Medicul neonatolog este prima persoană care ia contact cu copilul nou-născut pe lume. Hemoleucograma - o analiză simplă, dar foarte valoroasă, ce poate oferi informații despre compoziția sângelui, numărul de celule regăsite și tipul acestora - cele mai importante fiind globulele roșii, globulele albe și trombocitele. Screenin gul auditiv este un test rapid (5 - 10 min), nedureros și sigur, ce se efectuează la toți nou-născuții, după primele 48 ore de viață. Există situații de răspuns nefavorabil („REFER”), fără a fi vorba de hipoacuzie. Cauzele pot fi diverse: copilul este agitat, prezența zgomotului de fond, respirație zgomotoasă, lichid/ceară în conductul auditiv. Această testare se realizează după primele 48 ore de viață, în cazul bebelușilor alimentați cu lapte. Atunci când este diagnosticată și tratată din prima lună de viață, copilul se va dezvolta normal, atât fizic, cât și intelectual.
Fenilcetonuria este o boală metabolică rară, ce apare la 1 din 19000 nou-născuți, datorită imposibilității copilului de a metaboliza un aminoacid din alimente (fenilalanina). Copiii diagnosticați cu fenilcetonurie au nevoie de o dieta specială, fără fenilalanină. Screeningul metabolic poate fi extins la 50 boli de metabolism, în funcție de caz. O parte din nou-născuți pot prezenta un fren lingual scurt (anchiloglosie), afecțiune în care țesutul care atașează limba de planșeul bucal este foarte scurt. Displazia de șold este o anomalie caracterizată prin poziția anormală a capului femural în articulația șoldului. Acesta se mișcă anormal sau poate să iasă din articulație, situație în care este vorba de o luxație a șoldului. Displazia de șold poate fi evidentă încă de la naștere sau poate deveni vizibilă ceva mai târziu.
Evenimentele fiziologice ale nou-născutului sunt reprezentate de adaptările organismului la viața extrauterină. Nou-născutul își petrece obligatoriu primele 48 de ore (ideal 72 de ore) de viață în maternitate. În acest timp, este realizat contactul între mamă și copil și este promovată alăptarea. Nou-născutul este copilul cu vârsta între o zi și o lună de viață. După vârsta de o lună, până ce împlinește un an, acesta este sugar. La SANADOR beneficiezi de analize și investigații necesare pentru un diagnostic rapid și corect. Scăderea fiziologică în greutate este unul dintre evenimentele fiziologice la nou-născut. În primele zile de viață, în mod normal, nou-născutul poate scădea până la 7-10% din greutatea de la naștere. Acest lucru este normal, dar revenirea la greutatea inițială trebuie realizată în maxim 10-14 zile. Dacă scăderea în greutate este mai mare de 10% sau copilul nu revine în două săptămâni la greutatea de la naștere, acesta trebuie consultat urgent de medicul neonatolog sau de medicul pediatru.
Bontul ombilical se detașează în jurul vârstei de 10 zile. Acesta este un rest ce rămâne atașat nou-născutului după clamparea cordonului ombilical. Pielea nou-născutului este sensibilă, putând fi afectată de diferite evenimente fiziologice la nou-născut, precum eritemul alergic sau descuamarea fiziologică. Aceste fenomene sunt tranzitorii și nu necesită tratament. Icterul neonatal face parte din seria de incidente fiziologice la nou-născut. Printre puținele crize fiziologice la nou-născut ce aduc părinții la medic sunt criză genitală la nou-născut. Deși poate fi alarmantă pentru părinții aflați la primul copil, aceasta nu necesită tratament și nu este o boală, ci doar o perioadă de tranziție. La fetițe, aceasta poate fi manifestată ca o „mică menstruație” - o scurgere vaginală lichidă alb-roz și prin umflarea glandelor mamare. La băieți, criza genitală este caracterizată prin edemul (umflarea) scrotului și al glandelor mamare. Eliminarea meconiului este un incident fiziologic la nou-născut, acesta fiind primul scaun. Ulterior, scaunele își schimbă consistența, numărul și culoarea, în funcție de alimentația pe care nou-născutul o primește - de la sân sau formulă de lapte pentru nou-născut. Evenimentele fiziologice la nou-născuți apar datorită trecerii de la viața intra-uterină la cea extra-uterină. Scăderea în greutate fiziologică apare ca urmare a pierderii fluidelor din organism, a eliminării urinei și a meconiului (primul scaun). O alta explicație a scăderii în greutate a nou-născutului este alimentația insuficientă. Icterul fiziologic apare ca urmare a imaturității ficatului în momentul nașterii. Bilirubina în exces, rezultată prin distrugerea celulor roșii foarte numeroase la naștere, este