Biopsia de vilozități coriale (CVS) este o investigație prenatală care presupune prelevarea unei probe de țesut placentar, care conține ADN-ul fătului, pentru testare genetică. Procedura este utilizată pentru diagnosticul prenatal al unor afecțiuni genetice sau anomalii cromozomiale, precum sindromul Down, sindromul Edwards sau sindromul Patau, precum și pentru identificarea unor boli genetice variate. CVS se efectuează în săptămânile 10-13 de sarcină, fiind indicată mai ales în prezența factorilor de risc pentru boli genetice sau când screening-ul prenatal este suspendat de o suspiciune specifică.
La ce să ne așteptăm înainte de procedură
În general, pregătirea este minimă și nu necesită restricții stricte de alimentație. Pacienta poate bea lichide și poate mânca în mod obișnuit înainte de procedură. Este important să comunice medicului eventuale alergii și Rh negativitate. În unele cazuri, vezica urinară poate necesita să fie plină pentru facilitarea mersului procedurii. Contextul clinic include monitorizarea sarcinii și discuția despre riscuri și beneficii înainte de a decide continuarea sarcinii sau efectuarea testelor invazive.
Cum se efectuează CVS
Biopsia de vilozități coriale se realizează transabdominal, sub ghidaj ecografic. Se pregătește zona abdominală, se introduce un ac lung și subțire prin peretele abdominal până la nivelul placentei și se aspiră o mică mostră de țesut chorionic. Întotdeauna după recoltare se monitorizează văzutul fetal prin ultrasonografie. Procedura durează în general între 5 și 10 minute, iar timpul total în salon poate ajunge la 15-20 de minute incluzând pregătirea și recuperarea. În unele cazuri poate fi recomandată o variantă transcervicală, dar în majoritatea situațiilor se apelează la abordarea transabdominală.
După procedură, se recomandă repaus relativ timp de aproximativ 1 oră, iar pacientele sunt monitorizate pentru eventuale complicații. În caz de Rh negativitate la mamă, se administrează imunoglobulină anti-D pentru a preveni riscurile imunologice. Este normal să apară mici crampe sau spotting în primele ore, iar activitățile fizice intense ar trebui evitate pentru 24 de ore. Invazivitatea implică un risc de avort sau naștere prematură, despre care se discută înainte de consimțământul informat.
Riscuri, complicații și rezultate
Rata de pierdere a sarcinii după CVS este estimată în jur de 1%, similară cu rata avortului după amniocenteză efectuată după 16 săptămâni. Riscuri rare includ sângerări, febră sau infecții postpartum; în cazul unei sarcini gemelare, riscurile pot fi mai crescute și pot afecta ambii feți. Rezultatele pot fi disponibile în anumite zile: primele rezultate majore pot veni în aproximativ 3 zile, iar o parte dintre analizele detaliate pot necesita până la 2 săptămâni. Este posibil ca diagnosticele moleculare și mozaicismul placentar să necesite confirmări ulterioare prin amniocenteză sau teste suplimentare.
Ce poate detecta CVS
CVS poate identifica majoritatea anomaliilor cromozomiale (de ex. Down, Edwards, Patau) și o serie de boli genetice. Aceste teste au o acuratețe foarte ridicată, adesea peste 99% pentru condițiile monitorizate, însă nu poate detecta toate defectele structurale sau afecțiunile non-cromozomiale. În caz de mozaicism placentar sau rezultate neclare, pot fi recomandate teste suplimentare pentru a evalua afectarea fătului în ansamblu.
Comparativ cu amniocenteza
Principalul avantaj al CVS față de amniocenteză este posibilitatea de a oferi un răspuns în stadiu mai devreme al sarcinii, în general între 10 și 13 săptămâni, în timp ce amniocenteza este de regulă efectuată după 14-15 săptămâni. Rata de avort este considerată similară, deși uneori poate fi percepută ca fiind ușor mai mare pentru CVS în cazul unor situații specifice sau când este efectuată foarte devreme. Alegerea între CVS și amniocenteză se face în timpul consultului obstetric, în funcție de vârsta gestațională, rezultatele screening-ului și preferințele părinților, cu consiliere genetică adecvată.
Evaluarea riscurilor și consilierea
Înainte de procedură, medicul explică în detaliu tehnica, riscurile și beneficiile. Consimțământul informat este necesar, iar pacienta poate decide să efectueze sau să nu efectueze CVS. Dacă rezultatul sugerează o boală genetică, se poate recomanda consultarea unui genetician pentru evaluare detaliată, opțiuni de management al sarcinii și posibilitatea intervențiilor prenatale sau planificării postnatale. În cazul unei sarcini gemelare, decizia și planul de monitorizare pot fi mai complexe și pot necesita teste suplimentare pentru fiecare făt în parte.
Relația cu centrele medicale SA N A D O R
În cadrul clinicilor specializate, pacientele au acces la ecografii, analize în sarcină, teste genetice și consiliere multidisciplinară pentru un diagnostic prenatal corect. De asemenea, testele invazive pot fi completate de teste neinvazive și de consiliere psihologică, pentru a facilita luarea deciziilor în favoarea sănătății mamei și a fătului.
Proceduri alternative și context legal
În România există cadrul în care renunțarea la sarcină poate fi legală în caz de făt malformat sau sarcină care pune în pericol viața mamei, până la limita de viabilitate. Această prevedere influențează modul în care sunt îndrumate pacientele prin decizii de diagnostic și management prenatal, în funcție de rezultatele testelor și de circumstanțe personale.
Rezultate posibile și justificări pentru decizii ulterior
Rezultatele testelor invazive pot fi negative (făt fără malformație vizată) sau pozitive (identificarea unei afecțiuni genetice). În funcție de afecțiunea detectată, părinților li se poate oferi consiliere genetică detaliată, iar decizia de continuare a sarcinii sau de întrerupere se poate lua în cadrul echipei medicale, ținând cont de valorile personale, aspectele etice și de sfaturile științifice.
Funcțiile CVS – Medicină vasculară | Lecturio
Ce tipuri de teste genetice pot urma CVS?
În unele cazuri, după CVS se poate efectua cariotip molecular sau alte teste moleculare pentru detalii suplimentare despre anomalii cromozomiale. Testele genetice pot include, de asemenea, cariotip din vilozități coriale sau secvențierea întregului exom, în funcție de resursele laboratorului și deNecesitățile clinique. Rezultatele și recomandările ulterioare sunt transmise de medicul obstetrician și, dacă este necesar, de medicul geneticist.
Ce să știi despre rezultatele CVS în caz de mozaicism
Există posibilitatea ca probele să prezinte mozaicism placentar, în care unele celule poartă un set cromozomial diferit față de restul celulelor. Dacă se suspectează mozaicism, poate fi necesară amniocenteza pentru a determina dacă fătul este afectat sau nu. În caz de mozaicism, poate fi necesară o evaluare suplimentară pentru a determina dacă boala este prezentă în țesuturile fetale.
tags: #tehnica #vilozitati #coriale