Încă din 1996, membrii asociației și-au început activitatea pentru a crea un standard de calitate a intervențiilor psiho-sociale oferite în sprijinul copiilor și tinerilor bolnavi de cancer și a familiilor acestora. Dorim ca acest program să devină o parte integrantă a strategiei de tratament în unitățile de oncopediatrie, fiind deja implementat cu succes în cele mai mari centre de tratament din România și Republica Moldova. Secția de Oncopediatrie a Institutului Oncologic “Prof. Dr. I.”, Secția de Hematologie și Oncologie Pediatrică a Spitalului de Urgență pentru Copii, precum și alte secții cooperează pentru a oferi îngrijire holistică copiilor.
Oncologia pediatrică este ramura medicinei care se ocupă de cancerele la bebeluși, copii și adolescenți. Ca și în cazul cancerelor la adulți, există multe tipuri diferite de cancere pediatrice, care necesită cursuri diferite de tratament. Creșterea copiilor, dezvoltarea, starea nutrițională dinamică și funcția imatură a organelor necesită precizie a dozei și monitorizare pentru efectele secundare acute și pe termen lung specifice organelor. De aici și necesitatea unor specialiști pediatri instruiți în acest domeniu.
Un program fără egal în România și întreaga Europă este Clubul Temerarii - comunitatea adolescenților supraviețuitori de cancer înființat de Asociația Little People în anul 2006, în Cluj-Napoca, din dorința de a oferi o voce puternică tinerilor care au terminat tratamentul onologic. Prin intermediul Clubului Temerarii, Asociația Little People oferă suport atât tinerilor care au finalizat tratamentul, cât și fraților și surorilor acestora, asigurând susținere reciprocă și facilitând reintegrarea lor reușită în viața de adolescent sau tânăr adult după tratament.
Asociația Little People folosește orice oportunitate de a aduce copiii și tinerii bolnavi cât mai aproape de oameni celebri, staruri de muzică sau din sport, și toți cei care pot încuraja copiii și tinerii în lupta lor împotriva bolii prin facilitarea accesului copiilor la cât mai multe evenimente culturale și sportive, pentru ca perioada lungă a spitalizării să nu le afecteze contactul lor cu evenimentele „exterioare”. Aceștia au ocazia să primească autografe, să facă poze, să asculte încurajări și sfaturi din partea starurilor și să-i urmăreasca live în concerte, meciuri sau spectacole.
Asociația Little People acordă, de asemenea, sprijin părinților și familiilor pacienților bolnavi de cancer prin distribuirea unui Ghid pentru Părinți în fiecare centru onco-pediatric din țară, oferind informații într-un limbaj accesibil la internare. Aflarea diagnosticului copilului reprezintă un șoc puternic pentru întreaga familie, iar ghidul vine în sprijinul părinților cu informații clare despre ceea ce urmează.
Asociația Little People este dedicată pe deplin onco-pediatriei, susținând inițiativele naționale, colaborând cu SROHP - Societatea Română de Onco-Hematologie Pediatrică și făcând orice este necesar pentru a îmbunătăți situația actuală: proiecte de renovare în cadrul spitalelor, furnizarea de echipamente medicale, acoperirea costurilor pentru investigații diagnostice sau furnizarea medicamentelor de care este atâta nevoie. Nevoia de sprijin este accentuată de complexitatea tratamentelor și de efectele pe termen lung ale terapiei asupra copiilor și familiilor.
Există multiple riscuri genetice asociate cancerelor pediatrice. Multe detalii despre biologia cancerului rămân necunoscute din cauza rarității cancerului în copilărie. În domeniul geneticii cancerului, există o înțelegere limitată a modului în care modificările genetice moștenite pot contribui la formarea și creșterea tumorală. Testele moderne, cum ar fi panelurile NGS, pot analiza tumorile pentru mutațiile a numeroase gene, și în unele cazuri pot analiza și germenii pacienților.
