SanGene NIPT Extended - include CNV (sarcină unică sau gemelară) - este un test non-invaziv care nu implică riscuri pentru mamă sau făt, realizat prin recoltarea unei probe de sânge matern. SanGene NIPT Extended poate fi efectuat începând cu săptămâna a 10-a de sarcină și oferă informații importante pentru managementul ulterior al sarcinii. Deși SanGene NIPT Extended - include CNV nu este un test de diagnostic și rezultatele pozitive necesită confirmare prin amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale, acesta permite screeningul extins, cu acuratețe ridicată, pentru o gamă largă de afecțiuni genetice cu impact clinic.
Proba de sânge poate fi recoltată în orice moment al zilei, fără a fi necesar postul alimentar. Societăți internaționale, precum Colegiul American al Obstetricienilor și Ginecologilor (ACOG), afirmă că toate femeile însărcinate ar trebui să fie informate despre opțiunile de screening NIPT pentru aneuploidii comune.
Ce include panelul SanGene NIPT Extended
Afecțiunile genetice incluse în panelul de testare: 1) Aneuploidii comune - Trisomia 13 (Sindromul Patau), Trisomia 18 (Sindromul Edwards), Trisomia 21 (Sindromul Down); 2) Aneuploidii ale cromozomilor sexuali - Turner (45, X), Klinefelter (47, XXY), Triple X (47, XXX), Jacobs (47, XYY); 3) CNV-uri (deleții/duplicații mari >7 Mb).
Manifestări clinicele asociate sunt detaliate pentru fiecare condiție în parte, inclusiv retard mintal, malformații craniofaciale, malformații cardiace, obstacoluri dezvoltare și alte afecțiuni cu impact asupra viitorului copil. Testul se adresează atât sarcinilor cu un singur făt, cât și sarcinilor gemelare; cu toate acestea, unele versiuni pot avea limitări în funcție de tipul sarcinii. Detalii despre destinatari includ femeile însărcinate de orice vârstă, în special cele peste 35 de ani, dar și cupluri cu antecedente de anomalii genetice în familie sau rezultate anormale la screening-ul anterior.
Metodologie și fundamentele tehnice
Metodologia de testare SanGene NIPT Extended utilizează secvențiere NGS paired-end, cu acoperire de întreg genom (whole-genome sequencing), pentru analiza ADN-ului fetal liber circulant din sângele matern. Beneficiile includ diferențierea clară între ADN-ul fetal liber circulant și ADN-ul matern, îmbunătățind evaluarea fracției fetale și performanța testului. Comparativ cu NIPT-urile țintite, această tehnică oferă mai multe informații într-un timp mai scurt și reduce sursele de eroare.
Testul are specificitate și sensibilitate crescute (peste 99% pentru aneuploidiile comune), reducând numărul rezultatelor fals pozitive și evitând proceduri invazive inutile. Secvențierea întregului genom permite detectarea unei game largi de anomalii cromozomiale. Este important de menționat că rezultatele pozitive necesită confirmare prin teste de diagnostic invazive (amniocenteză sau BVC).
Limitări și considerații clinice
Testul poate fi efectuat doar începând cu săptămâna a 10-a de sarcină și nu este indicat pentru sarcinile cu mai mult de doi feți. Este destinat screeningului; dacă rezultatul este pozitiv, se recomandă confirmare printr-un test diagnostic. Fracția fetală (FF) este esențială pentru interpretare: dacă FF este prea scăzută, testul poate fi inconcludent sau mai puțin sigur.
Procedura pentru recoltarea probei este simplă: sânge total recoltat în recipient special Vacutainer Streck 1×10 mL, proba poate fi recoltată în orice moment al zilei; nu este necesar postul alimentar. În caz de transfuzie de sânge, se recomandă un interval de minim 4 săptămâni (ideal 8 săptămâni) înainte de recoltare.
Analize conexe și opțiuni complementare
Analize asociate recomandate pot include:
- Screening status de purtător - 420 gene - Carrier Screening 420 genes
- Carrier Screening Avansat bazat pe Exom (cu analiza a 2423 gene)
- Detecția mutației CFTR F508del (fibroza folosită în screening) și GJB2 35delG (surditate genetică)
- Testele dublu/triplu test ca variante de screening suplimentare sau cazuri de anulări ecografice
Consultul genetic poate fi programat înainte sau după efectuarea testului pentru interpretare și consiliere. De la introducerea acestor teste în practică, NIPT a evoluat în over time, devenind o opțiune atractivă datorită acurateței ridicate, iar multe societăți de obstetrică o recomandă ca alternativă sau completare la screening-ul seric și la testele invazive existente.
Context și comparații cu alte teste NIPT
Testul Panorama este un alt exemplu de test NIPT, efectuat prin prelevarea de sânge matern și analizarea ADN-ului fetal din plasmă. Panorama poate detecta trisomii comune (21, 18, 13) și aneuploidiile cromozomilor sexuali, oferind o probabilitate (nu un diagnostic) pentru dezvoltarea unor anomalii. Ca și SanGene NIPT Extended, Panorama este non-invaziv și poate fi utilizat atât în sarcini unice, cât și în gemelare, însă necesită interpretare de către specialistul în genetică fetală. În plus, Panorama poate include extensii precum Microdeletia 22q11.2.
Veracity și VERAgene reprezintă alte variante NIPT cu diferite criterii și acoperire: Veracity este orientat spre cele mai frecvente aneuploide; VERAgene combină analiza ADN-ului matern cu mostra de salivă a tatălui pentru depistarea a 100 de boli monogenice, adăugând o dimensiune de screening pentru mutații monogenice. Acestea ilustrează diversitatea testelor NIPT din piață, cu grade diferite de acoperire și scopuri clinice.
Indicații generale și audiența testului
Indicațiile includ sarcini cu vârstă maternă peste 35 de ani, antecedente de anomalii cromozomiale în familie, ecografii anormale, nașteri anterioare cu anomalii cromozomiale, fertilizare in vitro, ovule donate sau sarcini cu mamă surogat. De asemenea, cupluri cu istoric de boli genetice pot beneficia de screening extins. Totuși, este important să înțelegem că NIPT este un test de screening, nu un test de diagnostic.
Beneficii, comunicare cu medicul și planificare
Avantajele includ acuratețe ridicată, siguranță pentru mamă și făt, și posibilitatea de a planifica intervenții sau cercetări suplimentare din timp. Comunicarea cu medicul obstetrician/gentician este esențială pentru alegerea versiunii de test NIPT potrivite, în funcție de risc, vârstă, istoric medical și preferințe personale. Testele NIPT pot reduce necesitatea testelor invazive în cazuri cu risc redus, dar pentru confirmări diagnostice este necesară amniocenteza sau BVC.
Perspective viitoare
Se prognozează ca acuratețea testelor NIPT să crească în continuare, disponibilitatea să se extindă la mai multe femei însărcinate, iar costurile să scadă, facilitând accesul la screening prenatal peste granițe geografice. Testarea non-invazivă va continua să ofere informații valoroase pentru consiliere prenatală, ghidarea deciziilor medicale și pregătirea pentru nevoi viitoare ale copiilor.
Testarea prenatală neinvazivă
În concluzie, SanGene NIPT Extended oferă screening extins prin NGS pentru aneuploidii comune, CNV și alte anomalii, contribuind la managementul sarcinii și la consilierea genetică, cu confirmare diagnostică necesară în cazul rezultatelor pozitive.
tags: #test #genetic #din #sangele #maternal