Triplu test, numit si testul Kettering sau testul Bart, este o metoda de screening care se recomanda a fi facuta in trimestrul 2 de sarcina. Cu ajutorul acesteia se verifica 3 parametri biochimici (de unde denumirea de triplu test) din sangele femeii insarcinate: α-fetoproteina, gonadotropina corionica umana (hCG) si estriolul liber (uE3). Valorile obtinute se coreleaza cu eventualii factori de risc materni, pentru a se depista daca exista defecte de tub neural (spina bifida) si anomalii cromozomiale ale fatului.
Screeningul prenatal prin triplu test se recomanda in special deoarece defectele de tub neural si trisomiile (13, 18 sau 21) nu au intotdeauna antecedente familiale pozitive. De altfel, aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Down (trisomia 21) si aproximativ 90% dintre copiii cu defect de tub neural sunt nascuti de catre femei care prezinta factori de risc pentru astfel de anomalii congenitale. Varsta de peste 35 de ani, spre exemplu, este unul dintre factorii de risc, dar si fumatul, greutatea materna, sarcina multipla. Investigația prin triplu test reprezinta o metoda de screening prenatal eficienta, insa nu cu valoare de diagnostic, prin care se poate depista in timp util eventualul risc de anomalii cromozomiale ale fatului. De fapt, acest triplu test este un algoritm matematic ce evalueaza eventualul risc pe baza unor parametri biochimici ai mamei si fatului, ale caror valori ar trebui sa se situeze intr-un anumit interval.
S-a observat ca abateri de la valorile normale se coreleaza cu o crestere a riscului ca fatul sa sufere de anomalii genetice sau defecte de tub neural (spina bifida). In prima instanta se recomanda un astfel de test deoarece este non-invaziv, spre deosebire de alte teste (insa mult mai sensibile si care au intr-adevar valoare de diagnostic), cum ar fi amniocenteza. Triplu test in sarcina este doar un punct de plecare in recomandarea ulterioara a altor investigatii. Pe baza celor trei parametri biochimici mentionati, si anume α-fetoproteina, gonadotropina corionica umana (hCG) si estriolul liber (uE3), se poate estima riscul ca fatul sa sufere de anomalii cromozomiale sau de alte defecte de dezvoltare.
Aceasta covariabila materna poate influenta riscul ca fatul sa dezvolte diferite anomalii. In vederea detectiei sidnromului Patau, procentele sunt similare. De mentionat, totusi, ca triplu test poate oferi si rezultate fals-pozitive. Cu alte cuvinte, desi valorile obtinute ar putea indica faptul ca exista o suspiciune de anomalii cromozomiale si defecte de tub neural, fatul nu sufera de astfel de afectiuni. Pentru rezultate mult mai sensibile si acuratete superioara, se poate efectua cvadruplul test de sarcina, care implica si cuantificarea inhibinei A dimerice (DIA).
Triplu test este recomandat a fi facut in cel de-al doilea trimestru de sarcina, cand varsta gestationala atinge intre 15 si 20 de saptamani. Perioada optima se considera a fi in intervalul 16-18 saptamani. In saptamana a 14-a de sarcină, de exemplu, nu poate fi estimat riscul de defecte de tub neural (spina bifida). Chiar daca s-a efectuat dublu test in primul trimestru, se recomanda si triplu test in cel de-al doilea, pentru a permite evaluarea mai ales a defectelor tubului neural. Efectuarea unui triplu test in sarcina este deosebit de usoara si nu necesita niciun fel de pregatire prealabila. Se ia o proba de sange venos, pe nemancate sau postprandial (nu influenteaza acesti markeri biochimici), la orice laborator de specialitate.
Desi ar putea parea neasteptat, de obicei acest triplu test se recomanda in special femeilor care au sarcini cu risc scazut de astfel de anomalii cromozomiale sau de dezvoltare ale fatului. S-a observat faptul ca, in cazul sarcinilor cu sindrom Down, valorile pentru α-fetoproteina si uE3, obtinute in urma unui triplu test in sarcina, de obicei sunt cu 30% mai mici decat in mod normal, iar valorile hCG si ale inhibinei A dimerice (DIA, care nu se cuantifica prin triplu test sarcina, ci prin testul cvadruplu) sunt de aproximativ 2 ori mai mari.
