Cauzele infertilității legate de erori în procesul de meioză: mecanisme, diagnostice și terapii moderne

Infertilitatea este o afecțiune în care sarcina nu apare la unele cupluri, deși acestea au avut contacte sexuale regulate și neprotejate timp de 1 an. În cazul acestor cupluri care își doresc foarte mult un copil, apar stări de frustrare, anxietate și depresie. Cauzele infertilității masculine - congenitale sau dobândite - pot fi aflate după recoltarea analizelor și studiul acestora. Acesta este unul dintre cele mai comune motive care duc la infertilitate masculină.

În cazul bărbaților, poate apărea o afecțiune numită varicocel, care reprezintă dilatarea venelor la nivelul scrotului și care poate micșora testiculul și reduce producția de spermatozoizi. Dacă este identificat în stadiul inițial prin investigații, se poate manageria corespunzător. Orhita este o inflamație a testiculelor, care apare pe fondul unei infecții sau traumatism. Ea duce la inflamație și creșterea temperaturii locale, la spermatogeneză defectuoasă și infertilitate masculină.

< tagimg>Infographic despre erorile de meioză și rolul testicular în fertilitate

Anumite traumatisme, infecții sau boli precum cancerul pot cauza hidrocelul testicular. Asta înseamnă că se produce o acumulare mare de lichid în cordonul spermatic și poate fi o cauză a infertilității. Pentru a scăpa de disconfortul creat se recomandă intervenția chirurgicală. Conform unor studii recente și inflamația post covid 19 (care este considerată o complicație după vaccinare) poate afecta temporar calitatea spermei masculine. Despre oreion, cercetătorii au spus că este o boală cauzată de o infecție virală, care poate provoca printre alte simptome și o inflamație a testiculelor și deci poate fi o cauză a infertilității masculine. Blocajele în canalele spermatice sunt cauze ale infertilității masculine și pot fi depistate de medici prin analizele efectuate.

Dacă intervenția chirurgicală rezolvă problema, atunci canalele permit eliberarea spermei. Un defect congenital care duce la infertilitate este criptorhidia, sau coborârea incompletă a unui testicul sau a ambelor testicule prin canalul inghinal în scrot. Hipoplazia testiculară este o patologie congenitală, care este denumită și infantilism testicular. Dacă se practică vasectomie, atunci bărbatul este steril, nu va mai putea lăsa o femeie însărcinată.

Unii bărbați care au făcut vasectomie, aleg să facă intervenția de chirurgie inversă, care este costisitoare și invazivă, pentru a avea un copil. Prin analize de sânge și teste de screening pot fi depistate diferite modificări cromozomiale sau alte alterări genetice, care pot cauza probleme spermatice. Cercetătorii au descoperit că anumiți factori, ce țin de stilul de viață, pot afecta fertilitatea. De exemplu, ei au spus că smartphone-urile și alte dispozitive mobile pot deteriora calitatea spermei bărbaților, dacă sunt purtate în buzunarele de la pantaloni. Vibrațiile radiațiilor electromagnetice emise de gadget-uri au un impact negativ asupra spermei.

Consumul de alcool are consecințe grave asupra sănătății și un efect negativ asupra spermei. Fumatul este cea mai mare cauză a expunerii umane la plumb și cadmiu, care deteriorează sănătatea și afectează infertilitatea. Fumul de țigară are peste 4.700 de substanțe toxice, ce includ metale grele și agenți cancerigeni. Unele metale ce apar în fum duc la infertilitate masculină și feminină. Și stresul este un factor care îngreunează funcționarea normală a organismului, deci trebuie evitat.

În ziua de azi, oamenii au acces la medici specialiști cu experiență în clinici de infertilitate, pentru a discuta despre infertilitatea masculină și cea feminină. Potrivit acestora, simptomele infertilității la femei sunt mai frecvente decât simptomele infertilității la bărbați. Diagnosticul de infertilitate masculină și tratamentul se stabilesc după efectuarea unor teste și analize medicale, cum sunt spermograma, analize de sânge și ecografie testiculară. Primul pas este consultul medical inițial, unde medicul va discuta cu pacientul despre istoricul său medical, stilul de viață și activitatea sexuală cu scopul de a afla informații despre posibilele probleme de sănătate, intervenții chirurgicale anterioare, medicații luate, obiceiuri precum fumatul sau consumul de alcool și frecvența relațiilor sexuale.

