Prenatal Safe este unul din cele mai avansate teste prenatale non invazive (NIPT) de ultima generatie, care poate analiza ADN-ul fetal liber circulant (cfDNA) dintr-o proba de sange matern, pentru a detecta cele mai frecvente anomalii cromozomiale ale fatului. Spre deosebire de orice alt test prenatal neinvaziv disponibil pana in prezent, PrenalSAFE ofera un nivel de informatii disponibil anterior doar dintr-o analiza a cariotipului fetal efectuata, insa, prin proceduri invazive de diagnostic prenatal (amniocenteza si CVS) care comportau un grad de risc pentru mama si fat. Testul PrenatalSafe este, in schimb, pe cat de sigur pentru mama si fat, pe atat de precis, rapid si nedureros, implicand prelevarea unei simple probe de 8-10 ml de sange venos de la mama. Nimic nu este mai important pentru o viitoare mama decat certitudinea ca bebelusul ei este sanatos, de aceea testele neinvazive de screening prenatal (NIPT) sunt atat de importante in cursul sarcinii pentru a oferi cat mai timpuriu (inca din saptamana a 10-a de sarcina) date care ghideaza medicul pentru consilierea si asigurarea unei asistente medicale cat mai adecvate gravidei.
Testul poate identifica o gama larga de anomalii cromozomiale, efectuand screening-ul aneuploidiilor fetale (modificari ale numarului de cromozomi) de tipul trisomiei 21 (sindromul Down), Trisomiei 18 (Sindromul Edwards), Trisomiei 13 (Sidromul Patau), Trisomiei 16, Trisomiei 9 sau aneuploidiilor cromozomilor sexuali X si Y. De asemenea, PrenalSAFE poate detecta pana la 9 sindroame de microdeletii si poate determina inclusiv sexul bebelusului, cu mult inaintea ecografiei fetale, in timp ce variantele avansate ale Prenatal SAFE, cum ar fi Prenatal SAFE Complete Plus, analizeaza suplimentar toti cei 46 de cromozomi ai bebelusului si cele mai frecvente mutatii genetice mostenite si de novo.
Informatii generale despre testarea NIPT
Descoperirea faptului ca in timpul sarcinii unele fragmente din ADN-ul fatului, eliberate din celulele sale, pot patrunde liber in sangele matern, de unde pot fi izolate si analizate, a adus multa speranta viitoarelor mame. Aceste teste noninvazive pot evita complicatiile si disconfortul testarilor prenatale traditionale, invazive, amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale. Cantitatea de ADN fetal liber circulant din sangele matern incepand cu saptamana a 10-a de sarcina este suficienta pentru a asigura un nivel inalt de specificitate si sensibilitate acestor teste prenatale neinvazive de ultima generatie, precum PrenatalSAFE.
De ce este nevoie de teste de screening prenatal?
In ultimele decenii, varsta la care femeile devin mame a crescut semnificativ, odata cu optiunea tot mai frecventa pentru finalizarea studiilor superioare si dezvoltarea unei cariere profesionale. Astfel, varsta medie a femeilor din UE la nasterea primului copil a ajuns la 29,4 ani in 2019. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down creste odata cu varsta mamei, iar avorturile spontane devin o preocupare majora pentru sarcina.
Testul Prenatal SAFE
Testul de screening Prenatal Safe poate identifica cele mai intalnite aneuploidii si anumite deletii, oferind sensibilitate de 99,9% pentru trisomiile 21, 18, 13 si aneuploidiile cromozomilor sexuali, cu rezultate fals pozitive <0,01%. Variantele avansate analizeaza toti cromozomii fetali si mutatii genetice mostenite sau de novo. Desi are acuratete ridicata, acesta nu este un test diagnostic, iar rezultatele se interpreteaza in contextul clinic al femeii insarcinate si al istoricului familial.
- PRENATAL SAFE PLUS - trisomii 13, 18, 21; sex fetal; anomalii de numar ale cromozomilor sexuali.
- PRENATAL SAFE PLUS CU MICRODELETII - include 6 microdeletii si 3-CNV (CNV > 7Mb) plus mutatii CFTR/GJB2.
