Testul RUNA are marcaj CE și se recomandă pentru screeningul aneuploidiilor tuturor cromozomilor fetali din sângele matern. Screeningul de anomalii cromozomale altele decât 13, 18 și 21 este important pentru că acestea cauzează avorturi spontane, întârzieri și defecte în dezvoltarea fetală. Incidența cumulată a acestor anomalii este estimată la 0,44% din sarcini - comparativ cu incidența cumulată a trisomiilor 13, 18 și 21, de 0,5%.
Trisomiile ce implică alți cromozomi decât 13, 18, 21, X și Y sunt considerate trisomii autozomale rare. Prezentarea clinică este foarte diferită și depinde de cromozomul implicat. Delețiile și duplicațiile parțiale mai mari de 7 MB pot rezulta în dizabilități intelectuale și de dezvoltare, iar efectul este dependent de regiunile afectate și de genele ce se găsesc în aceste regiuni.
Testarea prenatală neinvazivă (NIPT), uneori numita screening prenatal neinvaziv (NIPS), este o metodă de determinare a riscului fatului de a se naște cu anumite anomalite genetice. Aceasta testare analizează fragmente mici de ADN care circulă în sângele mamei. Spre deosebire de majoritatea ADN-ului, care se găsește în nucleul celulelor, aceste fragmente circula libere în sânge și nu se află în interiorul celulelor, numindu-se ADN liber (ADN cf). NIPT este un test de screening disponibil în timpul sarcinii pentru a analiza dacă fătul prezintă risc de a avea o tulburare cromozomiala, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21), trisomia 18 (sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau). Testul poate determina, de asemenea, sexul fătului. Acesta se efectuează prin prelevarea unei probe de sânge, care conține și fragmente de ADN fetal. Proba de sânge este trimisă la un laborator și analizată pentru tulburări congenitale specifice.
Ce poate identifica NIPT și ce nu
- Poate identifica: aneuploidiile cromozomiale autozomale comune (13, 18, 21), aneuploidiile cromozomilor sexuali (X, Y), sexul fătului.
- Poate identifica, de asemenea, aneuploidiile cromozomilor sexuali (Turner, Klinefelter, triplu X, Jacobs) cu predictive pozitiv mai mică decât pentru autozomale.
- Poate detecta aneuploidiile autozomale rare și anomalii segmentare cu platforme tintite (de exemplu deletii sau duplicări submicroscopice de-a lungul unui cromozom).
- Nu detectează toate afecțiunile genetice; diagnosticul se face prin teste invazive de confirmare (amniocenteza sau vilozități coriale).
Triploidia este o anomalie cromozomiala severa, care poate fi identificata parțial prin NIPT în funcție de platforma folosită, însă confirmarea necesită diagnostice invazive. Pentru a avea o imagine completă a genomului fetal, unele teste NIPT pot avea capacitatea de a detecta deletii sau duplicări peste un prag (de ex., peste 7 Mb), iar fricția fetală este cuantificată sub forma fractiei fetale.
Procedura si momentul optim pentru NIPT
Testul NIPT se efectuează prin prelevarea unei probe de sânge printr-o venă din brațul mamei. Durează aproximativ 10 săptămâni pentru ca suficient ADN fetal să circule în sânge. Testul este sigur și nu există risc pentru făt, deoarece nu implică prelevare din interiorul uterului.
În general, fractia fetală din plasma maternă trebuie să fie peste 4%, ceea ce apare de obicei în jurul celei de-a zecea săptămâni de sarcină. Dacă fracția fetală este insuficientă, rezultatul poate fi neconcludent sau nereportabil, iar repetarea testului sau investigații suplimentare pot fi recomandate.
Interpretarea rezultatelor Panorama și alte paneluri NIPT
Testul Panorama este un exemplu de test NIPT îndreptat spre detectarea aneuploidiilor comune (21, 18, 13) și a aneuploidiilor cromozomilor sexuali, cu rezultate ca probabilitate, nu ca diagnostic definitiv. Rezultatele sunt oferite sub forma riscului probabilistic, de exemplu 1 din 10, nu un diagnostic clar. Rezultatele pot fi fals pozitive sau fals negative, motiv pentru care se recomandă confirmare prin teste invazive dacă rezultatul este pozitiv sau dacă există semne ecografice.