Spermograma este cel mai important test și implică examinarea probei de spermă a pacientului. Se evaluează numărul de spermatozoizi (concentrația), mobilitatea (capacitatea de a se mișca) și morfologia (forma). Testele hormonale măsoară nivelurile hormonilor implicați în producția de spermă și funcția sexuală, cum ar fi testosteronul, hormonul luteinizant (LH) și hormonul foliculostimulant (FSH). În anumite cazuri, acolo unde este necesar, testele post-ejaculare sunt utilizate pentru a detecta spermatozoizii în urină, ceea ce poate indica prezența ejaculării retrograde, o condiție în care sperma intră în vezica urinară în loc să fie eliberată prin uretră. În plus, pot fi efectuate teste specifice pentru a identifica infecții ale tractului urinar sau boli cu transmitere sexuală, care pot avea un impact negativ asupra fertilității.

Îmbunătățirea dietei, renunțarea la fumat, reducerea consumului de alcool, evitarea expunerii la toxine, menținerea unei greutăți sănătoase și reducerea stresului pot îmbunătăți fertilitatea. De asemenea, pot fi prescrise medicamente pentru a trata posibilele infecții, a îmbunătăți mobilitatea spermei, a trata dezechilibrele hormonale sau alte probleme medicale care contribuie la infertilitate. Tehnicile de reproducere asistată reprezintă un set de metode avansate utilizate pentru a ajuta cuplurile cu probleme de fertilitate. Aceasta este o tehnică relativ simplă și mai puțin invazivă.

În timpul inseminării artificiale, spermatozoizii sunt colectați și prelucrați în laborator pentru a crește șansele de fertilizare. Procesul implică plasarea spermatozoizilor direct în uterul femeii în timpul perioadei ovulatorii pentru a facilita fertilizarea. FIV este o procedură mai complexă și implică mai mulți pași. Inițial, ovulația femeii este stimulată cu medicamente pentru a produce mai multe ovule. Ovulele sunt apoi colectate printr-un proces chirurgical minor și fertilizate cu spermatozoizii în laborator. După câteva zile de cultivare, unul sau mai mulți embrioni sunt selectați și transferați în uterul femeii, unde pot să se implanteze și să crească. ICSI este adesea recomandată în cazurile unde calitatea sau numărul spermatozoizilor este foarte scăzut. Procedura implică injectarea directă a unui singur spermatozoid în citoplasma unui ovul matur. După fertilizare, embrionul este cultivat în laborator pentru câteva zile înainte de a fi transferat în uter, similar cu procedura FIV.

Metodele de reproducere asistată pot fi însoțite de diverse teste și tratamente preliminare, și pot necesita mai multe încercări pentru a obține succesul dorit. Alegerea metodei specifice depinde de cauza infertilității și de recomandările specialistului în fertilitate. Progresele din medicina reproductivă au deschis calea pentru o serie de soluții inovatoare. Printre acestea, tehnici precum Micro-TESE, MESA și tehnica ZyMōt se disting ca fiind unele dintre cele mai avansate și eficiente metode în abordarea diverselor tipuri de infertilitate masculină. ZyMōt este o tehnologie inovatoare utilizată în laboratoarele de fertilizare in vitro pentru a selecta spermatozoizii de cea mai bună calitate. Aceasta se bazează pe un dispozitiv de sortare a spermatozoizilor care imită procesul natural de selecție a spermatozoizilor în tractul reproductiv feminin.

< tagimg>Ilustrație a procesului ZyMōt și selectării naturală a spermatozoizilor

Spermatozoizii sunt plasați într-un dispozitiv special, unde cei mai sănătoși și mobili spermatozoizi migrează printr-o barieră microfluidică pentru a ajunge la ovul. Acest proces de selecție naturală ajută la îmbunătățirea calității spermatozoizilor folosiți pentru fertilizare, crescând astfel șansele de concepție reușită. Infertilitatea este definită ca incapacitatea unui cuplu de a obține o sarcină după un an de contacte sexuale regulate și neprotejate. Organizația Mondială a Sănătății estimează că 1 din 5 cupluri este afectat de infertilitate. Infertilitatea cuplului este raportată ca fiind de cauză feminină în 20-35% din cazuri, de cauză masculină în 20-30% din cazuri și din cauza ambilor parteneri în 25-40% din cazuri. De asemenea, 10-20% dintre cupluri sunt diagnosticate cu infertilitate de cauză idiopatică/inexplicabilă.

