Hemofilia este o boală cu caracter ereditar, fiind caracterizată printr-o deficiență de ordin cantitativ sau calitativ a unor proteine plasmatice, numite factori de coagulare. Astfel, chiar și în cazul unor traumatisme minore, pacientul hemofilic prezintă o prelungire a timpului de coagulare a sângelui. Transmiterea este de tip recesiv. Boala este provocată de scăderea sau absența din sânge globulinei antihemofilice. Semnul cel mai important în hemofilie este hemoragia. Aceasta poate fi spontană sau provocată de traumatisme minime. Hemoragiile sunt cutanate (echimoze întinse) și mucoase. Uneori, poate apărea hemoragii în mușchi (hemartroze) la genunchi, coate sau mâini. În timpul perioadei hemoragice, bolnavul este palid, obosit, prezintă echimoze și umflături articulare. Examenul hematologic arată o prelungire anormală a timpului de coagulare. Prognosticul este în funcție de gravitatea formei clinice. În formele grave, copiii mor în primii ani de viață. Hemofiliile B și C se deosebesc de forma majoră (hemofilia A) prin simptomatologia mai discretă și frecvența mai redusă. Profilaxia este importantă, bolnavii trebuie să fie educați să evite traumatismele.
Trombofilia este definită ca o susceptibilitate moştenită sau dobândită de a dezvolta tromboze şi în mod special tromboze venoase, o stare patologică definită prin tendinţa excesivă spre hipercoagulabilitate, care are la bază modificări ale echilibrului coagulării. Trombofilia nu este o boală în sine, ci doar un factor de risc pentru tromboză, care, atunci când se asociază cu anumite stări fiziologice (sarcina) sau patologice, poate avea consecinţe severe: boală tromboembolică, manifestări obstetricale (avorturi spontane repetate, întârziere în creşterea fătului, preeclampsie, sindrom HELLP) sau purpură fulminantă neonatală. Tabelul 1. Există numeroase cauze de trombofilie dobândită, cele mai frecvente fiind reprezentate de neoplazii hematologice sau nonhematologice şi de afecţiuni care apar prin mecanism imunologic (tabelul 1). Sindromul antifosfolipidic, caracterizat prin prezenţa anticoagulantului lupic, a anticorpilor anticardiolipinici de tip IgG şi/sau IgM, a anticorpilor anti-beta2-glicoproteina-1 de tip IgG/IgM în plasmă, se asociază cu predispoziţie la tromboembolie venoasă şi cu tromboze arteriale sau complicaţii trombotice apărute în cursul sarcinii. Trombofiliile ereditare sunt întâlnite cu o frecvenţă de aproximativ 10% (8-15%) în populaţia generală, mai frecvent la populaţia caucaziană şi mai rar la populaţia asiatică(1,2).
Formele heterozigote sunt depistate de multe ori întâmplător, pacienţii fiind asimptomatici, în absenţa unor condiţii favorizante. Se descriu mai multe mutaţii/polimorfisme ereditare care afectează gene ce codifică factori implicaţi în hemostază, frecvenţa mutaţiilor variind cu zona geografică şi etnia; unele dintre aceste mutaţii constituie factori de risc adiţional pentru boala tromboembolică. Cele mai importante trombofilii ereditare sunt cele care afectează factorul V Leiden, mutaţia protrombinică G20210A, deficitul de antitrombină III, deficitul de proteină S şi deficitul de proteină C (tabelele 2 şi 3).
Factorul V Leiden reprezintă 40-50% dintre cauzele de trombofilie ereditară. Mutaţia genei protrombinei G20210A, localizată pe cromozomul 11, se asociază cu creşterea nivelului protrombinei şi poate fi întâlnită la 2% din populaţia generală, forma heterozigotă având risc trombotic redus, spre deosebire de forma homozigotă, în care riscul de tromboză este ridicat. Deficitul de antitrombină III este rar întâlnit în populaţia generală (0,02-0,2%), dar reprezintă unul dintre factorii trombofilici cu cel mai mare risc pentru tromboză (creşte riscul de 16 ori)(2), chiar şi în formă heterozigotă, majoritatea pacienţilor prezentând cel puţin un episod de tromboză până la vârsta de 60 de ani.
