Teste prenatale reprezinta o categorie de investigatii de screening, ele evalueaza riscul ca fatul sa aiba anumite anomalii genetice si/ sau cromozomiale, si cuprind urmatoarele: dublu test, triplu test (mai putin utilizat in prezent) si testele de screening prenatal neinvazive (NonInvasive Prenatal Testing), mai cunoscute sub denumirea de NIPT ori teste NIPT.
Teste NIPT sunt teste genetice efectuate in timpul sarcinii, fara a afecta fatul sau sanatatea mamei.
Scopul acestora este de a identifica eventualele anomalii cromozomiale ale fatului, inca din viata intrauterina.
Foarte important de mentionat este faptul ca aceste teste prenatale NU au rol de diagnostic de certitudine (nici dublu/ triplu test, nici testele NIPT).
Pentru diagnosticare este nevoie de investigatii suplimentare (teste invazive - biopsia de vilozitat coriale, amniocenteza).
Cuprins:
- Teste NIPT disponibile in cadrul Centrului de Sanatate a Femeii Medicover Mediplus
- Cand este recomandata efectuarea unui test prenatal de screening?
- Ce test prenatal este mai potrivit pentru mine?
- Teste NIPT disponibile in cadrul Centrului de Sanatate a Femeii Medicover Mediplus
- VERACITY, test screening prenatal pentru cele mai frecvente anomalii ale numarului de cromozomi - sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13), trisomiile X si Y si microdeletii
- VERAGENE, test screening prenatal pentru cele mai frecvente anomalii ale numarului de cromozomi - sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), aneuploidiile cromozomilor X, Y, microdeletii si identificarea riscului fetal in cazul a 100 de boli monogenice
- PANORAMA, test de screening prenatal neinvaziv disponibile in 5 variante...
- PROFIL GENETIC PRENATAL PANORAMA, variante
- SANGENE, variante
- Unele teste pot fi efectuate in sarcina unica sau gemelara
- Discuta cu medicul tau despre alegerea testului NIPT potrivit tie!
- Testele NIPT analiza ADN-ul fetal liber circulant din sangele mamei
- In functie de istoricul medical, de prezenta factorilor de risc si de preferintele viitorilor parinti, medicul poate propune unul dintre teste
- In plus, testul NIPT Veracity analizeaza ADN-ul fetal din sangele mamei in scopul detectarii anomaliilor cromozomiale
Cand este recomandata efectuarea unui test prenatal de screening?
Discuta cu medicul obstetrician care iti urmareste sarcina despre necesitatea unui test prenatal de screening.
Aceste teste nu sunt recomandate tuturor femeilor insarcinate ca masura generala de screening.
Recomandarea pentru efectuarea unui test prenatal de screening este direct proportionala cu existenta unor factori de risc precum:
- Varsta mamei peste 35 de ani
- Prezenta unor anomalii cromozomiale, malformatii congenitale, boli genetice in familie
- Rezultate anormale ale ecografiei
- Alte riscuri - expunerea la radiatii, administrarea unor medicamente in sarcina etc.
Ce test prenatal este mai potrivit pentru mine?
Dublu test, triplu test, testele NIPT intra in categoria testelor de screening/ verificare.
Alegerea uneia dintre aceste modalitati de verificare se face tinand cont de urmatoarele aspecte:
- Istoricul medical al pacientei si factorii de risc
- Standardele si preferintele pacientei in ceea ce priveste acuratetea rezultatelor.
Testele NIPT au un grad de acuratete mai ridicat (care poate ajunge la 99%) comparativ cu dublu si triplu test
Resursele financiare de care dispune pacienta, costurile testelor NIPT sunt mai ridicate si nu sunt decontate prin Casa Nationala de Asigurari de Sanatate.
Testele NIPT
Testele de screening prenatal neinvaziv (NIPT) analizeaza ADN-ul fetal liber circulant din sangele mamei. Acesta include secvente de ADN ce provin de la placenta in curs de dezvoltare si dispar, de multe ori, la cateva ore dupa nastere. Testele de screening prenatal neinvaziv au o serie de avantaje pentru pacienta, fat, cat si pentru medicul care monitorizeaza sarcina.