S-a constatat că, dacă vârsta partenerului depășește 40 ani, acest lucru influențează negativ rata de succes pentru obținerea unei sarcini și crește timpul necesar până la concepție. O problemă mai comună decât se crede, infertilitatea masculină rămâne un subiect tabu, însă trebuie să știi că există multe tratamente eficiente în numeroase cazuri. Cea mai importantă analiză pentru infertilitatea masculinică este spermograma, și anume analiza spermei la microscop într-un laborator specializat în medicină reproductivă. Oligozoospermia reprezintă un număr scăzut de spermatozoizi per ejaculat, iar azoospermia înseamnă că nu se poate identifica niciun spermatozoid în spermogramă.

Atunci când se constată o motilitate scăzută a spermatozoizilor (spermatozoizi leneși), diagnosticul este de astenozoospermie. O morfologie anormală presupune prezența de spermatozoizi anormali structural, fiind definită ca teratozoospermie. Cel mai frecvent, bărbații diagnosticați cu infertilitate nu prezintă niciun simptom. Totuși, există anumite patologii care cauzează infertilitate masculină și care pot prezenta anumite manifestări clinice. Deficitul de testosteron la bărbați se traduce clinic prin scăderea libidoului, stare depresivă, căderea părului corporal și scăderea masei musculare. De asemenea, glandele mamare pot crește în volum, afecțiune denumită ginecomastie.

Bărbații pot constata prin autopalpare un testicul mărit în volum, formațiuni tumorale sau chistice. De asemenea, anumite patologii precum varicocelul sau epididimita se asociază cu durere și tumefiere testiculară. În cazul infertilității masculine idiopatice, spermograma este în limite normale și trebuie diferențiată de disspermatogeneza idiopatică. Este important de precizat faptul că, în majoritatea cazurilor de defecte primare testiculare de spermatogeneză (90-95%), nu există aparent niciun factor care să le explice (este idiopatică). Majoritatea bărbaților infertili prezintă modificări ale spermogramei.

Cea mai frecventă cauză de infertilitate masculină este defectul testicular primar al spermatogenezei. Varicocelul reprezintă dilatații variceale ale plexului venos de la nivelul scrotului. Varicocelul apare de zece ori mai frecvent la nivelul testicului stâng. Se consideră că doar varicocelul evident clinic este asociat cu scăderea fertilității. Tratamentul chirurgical al varicocelului este recomandat doar în cazul în care pacienții acuză simptome sau dacă spermograma este modificată.

Infecția cu virusul urilian (oreion) este cea mai frecventă asociată cu infertilitatea masculină. Inflamația testiculară (orhită) se asociază mai frecvent cu oreionul apărut în viața adultă. După ce spermatozoizii sunt produși la nivelul testiculelor, aceștia urmează un proces de maturare pe calea de transport a spermei: epididim, vasul deferent și uretra, loc în care se adaugă secreția veziculelor seminale și a prostatei. În cele din urmă, pentru concepția naturală, sperma trebuie ejaculată în vagin.

Gonoreea și chlamydia sunt infecții cu transmitere sexuală, care prin inflamație cronică și fibrozare duc la obstrucția epididimului și a vasului deferent. Vasectomia este o procedură de sterilizare care ligă bilateral vasul deferent. Absența congenitală bilaterală a vasului deferent se asociază cu mutația CFTR. Infertilitatea poate fi singura manifestare a fibrozei chistice.

Boli sau traumatisme care afectează măduva spinării sau patologii asociați cu neuropatii (de exemplu diabetul zaharat) pot cauza ejaculare retrogradă. Aceasta presupune pătrunderea spermei în vezica urinară în timpul ejaculării, iar spermatozoizii pot fi identificați în urină. Criptorhidia reprezintă lipsa coborârii testiculelor și necesită intervenție încă din copilărie pentru a preveni afectarea testiculară ireversibilă. Spermatogeneza este afectată fie indirect, de anomalii genetice și hormonale asociate cu această afecțiune, fie direct, prin efectul dăunător al temperaturilor mai ridicate din corp comparativ cu scrotul.

