Morfologia fetala se adreseaza tuturor gravidelor, indiferent de varsta lor, de existenta sau nu a factorilor de risc si de locul unde isi monitorizeaza sarcina. Datorita progresului medical din ultimii ani, volumul de informatie din fiecare specialitate este intr-o continua crestere, iar avansul tehnologic a permis si validarea unor tehnici noi si performante in ceea ce priveste diagnosticul si terapia, in toate ramurile medicale.
De ce este necesara supraspecializarea in Medicina materno-fetala
Specialistul de medicina materno-fetala inseamna o supraspecializare in sfera Obstetricii-Ginecologiei. Asta datorita faptului ca, in ultima perioada de timp (si vorbim de ultimii ani), a inceput sa creasca foarte mult volumul de informatii astfel incat un medic sa fie up-to date, sa fie intotdeauna la standardul ultim, lucru foarte dificil de efectuat. Deci practic un medic specialist in Medicina materno-fetala trebuie sa aiba notiuni atat preclinice -genetica, anatomie, fiziologie, cat si paraclinice laborator, imagistica, tot felul de investigatii, cat si clinice din diversele specialitati atat ramuri medicale cat si chirurgicale in asa fel incat sa poata sa ofere unei paciente cu risc inalt o monitorizare si un diagnostic corect.
Situatii uzuale pentru dirijarea pacienților la MMF
Exista in general cinci situatii. Specialistul de Medicina materno-fetala nu poate sa monitorizeze sau sa evalueze toate gravidele sau toate pacientele indiferent de risc. In mod ideal, la un astfel de specialist ar trebui sa ajunga pacientele care au fie riscuri, fie un istoric incarcat, ele ar trebui stratificate in asa fel incat sa ajunga tintit.
Sunt mai multe situatii in care ar trebui sa ajunga si incepem din perioada de dinainte de a ramane insarcinata pentru ca intotdeauna preventia e mult mai importanta decat diagnosticul. Asadar, consultul preconceptional e una dintre aceste situatii. Discutam de paciente care fie au in antecedente o sarcina care a avut complicatii, preeclampsie, feti cu malformatii, anumite sindroame genetice diagnosticate in timpul sarcinii, complicatii precum dezlipirea prematura de placenta, moartea fetala intrauterina, tocmai pentru a fi evaluate corect inainte de urmatoarea sarcina. Discutam de pacientele cu un istoric familial incarcat, mai ales boli genetice care pot fi in familie deja cunoscute. Sunt boli care se transmit autozomal dominant, asta inseamna ca unul dintre parinti este bolnav, purtator al bolii si poate sa transmita la urmasi indiferent de numarul sarcinilor, avand un risc de 50% de transmitere. Astfel de boli autozomal dominante de exemplu: osteogeneza imperfecta, acondroplasia, boala Huntington, sunt boli care se transmit intr-o maniera autozomal recesiva unde ambii parinti sunt purtatori si pot sa transmita la sarcini cu un risc de 25 la suta boala respectiva si in acest caz noi trebuie sa-i consiliem si sa le spunem aceste aspecte. Discutam de amiotrofie spinala, thalasemie - sunt boli destul de raspandite si le enumar din experienta proprie.
Exista situatii in care pacientele trebuie sa vina la consiliere pentru ca au o varsta avansata, evident ca nu este totuna sa ai o sarcina la 20 de ani si nu e acelasi lucru cu o sarcina la 40 sau 42 de ani mai ales daca ea este grevata si de alte patologii pe care pacienta nu le stie si nu este evaluata pentru ele. Rolul acestei consilieri preconceptionale este sa stratifice riscurile, cuplul sa aiba informatiile necesare si sa se stabileasca de la bun inceput o conduita clara, ce se va intampla si ce va urma in timpul sarcinii.