Trombofilia reprezintă o stare protrombotică, o condiţie favorizantă, cu risc crescut pentru apariţia trombozei. Persoanele heterozigote sunt asimptomatice, de obicei, în absenţa factorilor de risc favorizanţi. Manifestarea clinică cel mai frecvent întâlnită este reprezentată de tromboza profundă a membrelor inferioare, însoţită sau nu de embolie pulmonară. Apariţia unei tromboze la nivelul venelor profunde în absenţa factorilor favorizanţi, şi în special când există recurenţa episoadelor de tromboză, orientează către diagnosticul de trombofilie ereditară(1).
Tromboembolismul venos recurent, ca şi tromboembolismul apărut la vârste tinere, necesită întotdeauna investigaţii suplimentare, în vederea diagnosticării unei trombofilii ereditare sau a unui sindrom antifosfolipidic. Situaţiile în care sunt întâlnite tromboze cu sedii neobişnuite impun investigarea suplimentară a pacientului, în vederea stabilirii diagnosticului, evaluării riscului de recurenţă a trombozei şi instituirii tratamentului profilactic şi curativ anticoagulant.
În sarcină, trombofilia poate genera infertilitate, avorturi spontane repetate precoce în primul trimestru sau tardive în trimestrul al doilea, întârzierea creşterii uterine, moartea fătului in utero după săptămâna a 20-a, dezlipire de placentă, preeclampsie, eclampsie severă, sindrom HELLP, tromboză venoasă frecventă la nivelul membrelor inferioare, dar şi la nivelul micului bazin, cu embolie pulmonară consecutivă(4,5). De asemenea, este crescut riscul de accident vascular cerebral, moarte subită şi de infarct miocardic la vârste tinere. Fumatul creşte riscul de evenimente majore cardiovasculare şi tromboembolie la persoanele cu trombofilie ereditară, de aceea se impune evitarea expunerii la fumul de ţigară.
Dozarea D-dimerilor nu este întotdeauna relevantă, deoarece ei sunt de obicei crescuţi în anumite stări fiziologice (sarcină) sau comorbidităţi; mai relevantă este urmărirea D-dimerilor în dinamică. Testarea pentru trombofilie nu se efectuează în timpul unui eveniment tromboembolic deoarece poate da rezultate false. Este necesar un interval de două săptămâni de la întreruperea anticoagulantelor de tip antivitamina K sau două zile de la întreruperea anticoagulantelor orale directe sau a heparinei(2).
Tratamentul episodului tromboembolic acut în cazul unui pacient cu trombofilie se face prin administrarea heparinei cu greutate moleculară mică sau a heparinei nefracţionate, urmată de terapie anticoagulantă orală pe o perioadă adaptată comorbidităţilor. În prezent sunt preferate anticoagulantele orale non-vitamina K, cu debut de acţiune mai rapid şi mai uşor de monitorizat, deoarece nu necesită măsurarea INR. Profilaxia tromboprofilaxie pentru gravide cu trombofilie se bazează pe utilizarea heparinei cu greutate moleculară mică (dalteparină, enoxaparină etc.), administrată pe toată durata sarcinii şi 4-6 săptămâni postpartal, cu monitorizare anti-Xa în caz de obezitate sau afectare renală.
Plan de îngrijire nursing pentru copil cu trombofilie
- Evaluare inițială:
- Prevenție și educație:
- educarea familiei despre simptomele trombozei și importanța respectării tratamentelor;
- evitarea imobilizării prelungite, încurajarea activității fizice moderate adaptate vârstei;
- evitarea fumatului în medii familiale, dacă este cazul;
- strictarea monitorizării la tratamentele anticoagulante și respectarea programărilor medicale.