Un dublu test, numit și bitest, este o investigație de screening efectuată în primul trimestru de sarcină, care măsoară doi markeri din sângele femeii însărcinate, pentru a estima riscul de anomalii cromozomiale la făt. Dublul test indică nivelul de gonadotropină corionică umană (hCG) și de proteină A plasmatică asociată sarcinii (PAPP-A) în sângele viitoarei mame. Programează-te acum la SANADOR! Screeningul din primul trimestru de sarcină, care cuprinde dublul test și ecografia translucenței nucale, nu este obligatoriu, dar este recomandat, în special în anumite condiții, când există un risc crescut de anomalii cromozomiale la făt.
Testul combinat de dozare a hCG și PAPP-A este un test de screening, iar rezultatul acestuia nu reprezintă un diagnostic, ci doar riscul apariției unor anomalii cromozomiale, precum sindromul Down, sindromul Edward sau sindromul Patau. Astfel, pe lângă testul combinat de sânge, viitoarea mămică trebuie să efectueze în cadrul screeningului și o ecografie de translucență nucală, care examinează țesutul clar din partea din spate a gâtului bebelușului. Un dublu test Kryptor este efectuat printr-o metodă standardizată, care se raportează pe platforma analitică Kryptor și are avantajele unei corectitudini și precizii ridicate a rezultatelor.
Într-o sarcină normală, fătul are 22 de perechi de cromozomi. În sarcinile cu aceste anomalii cromozomiale la făt, nivelurile de hCG și PAPP-A pot fi mai mari sau mai mici decât nivelul considerat normal. Există o fereastră de timp relativ mică în care poate fi efectuat testul combinat. Analiza trebuie să fie realizată aproape de sfârșitul primului trimestru de sarcină sau, eventual, foarte devreme în al doilea trimestru. Un dublu test este ușor de efectuat, fiind necesară doar o probă de sânge recoltată de la viitoarea mămică. Este un test care nu necesită post alimentar înainte de recoltare. În cazuri foarte rare, unele femei pot prezenta sângerare persistentă la locul de recoltare, formare de hematom (vânătaie) sau infecție la locul înțepăturii. Sarcina trebuie monitorizată cu regularitate.
Rezultatele la dublu test sunt furnizate sub forma unui raport, iar pentru fiecare trisomie în parte există un anumit interval de referință. Un risc scăzut, sau un test de screening negativ, apare atunci când rezultatul riscului calculat este sub limita de risc stabilită, dar acest rezultat nu garantează absența anomaliilor cromozomiale. Riscul crescut apare în momentul în care valoarea riscului calculat depășește limita de risc, raportul obținut fiind între 1:10 și 1:250. În această situație, mama se află într-o categorie cu risc ridicat. Rezultatele dublului test nu trebuie să fie interpretate separat, ci doar în contextul unei ecografii de translucența nucală, efectuată tot în primul trimestru de sarcină, între săptămânile 11-14. Dacă la acest nivel există o cantitate mai mare de lichid decât ar fi normal, atunci riscul de anomalii cromozomiale este mai mare și pot fi recomandate investigații suplimentare, avansate, cum sunt testele genetice prenatale - cariotip din lichid amniotic sau cariotip din vilozități coriale. Astfel, rezultatele de laborator de la dublul test sunt corelate cu datele obținute în urma ecografiei, pentru un screening complet de trimestru I. În acest fel, medicul va putea estima dacă riscul de anomalii cromozomiale ale fătului este mic, moderat sau ridicat. De asemenea, pentru o evaluare corectă a riscului, specialistul va lua în calcul și vârsta viitoarei mămici.
