Planificarea unei sarcini reprezintă un moment important în viața unui cuplu, iar tot mai multe familii aleg să efectueze investigații medicale înainte de concepție pentru a reduce riscurile și pentru a lua decizii informate. Deși termenul „test genetic” este din ce în ce mai cunoscut, există încă multe întrebări și concepții greșite. Sunt aceste teste necesare tuturor? Pot identifica orice boală genetică? Răspunsul este mai nuanțat decât pare. Nu toate cuplurile au nevoie de același tip de testare.
În funcție de istoricul medical și familial al cuplului, medicul genetician poate recomanda teste care analizează una sau mai multe gene asociate cu anumite afecțiuni ereditare. Mulți oameni presupun că lipsa simptomelor înseamnă automat lipsa riscului genetic. În cadrul acesteia, medicul genetician analizează istoricul personal și familial al ambilor parteneri și stabilește dacă există indicație pentru efectuarea unor teste genetice. Recoltarea probei biologice, atunci când este indicată testarea genetică. Interpretarea rezultatelor în context clinic.
Când merită să faceți teste genetice înainte de sarcină?
Testele genetice înainte de sarcină reprezintă un instrument important al medicinei preventive și pot oferi informații valoroase despre riscul de transmitere a anumitor afecțiuni ereditare. Atunci când este indicată, evaluarea genetică înainte de concepție poate contribui la identificarea unor riscuri cunoscute, la alegerea celor mai potrivite opțiuni de monitorizare și la luarea unor decizii informate privind planificarea unei sarcini. Testele genetice înainte de sarcină nu sunt universal obligatorii pentru toate cuplurile; necesitatea evaluării depinde de istoricul individual și familial, de originea etnică, de antecedentele reproductive și de recomandarea medicului.
Este posibil să se testeze doar unul dintre parteneri în prima etapă. Dacă acesta este identificat ca purtător al unei variante genetic relevante, poate fi indicată și testarea celuilalt partener pentru aceeași afecțiune. Un rezultat normal reduce riscul pentru afecțiunile investigate, însă nu îl elimină complet și nu exclude alte boli genetice sau afecțiuni non-genetice. Uneori, testele pot fi efectuate în timpul sarcinii, în funcție de săptămâna și contextul medical.
Tipuri de teste și ce pot descoperi
- Screeningul genetic preconcepțional pentru identificarea purtătorilor de mutații recesive (GeneScreen)....
- CarrierTest pentru transmiterea ascunsă a mutațiilor în 79 de gene recesive, acoperind peste 60 de boli și afecțiuni genetice care pot afecta descendenții purtătorilor sănătoși.
- Cariotiparea cromozomilor ambilor părinți (blood test), pentru identificarea anomaliilor cromozomiale ce pot afecta sarcina.
- Testarea pentru fibroza chistică (mutatii CFTR, în special delta F508) și alte mutații asociate.
- Testări pentru hipoacuzie, cum ar fi mutația 35delG din GJB2/GJB6, reprezentând o cauză frecventă a surdității non-sindromice recesive.
- Paneluri genetice pentru trombofilii ereditare, cu markeri precum Factor V Leiden, prothrombin G20210A etc., util în evaluarea riscului de tromboembolism în sarcină.
- Analize WES (exome sequencing) și WGS (genom sequencing) pentru identificarea mutațiilor în genele care pot influența sănătatea copilului, cu interpretare clinică.
- Testări prenatale și preimplantologice (PGS/PGT-A), pentru evaluarea aneuploidiei embrionare înainte de transfer.
Dincolo de testele tradiționale: screeningul existent în clinici moderne
Testele prenatale pot include atât screening, cât și diagnoze. Screeningul prenatal poate fi efectuat în primul trimestru (dublu test) sau în trimestrul II (triplu test) și poate implica teste neinvazive (NIPT, cum ar fi VERAgene) pentru detecția aneuploidiilor comune și a microdelețiilor. Testele de diagnostic invazive, cum ar fi prelevarea vilozităților coriale sau amniocenteza, oferă diagnosticul cert, însă cu un risc mic asociat.
ACOG explică: Testarea genetică prenatală
Ce înseamnă rezultatul testelor pentru viitorii părinți?
Un rezultat negativ pentru o mutație recesivă nu exclude complet riscul de boli genetice sau afecțiuni ce nu au fost vizate de testare. Alegerea finală se face în contextul consultului genetic, cu consiliere adecvată, pentru a înțelege semnificația rezultatelor și opțiunile disponibile, cum ar fi FIV cu diagnostic genetic preimplantator sau donarea de ovule sau spermă în cazuri multiple.
Testarea genetică preconcepțională este recomandată cuplurilor care doresc să conceapă un copil, în special dacă există istoric familial de boli genetice sau dacă cuplul face parte din grupuri etnice cu risc crescut pentru anumite afecțiuni. Totuși, această recomandare poate varia în funcție de situație și este indicat să discutați cu un medic genetician.
De ce este important să consultați un genetician?
Interpretarea rezultatelor necesită expertiză, deoarece mutațiile pot varia în funcție de genele implicate. În lipsa unei consilieri adecvate, cuplurile pot interpreta greșit rezultatele sau pot avea temeri nejustificate. De aceea, consultul genetic este esențial înainte de luarea deciziilor, iar centrele specializate pot oferi suportul necesar pentru planificarea sarcinii.
Ce teste se oferă în cadrul clinicilor moderne
În multe clinici se oferă o gamă variată de teste: GeneScreen, teste pentru fibroza chistică, testul pentru surditate nonsindromică (mutația 35delG), testul pentru SMA, teste de nutrigenetică, teste pentru trombofilii și teste prenatale avansate precum VERAgene. În plus, se poate efectua cariotiparea din sânge, testarea folosită în screeninguri prenatale non-invazive, precum VERACITY (pentru aneuploidii și microdeleții) sau VERAgene (pentru o listă extinsă de boli monogenice).
Rolul consultului genetic în planificarea familiei
Consultul genetic este crucial pentru a identifica riscurile potențiale, a înțelege opțiunile disponibile și a decide asupra celei mai potrivite căi, cum ar fi diagnostic genetic preimplantator sau reproducerea asistată. Un cuplu informat poate gestiona mai bine stresul și poate crește șansele unui copil sănătos.
Rezumat practic pentru cupluri
- Discutați cu un genetician pentru evaluare personalizată în funcție de istoricul vostru.
- Luați în considerare testele de purtător pentru mutații recesive comune în familia voastră sau în grupul vostru etnic.
- În cazul rezultatului pozitiv pentru o purtătorie, evaluați necesitatea testării celuilalt partener.
- Luați în calcul posibilitatea testării prenatale sau preimplantologice dacă se identifică riscuri semnificative.
- Nu presupuneți că absența simptomelor în familie înseamnă că nu există risc genetic; consultați-vă cu un specialist.
Ce poate oferi Regina Maria în planificarea genetică?
Regina Maria oferă o gamă variată de teste genetice preconcepționale: GeneScreen, teste pentru fibroza chistică, testul pentru surditate nonsindromică, SMA, teste de nutrigenetică, teste pentru trombofilii și planuri de screening prenatal extinse. Toate aceste investigații vin cu consiliere genetică, pentru a înțelege semnificația rezultatelor și opțiunile disponibile, inclusiv FIV cu diagnostic genetic preimplantator sau donarea de materiale genetice în cazuri necesare.
tags: #test #de #compatibilitate #pentru #sarcina