Panorama poate include variante mai extinse, cum ar fi microdeletii 22q11.2 sau alte microdeletii, în funcție de versiunea testului. Pentru a beneficia la maximum, este esențial să discutați rezultatele cu un specialist în genetică fetală în contextul consultului obstetrical.
Avantajele si limitarile NIPT
Avantajele principale ale NIPT: non-invaziv, siguranță pentru fat, poate fi efectuată încă din a 10-a săptămână, acuratețe ridicată în detectarea sindromului Down și a altor aneuploidiilor majore (aproximativ 99%), rezultatele disponibile într-un timp scurt. Limitările includ faptul ca NIPT nu este diagnostic, poate genera rezultate fals pozitive sau fals negative, iar uneori fractia fetală scăzută poate duce la rezultate neconcludente.
Este necesar un test prenatal invaziv pentru a confirma toate rezultatele NIPT cu șanse mari. CPM (mozaicism placentar confinat) poate face ca ADN cf fetal să nu reflecte corect genomul fetal din alte țesuturi, motiv pentru care confirmarea este crucială.
Testul Panorama: utilizări, riscuri si recomandari
Harmony este un exemplu de NIPT care poate identifica sindromul Down cu acuratețe ridicată (peste 99%) și cu rate de fals pozitive sub 0,1%. Rezultatele negative pot elimina într-o mare masură anxietatea, dar nu scad riscurile de alte afecțiuni. Pentru diagnosticul definitiv, se recomandă amniocenteza sau CVS în cazul unui rezultat pozitiv sau dacă ecografia sugerează anomalii.
Este important să înțelegeți că NIPT oferă o probabilitate, nu un diagnostic, iar managementul sarcinii va implica consiliere genetică pre- și post-test și posibile investigații suplimentare în funcție de rezultat și de istoricul familial.
Detalii despre practica clinică și exemple de aplicații
În situația Alexandrei, o pacientă de 35 de ani, screening-ul genetic de cea mai bună calitate a fost recomandat în contextul vârstei materne. Dr. Alexandru Polexa subliniază importanța colaborării dintre pacientă și medic, precum și necesitatea testelor noninvazive pentru eliminarea temerilor legate de sindromul Down, Edwards sau Turner. Testele NIPT, cum ar fi Harmony, permit accesul la informații genetice despre făt în timp util, cu rezultate din a 10-a săptămână și consultanță pentru decizii informate.
Panorama și alte variante ale testelor NIPT pot include teste pentru microdeletii, sexul fătului, și alte anomalii cromozomiale, iar în practică, medicii pot combina rezultatele NIPT cu ecografia morfo-fetală și cu teste invazive dacă este necesar pentru confirmare diagnostică. SANADOR și Regia Maria oferă servicii NIPT în contextul screening prenatal, iar rezultatele includ consiliere genetică și posibilitatea confirmării diagnostice prin cariotip sau teste invazive.
Rolul testelor NIPT în viitorul prenatal
Se preconizează că testarea prenatală non-invazivă va continua să se dezvolte: acuratețea testelor va crește, accesibilitatea va crește, iar costurile ar putea scădea. În plus, tehnologia va permite identificarea unor anomalii cromozomiale mai complexe, iar discuțiile cu specialiști vor asigura interpretarea corectă a rezultatelor și decizii informate.
Testarea NIPT rămâne un instrument de screening avansat, nu un diagnostic, iar alegerea testului potrivit ar trebui să țină cont de istoricul medical, factorii de risc și preferințele cuplului. Consilierea genetică, atât înainte, cât și după test, optimizează înțelegerea rezultatelor și planificarea următorilor pași în sarcină.
tags: #in #ce #interval #al #sarcinii #se
Postări populare:
- Colaborare în echipă în ginecologie: cursuri pentru asistenți medicali
- Monitorizarea sarcinilor cu depășire de termen: recomandări medicale
- Ghidul complet pentru Joli Bebe Pianul Hazliu și alegerea pernei potrivite
- Cearnrea și Fire resorbabile în cezariană: ghid pentru alegerea firului de sutură
- Servicii obstetrice-ginecologice la Maternitatea Cuza Vodă Iași: diagnostic, infertilitate și prenatal