- Gestionare în timpul perioadei hemoragice:
- hemoragiile locale se controlează cu hemostază locală; bandaj compresiv; aplicarea la locul sângerării de tromboplastină, trombină sau fibrină conform indicațiilor medicale;
- monitorizarea semnelor de incompatibilitate sau reacții adverse la tratamentul anticoagulant; asigurarea accesului rapid la asistență medicală în caz de sângerare severă sau hemartroze;
- colaborare strânsă cu medicul hematolog pentru ajustarea tratamentului în funcție de evoluție.
- Plan de tratament și monitorizare:
- în caz de tromboză diagnosticată, se poate institui tratament cu heparină, urmat de anticoagulantă orală, cu monitorizare INR dacă este indicat; în sarcină, se poate utiliza heparina de greutate moleculară mică cu monitorizare anti-Xa după necesitate;
- în cazul trombofilelor ereditare cu risc în sarcină, se poate aplica tromboprofilaxie antepartum și postpartum; momentul nașterii se planifică în lumina necesității întreruperii terapiei cu heparină cu 2-3 zile înainte;
- monitorizare regulată a numărului de trombocite în timpul tratamentului cu heparină pentru a detecta purpra trombotică trombocitopenică; ajustări în funcție de răspunsul pacientului.
- Nutriție și stil de viață:
- evitarea anticoncepționalelor orale dacă există risc crescut de tromboză; consilierea genetică pentru familiile cu trombofilie suspectată sau confirmată;
- consilierea privind renunțarea la fumat și la expunerea pasivă la fum.
În concluzie, trombofilia reprezintă o predispoziție crescută la formarea de cheaguri și poate impune măsuri de profilaxie și tratament pe durata sarcinii și postpartum, cu monitorizări adecvate și colaborare multidisciplinară între obstetrician, hematolog și personalul de nursing.
Indicatori practic de monitorizare
- Monitorizarea dozării anti-Xa la pacienți cu HGMM în sarcină sau la persoane cu afecțiuni renale;
- Verificarea frecventă a numărului de trombocite în timpul heparinoterapiei;
- Evaluarea semnelor de sângerare și semnelor de tromboză la nivelul membrelor și toracelui;
- Raportarea imediată a oricărei schimbări clinice către echipa medicală;
- Planificarea nașterii și înlăturarea terapiei cu HGMM cu timp suficient înainte de travaliu, conform protocoalelor medicale.
Colaborare în îngrijire
Colaborarea cu medicul obstetrician și cu medicul hematolog este întotdeauna necesară în managementul trombofiliei, inclusiv pentru planificarea testelor genetice, evaluarea riscurilor și decizia privind profilaxtia precoce sau tratamentul în timpul sarcinii.
Trombofilia în sarcină: ce înseamnă și cum se tratează
Pacienții cu trombofilie ereditară care au suferit un eveniment tromboembolic în prezența factorilor favorizanți (sarcină, imobilizare, intervenții) nu necesită de obicei tratament anticoagulant pe toată durata vieții, ci doar pe durata persistenței factorului favorizant; în trombofilie cu tromboembolism venos în absența unui factor favorizant, anticoagularea poate continua pe termen indefinit. Este importantă evaluarea riscurilor înaintea oricărei sarcini pentru femeile expuse la risc.
Analize și testări recomandate (profil trombofilie)
- Profil trombofilie screening - determină Anticoagulant lupic, Antitrombină III, Proteina C, Proteina S, Homocisteină, Rezistență la proteina C activată (APCR);
- Profil trombofilie ereditară I - Antitrombină III, Proteina C, Proteina S, Mutația V Leiden, Mutația II (Protrombinică);
- Profil trombofilie ereditară II - Antitrombină III, Proteina C, Proteina S, Mutația V Leiden, Mutația II, Gena MTHFR;
- Gena MTHFR - risc trombofilie; Profil sindrom antifosfolipidic - Anticoagulant lupic, anticardiolipină IgG/IgM, anti-beta2 glicoproteină IgG/IgM;
- Markerii preeclampsie - sFlt-1 și PlGF.
tags: #plan #de #ingrijire #pediatrie #trombofilie