să efectueze o evaluare a permeabilității trompelor: via HyCoSy sau herterosalpingografie. În a doua etapă este posibil ca pacienta să necesite investigații mai invazive precum laparoscopia sau histeroscopia, în funcție de cauza infertilității. Spermograma este analiza de bază și obligatorie pentru evaluarea inițială a fertilității bărbatului. Aceasta trebuie efectuată în clinici specializate de reproducere umană asistată, pentru a putea fi analizată corect într-un laborator propriu de andrologie. Testul Halosperm este investigația care analizează integritatea ADN-ului spermatic.
În mod obișnuit, într-un ciclu natural corpul poate alege un singur folicul dominant, iar restul se atrezie. În urma fertilizării se formează embrionul care după 5 zile de dezvoltare la nivelul trompei uterine se va implanta la nivelul cavității uterine. Creșterea foliculară se realizează prin administrarea injectabilă a hormonului foliculo-stimulator (FSH) care atinge nivele suprafiziologice comparativ cu FSH-ul dintr-un ciclu natural. Stimularea ovariană se începe în protocoalele standard la menstruație în ziua 2-3 a ciclului menstrual și durează în medie 10-14 zile în funcție de răspunsul pacientei la stimulare. Pentru a preveni ovulația precoce concomitent cu medicația de stimulare ovariană se vor administra injectabil diferiți compuși care au rolul de a inhiba ovulația (GnRH agonisti sau GnRH antagonists).
Declanșarea ovulației în cadrul procedurii de FIV are rolul de a matura ovocitele. La finalul stimulării, atunci când foliculii sunt crescuți suficient, se administrează o injecție cu 34-36 de ore înainte de puncția ovariană. Recoltarea ovocitelor se realizează prin puncție ovariană pe cale vaginală, sub anestezie. În ziua puncției, partenerul va recolta proba de spermă în camerele destinate. Există situații de infertilitate masculină severă în care în proba de spermă recoltată prin ejaculare nu se pot identifica spermatozoizi pretabili pentru fertilizare, iar pacienții cu azoospermie primesc indicație pentru biopsie testiculară.
Fertilizarea in vitro se poate efectua prin două metode: fertilizarea standard prin adăugarea ovocitelor și spermatozoizilor într-un mediu de cultură și incubarea, sau Injectarea intracitoplasmatică a spermatozoidului (ICSI). ICSI este utilă în cazurile cu parametri spermatici suboptimali, crescând ratele de fertilizare cu aproximativ 60% în cupluri cu infertilitate masculină. Ulterior, embrionii se cultivă în laborator timp de 5-7 zile până ajung la blastocist, moment în care se poate efectua embriotransferul.
Testarea genetică a embrionilor înainte de transfer (PGT-A) oferă posibilitatea de a identifica embrionii anomali genetic, astfel, evitând transferul acestora și reducând riscul de avort și malformații. Embriotransferul poate avea loc la 6 zile de la puncție sau într-un ciclu ulterior, în funcție de condițiile clinice. Dacă embrionii nu sunt transferați imediat, pot fi crioprezervați prin procedura „FIV freeze-all”.
Factorii de succes, riscuri si imperfectiuni in FIV
Factorul major care influențează rata de succes a FIV este vârsta femeii. Rezervele ovariene reduse, endometrioza, hidrosalpinxul, calitatea redusă a spermei și stilul de viață nesănătos scad ratele de succes. Vârsta maternă rămâne cel mai important prognostic pentru succesul FIV; cu timpul, calitatea ovocitelor se deteriorează, crescând riscul de embrioni nesănătoși. Embrionii euploidici au o șansă similară de a duce la nașterea unui copil sănătos indiferent de vârstă, dar numărul necesar de ovocite necesar pentru a obține un embrion sănătos crește cu vârsta.
Nu există contraindicații absolute pentru FIV; contraindicații relative pot exista în comorbidități severe. Cele mai frecvente complicații includ sindromul de hiperstimulare ovariană (OHSS), tromboembolism, infecții, sângerări, reacții alergice și complicații anestezice. Riscul de sarcină ectopică este crescut în FIV (1-2%). ICSI poate crește, în unele studii, riscul de naștere gemelar monocorionice și anomalii genetice atunci când este folosită, însă multe studii indică rezultate comparabile cu FIV-ul convențional în ceea ce privește nașterea vie.
După embriotransfer, paciente se pot întoarce la activitățile obișnuite; se recomandă evitarea efortului intens și a sportului extrem pentru o perioadă. Rata de succes depinde de vârsta femeii, de numărul de ovocite recoltate, de calitatea endometrului și de prezența eventualelor comorbidități. Dacă se obțin mai mulți embrioni, aceștia pot fi crioprezervați pentru transferuri ulterioare, dacă cuplul își dorește un alt copil, iar timpul de valabilitate al embrionilor crioprezervați nu este limitat.