Dublu test de sarcina
Dublul test de sarcina NU face parte din categoria testelor genetice, insa este tot un test prenatal neinvaziv, efectuat in doua etape, in decursul aceleiasi zile. Prima etapa presupune ecografie morfologica fetala, iar a doua o analiza de sange (marker biochimici fetali) care pot indica prezenta sau absenta riscului de anomalii cromozomiale.
Triplu test de sarcina
Acest tip de testare non-invaziva este de fapt o analiza care poate oferi informatii despre conditiile genetice sau anomaliile in dezvoltarea fatului. Precizia sa este mai redusa decat a celorlalte teste genetice - NIPT (testele de screening prenatal neinvaziv).
Prenatal Safe este unul dintre cele mai avansate teste prenatale non invazive (NIPT) de ultima generatie, care poate analiza ADN-ul fetal liber circulant (cfDNA) dintr-o proba de sange matern, pentru a detecta cele mai frecvente anomalii cromozomiale ale fatului.
Spre deosebire de orice alt test prenatal neinvaziv disponibil pana in prezent, PrenatalSAFE ofera un nivel de informatii disponibil anterior doar dintr-o analiza a cariotipului fetal efectuata, insa, prin proceduri invazive de diagnostic prenatal (amniocenteza si CVS) care comportau un grad de risc pentru mama si fat. Testul Prenatal SAFE este, in schimb, pe cat de sigur pentru mama si fat, pe atat de precis, rapid si nedureros, implicand prelevarea unei simple probe de 8-10 ml de sange venos de la mama.
Nimic nu este mai important pentru o viitoare mama decat certitudinea ca bebelusul ei este sanatos, de aceea testele neinvazive de screening prenatal (NIPT) sunt atat de importante in cursul sarcinii pentru a oferi cat mai timpuriu date care ghideaza medicul pentru consilierea si asigurarea unei asistente medicale cat mai adecvate gravidei.
Testul poate identifica o gama larga de anomalii cromozomiale, efectuand screening-ul aneuploidiilor fetale (modificari ale numarului de cromozomi) de tipul trisomiei 21 (sindromul Down), Trisomiei 18 (Sindromul Edwards), Trisomiei 13 (Sidromul Patau), Trisomiei 16, Trisomiei 9 sau aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y.
De asemenea, Prenatal SAFE poate detecta pana la 9 sindroame de microdeletii si poate determina inclusiv sexul bebelusului, cu mult inaintea ecografiei fetale, in timp ce variantele avansate ale Prenatal SAFE, cum ar fi Prenatal SAFE Complete Plus, analizeaza suplimentar toti cei 46 de cromozomi ai bebelusului si cele mai frecvente: mutatii genetice mostenite (in populatia Europei) - fibroza chistica, hipoacuzie recesiva tip 1A si 1B, beta talasemie, anemie falciforma; mutatii genetice de novo (implicate in displazii scheletice, malformatii cardiace, alte anomalii congenitale precum epilepsia, autism sau dizabilitati intelectuale).
Informatii generale
Descoperirea faptului ca in timpul sarcinii unele fragmente din ADN-ul fatului, eliberate din celulele sale, pot patrunde liber in sangele matern, de unde pot fi izolate si analizate, a adus multa speranta viitoarelor mame care pot acum sa afle devreme in cursul sarcinii daca bebelusul lor este la risc pentru unele din cele mai frecvente anomalii genetice cromozomiale. Aceste teste noninvazive si simple pot evita complicatiile si disconfortul testarilor prenatale traditionale, invazive, amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriales.
Cantitatea de ADN fetal liber circulant din sangele matern incepand cu saptamana a 10-a de sarcina este suficienta pentru a asigura un nivel inalt de specificitate si sensibilitate acestor teste prenatale neinvazive de ultima generatie, precum PrenatalSAFE.
De ce este nevoie de teste de screening prenatal?
In ultimele decenii, varsta la care femeile devin mame a crescut semnificativ, odata cu optiunea tot mai frecventa pentru finalizarea studiilor superioare si dezvoltarea unei cariere profesionale. Astfel, varsta medie a femeilor din UE la nasterea primului copil a ajuns la 29,4 ani in 2019, iar in unele tari precum Franta sau Italia, chiar a depasit 31 de ani. Insa, pe masura ce imbatranesti si ovulele avanseaza in varsta odata cu tine, exista sanse crescute de a avea un copil cu anumite afectiuni cromozomiale, cum este trisomia 21 sau sindromul Down.
