Hidropsul fetal este o afecțiune patologică rară, cu o frecvență cuprinsă între 1/400 și 1/4000 de sarcini, fiind consecința unei mari diversități de boli, de la afecțiuni cardiovasculare, respiratorii, la afecțiuni cromozomiale și boli infecțioase.
Experiența de peste 5 ani în diagnosticul și tratamentul unei game variate de afecțiuni care apar înainte de naștere, inclusiv malformații congenitale și complicații ale sarcinii gemelare monocorionice, permite abordarea complexă a acestor cazuri. Peste 150 de copii au fost tratați înainte de a se naște.
Afectiuni Fetale Diagnosticate și Tratate în Centrul de Chirurgie Fetala
Centrul de Chirurgie Fetala se ocupă de o gamă largă de afecțiuni fetale, printre care se numără:
- Anemie fetala
- Brida amniotica
- Complicațiile sarcinii gemelare monocorionice
- Hernia diafragmatica congenitala
- Hidrotorax fetal
- Hidrops fetal și ascita fetala izolata
- Mielomeningocel (Spina bifida)
- Malformatia congenitala adenomatoida chistica (CCAM)
- Perfuzie arteriala inversa sau fat acardiac - twin reversed arterial perfusion (TRAP)
- Secventa anemie policitemie - Twin Anemia Polycytemia Sequence (TAPS)
- Sindrom transfuzor-transfuzat (STT) - Twin- to-Twin Transfusion Syndrome (TTTS)
- Sindrom de valve de uretra posterioara
- Stenoza pulmonara congenitala
- Ventriculomegalie fetala
Cauzele Hidropsului Fetal
Pentru hidropsul fetal prin mecanism imunologic, cea mai frecventă cauză în trecut o constituia izoimunizarea Rh. Fiecare persoană are un anumit grup sanguin și antigene specifice la nivelul celulelor roșii, unul dintre acestea fiind antigenul Rh. 85% din populație are Rh pozitiv, restul fiind Rh negativ. Dacă mama are Rh negativ, iar fătul moștenește Rh-ul pozitiv de la tată, la prima sarcină nu este neapărat un risc, însă în corpul mamei se formează anticorpi anti Rh. La o nouă sarcină cu făt Rh pozitiv, anticorpii formați ajung în circulația fătului și distrug globulele roșii ale acestuia, copilul devenind anemic. Dacă anemia este severă, fătul ar putea muri dacă nu se face transfuzie de sânge intrauterină.
În prezent, prin aplicarea sistematică a profilaxiei izoimunizării prin administrare de imunoglobulină anti D la naștere, avort, amniocenteză, etc., locul izoimunizării Rh a fost luat de izoimunizările legate de subgrupe sanguine (antigene C, E și Kell).
Hidropsul fetal poate avea și alte cauze, incluzând:
- Anemie: Izoimunizare, Parvovirus B19, citomegalovirus, α-talasemie, hemoragie fetomaternă, deficit G-6-PD.
- Infecție: Citomegalovirus, Parvovirus B19, toxoplasmoză, sifilis, herpes simplex, rubeolă, coxsackievirus, varicelă.
- Anomalii cromozomiale: Trisomii 21, 18 sau 13, sindrom Turner, triploidie, tetraploidie.
- Insuficiență cardiacă: Defecte cardiace, aritmii, miocardită, cardiomiopatie, primitor în sindromul transfuzor-transfuzat.
- Șunturi arteriovenoase: Tumori fetale, anevrism de venă Galen, corioangiom placentar, geamăn acardiac.
- Tulburări metabolice: Mucopolizaharidoze, boala Gaucher, sindrom Hurler, gangliozidoze, sialidoze.
- Tulburări neuromusculare: Secvența de malformații prin akinezie fetală.
- Anomalii cerebrale: Encefalocel, hemoragie intracraniană, porencefalie cu agenezie de corp calos.
- Compresie mediastinală: Displazii scheletice, hernie diafragmatică, malformație adenomatoidă chistică, sechestrare pulmonară, obstrucție laringiană.
- Hipoproteinemie: Defecte renale, defecte gastrointestinale.
- Sindroame genetice: Arthrogrifoză, sindrom Noonan, sindrom cu pterigium multiplu, sindrom Pena-Shokeir, sindrom Cornelia de Lange, scleroză tuberoasă.