Testarea genetică preimplantationala (PGT) si rolul ei
Testarea genetică preimplantatională (PGT) poate fi de trei tipuri: PGT-A pentru aneuploide, PGT-M pentru boli monogenice, PGT-SR pentru rearanjări structurale cromozomiale. PGT-A scanează embrionii pentru numărul de cromozomi, depistând aneuploidii, în timp ce PGT-M caută mutații specifice în gene. PGT-SR identifică rearrangements cromozomiale precum translocări sau inversiuni.
Procedura PGT implică biopsia embrionilor în ziua a treia sau a cincea zi, în funcție de protocol, iar materialul genetic este analizat în laborator pentru a selecta embrionii cu un set cromozomial normal pentru transfer. Avantajele PGT includ reducerea eșecurilor de implantare și a avorturilor, posibilitatea de a transfera embrioni cu cel mai mare potențial de dezvoltare, scurtarea timpului până la sarcină și economii emoționale semnificative. Cu toate acestea, PGT este invaziv și poate exista o mică pierdere de embrion sau un rezultat eronat (false pozitive/negative).
În practică, PGT reduce numărul de cicluri neproducătoare și poate optimiza șansele de concepție în cazul cuplurilor cu risc înalt de boli genetice sau cu istorii de avort. Dacă PGT nu este potrivit pentru un pacient, există opțiuni de testare prenatală neinvazivă (NIPT) sau invazivă (CVS, amniocenteză) pentru screeningul sau confirmarea anumitor afecțiuni în timpul sarcinii.
Etica, aplicabilitate si studii de caz
Indicațiile pentru PGT sunt individualizate. În Republica Cehă, PGT poate fi prezentat ca parte a unui cadru etic și legal clar, cu biopsia embrionară efectuată de un embriolog experimentat. Testarea genetică poate implica decizii dificile despre selecția embrionilor, iar recomandările se bazează pe istoricul familial, pe vârsta mamei și pe riscul de boli monogenice sau structuri cromozomiale defectuoase. Studiile din Praga indică rate de succes ale FIV cu PGT în jur de 72% pentru femeile peste 40 de ani, într-o infrastructură cu laboratoare moderne și echipe multidisciplinare.
În contextul României, serviciile integrate de genetică și consultanța în fertilitate se pot realiza în centrele mari de fertilitate și laboratoarele de genetică medicală din rețelele naționale, oferind opțiuni precum PGT-A, PGT-M și PGT-SR, alături de embriotransfer și crioprezervare. Rapoartele internaționale arată că cadrul tehnologic modern și monitorizarea atentă cresc semnificativ rata de concepție reușită, în special la femeile peste 35 de ani.
Rezumat operational pentru cupluri
- Consult și evaluare inițială pentru ambii parteneri; identificarea cauzei infertilității.
- Stimulare ovariană controlată, recoltarea ovocitelor și fertilizarea în laborator (FIV/ICSI).
- Creșterea embrionilor până la blastocist; selectarea embrionilor pentru transfer prin PGT (dacă este indicat).
- Embriotransferul către uter; monitorizare sarcină; crioprezervarea embrionilor rămași, dacă este cazul.
Cum funcționează fertilizarea in vitro (FIV) - Nassim Assefi și Brian A. Levine
Aspecte practice: tehnici, costuri si acces
Costurile unui ciclu complet de fertilizare in vitro variaza în funcție de diagnosticul si particularitățile fiecărui caz. Odată cu schimbările socio-economice, există o creștere a cererii pentru soluții rapide, iar consultul precoce poate facilita accesul la tratamente eficiente. PGT poate scurta timpul până la o sarcină prin eliminarea embrionilor cu aneuploidii, dar necesită teste și laboratoare sofisticate. Testele NIPT, CVS și amniocenteza pot fi utilizate în sarcină pentru monitorizare post-transfer, ca măsură complementară de siguranță.
| Tip test | Scop | Moment aplicație | Risc |
|---|---|---|---|
| PGT-A | Aneuploidie embrionară | Înainte de transfer | Invaziv |
| PGT-M | Boală monogenică | Înainte de transfer | Invaziv |
| PGT-SR | Rearanjări cromozomiale | Înainte de transfer | Invaziv |
La nivel de populație, vârsta maternă rămâne cel mai important factor de prognostic pentru succesul FIV. Embrionii euploidici au o rată de naștere de aproximativ 60-70%, dar transferul embrionilor cu număr cromozomial normal nu garantează întotdeauna o sarcină, iar riscul de anomalii persistă în funcție de vârstă și alte variabile medicale.
tags: #fertilizare #in #vitro #si #selectarea #embrionilor
Postări populare:
- Aplicatii, montaj și întreținere a adaptoarei tip suzetă pentru porci
- Ghid practică pentru prevenirea sarcinii: alegeri eficiente și utilizare sigură a metodelor
- Regurgitația la bebeluși după masă: explicații pentru părinți
- Recomandări despre ginecologi în Chișinău | Opinii ale pacienților
- Semne de avertizare în dezvoltarea motorie a bebelușului