Triplu test reprezintă o analiză de screening pentru femeile însărcinate care se efectuează în trimestrul al doilea al sarcinii și indică riscul ca fătul să dezvolte anumite anomalii. Analiza nu stabilește un diagnostic, ci doar un grad de risc. Rezultatul obținut pentru acești trei markeri este completat de o ecografie și de calculul MoM (multiplu de mediană) pentru fiecare marker. Când este recomandată efectuarea screeningului prenatal trim. Triplu test nu pune un diagnostic, ci indică riscul ca fătul să dezvolte o serie de anomalii. Aproximativ 5% dintre rezultate sunt fals pozitive, adică indică un risc crescut ca fătul să dezvolte o anomalie, iar copilul se va naște perfect sănătos.
În ciuda faptului că doar calculează un grad de risc și că nu are acuratețe de 100%, triplu test este uzitat frecvent pentru că nu este un test invaziv și nu pune fătul în pericol. Alte analize, cum ar fi amniocenteza, au o acuratețe mai mare în a detecta anomaliile, dar implică o serie de riscuri. Valorile de referință sunt date de aparatură, de metoda de lucru și de reactivii folosiți și acestea pot să difere de la un laborator la altul. Triplu test nu identifică toate anomaliile fetale. Mai exact, triplu test nu identifică malformațiile la nivel renal, ale membrelor sau problemele de creștere ale fătului. Spre deosebire de dublu test, triplu test identifică și riscul ca fătul să dezvolte un defect de tub neuronal. Obținerea unor rezultate care indică absența riscului ca fătul să dezvolte o anomalie nu înseamnă că acesta nu poate să le dezvolte ulterior sau că testul nu a indicat incorect această probabilitate.
Ce este NIPT?
Testările prenatale non-invazive (TPNI sau NIPT - non-invasive prenatal testing) reprezintă o metodă modernă și eficientă de screening care analizează ADN-ul extracelular liber din sângele mamei pentru a identifica sindroame genetice, precum trisomiile (21, 18, 13) și aneuploidiile cromozomilor sexuali ai fătului. Avantajul major al testelor prenatale non-invazive este că nu prezintă riscuri pentru făt, spre deosebire de testele invazive precum amniocenteza sau biopsia vililor coriale. Importanța testării NIPT constă în capacitatea acestui test de a oferi informații cât mai precoce în evoluția sarcinii despre potențialele riscuri genetice, permițând părinților să ia decizii informate cu privire la sarcină. Testarea este deosebit de relevantă în următoarele situații: vârsta maternă mai mare de 35 de ani; evidențierea unui risc crescut de anomalii cromozomiale după screening-ul dublu sau triplu test; ecografia fetală anormală; nașterea anterioară a unui copil cu anomalii cromozomiale; fertilizare in vitro; pacientele cu contraindicație pentru metodele invazive de diagnostic prenatal; istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale sau boli monogenice (dintre cele testate).
Comparativ cu „dublu test” sau alte metode de screening serologic, NIPT oferă o acuratețe semnificativ mai mare
Cu o rată de detecție de peste 99% pentru sindromul Down, NIPT reduce necesitatea testelor invazive, care pot prezenta riscuri pentru făt. Ghidurile internaționale, inclusiv ACOG, recomandă ca opțiunile de screening prenatal genetic (inclusiv NIPT) să fie discutate și oferite tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă sau de riscul de anomalie cromozomială. ACOG subliniază că NIPT este cel mai sensibil și specific test de screening pentru cele mai frecvente aneuploidiile fetale, dar nu este echivalent cu testele de diagnostic.
Teste NIPT efectuate în Laboratorul Synevo
I. VERACITY: Un test prenatal non-invaziv de nouă generație dezvoltat pentru detectarea înainte de naștere a aneuploidiei cromozomiale fetale și a microdelețiilor. Identifică prezența unei triple trisomii pe 13, 18 și 21, oferă informații despre modificări ale numărului de cromozomi X sau Y și deleții sub-cromozomiale, furnizează detalii despre sexul fetal. Proba analizată este sângele matern, iar testul se poate efectua de la săptămâna a 10-a de sarcină. Raportarea rezultatelor se face ca risc foarte mic sau risc foarte mare, iar rezultatul rămâne un screening, necesitând confirmare prin amniocenteză pentru diagnostic.
II. VERAgene: Test prenatal non-invaziv de nouă generație care analizează riscul fetal pentru 100 de boli monogenice, alături de screening pentru aneuploidiile și microdelețiile (epicură). Disponibil pentru sarcini monofetale și gemelare, inclusiv FIV, de la săptămâna a 10-a; vizează 2000 de mutații pentru depistarea riscului de 100 de boli monogenice. Sângele matern și, în cazul some mutații, tampon bucal al tatălui pot fi utilizate. Raportarea include riscuri etc., iar rezultatul este un screening ce necesită confirmare prin diagnostic invaziv în caz de risc crescut.