Riscul de a avea un copil cu sindrom Down, de exemplu, este de aproximativ 1 din 1.250 pentru o femeie care concepe la 25 de ani, de 1 din 900 la femeile care poarta o sarcina la 30 de ani, respectiv 1 din 300 la 35 de ani, pentru ca la 40 de ani, sansele conceperii unui copil cu sindrom Down sa creasca ingrijorator pana la 1 din 100 de sarcini, conform specialistilor.
De asemenea, riscul unor avorturi spontane creste odata cu varsta. Majoritatea avorturilor spontane apar in primele 13 saptamani de sarcina. La 35 de ani, sansa este de aproximativ 20% iar pana la 45 de ani, sansa unui avort spontan creste la 80%, o cauza majora constituind-o si prezenta anomaliilor genetice cromozomiale.
Prenatal Safe este un test non-invaziv care, eliminand riscurile de avort prezente in tehnicile traditional invazive de diagnostic prenatal precum amniocenteza, permite depistarea unei game largite de riscuri genetice importante pentru evolutia sarcinii si a bebelusului tau.
Despre testul Prenatal Safe
Testul de screening Prenatal Safe poate identifica cele mai intalnite aneuploidii (anomalii ale numarului de cromozomi), precum si anumite deletii (pierderea unor fragmente de ADN cromozomial) care constituie cauze majore ale pierderii fetale si malformatiilor congenitale. Testul are o sensibilitate de 99,9% pentru trisomiile urmatoarelor tipuri de cromozomi: 21, 18, 13, cat si pentru aneuploidiile cromozomilor sexuali (Monosomia X, Trisomia X, XXY, si XYY) iar rezultatele fals pozitive apar intr-un procent mai mic de 0,01%.
Variantele avansate analizeaza toti cromozomii fetali, oferind o mapare complexa si avansata a potentialelor anomalii cromozomiale si a celor mai frecvente boli genetice ale fatului, rezultatele fiind similare cu ale cariotipului fetal, analiza de referinta genetica, de tip invaziv.
Desi testul are o acuratete ridicata, acesta nu este un test diagnostic, iar rezultatele se interpreteaza in contextul clinic al femeii insarcinate si al istoricului familial, de catre medicul genetician impreuna cu medicul obstetrician. Se considera ca nu poate fi luata o eventuala decizie privind avortul terapeutic doar pe baza acestei testari, fiind necesare teste de confirmare a diagnosticului (prin metode invazive).
Testarea Prenatal SAFE poate fi efectuata atat pentru sarcini unice, cat si pentru sarcini gemelare, obtinute atat natural cat si prin proceduri de reproducere asistata, inclusiv cu ovocite donate sau mama surogat. Pentru sarcinile monofetale, optional, se poate determina si sexul fatului.
Cuantificarea ADN-ului fetal se realizeaza printr-o analiza complexa de laborator, urmand apoi secventierea paralela maxima (MPS) la o adancime mare de citire (~ 30 de milioane de secvente) a intregului genom fetal, folosind tehnici de Next Generation Sequencing (NGS), secventele ADN cromozomiale ale fatului sunt cuantificate prin analize bioinformatice sofisticate, pentru a determina prezenta oricaror aneuploidii cromozomiale.
Cate variante ale testarii Prenatal SAFE sunt disponibile?
1. PRENATAL SAFE PLUS 5 â identifica trisomiile 13, 18, 21; sex fetal; anomalii de numar ale cromozomilor sexuali -monosomia X, trisomia XXX, sindromul Klinefelter XXY si Sindromul Jacobs XYY).
2. PRENATAL SAFE PLUS CU MICRODELETII identifica:Trisomiile 9,13,16, 18, 21;Sex fetal; Anomaliile de numar ale cromozomilor sexualimonosomia X, trisomia XXX, sindromul Klinefelter XXY si Sindromul Jacobs XYY).6 microdeletii reprezentand sindroamele: Angelman, Cri-du-chat, 1p36, DiGeorge, Prader-Willi, Wolf-Hischhorn.