Dacă rezultatul este în intervalul normal de referință, atunci nu sunt recomandate investigații suplimentare, decât în situații speciale, cum ar fi istoricul familial semnificativ. De asemenea, pentru confirmarea rezultatului sunt necesare teste de diagnostic, care pot fi mai invazive, cum ar fi amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. Deoarece dublu testul este efectuat la începutul sarcinii, informațiile obținute oferă timp pentru a lua decizii importante cu privire la testele suplimentare, la tratamente și la gestionarea sarcinii și a nașterii.
La SANADOR, pacientele beneficiază de servicii complete pentru monitorizarea sarcinii de la prima consultație prenatală, prin consultații de specialitate, analize în sarcină pe trimestre și ecografii de sarcină, inclusiv morfologie fetală, dar și prin investigații avansate, precum testele genetice prenatale, efectuate cu tehnologie de ultimă generație în Laboratorul de Genetică Medicală SANADOR. SANADOR dispune de tehnologie medicală de top, pentru diagnostic avansat și tratament eficient. Morfologia fetală de trimestrul 1, reprezintă o investigație ecografică non-invazivă, realizată transvaginal, între 11-13 săptămâni și 6 zile de gestație și presupune o analiză detaliată a tuturor structurilor fetale vizibile. De obicei, examinarea morfologică ecografică din primul trimestru de sarcină, se realizează simultaneous cu cea serologică și poartă denumirea de „dublu test”. Morfologia fetală in trimestrul 1 nu necesită o pregătire laborioasa înainte de examinarea propriu-zisă. Investigaţia morfologică poate identifica anomaliile de structură, dar nu generează rezultate similare cu testarea genetică.
Informațiile din acest articol nu înlocuiesc, în niciun caz, consultul medical specializat. Super! Dublu Test este un algoritm matematic ce evaluează riscul de a dezvolta malformații congenitale ale fătului. Dublu Test este un test de screening prenatal ce detectează riscul crescut pentru anomalii cromozomiale la făt, care se efectuează în primul trimestru de sarcină (săptămânile 11-14 de sarcină). Investigația se numește „Dublu Test” pentru că presupune efectuarea a doua etape în aceeași zi - ecografie morfologică fetală și analiză de sânge (markeri biochimici fetali) - la mai puțin de 24 de ore distanță una față de cealaltă. Este bine să știi că nu există restricții alimentare înaintea investigației. Trebuie să te prezinți la test cu fișa de calcul prenatal, completată de tine și de medicul care supraveghează sarcina, care include date clinice materne și date ecografice (lungimea cranio-caudală, mărimea translucenței nucale și os nazal). Completează datele cu acuratețe pentru că sunt importante în calculul riscurilor.
Testare Dublu Marker calculează cu ajutorul unui soft special riscul fătului de a dezvolta anomalii cromozomiale și genetice: Detectează markerii serici PAPP-A (niveluri scăzute ale proteinei A plasmatice din placentă pot indica prezența sindromului Down) și beta-hCG (gonadotropina corionică umană). IMPORTANȚĂ DUBLU TEST: Markerii serici PAPP-A și beta-hCG pot detecta sindromul Down în 63% dintre cazuri. Foarte important, rezultatul markerilor serici, împreună cu mărimea translucenței nucale măsurată ecografic, măresc șansele de detecție ale sindromului Down cu 86%.
PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. Pe perioada de graviditate, PAPP-A este produsă în cantitate mare de către trofoblast și este eliberată în circulația maternă. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odată cu vârsta gestațională (mai ales în trimestrul III de sarcină). Riscul de a dezvolta anomalii fetale este calculat cu ajutorul unei formule ce ia în considerare și vârsta mamei (risc de vârstă). Riscul este cu mult mai mare în cazul în care anomalia fetală a fost moștenită.
β-hCG libera este responsabila de multiple functii: cresterea mitotica, diferentierea endometrului si altele. Daca subunitatea beta libera a hCG este ridicata ca nivel, acest lucru poate sugera un risc crescut pentru sindrom Down. Un nivel scazut poate indica un risc pentru sindrom Edwards sau sindrom Patau. Cu toate ca efectuarea dublu test de sarcina face parte din testele de screening esentiale in trimestrul I de sarcina, acesta este adesea recomandat femeilor care prezinta riscul de a purta un copil cu anomalii cromozomiale.