În cadrul vizitei medicale, pacienții trebuie să ofere medicului toate informațiile legate de orice tulburare a vieții sexuale. Disfuncțiile erectile pot fi cauza infertilității masculine. Producția de spermatozoizi și de testosteron la nivelul testiculelor este controlată de creier printr-un sistem hormonal care se numește axul hipotalamo-hipofizo-testicular. Afecțiunile hipotalamice și hipofizare duc la apariția deficitelor hormonale, care deteriorează fertilitatea. Acestea se asociază cu diferite patologii endocrinologice, precum adenomul hipofizar secretant de prolactină, tumorile testiculare secretante de estrogeni sau androgeni, sindromul Cushing sau tratamentul cronic cu glucocorticoizi.

În 5-10% dintre cazurile de infertilitate masculină, se identifică o patologie genetică. Sindromul Klinefelter este cea mai frecventă cauză genetică de afectare a producției primare a spermatozoizilor. Este caracterizat de prezența unui cromozom X suplimentar la bărbați (47, XXY) și se diagnostichează prin cariotip. Terapia de substituție cu testosteron (TRT) este piatra de temelie a tratamentului pentru bărbații cu KS și hipogonadism, dar nu reface fertilitatea.

Crioprezervarea spermei în adolescență poate oferi o opțiune de conservare a fertilității. Micro-TESE este tehnica de elecție pentru extragerea spermatozoizilor din tesutul testicular în cazuri de azoospermie. Fertilizare in vitro cu injecție intracitoplasmatică a spermatozoidului (ICSI) se folosește când spermatozoizii sunt disponibil, dar în număr redus sau imaturi. Dieta echilibrată și suplimentele pot susține fertilitatea, dar tratamentele exacte se stabilesc în funcție de cauză.

Diagnosticul KS necesită teste de sânge pentru hormoni și cariotip. TRT nu restaurează fertilitatea, ci tratează simptomele hipogonadismului. Diagnosticul de KS este confirmat printr-o analiză de sânge, iar managementul implică monitorizarea hormonală, tratament de substituție și opțiuni de reproducere asistată dacă se dorește copii biologici.

Odată cu avansarea tehnologiilor, ratele de succes în reproducerea asistată au crescut, iar terapiile moderne includ TESE, ICSI, FIV, crioprezervarea și opțiuni genetice pentru embrioni. Infertilitatea afectează atât femei, cât și bărbați și reprezintă o provocare complexă, însă cu o evaluare adecvată, planuri personalizate de tratament pot oferi șanse reale de concepție.

Aspecte utilizate în diagnosticul și tratamentul infertilității masculine legate de erorile de meioză

• Spermograma: concentrație, motilitate, morfologie.
• Teste hormonale: testosteron, LH, FSH.
• Teste post-ejaculare: prezența spermatozoizilor în urină.
• Teste pentru infecții urogenitale și boli cu transmitere sexuală.
• Biopsie testiculară: diagnostic și posibilă recoltare de spermatozoizi.
• Cariograma pentru KS și teste genetice aferente.
• Ecografie scrotală pentru structură testiculară și posibilă azoospermie obstructivă.

În cadrul tratamentelor, opțiunile includ corectarea factorilor de stil de viață, medicamente pentru dezechilibre hormonale, intervenții chirurgicale pentru varicocel sau obstrucții, fertilizare in vitro cu ICSI, și crioprezervare. Alegerea metodei depinde de cauza specifică infertilității și de recomandările specialiștilor în fertilitate.

tags: #infertilitatea #datorita #meiozei

Postări populare:

• Caiet de sarcini și plan de afaceri: fundamentul antreprenoriatului pentru IMM-uri
• Stabilirea paternității în timpul căsătoriei conform Codului Civil
• Hooveringul bebelușului: diagnosticarea și tratamentul cu Ponseti pentru ridicarea pe un picior
• Descoperă Jurnalul unei gravide: structură, etape lunare și experiențe practice
• Confort și siguranță în primele săptămâni: cum să porți bebelușul în wrap