screening prenatal reprezintă un ansamblu de investigații menite să evalueze riscul unor afecțiuni ale fătului în timpul sarcinii, iar extinderea programelor de depistare precoce este o prioritate a politicilor de sănătate publică. Programele regionale de prevenție, depistare precoce, diagnostic și tratament precoce al cancerului de col uterin și al cancerului mamar, precum și dezvoltarea registrelor naționale, au ca scop îmbunătățirea stării de sănătate a populației, reducerea mortalității infantile și sporirea capacității sistemului medical de a responda în timp util la afecțiuni majore.
Ce este Dublu Test și cum contribuie la evaluarea riscului fetal
Dublu Test este un algoritm matematic ce evaluează riscul de a dezvolta malformații congenitale ale fătului. Investigația se efectuează în primul trimestru de sarcină, în săptămânile 11-14, și cuprinde ecografia morfologică fetală și analiza de sânge pentru markeri biochimici fetali. Testul nu implică restricții alimentare înaintea investigației, iar rezultatul se interpretează prin calcularea MoM (multiplu de mediană) pentru markerii serici PAPP-A și beta-hCG, precum și pentru translucența nucală măsurată ecografic.
Markerii serici PAPP-A și beta-hCG pot detecta sindromul Down în aproximativ 63% din cazuri, iar combinarea acestora cu măsurarea translucenței nucale crește detecția la aproximativ 86%. PAPP-A reprezintă o glicoproteină plasmată de la nivel placentar, iar concentrația acesteia variază în funcție de vârsta gestațională și de alți factori. Riscul fetal pentru anomalii cromozomiale este calculat luând în calcul vârsta mamei, greutatea maternă, diabetul zaharat, fumatul și alte covariabile, pentru a obține o estimare cât mai exactă a probabilității apariției sindromelor cromozomiale.
Detaliile tehnice ale screeningului și importanța datelor clinice
MoM pentru cei doi markeri serici și pentru translucența nucală este ajustat în funcție de factori precum GREUTATEA MATERNĂ, Diabetul zaharat netratat/insulinodependent și FUMATUL. Datele ecografice (lungimea cranio-caudală, translucența nucală) și istoricul matern completează calculul riscului de apariție a anomaliilor cromozomiale și genetice la fetus. Sindromul Down se poate asocia cu malformații cardiace și gastrointestinale, în timp ce sindromul Edwards poate prezenta chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural și malformații cardiace majore. Defectele de tub neural includ anencefalia, encefalocel și spina bifida.
Factorii care influențează rezultatul testelor și cum se interpretează riscurile
- GREUTATEA MATERNĂ: concentrația markerilor serici este influențată de volumul sanguin matern, necesitând ajustări matematice ale concentrațiilor.
- DIABETUL ZAHARAT INSULINO-DEPENDENT: necesită o reglare a valorilor pentru o estimare corectă.
- FUMATUL: poate afecta concentrația markerilor serici, în special nivelul PAPP-A, influențând performanța screeningului.
În cazul unui rezultat pozitiv, testul indica un risc crescut pentru anomalii cromozomiale - sindrom Down, sindrom Edwards sau defecte de tub neural - iar decizia de investigații suplimentare și monitorizare poate fi stabilită de medic în funcție de contextul clinic al fiecărei femei.
Programe de reformă în sănătate: finanțări, formare profesională și registre
Ministrul Sănătății, prof. dr. Florian Bodog, a declarat sprijinul pentru creșterea capacității de screening pentru depistarea bolilor cu impact asupra sănătății publice, prin organizarea și implementarea programelor de screening, însoțite de formarea personalului medical și achiziția de echipamente. În prima fază, peste 64,7 milioane de euro vor fi utilizate pentru pregătirea a peste 14.000 de specialiști în domeniile programelor prioritare de sănătate, inclusiv medicii, radiologii, senologii, anatomopatologii, epidemiologii, tehnicienii de radiologie și alți membri ai echipei medicale.
Proiectele vizează, printre altele, gestionarea bolilor infecto-contagioase transmisibile, pre și postnatal pentru gravide și copii, prevenția nașterii premature, îngrijirea nou-născutului, precum și programe de acordare a serviciilor pentru cancerul de col uterin și cancerul mamar. De asemenea, se vor implementa registrele naționale de screening, pentru monitorizarea și evaluarea programelor, și se va sprijini formarea profesioniștilor implicați în prevenire, depistare precoce, diagnostic și tratament al hepatitelor virale B, D și C.
Prin aceste măsuri, programul național de screening neonatal va extinde testarea la un set de 18 biomarkeri, pentru a identifica din timp boli genetice sau metabolice, iar nou-născuții diagnosticați pot primi intervenții care să le ofere o viață cât mai normală. Într-o perioadă de tip proiect, organellele sanitare vor utiliza fonduri pentru crearea centrelor de referință, dezvoltarea registrelor naționale și organizarea programelor de formare profesională pentru personalul implicat în îngrijirea gravidei și copilului.
Aplicabilitatea practică a screeningului prenatal
Două componente cheie ale screeningului prenatal sunt Dublu Test și testele ulterioare adresate riscului exclusiv, dar și monitorizarea simptomatologiei clinice. Dublu Test contribuie la evaluarea riscului de malformații cromozomiale prin combinarea datelor serice și a datelor ecografice într-un model MoM corelat cu vârsta mamei și alți factori, iar rezultatul poate ghida deciziile medicale ulterioare.
Pe lângă screeningul prenatal, programul de screening neonatal demarează extinderea biomarkerilor de la 3 la 18, astfel încât detecția afecțiunilor genetice sau metabolice să se producă cât mai devreme. Astfel, intervențiile timpurii pot preveni sau reduce semnificativ consecințele acestor boli, oferind copiilor șansa la o viață normală.
Cum funcționează testele de sarcină? - Tien Nguyen
| Componentă | Rol | Factorii de ajustare |
|---|---|---|
| Markerii serici PAPP-A | Indicator biologic pentru sindrom Down | Vârsta maternă, greutate, fumat, diabet |
| Beta-hCG | Indicator biologic pentru sindrom Down | Vârsta maternă, greutate, fumat, diabet |
| Translucența nucală | Indicator ecografic pentru riscuri cromozomiale | Etape ale gestației, dimensiuni fetale |
Prin programul de screening neonatal extins, nou-născuții vor fi testați pentru 18 biomarkeri, iar rezultatele vor ghida intervențiile pentru a asigura o evoluție normală a copiilor, cu monitorizare atentă și suport pentru familii. Editor: C.L.B.
tags: #ministrul #sanatatii #screening #prenatal
Postări populare:
- Uririle și durerile de gât ale bebelușului de 2 săptămâni: know-how
- Cauzele chirurgicale ale avortului uterin cu făt mort: diagnostice, tratament și prevenție
- Află mai multe despre Dr. Mioara Georgescu
- Ghid pentru creșterea imunității la copii – perspective de la pediatru
- Ce este rata totală de fertilitate și cum se calculează