Gestionarea complexă a cazurilor de hipocondroplazie în obstetrică: cazuri rare de sarcină gemelară în Departamentul de Medicina Materno-Fetala

Investigatii si interventii deosebite in cadrul DEPARTAMENTULUI DE MEDICINA MATERNO-FETALA, condus de catre dr., ilustreaza complexitatea managementului sarcinilor la femei cu afectiuni osteoarticulare congenitale. Un caz deosebit este al unei doamne cu hipocondroplazie care a avut o sarcina gemelara, demonstrand provocarile clinice si deciziile medicale asociate cu prognosticul celor doua fatuti.

Hipocondroplazia: baza genetica si manifestarile clinice

Hipocondroplasia este o patologie osteoscheletala, care are ca substrat un defect genetic la nivelul genei FGFR3, ducand la micromelie (membre scurte, pitici). Boala se transmite in maniera autosomal dominanta la urmasi, existand un risc de 50% de afectare daca unul din parinti e bolnav. Formele homozigote sunt letale, iar cele heterozigote se manifesta ca hipocondroplazie clasica.

Managementul sarcinii gemelare la o pacienta cu hipocondroplazie

In cazul acestei paciente dificultatea a constat in faptul ca sarcina a fost initial gemelara bicoriala (2 feti complet diferente genetic care “locuiesc” din intamplare simultan in uter). La prima vizita medicala (sarcina de 12 saptamani) un singur aspect era clar: sansa ca o pacienta de 123 cm sa duca o sarcina gemelara la termen este extrem de redusa, iar riscul de complicatii majore (avort, nastere extrem de prematura, insuficienta respiratorie restrictiva la mama) era prea mare, asa ca i-am recomandat fetoreductie.

Fetoreductia este o procedura invaziva intrauterina efectuata doar de catre specialistii in Medicina Materno-Fetala, care se aplica in cazul sarcinilor gemelare sau de ordin mai inalt, in vederea opririi din evolutie a unui geaman pentru a imbunatati prognosticul pentru celalalt. In cazul sarcinilor gemelare bicoriale acest lucru se realizeaza prin injectarea intracardiaca a unei solutii care opreste inima fatului si prognosticul cel mai bun este cand se realizeaza inainte de 16 - 18 saptamani.

Hipocondroplazia heterozigota nu are manifestare ecografica la 12 saptamani, de aceea, pentru a putea lua o decizie informata cu privire la fetoreductie, a fost necesar diagnosticul genetic la fiecare dintre cei 2 feti. Acest lucru care s-a realizat prin biopsie de vilozitati coriale (biospie din placenta). Fiind 2 indivizi complet diferiti, a fost necesara biopsia ambelor placente (procedura frecvent realizata in unitatea noastra, alaturi de amniocenteze). Rezultatele testelor genetice au demonstrat ca unul dintre feti era perfect sanatos, iar celalalt suferea de hipocondroplazie, iar in acest fel decizia medicala a fost simplificata, iar pacienta impacata ca va ramane un fat sanatos. Fetoreductia am realizat-o la 16/17 saptamani, fara complicatii, in unitatea noastra, iar pacienta si-a urmat cursul sarcinii.

Rostul colaborarii inter-profesionale

Pe aceasta cale doresc sa ii multumesc si colegului nostru, dr. Samuel Geza, pentru pentru exemplul de colaborare si increderea de a trimite pacienta in Departamentul nostru de Medicina Materno-Fetala, in vederea diagnosticului si managementului unui astfel de caz rar. “Am ramas insarcinata, iar medicul meu ginecolog, dr. Samuel Geza, mi-a spus ca am gemeni, in placente diferite. Si eu si sotul suferim de hipocondroplazie (suntem pitici).

In cazul pacientului descris, consultanta si interventiile s-au manat tinand cont de riscurile pentru copilul sanatos si pentru mama, iar colaborarea cu specialisti in Medicina Materno-Fetala a fost esentiala pentru decizia de fetoreductie si pentru monitorizarea ulterioara a sarcinii.

Experiențe pacienți și influențe asupra îngrijirii

“Domnul doctor SUCIU VIOREL ne-a propus sa efectueze interventie intrauterina de reductie fetala, pentru ca sa dam sanse copilului sanatos sa se dezvolte normal si sa se nasca la termen. Am facut reductia fetala si am nascut un copil perfect sanatos, la termen, iar noi suntem foarte fericiti.”

Consultațiile medicale de obstetrică-ginecologie sunt o parte importantă a îngrijirii medicale pentru femei de toate vârstele. În ginecologie, analizele de laborator joacă un rol important în diagnosticarea și tratamentul afecțiunilor ginecologice. Dr. Samuel Geza are un mod unic de a se conecta cu pacienții săi și de a face ca fiecare consult să fie cât mai confortabil posibil. În timpul sarcinii mele, am avut norocul să am pe dr. Tataru-Copos ca medicul meu ginecolog și am fost impresionată de profesionalismul ei și de atenția la detalii.

Credințe despre practică medicală și recomandări individuale

Dr. Geza are un mod extraordinar de a se conecta cu pacienții săi, oferindu-le un confort și un nivel de înțelegere care este greu de găsit în alte părți. El are o atenție specială la detalii și a fost întotdeauna dispus să răspundă la toate întrebările mele cu răbdare și claritate. În general, sunt foarte recunoscătoare că am găsit un medic atât de minunat și experimentat ca dr. Tataru-Copos Anca-Florina.

Recomand cu căldură doamna doctor Tataru-Copos tuturor celor care caută un medic ginecolog cu o abordare individualizată și o îngrijire medicală de calitate. Dr. Tataru-Copos este un medic foarte experimentat și cu abilități excelente, care demonstrează un mare interes pentru bunăstarea și sănătatea pacienților săi.

• Hipocondroplazia se transmite autosomal dominant, cu risc de 50% la descendenți.
• Fetoreductia este indicată în sarcini gemelare bicoriale pentru salvarea celui de-al doilea fat.
• Diagnosticul genetic prin biopsie de vilozitati coriale necesită biopsii ale ambelor placente în cazuri de gemeni cu diferente genetice.

tags: #stiri #despre #ginecolog #samuel #geza

Postări populare:

• Anatomia și funcția organelor implicate în fecundare la om
• Metodologie în pediatrie: abordări clinice și dietetice esențiale
• Descriere scurtă: cum are loc fecundarea oului de găină și factori de eclozare
• Concediu de maternitate în România: reglementări, indemnizații și perioade de stagiu
• siguranța câinelui cu bebelușul: practici recomandate