Diagnosticul prenatal si momentul consilierii
O alta situatie cand o pacienta trebuie sa ajunga la specialistul MMF este perioada cand se fac ecografiile “cheie”, cele trei trimestre, in speta trimestrul I, unde, spre deosebire de ceea ce cunosc pacientele, medicii pot afla extrem de multe informatii. De asemenea, atunci cand anumite teste pe care le fac, fie teste screening sau non-invazive, incadreaza pacienta intr-o grupa cu risc crescut. Trebuie sa stie ca aceste teste sunt screening si nu au o rata de detectie de 100%. Pentru sindromul Down ele performant extraordinar, dar pentru celelalte trisomii, 18, 13, pentru anumite sindroame de microdeletie, pentru anomalii ale cromozomilor sexuali, rata lor de detectie scade si nu inseamna ca in momentul in care obtii un astfel de rezultat, aceasta este realitatea. Din experienta personala, a fost nevoie sa faca amniocenteze la astfel de paciente cu risc crescut, iar rezultatul poate confirma sau infirma afectiunea, ducand la continuarea sarcinii fara probleme.
Tot pentru diagnostic prenatal va trebui sa ajunga o pacienta la medicul specialist atunci cand ecografia scoate in evidenta o problema. Cand se face ecografia morfologica sau ori de cate ori medicul curant la o ecografie are impresia ca vede o anomalie, este bine sa ajunga la noi pentru o evaluare completa a fatului, confirmarea patologiei si cautarea altor anomalii care pot sa apara in diverse sindroame. De asemenea, exista patologii genetice cunoscute in familie; este important sa ajunga pentru diagnostic prenatal, pentru ca odata ce exista o patologie cunoscuta, exista teste genetice pentru primul trimestru, pentru a stabili daca fatul este afectat sau nu.
Un exemplu este cazul unui cuplu cu doua sarcini, ambii copii fiind nascuti pe cale naturala si care sufereau de amiotrofie spinala, o boala cu transmitere autozomal recesiva si avand risc de 25 la suta de transmitere la fat. Interventia prenatala poate include teste genetice din primul trimestru pentru a ghida decizia cuplului.
Interventii intrauterine si luarea deciziei
Sunt anumite patologii si situatii in care trebuie sa intervenim asupra fatului in viata intrauterina. De exemplu, aritmiile pot determina decompensarea cardiaca fetala daca nu se intervine. Putem administra tratament medicamentos mamei, iar substantele ajung prin placenta la fat. Putem efectua transfuzii intrauterine prin cordocenteza pentru a corecta anemia fetala severa. Putem realiza embrioreductii sau fetoreductii in cazuri de sarcini gemelare multiple. In cazul hipocondroplaziei, cand exista o sarcina gemelara cu prognostic proportionat, s-a realizat fetoreductie dupa care s-a continuat sarcina pana la termen. Astfel de decizii sunt dificile si se discuta in echipa multidisciplinara, cu consiliere non-directiva pentru parinti.
Ca sa ajunga pacientele sa fie consultate de specialistul MMF, rolul medicului de familie este important. Orice femeie gravida, odata ce are confirmata sarcina ecografic, merge la medicul de familie, care poate indica ecografii esentiale si face trimiterea catre MMF in situatii de risc sau daca se identifica anomalii sau risc crescut la dublu test. Ele pot ajunge, de asemenea, prin programare din proprie initiativa sau prin call center-ul spitalului pentru programari, cu mentiunea speciala despre necesarul de timp si documentele medicale, care sunt utile pentru stabilirea diagnosticului.
Rolul screening-ului si al testelor genetice
Screening-ul seric maternal, combinat cu datele inregistrate intr-un program de calcul de risc, reprezinta metoda ideala de screening pentru aneuploidii cromozomiale, evaluarea riscului de preeclampsie, de restricție de creștere si de naștere prematură. Ecografiile monitorizează dezvoltarea organelor fetale, cresterea fetala, starea de bine a fatului prin examinarea fluxurilor Doppler si a lungimii colului. Pacientii primesc imagini 3D/4D spectaculoase ale fatului in cadrul acestei ecografii.
La specia umana sunt 23 de tipuri de cromozomi, de obicei in perechi, iar trisomii precum Down (trisomia 21) apar aproximativ la 1 din 700 de nasteri, cu risc crescator odata cu varsta mamei. Trisomiile 18 si 13 au o incidenta mai redusa, dar si acestea cresc cu varsta. Diagnosticul prenatal invaziv ( CVS, amniocenteza) poate confirma sau infirma suspiciunile de anomalie cromozomiale.
