CVS - reprezinta prelevarea de vilozitati choriale (zona ce formeaza placenta). Cu sau fara anestezie locala (in functie de grosimea acului de punctie) se traverseaza peretele abdominal matern cu un ac fin pana in uter (in afara sacului gestational) si se aspira mici fragmente de tesut chorionic. Toate acestea se efectueaza sub ghidaj ecografic (obesrvindu-se in fiecare moment, pe ecranul aparatului, acul de punctie). In primele doua zile dupa procedura pot apare senzatii asemanatoare celor de la menstruatie (usoara senzatie de apasare, disconfort pelvin) si o mica sangerare. Rezultatul pentru sindromul Down si alte anomalii cromozomiale majore este obisnuit disponibil dupa 3 zile (prin Qf-PCR). Rezultatul pentru o serie de anomalii cromozomiale rare se primeste dupa 2 saptamini. De regula daca avem la dispozitie datele dvs.
Riscul de avort dupa CVS este in jur de 1%, asemanator cu cel dupa amniocentreza efectuata dupa 16 saptamani. Unele studii au aratat ca efectuarea CVS inainte de 10 saptamani se asociaza cu un risc mic de anomalii ale membrelor/degetelor copilului. Ce sunt testele invazive în sarcină?După cum le sugerează și numele, testele invazive în sarcină presupun efectuarea unei mici intervenții cu scopul recoltării de probe spre a dezvălui informații despre bebeluși și a ajuta în diagnosticarea prenatală atunci când este cazul. Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale sunt astfel de teste, nu sunt standard și se realizează exclusiv la nevoie și la recomandarea medicului, prezentând unele riscuri, spre deosebire de metodele de diagnostic non-invazive cum sunt ecografiile de sarcină. În fapt, cele mai multe femei spun că aceste testări sunt mai degrabă inconfortabile, decât dureroase sau se aseamănă cu durerea de la menstruatie.
Biopsia de vilozități coriale (CVS)
Biopsia de vilozități coriale sau Chorionic Villus Sampling (CVS), cum mai este ea cunoscută, presupune recoltarea a puțin țesut placentar pentru a fi trimis spre testare genetică. Acest test este utilizat deoarece țesutul placentar recoltat oferă informații importante despre bebeluși, deoarece conține ADN-ul acestuia. Când se efectuează biopsia de vilozități coriale?Biopsia de vilozități coriale se efectuează, de obicei, între săptămânile 11 și 14 de sarcină, însă poate fi efectuată și mai târziu, în funcție de evaluarea și decizia medicului obstetrician. Sper exemplu, dacă medicul ce efectuează procedura decide că nu este sigură pentru pacientă la momentul respectiv, va putea programa peste 7-14 zile de la această decizie, când placenta va fi mai mare și mai accesibilă în urma dezvoltării fătului.
Cum se efectuează biopsia de vilozități coriale?Această procedură se realizează transabdominal sub ghidaj ecografic, prin pătrunderea cu un ac subțire prin abdomen, în uter și apoi în placenta după dezinfecția pielii abdomenului. Întotdeauna după retragerea acului se verifică inima bebelușului.
Amniocenteza
Amniocenteza este o procedură invazivă ce presupune recoltarea unei cantități mici de lichid amniotic în vederea trimiterii acesteia spre testare genetică. Acest test se efectuează deoarece lichidul amniotic conține celule de la bebeluș, iar acestea la rândul lor conțin materialul genetic al fătului.
Amniocenteza se efectuează, de regulă, după 15 săptămâni de sarcină. Pașii pentru efectuarea acestei proceduri sunt ca și cei pentru biopsia de vilozități coriale, în sensul în care se curăță abdomenul cu o soluție antiseptică, se pătrunde cu un ac subțire prin abdomen, în uter și se recoltează o cantitate redusă de lichid amniotic sub control ecografic. Acesta este ulterior trimis spre un laborator specializat pentru analiza genetică. Și în cazul acestei proceduri, întotdeauna după retragerea acului se verifică inima bebelușului.
Când și cum se decide între CVS și amniocenteză?
Care este procedura potrivită cărei mămici și când se face? În urma consultației obstetricale și a anamnezei purtate cu medicul ginecolog-obstetrician cu specializare în medicină materno-fetală se va lua o decizie alături de părinții bebelușului vizavi de cea mai potrivită procedură. Câțiva factori care se iau calcul pentru a decide dacă să se efectueze un astfel de test și care dintre ele sunt: dacă screening-ul prenatal ridică suspiciuni în acest sens; dacă există o sarcină anterioară în care bebelușul a prezentat de malformații genetice; dacă calculul de risc efectuat la 12 săptămâni de sarcină indică nevoia acestui lucru; dacă există un istoric familial de afecțiuni genetice sau mămica sau partenerul sunt purtători ai unei afecțiuni genetice; rezultatele ecografiei de sarcină prezintă anomalii.
Riscuri și rezultate anticipate
Care riscurile asociate testelor invazive precum amniocenteza și biopsia de vilozități coriale? Cea mai importantă mențiune în cazul acestor proceduri este că riscurile asociate reprezintă o posibilitate, nu o certitudine. Adică în timpul consultației cu un medic ginecolog-obstetrician va avea loc o discuție despre subiecte precum riscul de avort, posibilitatea repetării procedurii, posibilele rezultate și limitări ale prelucrării probei, precum și cea de a primi un diagnostic care să confirme existența unei afecțiuni genetice a fătului și gestionarea acestei vești, atât practic, cât și emoțional.
