Dublul Test, cunoscut și sub denumirea de Bitest sau screening dublu marker, este o investigație prenatală neinvazivă, esențială pentru evaluarea riscului apariției unor anomalii cromozomiale la făt. Acest test se efectuează în primul trimestru de sarcină, între săptămânile 11 și 14, și presupune o combinație a două etape cruciale: o ecografie morfologică fetală și o analiză de sânge pentru determinarea markerilor biochimici fetali. Denumirea de „Dublu Test” provine tocmai din această dublă abordare.
Este important de menționat că nu există restricții alimentare înainte de efectuarea testului, iar pentru un calcul cât mai precis al riscurilor, este necesară completarea atentă a fișei de calcul prenatal, care include date clinice materne și ecografice, precum lungimea cranio-caudală, dimensiunea translucenței nucale și prezența osului nazal.
Ce evaluează Dublul Test?
Dublul Test utilizează un software specializat pentru a calcula riscul fătului de a dezvolta anomalii cromozomiale și genetice. Această evaluare se bazează pe determinarea nivelurilor a doi markeri serici importanți din sângele matern:
- PAPP-A (Proteina A Plasmatică Asociată Sarcinii): Această proteină, produsă de placentă, joacă un rol în transportul nutrienților către făt. Nivelurile sale cresc în mod normal pe parcursul sarcinii. Nivelurile scăzute de PAPP-A în primul trimestru pot indica un risc crescut pentru sindromul Down.
- Beta-hCG liber (Gonadotropina Corionică Umană liberă): Acest hormon este esențial pentru menținerea sarcinii. Un nivel ridicat de beta-hCG liber poate sugera un risc crescut pentru sindromul Down, în timp ce niveluri scăzute pot fi asociate cu sindromul Edwards.
Combinarea rezultatelor celor doi markeri serici, împreună cu datele ecografice (în special mărimea translucenței nucale), crește semnificativ acuratețea screening-ului pentru sindromul Down, atingând rate de detecție de până la 86%.
Importanța Markerilor Serici
Markerii serici PAPP-A și beta-hCG sunt indicatori valoroși în screening-ul prenatal. PAPP-A, o glicoproteină derivată din placentă, este produsă în cantitate mare de către trofoblast și eliberată în circulația maternă. Nivelurile sale cresc odată cu vârsta gestațională. Studii recente au demonstrat că nivelurile scăzute de PAPP-A în timpul sarcinii sunt asociate cu anomalii cromozomiale ale fătului, precum trisomia 21, 18, 13, sindromul Turner și triploidia.
Free beta-hCG, o fracțiune a hormonului hCG, este considerat un marker mai relevant în primul trimestru de sarcină. În sarcinile cu sindrom Down, nivelurile de free beta-hCG sunt de obicei mai mari de 2 MoM (multiplu de mediană). Valorile sunt, de asemenea, crescute în triploidia de origine paternă, dar scăzute în sindromul Edwards, sindromul Patau și triploidia de origine maternă.
Factori care influențează calculul riscului
Pentru o estimare cât mai precisă a riscului, programul de calcul ia în considerare o serie de factori, nu doar valorile markerilor serici și ecografici. Acești factori includ:
- Vârsta maternă: Riscul de anomalii cromozomiale crește odată cu vârsta mamei, în special după 35 de ani.
- Greutatea maternă: Concentrația markerilor serici poate fi influențată de greutatea corporală, deoarece un volum sanguin mai mare poate dilua analiții. Greutatea maternă este utilizată pentru a ajusta matematic concentrația markerilor.
- Diabetul zaharat insulino-dependent: Această afecțiune poate influența valorile markerilor serici, necesitând o ajustare corespunzătoare a MoM.
- Fumatul: Fumatul poate afecta concentrația markerilor serici, în special a PAPP-A, și poate influența performanța screening-ului.
- Originea etnică (rasa): Există variații ale medianelor markerilor serici în funcție de grupul etnic al mamei.
- Reproducerea asistată: Sarcinile obținute prin tehnici de reproducere asistată (IVF, ICSI etc.) pot prezenta modificări ale nivelurilor markerilor serici.
- Istoricul familial: O sarcină anterioară afectată de aneuploidii fetale crește riscul pentru sarcina actuală.
Toți acești factori sunt integrați în algoritmi complecși pentru a oferi o evaluare personalizată a riscului.
Anomalii Cromozomiale Detectate
Dublul Test este conceput pentru a identifica riscul apariției următoarelor anomalii cromozomiale:
- Sindromul Down (Trisomia 21): Caracterizat prin malformații cardiace și gastrointestinale, membre scurte, clinodactilie și aplatizarea profilului facial. Pliul nucal crescut (peste 6 mm între săptămânile 11 și 14) este un marker ecografic sensibil.
- Sindromul Edwards (Trisomia 18): Poate include chisturi de plexuri coroide, defecte de tub neural, malformații cardiace majore și retard în creșterea intrauterină.
- Sindromul Patau (Trisomia 13): Associtat cu malformații severe ale creierului și ale altor organe.
- Defectele de tub neural: Include anencefalia, encefalocelul și spina bifida, rezultate din defecte de închidere a tubului neural în timpul dezvoltării embrionare.
Interpretarea Rezultatelor
Rezultatele Dublului Test sunt exprimate sub forma unui raport de risc, de exemplu, 1:6000, indicând probabilitatea ca fătul să aibă o anomalie cromozomială. Un rezultat cu risc scăzut indică o probabilitate redusă a fătului de a avea o anomalie cromozomială testată. Un rezultat cu risc crescut sugerează o probabilitate mai mare comparativ cu populația generală, dar nu reprezintă un diagnostic.
În cazul unui rezultat cu risc crescut, pacienta va primi recomandări pentru investigații suplimentare, care pot include teste de diagnostic mai invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. Este esențial ca rezultatele Dublului Test să fie interpretate întotdeauna în contextul ecografiei de translucență nucală și al altor factori de risc, sub îndrumarea medicului specialist.
Screeningul în sarcina multiplă
Screeningul pentru aneuploidii fetale în sarcinile multiple reprezintă o provocare. În sarcinile gemelare, valorile mediane ale markerilor serici materni sunt, în general, duble față de sarcinile unice. Interpretarea rezultatelor poate fi dificilă, mai ales în cazul sarcinilor dizigote. Pentru o evaluare precisă, se ia în considerare corionicitatea (monocorială sau dicorială) și se calculează riscurile individual pentru fiecare făt.
Screeningul combinat, care include markerii serici și translucența nucală, poate identifica un procent semnificativ de cazuri de trisomie 21 în sarcinile gemelare, cu o rată a rezultatelor fals pozitive mai mare decât în sarcinile unice.
La SANADOR, pacientele beneficiază de servicii complete pentru monitorizarea sarcinii, utilizând tehnologie de ultimă generație pentru screening prenatal și teste genetice.
Dublul Test este o investigație neinvazivă, fără riscuri pentru mamă sau făt, recomandată pentru identificarea sarcinilor cu risc crescut pentru anumite anomalii cromozomiale. Informațiile obținute oferă timp prețios pentru luarea deciziilor informate privind monitorizarea sarcinii, testele suplimentare și gestionarea nașterii.