Ce include dublu test?
- Parametrii evaluati de ecografia fetala (morfologia fetala trimestru I)
- Fisa de calcul a riscului prenatal: varsta materna, istoricul de sarcini anterioare afectate, reproducere asistata, varsta gestationala, greutatea materna, factori de risc
- Determinarea celor doi biomarkeri din sangele mamei
- Calcularea MoM (multiplu de mediana) pentru fiecare marker si pentru translucenta nucala
- Corectarea MoM raportata la istoricul maternal
- Evaluarea riscului pentru sindrom Patau, Down si Edwards
- Evaluarea MoM pentru translucenta nucala
- Riscul combinat pentru sindrom Down (biochimic si ecografic)
Testul mai poate indica si alte tipuri de riscuri precum: Avort spontan, Moartea fatului dupa 24 de saptamani, Preeclampsie. Cui ii este recomandat dublu test? Dublul test nu reprezinta un screening obligatoriu in primul trimestru de sarcina, insa este o testare neinvaziva si fara riscuri pentru mama sau fat, recomandata in identificarea sarcinilor cu risc crescut pentru anumite anomalii cromozomiale. De asemenea, sunt cateva situatii in care medicul de specialitate recomanda efectuarea acestui test. Varsta mamei, istoricul familial de anomalii cromozomiale, rezultate anormale la alte teste sunt factori ce motiveaza recomandarea testului.
Rezultate posibile ale dublu test: risc scazut, risc crescut, posibilitati de rezultate fals pozitive sau fals negative. Interpretarea rezultatelor tine cont si de ecografia de translucenta nucala si de varsta mamei. Sindromul Down este asociat cu nivele ridicate de β-hCG si scazute de PAPP-A; Sindromul Edwards cu nivele scazute de β-hCG si PAPP-A; Sindromul Patau poate avea nivele normale de β-hCG si scazute de PAPP-A. Un rezultat pozitiv solicita de obicei teste diagnostice precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale pentru confirmare. În cazul unui rezultat negativ, se continuă cu monitorizarea și cu investigațiile recomandate în context.
Morfologia fetală de trimestrul 1 și dublul test reprezintă un pachet de screening esențial în sarcina timpurie. Acesta combină o ecografie detaliată cu o analiză de sânge matern pentru a calcula un scor de risc individualizat pentru cele mai frecvente anomalii cromozomiale, precum sindromul Down, sindromul Edwards și sindromul Patau. Este crucial de înțeles că acesta este un test de screening, nu de diagnostic. Screening-ul combinat din primul trimestru, cunoscut popular ca morfologia de trimestrul 1 cu dublu test, este o investigație non-invazivă fundamentală pentru monitorizarea sarcinii. Datele obținute din ambele investigații, împreună cu factori materni (vârsta, greutatea, istoricul medical), sunt introduse într-un software specializat care calculează o probabilitate statistică.
Ecografie în primul trimestru de sarcină
Ecografia de morfologie fetală din primul trimestru este mult mai mult decât o simplă ocazie de a vedea bebelușul: măsoară CRL, TN și verifică prezența osului nazal, iar valorile de marker ecografic pot influența decizia clinică. Pe lângă morfologia, Dublul Test include și un raport de risc, iar următorii pași includ consiliere genetică și, dacă este necesar, teste diagnostice mai invazive precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale. Informațiile prezentate nu substituie consultul medical, iar deciziile privind managementul sarcinii trebuie luate în comun cu specialistul obstetrician sau cu un peri-materno-fetal expert.
Covariabile precum greutatea materna, diabetul zaharat, fumatul și istoricul familial influențează valorile markerilor serici și, prin urmare, riscul raportat. În general, un MoM de 1.0 indică valoarea mediana pentru gestatia respectivă, iar ajustările se fac în funcție de aceste covariabile. Dublul test în trimestrele I oferă timp pentru decizii privind testele ulterioare, tratamente și gestionarea sarcinii.
tags: #screening #prenatal #trimestrul #1