3. NIPT PRENATAL SAFE KARYO â Aneuploidii pentru toti cromozomii; Sex fetal; Anomaliile de numar ale cromozomilor sexuali â X,Y; Anomalii structurale pentru toti cromozomii.
4. NIPT PRENATAL SAFE KARYO PLUS â detecteaza: Aneuploidii pentru toti cromozomii; Sex fetal; 9 sindroame de microdeletie; 5p, 15q11 etc., plus gratuit - screening pentru mutatiile frecvente din fibroza chistica si surditate genetica.
5. PRENATAL SAFE COMPLETE PLUS â identifica in plus fata de celelalte variante mutatii genetice mostenite si de novo cu rezolutie apropiata cariotiparii.
Indicatoarele testului Prenatal SAFE include sarcini unice sau gemelare, indiferent de tipul de reproducere asistata, iar documentatia prevede discutii cu medicul despre optiuni.
Implicit, Prenatal SAFE ofera informatii la nivel genomic cu rezolutie asemanatoare cariotiparii, si ofera informatii despre castigurile sau pierderile de material cromozomial ~ 7 Mb de-a lungul genomului.
Procedura si locuri
Testul Prenatal SAFE® Karyo identifica 92,6% dintre anomaliile cromozomiale detectate prenatal si 96,2% dintre acele anomalii observate la nastere.
NIPT PRENATAL SAFE KARYO PLUS detecteaza: 95,5% din anomaliile cromozomiale care sunt detectate la nivel prenatal, realizand un nivel de detectie foarte apropiat de cel al cariotipului conventional (96,9%), care necesita tehnica de testare prenatala invaziva.
Desi nu este un cariotip fetal, ofera un nivel de informatii disponibil anterior doar dintr-o analiza a cariotipului.
Testarea Prenatal SAFE poate fi efectuata atat pentru sarcini unice, cat si pentru sarcini gemelare, obtinute atat natural cat si prin proceduri de reproducere asistata, inclusiv cu ovocite donate sau mama surogat. Pentru sarcinile monofetale, optional, se poate determina si sexul fatului.
Indiferent de varianta aleasa, testul se bazeaza pe recoltarea unei probe de sange din vena mama, de aproximativ 8-10 ml, nefiind invaziv pentru fat.
Ce este tehnica de laborator si ce se poate identifica?
Printr-o analiza complexa de laborator se izoleaza ADN-ul fetal prezent in sangele matern in cursul sarcinii. Ulterior, printr-un proces tehnologic avansat, care asigura secventierea paralela maxima (MPS) la o adancime mare de citire, secventele ADN cromozomiale ale fatului sunt cuantificate prin analize bioinformatice sofisticate, pentru a determina prezenta oricaror aneuploidii cromozomiale.
Testul Panorama analizeaza sângele mamei pentru a identifica fragmente de ADN fetal din placentÄ.
Rezultatele testului Panorama nu oferÄ un diagnostic definitiv, ci furnizeazÄ o probabilitate pentru dezvoltarea unor anomalii cromozomiale la fÄt.
Panorama NIPT Overview
Avantajele testarii includ faptul ca este non invaziv, nu implica risc pentru fat si are o acuratete ridicata, in timp ce limitari includ potentialul de rezultate fals pozitive sau fals negative.
Interpretarea rezultatelor si recomandari
In cazul unui rezultat cu risc crescut, se recomanda efectuarea unui test diagnostic invaziv (CVS sau amniocenteza) pentru confirmare.
Un rezultat cu risc scazut indica probabilitate mica pentru trisomii si poate insemna ca nu exista anomalie cromozomiala majoritudine, dar poate fi necesara monitorizare ultrasonografica si alte teste daca exista suspiciuni ecografice.
Colegiul American de Obstetrica si Ginecologie recomanda ca toate gravidele sa poata beneficia atat de testare de screening cat si de diagnostic pentru sindromul Down.
Postări populare:
- Scrisoare către Moș Crăciun pentru bebeluși: cum să formulezi urări calde pentru întreaga familie
- Cum se desfășoară ciclurile de somn ale bebelușilor și ce înseamnă pentru părinți
- Ce înseamnă să te vezi însărcinată în vise: interpretări
- Durerea sub coaste în timpul sarcinii: oameni potențiali factori și avertismente
- Tratament dentar adaptat vârstei la Mb Dental Târgu Mureș