Statistici privind testele invazive în sarcină: 1 femeie din 100 va suferi un avort în urma procedurii; nu se cunosc precis motivele; cele mai multe avorturi se produc în primele 3 zile după procedură, însă această perioadă se poate prelungi până la 2 săptămâni; nu exista nicio măsură ce poate fi luată pentru a preveni acest lucru. Exista un risc mai mic de 1 în 1000 ca amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale să ducă la o infecție severă pentru mămică; 6% din proceduri vor trebui repetate în situația rară în care probele colectate nu oferă posibilitatea obținerii unui rezultat în urma testării acestora.
Ce să aștepți înainte și după procedură
Procedura în sine durează un minut; Se va stabili alături de medic dacă procedura necesită o vezică urinară plină sau nu; Procedura poate atrage după sine o ușoară senzație de anxietate înainte și după realizarea acesteia; este indicată apelarea la o persoană de încredere pentru susținere morală; Mâncatul înainte și după procedură nu reprezintă o contraindicație; Multe femei raportează senzația de ușoare crampe abdominale la câteva ore după efectuarea unui astfel de test; Disconfortul în urma testelor invazive este perfect normal și poate fi tratat simptomatic cu paracetamol; Recuperarea prin repaus fizic nu este necesară după procedură; Medicul trebuie contactat urgent în cazul următoarelor simptome: durere persistentă sau severă; febră; frisoane; sângerare vaginală abundentă; pierdere de lichid pe cale vaginală sau contracții.
Amniocenteza, biopsia de vilozități coriale și sarcinile gemelare: Complexitatea poate fi mai mare; poate fi necesară introducerea acului de două ori; în cazul biopsiei pot apărea două probe la același bebeluș, ceea ce poate duce la rezultate false; riscul de avort sau naștere prematură este de două ori mai mare în sarcinile gemelare decât în cele cu făt unic. În sarcinile gemelare, este posibilă pierderea ambilor bebeluși.
Rezultatele testelor
Ce tipuri de rezultate se așteaptă? În funcție de testul ales, de obicei se vor obține două rezultate: un rezultat preliminar în aproximativ 3 zile și un rezultat final în aproximativ 2 săptămâni. Cele mai multe rezultate vor fi negative, însemnând că fătul nu va avea malformația căutată, în timp ce unele rezultate vor fi pozitive, indicând că bebelușul este afectat de malformația căutată. Pentru diagnosticele clasice (Down, Edwards, Patau) pot apărea și alte anomalii. Medicul specializat explică rezultatul și poate recomanda consiliere genetics.
Ce sindroame genetice pot fi depistate?
Testele invazive pot fi recomandate în cazul suspiciunilor de malformații la nivel ecografic. Down, Edwards sau Patau sunt cele mai cunoscute, dar există multe alte sindroame; aceste teste ajută să se determine cu ce sindrom se confruntă fătul.
Alte considerații și precauții
Daca grupa de sânge a mămicii este Rh negativ, atunci va fi necesară administrarea unei injecții cu imunoglobulină anti-D după procedură, pentru a preveni dezvoltarea unor anticorpi împotriva celulelor din sângele bebelușului. Daca mămica prezintă o infecție cu HIV, hepatita B sau C, aceste teste pot crește riscul de transmitere a infecției către făt; această situație trebuie discutată cu medicul. Este normal ca bucuria sau frica să varieze; discuțiile cu medicul specializat în medicină materno-fetală ajută la înțelegerea opțiunilor. În cazul unui rezultat pozitiv, este recomandat consultul cu un geneticist pentru consiliere și luarea deciziilor optime.
Teste invazive în sarcină în sarcinile gemelare
CVS poate fi realizat și în sarcinile gemelare, dar cu o complexitate mai crescută: poate fi necesară introducerea acului de două ori pentru a recolta țesut placentar sau lichid amniotic de la fiecare bebeluș. Există riscul ca o parte din probe să prezinte mozaicism placentar; dacă se suspectează mozaicismul, pot fi recomandate amniocenteza sau alte teste pentru clarificare. Rata de complicatii este similară dacă procedurile se efectuează în centre cu experiență.
Aplicabilitatea clinică și când se indică acest tip de teste
Biopsia de vilozități coriale este folosită în special la gravidele cu risc crescut de trisomii sau alte afectiuni genetice, oferind un diagnostic timpuriu în trimestrul I și permițând decizii informate. Amniocenteza este utilizată în general în al doilea trimestru, dar poate fi recomandată mai devreme în unele situații. Rata de detectie pentru amniocenteză și CVS este în jur de 99% pentru cele mai frecvente anomalii cromozomiale; amniocenteza poate detecta și defecte ale tubului neural în plus față de cele cromozomiale.
Testele invazive sunt recomandate după consultarea cu medicul obstetrician și, dacă este util, cu un medic genetician, pentru a discuta probabilitatea și impactul rezultatelor, opțiunile de testare, și deciziile ulterioare.
| Test | Interval recomandat | Principal avantaj | Principal risc |
|---|---|---|---|
| Biopsie vilozități coriale | Sapt. 10-13/14 | Diagnostice precoce, rezultate rapide | Risc de avort |
| Amniocenteza | După 15 săptămâni | Diagnostice detaliate, inclusiv defecte tub neural | Risc de avort |
tags: #prelevarea #villusului #corionic
Postări populare:
- Abordări moderne în îngrijirea copiilor la Drumul Taberei 34
- Mango în timpul sarcinii: ce spune știința
- Gestionarea rolurilor in familie si co-parentingul eficient: Mama si bebe in alta camera, tatal singur
- Clinici dedicate copiilor în Cardiologia pediatrică la Botoșani
- Recomandări pentru folosirea mălaiului în alimentația copilului