Brida Amniotică
Brida amniotică este o anomalie congenitală rară care apare atunci când amnionul, membrana internă a sacului amniotic în care se dezvoltă fătul, se rupe. Fătul continuă să plutească în lichidul amniotic, însă este expus la acele benzi fibroase care se pot înfășura strâns în jurul copilului, cu afectarea circulației din zona respectivă. Mâinile și picioarele sunt porțiunile cele mai lezate, însă brida amniotică poate deteriora fața, brațele, membrele inferioare sau degetele de la picioare. Fiecare caz de brida amniotică este examinat cu multă atenție pentru a decide care este cea mai bună modalitate de a preveni lezarea zonei afectate. În cazurile severe, chirurgia fetală poate fi singura opțiune.
Complicațiile Sarcinii Gemelare Monocorionice
Sindromul Transfuzor-Transfuzat (STT)
În sindromul transfuzor-transfuzat, se formează legături între vasele de sânge placentare, permițând sângelui să circule de la un făt la altul. Dacă aceste anastomoze sunt inegale, se poate dezvolta un transfer semnificativ de sânge de la un geamăn, numit donator sau transfuzor, către celălalt geamăn, numit primitor sau transfuzat. Ca urmare, un copil va primi prea mult sânge, iar celălalt prea puțin.
Fotocoagularea laser a anastomozelor placentare este o metodă de tratament state-of-the-art care are ca scop deconectarea vaselor de sânge comune dintre gemeni, oprindu-se astfel transferul anormal de sânge dintre ei. Se efectuează între săptămânile 16-26 de sarcină și durează 1-2 ore, în funcție de numărul de vase care urmează să fie coagulate.
70% din gemenii identici împart aceeași placentă (gemeni monocorionici) și 15% din aceste sarcini vor fi afectate de STT.
Secvența Anemie Policitemie (TAPS)
Secvența anemie policitemie la gemeni - Twin Anemia Polycytemia Sequence (TAPS) este o formă de sindrom transfuzor-transfuzat (STT) care poate complica sarcina gemelară monocorionică. Este o condiție rară caracterizată printr-un număr diferit de celule roșii în sângele feților. Spre deosebire de STT clasic, TAPS rezultă ca urmare a unui număr mic de conexiuni între artere și vene de calibru mic (anastomoze arteriovenoase) care se formează între cei doi gemeni. Fătul care primește sânge are riscul să acumuleze progresiv un număr crescut de globule roșii - policitemie, în timp ce fratele donator, are un risc de anemie. Tratamentul constă pe de o parte în transfuzia de sânge intrauterină în cazul fătului cu anemie, iar pe de altă parte, într-o intervenție minim-invazivă de coagulare laser a anastomozelor vasculare efectuată in utero.
Perfuzie Arterială Inversă (TRAP)
Perfuzia arterială inversă la gemeni (TRAP) este o condiție rară care complică 1% din sarcinile gemelare monocorionice. Apare atunci când inima unui geamăn furnizează sânge pentru ambii feți. În cazul TRAP, se consideră că devreme în sarcină, inima unui făt nu se dezvoltă din cauza unei fluctuații importante a presiunii arteriale și a fluxului de sânge. Ca urmare, acest făt va avea o inimă slab dezvoltată sau nu va avea deloc inimă - geamăn acardiac. Deși inima fratelui care pompează sânge se dezvoltă normal, conexiunile de vase dintre cei doi gemeni vor crea probleme. În cazul geamănului acardiac, organele vitale nu se vor dezvolta, astfel încât supraviețuirea lui este imposibilă. Intervenția fetală constă în monitorizarea inimii fătului sănătos și în proceduri care să stopeze fluxul de sânge către geamănul acardiac.
Hernia Diafragmatică Congenitală
Hernia diafragmatică congenitală se caracterizează prin dezvoltarea incompletă a diafragmului, mușchiul care separă cavitatea abdominală de cea toracică și care are rol în respirație. Breșa din diafragm permite ca intestinele, stomacul, ficatul sau splina, să se deplaseze în torace. În consecință, plămânii nu vor avea suficient loc să se dezvolte și să crească complet. Când plămânii nu se dezvoltă adecvat în timpul sarcinii, este dificil pentru nou-născut să respire la naștere. Fătul cu hernie diafragmatică severă - la care se estimează o supraviețuire după naștere mai mică de 20% - poate fi tratat intrauterin prin ocluzie traheală endoluminală fetoscopică - Fetoscopic Endoluminal Tracheal Oclussion - FETO.
Hidrotorax Fetal
Hidrotoraxul este o acumulare anormală de lichid în cavitatea pleurală a fătului. Lichidul se găsește între plămâni și peretele toracic, putând fi prezent la nivelul unui singur sau la nivelul ambilor plămâni. Odată ce hidrotoraxul a fost detectat, sarcina va fi monitorizată ecografic îndeaproape pentru a evalua severitatea acumulării lichidului și a determina dacă fătul este în pericol. Dacă revărsatul progresează sau lichidul se acumulează rapid, într-o cantitate suficient de mare pentru a comprima inima sau plămânii, o intervenție la nivelul fătului devine necesară. Studiile arată că înainte de 32 de săptămâni de sarcină, cea mai mare rată de supraviețuire a fătului s-a obținut prin realizarea unui șunt toraco-amniotic.