acumulată în organism determinând culoarea galbenă a pielii. Criza genitală a nou-născutului apare datorită estrogenilor în exces din corpul mamei. Atât la băieți, cât și la fete, excesul de estrogen determină modificări ale organelor genitale, ce sunt tranzitorii. Pentru a diagnostica icterul fiziologic, în afara aspectului clinic, medicul neonatolog sau pediatru va utiliza un dispozitiv denumit Bilicheck. Acesta măsoara nivelul de bilirubină prin contactul cu pielea, fără a fi necesar recoltarea analizei nou-născutului. Dacă nivelul bilirubinei este mare, acesta poate fi tratat prin fototerapie pentru icter neonatal. Un nivel de peste 20 mg/dl de bilirubină poate determina afectare cerebrală. După câteva ore de fototerapie cu pauză în timpul pentru alăptare, nivelul bilirubinei este testat din nou. Prin incidente fiziologice ale nou-născutului este înțeles faptul că în cadrul acestora nou-născutul nu trebuie tratat, deoarece sunt normale și dispar fără alte intervenții. Spre exemplu, în scăderea fiziologică în greutate, cât și în icterul fiziologic, este încurajată alimentația la sân, cu sau fără completare cu formulă de lapte după alăptare. Mama poate alege alăptarea copilul la cerere, atunci când acesta plânge sau este agitat, sau la intervale orare fixe (de opt ori pe zi în prima lună de viață).
Screening metabolic neonatal: ce este, ce cuprinde și de ce contează
Sumar: Screeningul metabolic ajuta la identificarea timpurii a afectiunilor metabolice congenitale. Se pot depista afectiuni severe, cum ar fi fenilcetonuria si fibroza chistica. Procedura consta in recoltarea sangelui din calcaiul nou-nascutului. Rezultatul pozitiv necesita investigatii suplimentare pentru confirmare. Panelul a fost imbogatit de-a lungul anilor si imbunatatit cu ajutorul spectrometriei de masa, o metoda de analiza care permite identificarea a peste 50 de patologii metabolice ale nou-nascutului prin recoltarea unei cantitati mici de sange de la nivelul calcaiului sugarului. Patologiile recent introduse in panelurile de screening metabolic la nou-nascut sunt reprezentate de fibroza chistica si imunodeficienta severa combinata cu atrofia musculaturii spinale.
Screeningul metabolic al nou-nascutului are ca principal scop diagnosticarea afectiunilor datorate deficitului de sinteza sau absentei anumitor enzime ce favorizeaza aparitia dezechilibrelor la nivelul metabolismului. Aceste deficite enzimatice nu sunt evidente la nastere, sugarul este aparent sanatos, insa in timp, pot determina aparitia afectiunilor metabolice severe care sunt insotite de manifestari clinice specifice. Retardul mental spre exemplu reprezinta o complicatie frecventa la copii cu afectiuni metabolice congenitale. In anumite situatii, nedepistate si netratate, bolile metabolice congenitale evolueaza nefavorabil determinand leziuni la nivelul diferitelor organe si sisteme ale sugarului, iar in cazuri grave, deces. Screeningul metabolic al nou-nascutului reprezinta o investigatie simpla in cadrul careia se recolteaza cateva picaturi de sange de la nivelul calcaiului sugarului, pe o hartie speciala. Investigatia trebuie efectuata inainte de externarea din maternitate, preferabil in a doua zi de viata a nou-nascutului deoarece anumite rezultate pot fi fals negative daca testul se realizeaza prea devreme. Rezultatele testului sunt obtinute de obicei in ziua 5-7 de viata a nou-nascutului, parintii fiind anuntati de catre medic daca se ridica suspiciunea unei boli metabolice congenitale.
Cand se recomanda screeningul metabolic si ce analizae include
In prezent exista o serie de recomandari cu privire la efectuarea screeningului metabolic la nou-nascut, insa majoritatea testelor cuprind peste 40 de patologii metabolice congenitale. Hipotiroidia congenitala, defecte de metabolizare ale aminoacizilor si ale acizilor grasi, Fenilcetonuria, Boala urinei cu miros de sirop de artar (BUMSA), Citrulinemia sunt printre principalele afecțiuni testate. Majoritatea bolilor metabolice sunt ereditare, autozomal recesiv. Screeningul neonatal pentru depistarea afectiunilor metabolice congenitale se recomanda la toti nou-nascutii, chiar daca acestia par sanatosi la nastere, deoarece depistarea timpurie si tratamentul precoce previn complicatiile grave ireversibile. În Romania programul national include hipotiroidismul congenital și fenilcetonuria, iar în mod curent panelul se extinde spre 19 boli metabolice și genetice, cu opțiuni comerciale pentru screening extins.