III. VERAgene Karyo Plus și VERAgene Complete Plus: variante avansate ce includ detectarea aneuploidiilor pentru toți cromozomii, sex fetal, microdeleții cunoscuți, precum și planuri extinse de screening pentru mutații genetice monogenice comune în populația europeană. Aceste variante oferă rezoluție genetică similară cariotipării, dar prin NIPT, cu detecție pentru deleții >7 Mb și alte modificări cromozomiale. Disponibile pentru sarcini monofetale și gemelare, inclusiv FIV, de la săptămâna a 9-a. Recoltarea se face din sânge matern, în centre Synevo, cu proceduri standard, iar timpul de eliberare a rezultatului este de aproximativ 7 zile lucrătoare.
IV. NIFTY pro (teste NIFTY pro): un test NIPT capabil să ofere detecții pentru trisomii 21, 18, 13, precum și aneuploidiile autosomale și ale cromozomilor sexuali, cu detecție 98-100% în studiile validate. Permite identificarea sexului fetal cu aproximativ 98% acuratețe. Testul este disponibil pentru sarcini unice, gemelare și chiar geamăn dispărut, cu recomandări pretest și consiliere genetică. Limitările includ faptul că nu detectează translocații echilibrate sau schimbări structurale minore în toate cazurile.
V. Panoramas de la Synevo: teste extinse peste NIFTY tradițional, cu detecții pentru aneuploidiile clasice și microdeleții, precum și opțiuni pentru determinarea sexului și a altor trăsături genetice, incluzând copii de peste 3 milioane de cazuri la nivel global. Panorama reiterează factori de risc, dar nu diagnostichează, iar diagnosticul final rămâne test diagnostic invaziv dacă este indicat.
Indicații și eligibilitate pentru testele NIPT în Synevo
Teste NIFTY pro, VERACITY, VERAgene și Panoramic sunt destinate sarcinilor unice și gemelare, inclusiv FIV, de la săptămâna a 9-a sau a 10-a, în funcție de test. Criteriile includ vârsta materna peste 35 de ani, risc crescut identificate prin screening-ul anterior, ecografia anormală, istoric familial pentru boli cromozomiale sau monogenice, și contraindicații pentru diagnostice invazive. Nu toate testele sunt eligibile pentru gemelare în același mod, iar detaliile se personalizează în funcție de situația clinică.
Întrebări frecvente despre analizele din sarcină
Cât de des trebuie repetate analizele de sarcină? Frecvența depinde de evoluția sarcinii, dar în general analizele de bază se repetă la fiecare trimestru, iar testele de screening genetic pot fi recomandate în funcție de risc.
Ce analize sunt obligatorii și care sunt opționale? Analizele de screening NIPT (NIFTY, Veracity, VERAgene, Panorama) sunt recomandate în multe țări, însă opționalitatea depinde de politica fiecărui furnizor și de recomandările medicului genetician. În unele centre, testele pot fi efectuate în toate locațiile cu programare online, iar în altele doar în centrele desemnate.
Beneficiile screening-ului neinvaziv vs diagnosticul invaziv
Screening-ul neinvaziv oferă o imagine timpurie a riscurilor, fără a implica riscuri pentru fat, ceea ce îl face preferat de multe paciente, în timp ce diagnosticul invaziv (amniocenteză, CVS) poate confirma sau infirma suspiciunile, dar cu riscuri reale de avort spontan sau complicații.
Resurse suplimentare și recomandări practice
Ghidurile internaționale recomandă ca opțiunile de screening prenatal genetic și testele de diagnostic să fie discutate în mod clar cu medicul ginecolog sau genetician, pentru a alege cea mai potrivită opțiune în funcție de vârstă, istoricul medical, rezultatele ecografice și preferințele părinților. Synevo oferă o gamă largă de teste NIPT, cu rapoarte detaliate, consiliere pretest și detalii despre proceduri (recoltare, prelucrare, stabilitate a probelor, timpul de eliberare).
Știința din spatele soluției VeriSeq NIPT
Termeni cheie și meta
tags: #test #adn #fetal #nifty #la #medlife
Postări populare:
- Fructul dragonului în timpul sarcinii: riscuri și beneficii
- Traducere și semnificația versurilor din I Got You — Bebe Rexha în cariera sa
- Beneficiile utilizării unui coș pentru scutece murdare în casă
- Tipuri de centre de activități pentru bebeluși: cum să alegi
- Înțelegerea ORL pediatrie și impactul asupra copiilor