Hidrops Fetal și Ascita Fetală Izolată
Ascita fetală reprezintă acumularea de lichid în cavitatea abdominală, în jurul ficatului, splinei, intestinelor și vezicii urinare. Dacă lichidul din abdomen ar continua să se formeze, diafragmul - mușchiul care separă abdomenul de torace, ar fi împins în cavitatea toracică, comprimând plămânii și afectând dezvoltarea acestora, ceea ce ar duce la insuficiență respiratorie la naștere.
Ascita fetală poate fi o manifestare timpurie a hidropsului fetal, o afecțiune severă în care se acumulează lichid și în alte cavități - cum ar fi cavitatea pleurală sau pericardică și la nivelul țesutului subcutant. Mortalitatea fătului în astfel de cazuri poate ajunge la 60-90%. Paracenteza fetală efectuată înainte de naștere este utilă în prevenirea deteriorării funcției respiratorii, însă frecvent este nevoie de repetarea procedurii invazive, deoarece lichidul se acumulează rapid.
Mielomeningocel (Spina Bifida)
Mielomeningocelul este forma cea mai severă de spina bifida și este cauzat de închiderea incompletă în zilele 26-30 de sarcină a tubului neural embrionar. Apare în special în zona lombară, unde arcurile vertebrale ale uneia sau mai multor vertebre nu se sudează. Prin această deschidere proeminează rădăcinile nervilor spinali și meningele care nu sunt acoperite de piele.
Copiii se nasc cu deficite neurologice severe, de tipul tulburărilor de sensibilitate și paralizia membrelor inferioare, incontinență urinară și fecală și hidrocefalie - acumulare excesivă de lichid cefalorahidian care comprimă creierul, cu grade variate de retard mental. Odată ce copilul se naște cu paralizie, șansele de recuperare sunt practic nule. Însă dacă repararea defectului se face înainte de săptămâna 26 de sarcină, complicațiile serioase asociate cu mielomeningocel pot fi prevenite sau reduse.
Chirurgia fetală deschisă este o procedură înalt specializată, complexă, delicată și riscantă în același timp, atât pentru mamă, cât și pentru făt. De aceea, ea trebuie efectuată doar în centre de expertiză, de către medici cu experiență în astfel de intervenții. În plus față de neurochirurg și chirurgul fetal, un rol important îl are medicul anestezist care administrează anestezia atât mamei, cât și copilului, după un protocol bine stabilit.
Malformația Congenitală Adenomatoidă Chistică (CCAM)
Malformația congenitală adenomatoidă chistică sau CCAM (congenital cystic adenomatoid malformation) este o leziune benignă (noncanceroasă) formată din țesut pulmonar anormal, care este localizată de obicei la nivelul unui singur lob pulmonar. CCAM este o leziune ocupatoare de spațiu, astfel încât, cu cât volumul acesteia este mai mare, cu atât riscul asupra fătului va fi mai mare. Cei mai mulți feți diagnosticați antenatal cu CCAM au o dezvoltare normală a plămânilor. Totuși, în 10% din cazuri, malformația poate crește suficient de mult încât să pună în pericol viața fătului înainte ca acesta să se nască. Chirurgia fetală deschisă cu rezecția CCAM este singura opțiune pentru o șansă la viață când CCAM se complică cu hidrops fetal - o condiție în care se acumulează lichid la nivelul toracelui (pleurezie), inimii (pericardită), abdomenului (ascită), scalpului și pielii.
Sindrom de Valve de Uretră Posterioară
Valvele reprezintă o îngroșare a faldurilor mucoasei uretrei posterioare care realizează un obstacol în calea evacuării urinei din vezica urinară la exterior. Sunt cea mai frecventă cauză de obstrucție a căilor urinare joase la fătul de sex masculin. Valvele de uretră posterioară reprezintă o malformație congenitală severă. Obstrucția căilor urinare joase se dezvoltă devreme în sarcină, în cursul celui de-al doilea trimestru, într-un moment critic în care se formează organele. Impactul asupra fătului depinde de severitatea obstrucției, de afectarea funcției rinichilor și de volumul de lichid amniotic cu efect asupra dezvoltării plămânilor.