În cadrul celui mai amplu studiu de până acum, cercetătorii din programul pediatric de la Memorial Sloan Kettering au folosit panelul MSK-IMPACT în cazul a 751 de copii cu tumori solide, demonstrând cum testarea genetică poate ajuta atât pacienții, cât și familiile lor să înțeleagă riscul pentru cancerul viitor și să planifice măsuri de screening sau prevenție. Rezultatele indică faptul că identificarea predispozițiilor genetice poate direcționa decizii de tratament și monitorizare, chiar dacă în cazul cancerelor pediatrice imunoterapia clasică nu este de obicei eficientă.
Testarea genetică poate ghida tratamentul prin identificarea mutațiilor relevante și poate facilita monitorizarea familială pentru detectare precoce. Părinții, frații și alte rude pot beneficia de teste genetice pentru a căuta aceeași mutație, iar rezultatele pozitive pot ghida măsuri de screening sau prevenție în familie. Cu toate acestea, doar o parte dintre familii aleg testarea rudelor, iar decizia trebuie ghidată de consiliere genetică.
În studiile despre genetica cancerelor pediatrice, aproximativ 5-10% dintre cancere se analizează ca fiind asociate cu sindroame genetice de predispoziție. Este esențial ca istoricul familial oncologic să fie analizat cu atenție, luând în considerare diagnostic, vârstă la diagnostic, tipuri de cancer, grad de rudenie și informații despre investigații. Pregătirea înaintea consultației cu geneticianul poate include o listă a rudelor afectate, tipul cancerului și vârsta la diagnostic, documente medicale disponibile etc.
Există sindroame genetice bine cunoscute care cresc riscul de cancer în copilărie, cum ar fi retinoblastomul ereditar, sindromul Li-Fraumeni, Peutz-Jeghers, sindroamele de predispoziție pentru cancere tiroidiene, paraganglioame, feocromocitom etc. Identificarea acestor sindroame poate schimba abordarea terapeutică de la tratament curativ la supraveghere preventivă, cu monitorizare regulată încă din copilărie. Unele semne pot fi vizuale sau cronice, iar asocierea dintre cancer și genetică poate necesita consiliere specializată pentru familie.
Evaluarea genetică începe întotdeauna cu o consultație de genetică medicală. În timpul consultației, se analizează istoricul copilului și al familiei, se efectuează un examen clinic atent, se stabilește indicația de testare genetică, se explică riscurile și limitele evaluării, și se discută despre impactul posibil asupra copilului și familiei. Recoltarea se realizează adaptat vârstei copilului, iar părinții primesc informații precise despre scopul fiecărei analize.
Decizia de a recurge la testarea genetică este luată pe baza beneficiilor medicale, impactului emoțional și aspectelor etice. Testarea genetică este indicată atunci când există semne clinice clare care sugerează un sindrom genetic, copilul a fost diagnosticat cu un tip de cancer asociat cunoscut cu mutații genetice, există o mutație cunoscută în familie sau rezultatul poate modifica planul de monitorizare sau tratament înaintea vârstei de 18 ani. În cazul testelor speculative sau din curiozitate, beneficiile pot fi insuficiente și pot genera anxietate suplimentară.
Rezultatele pot fi pozitive (identificare mutație asociată cu risc crescut), negative (fără mutații relevante), sau incert (variantă de semnificație necunoscută). Un rezultat pozitiv nu indică boala prezentă, iar un rezultat incert poate genera confuzie, fără a schimba conduita medicală. Consilierea genetică ajută familia să înțeleagă informațiile, să respecte regulile etice și să ia decizii responsabile pe termen lung. Dacă există semne clinice sau mutații familiare, consilierea poate ajuta la decizii cu impact preventiv sau de monitorizare.
Pașii următori pentru părinți și îngrijitori includ consultarea cu specialiștii din cadrul Yuno Clinic pentru consiliere genetică și evaluare pediatrică personalizată, orientate spre prevenție, monitorizare și decizii informate. Disclaimer: acest articol este informativ și nu înlocuiește consultul medical. Pentru evaluare, diagnostice și recomandări personalizate, consultați un medic.
tags: #studiu #de #caz #privind #copii #cu