Procedura de recoltare este simplă: câteva picături de sânge din calcai pe o hârtie specială, care se usucă și este trimisă la laborator. Spectrometria de masă permite screeningul pentru 45 de afecțiuni metabolice, în mod curent incluzând hipotiroidismul, PKU, BUMSA, citrulinemia etc. Interpretarea rezultatelor poate indica necesitatea unor teste suplimentare pentru confirmare, dar chiar și un rezultat pozitiv nu este un diagnostic final. Screeningul metabolic la Regina Maria folosește tehnologie modernă pentru a identifica multiple patologii dintr-o singură picătură de sânge, contribuind la intervenția timpuriu.
Îngrijire și monitorizare după naștere: vizitele medicale, creșterea copilului și analiza sângelui
Vizitele medicale în primele 6 luni sunt esențiale pentru evaluarea stării nou-născutului. Pielea mamii în contactul piele-pe-piele, skin-to-skin, este vitală pentru reglarea temperaturii, respirației și a ritmului cardiac, facilitând trecerea la alăptare. Primele controale includ evaluarea stării generale, măsurarea și înregistrarea creșterii pe diagrama de creștere, iar după externare medicul de familie și pediatrul vor monitoriza dezvoltarea copilului. Primele vizite la două zile, două săptămâni, apoi la două luni, urmate de alte controale la 9, 11 și 12 luni, includ evaluări de dezvoltare, vaccinări și investigații suplimentare, dacă este cazul.
Analizele recomandate în primele 6 luni includ teste metabolice, hemoleucogramă completă, proteina C reactivă, sideremia, TGO/TGP, creatinina/uree, vitamina D, calciu, fosfatază alcalină, glicemie și teste genetice în situații specifice. Ecografia de șold este o investigație importantă pentru displazia de șold, iar screeningul auditiv (otoemisiuni) este utilizat pentru a detecta hipoacuzia devreme, îmbunătățind perspectivele de dezvoltare a limbajului. Limitele valorilor laboratorului depind de vârsta copilului, iar interpretarea buletinelor necesită context și intervale de referință specifice vârstei. Dacă apar semne de alarmă, cum ar fi febră persistentă, paloare sau refuzul repetat al mesei, se recomandă consult medical immediat.
Când vine vorba despre hrănire, alimentația la sân este încurajată în scopul reducerii icterului fiziologic și pentru susținerea creșterii normale. Mama poate alege alăptarea la cerere sau la intervale orare fixe, dar nu trebuie să dureze mai mult de 3 ore între mese în prima lună. Vaccinările neonatale includ mărturiile despre hepatita B, BCG și alte imunizări de rutină la recomandarea medicului. În cazul rezultatelor screeningului pozitiv pentru afecțiuni metabolice, se inițiază imediat investigații suplimentare și tratamente adecvate pentru a preveni complicațiile pe termen lung.
Îngrijire la domiciliu și comunicare cu medicii
Este util să păstrați un jurnal cu toate medicamentele administrate, dozele și observațiile despre bebeluș. Întrebați medicul despre toate recomandările și programați vizitele pentru a evita accumularea de întrebări. În timpul traversării primelor luni, menținerea unei rutine calme poate facilita adaptarea sugarului la mediul extrauterin și crește sansa dezvoltării normale.
S1.Ep77: Nou-Născutul normal | Icterul bebeluşului |Scăderea în greutate | Vernix caseosa | Meconiul
Sănătatea ta, prioritatea noastră. Maternitatea SANADOR oferă acces la servicii medicale complete și personalizate, adaptate nevoilor fiecărei paciente și micuțului venit pe lume. Secția de Neonatologie de la Spitalul Clinic SANADOR este dotată cu echipamente moderne, iar echipa medicală specializată în terapie intensivă neonatală asigură îngrijiri pentru nou-născuții prematuri sau cu probleme de sănătate. Vino la SANADOR!
- Screening metabolic neonatal recomandat toți nou-născuții, ideal între 48-72 de ore după naștere.
- Hemoleucogramă pentru evaluarea stării generale a sângelui.
- Screening auditiv și ecografie pentru șold în programele de screening neonatal.
- Skin-to-skin și alăptare timpurie pentru susținerea adaptării și dezvoltării lactației.
tags: #test #de #sange #in #maternitate