Sindromul de valve de uretră posterioară poate fi tratat intrauterin. Scopul intervenției fetale este acela de a permite urinei să ocolească sau să treacă prin obstacol. Restaurarea fluxului normal al urinei, cu eliminarea din corpul fătului în lichidul amniotic, va permite dezvoltarea normală a plămânilor și a rinichilor.
Stenoză Pulmonară Congenitală
Stenoza pulmonară este o malformație prezentă la naștere care apare datorită dezvoltării anormale a inimii în primele 8 săptămâni de sarcină. Între ventriculul drept - camera inferioară a inimii drepte - și artera pulmonară prin care sângele neoxigenat ajunge de la inima dreaptă la plămâni, se găsește valva pulmonară care funcționează ca o ușă care se deschide într-un singur sens, permițând sângelui să treacă din ventriculul drept mai departe în artera pulmonară, prevenind întoarcerea acestuia. Când valva este stenozată, sângele nu mai ajunge în artera pulmonară și de aici la nivelul plămânului pentru a fi oxigenat. Stenoza pulmonară severă poate fi tratată intrauterin prin valvuloplastie cu balon.
Ventriculomegalie Fetală
Ventriculomegalia fetală reprezintă mărirea anormală a ventriculilor cerebrali - sistemului de colectare a lichidului cefalorahidian (LCR) din creier. Ventriculomegalia este diagnosticată la ecografia morfologică de trimestru 2 atunci când diametrul ventriculilor cerebrali este mai mare de 10 mm. Poate avea diverse cauze și se poate asocia cu un spectru larg de tulburări de dezvoltare neurologică. Este asociată cu un risc crescut de anomalii ale sistemului nervos central (SNC) și non-SNC și implică necesitatea unei examinări ecografice anatomice fetale mai detaliate care să caute aceste malformații. Incidența ventriculomegaliei fetale izolate este de 0,5 până la 1,5 la 1000 de sarcini.
Diagnosticul Prenatal cu Ecografie 3D/4D
Ecografia 3D are o serie de avantaje în diagnosticul malformațiilor fetale și cu atât mai mult în diagnosticul precoce al acestora. Dacă în ecografia 2D imaginea este obținută prin explorarea unei “felii” de o grosime foarte mică, plană, ecografia 3D obține o scanare a unui volum de țesuturi care ulterior este stocată și prelucrată digital. Imaginea obținută pe monitorul ecografului este o imagine de mare acuratețe, postprocesată pe care pot fi studiate ulterior toate informațiile de volum din timpul achiziției de date. Ecografia 4D este o ecografie 3D în timp real, la care achizițiile de volum și redarea lor pe monitor se face cu o viteză suficient de mare astfel încât imaginea 3D este în mișcare.
Malformațiile fetale sunt ușor de obiectivat și vizualizat, imaginea 3D fiind foarte sugestivă și ușor de interpretat. Studiile prezintă cazuri de hidrops fetal diagnosticat precoce prin ecografie 3D, aceasta fiind mai sensibilă decât ecografia 2D.
Diagnosticul ecografic al malformațiilor uterine congenitale
Primul caz: O pacientă de 21 de ani, primigestă, s-a prezentat pentru examen ecografic de rutină cu o sarcină de 14 săptămâni gestaționale. La examenul ecografic s-a descoperit edem marcat la nivelul extremității cefalice, fără alte semne ecografice de malformații fetale. Investigațiile de laborator pentru depistarea eventualelor cauze de boli infecțioase responsabile de hidropsul fetal au fost excluse. S-a decis întreruperea terapeutică de sarcină prin chiuretaj al cavității uterine. Evoluția post chiuretaj a fost bună, cu apariția, la o săptămână după, a unui sindrom de ovare polichistice, absent inițial.
Al doilea caz: O pacientă de 37 de ani, primigestă, s-a prezentat pentru un prim examen ecografic de rutină, în sarcină la o vârstă gestațională de 15 săptămâni. Examenul ecografic a evidențiat edem nucal marcat asociat cu colecții lichidiene la nivelul pericardului și cavității peritoneale, bradicardie fetală (100 bătăi pe minut), imposibilitatea evidențierii osului nazal și femur mai scurt decât dimensiunile corespunzătoare vârstei fetale. Cazul a fost considerat sugestiv pentru trisomie 21, având în vedere vârsta pacientei și aspectul ecografic. Nu s-a efectuat amniocenteză și cariotip, pentru a nu întârzia decizia terapeutică. S-a practicat chiuretaj uterin pentru întreruperea terapeutică de sarcină, cu evoluție bună post chiuretaj.
Ecografia 3D este o metodă valoroasă de diagnostic, cu mare sensibilitate și specificitate, care completează cu succes ecografia 2D.
tags: #hidrops #fetal #sau #placentar