Capacitati si experienta centrelor de Medicina Fetala
Pentru pacientii din Romania exista centre cu expertiza in interventii fetale: interventii diagnostice, terapeutice si feticide/embrioreductii. Interventiile fetale includ transfuzii intrauterine, shunt-uri toraco-amniotice si vezico-amniotice, precum si fetoreductii. Chirurgia fetala deschisa si fetoscopia (chirurgie fetala endoscopica) sunt disponibile in centrele cu sectii de terapie intensiva neonatala, pentru a gestiona cu succes complicatiile postoperatorii. Aceste activitati se desfasoara in centre specializate, cu echipe multidisciplinare ce includ obstetricieni, chirurgi fetal, neonatologi, anestezisti si alti specialisti.
Un exemplu de parametrii evaluarii unei echipe include: cati ani se efectueaza interventii fetale, cati pacienti tratati anual, rezultatele tratamentelor, experienta in proceduri specifice si personalul dedicat (chirurg fetal, specialisti in medicina materno-fetala, imagisti, neonatologi, chirurgi pediatri, neurologi, cardiologi, asistente).
- Diagnosticul prenatal invaziv si screening-ul curent sunt frecvent utilizate, cu tendinta de crestere a numarului de rite CVS in intervalul 11-14 saptamani.
- In cazul malformatiilor fetale severe sau a afectiunilor amenintatoare de viata, se discuta optiunea terapiei fetale sau a chirurgiei fetale deschise in centrele de expertiza.
- Consultul preconceptional si consilierea genetica sunt esentiale pentru cuplurile cu risc genetic sau istoric familial complex.
Programarea si rolul echipei medicale
Pentru a ajunge la un centru de medicina materno-fetala exista mai multe cai: prin medicul de familie, prin trimitere directa in caz de risc sau anomalie identificata, sau prin programare proprie. In cadrul centrului, pacientele trebuie sa aduca documentele medicale relevante pentru a asigura o baza stiintifica pentru diagnostic si planul de tratament. Dupa evaluare, se discuta optiunile disponibile, inclusiv consilierea non-directiva, pentru a ajuta cuplul sa ia decizii in cunostinta de cauza.
Centrele pot oferi, de asemenea, informatii despre programul spitalului si despre povestile pacientilor care au trecut prin interventii fetale. Modelele de ingrijire includ terapie fetala minim-invaziva, transfuzii intrauterine, amnio-injectii si alte proceduri care pot imbunatati semnificativ prognosticul copilului. Este important sa se cunoasca faptul ca tratamentele fetale se desfasoara intr-un cadru etic si multidisciplinar, cu informarea clara a parintilor despre riscuri si beneficii.
Rezultate si studii de caz
Prezentarea experientei unui centru de medicina fetala include statistici din intervale de timp si descrieri ale interventiilor efectuate. De exemplu, intr-un interval de 12 ani (2009-2021) intr-un departament de medicina fetala, au fost efectuate aproape o mie de interventii fetale, dintre care cele mai multe diagnostice si amniocenteze, urmate de interventii terapeutice si feticide/embrioreductii. Datorita acestor interventii precoce, diagnosticul prenatal invaziv a devenit o obisnuinta in Romania, iar numarul interventiilor timpurii a crescut semnificativ, depasind uneori numarul amniocentezelor in anumite categorii.
In concluzie, supraspecializarea in medicina materno-fetala presupune o pregatire ampla, o baza de date clinice si genetice, competente solide in imagistica si terapie fetala, precum si o colaborare stransa intre obstetricieni, chirurgi fetali si alte specialitati. Scopul ramane optimizarea sanatatii fatului si a mamei, cu selectarea celor mai potrivite exercitii ale interventiilor in functie de situatie, risc si prognostic.
tags: #supraspecializare #medicina #materno
Postări populare:
- Instrucțiuni pas cu pas pentru utilizarea testului Dona în determinarea fertei
- Pediatria în Suceava: rolul consultatiei în binele copiilor
- Ce include masa de înfășat bebeluși: caracteristici esențiale și avantaje
- Descoperă cauzele și semnele insuficienței cervicale în sarcină
- Ghidul expirării Nurofen pentru copii după deschidere