- NIP Prenatal SAFE KARYO - aneuploidii pentru toti cromozomii si microdeletii tipice.
- NIP Prenatal SAFE KARYO PLUS - 9 microdeletii si 5 CNV extinse plus mutatii comune de fibroza chistica si surditate genetica.
- NIP SAFE COMPLETE PLUS - toate cromozomii, microdeletii, mutatii mostenite si de novo, cu rezolutie similar cariotipare.
Unde se poate efectua testul?
Testul Prenatal SAFE poate fi efectuat în toate locațiile REGINA MARIA, cu programare în prealabil. Durata de eliberare a rezultatelor poate varia în funcție de varianta aleasă, dar rezultatele sunt comunicate în mod standard într-un interval acceptat de clinică. În plus, Sunt disponibile multiple opțiuni de testare NIPT - incluzând Panorama și SanGene - în diverse centre medicale private, cu sau fără acoperire de asigurare, în funcție de țară și de cabinetele laborator.
Testele NIPT: Panorama, Veracity, Veragene, Panorama Panoramic etc.
Testul Panorama, cunoscut și ca NIPT, analizează sângele mamei pentru a identifica fragmente de ADN fetal din placentă. Rezultatele oferă o probabilitate pentru dezvoltarea unor anomalii cromozomiale și pot detecta diverse anomalii cromozomiale. NIPT este recomandat în mod frecvent pentru femeile cu risc crescut din cauza vârstei, istoricului familial sau rezultatelor screening-urilor anterioare. Rezultatele NIPT sunt probabilistice și necesită confirmare prin teste invazive în caz de risc crescut.
Ce întreabă medicul înainte de test?
Este esențial să discutați cu medicul obstetrician sau cu un consilier genetic despre avantajele, limitările și implicațiile NIPT-ului în contextul dumneavoastră personal. Este important să înțelegeți că NIPT-ul este un test de screening, nu un diagnostic, iar pentru confirmare pot fi necesare teste invazive precum amniocenteza sau biopsia vilozităților coriale.
Ecografia morfologică în tandem cu NIPT
Ecografia morfologică fetala rămâne crucială în gestionarea sarcinii chiar și când rezultatele NIPT sunt normale. Ecografia poate detecta alte anomalii structurale, evalua creșterea fetală și ajuta la planificarea îngrijirii perinatale. NIPT poate oferi o doză mare de siguranță, dar ecografia completează imaginea cu aspecte ce pot necesita intervenții speciale.
Ar trebui să alegi între Dublu Test și NIPT?
În mare parte, alegerea între Dublu Test și NIPT depinde de preferințe, vârsta gestațională, costuri și disponibilitate. Dublu test poate avea o rată de detecție mai mică și mai multe rezultate false-pozitive comparativ cu NIPT, iar NIPT oferă o acuratețe superioară cu un grad minim de risc pentru fat, fiind singura opțiune noninvazivă ce poate identifica precoce majoritatea aneuploidiilor comune.
Tipuri de NIPT și alegerea potrivită
Nu există un NIPT „cel mai bun” universal. Alegerea depinde de acoperirea cromozomală, disponibilitate, costuri și obiectivele dvs.:
- NIPT standard - detectează trisomiile comune (21, 18, 13) și aneuploidiile sexuale; potrivit pentru majoritatea femeilor cu risc mediu sau ridicat.
- NIPT extins - poate identifica un spectru mai larg de aneuploidii și anomalii genetice.
- NIPT pentru aneuploidiile specifice - orientat spre Turner, Klinefelter sau XYY, util în riscuri crescute pentru aceste condiții.
Ce înseamnă rezultatul NIPT?
Rezultatele NIPT sunt prezentate ca un risc probabilistic (de exemplu 1 din 10), nu ca diagnostice definitive. Un risc crescut poate necesita confirmare prin diagnostice invazive; un risc scăzut reduce probabilitatea, dar nu elimină complet riscul. Interpretarea rezultatelor trebuie făcută împreună cu un specialist în genetică fetală și obstetrician.
Unde se efectuează testele suplimentare?
În funcție de țară, testa NIPT poate fi disponibilă în clinici private sau în centre de sănătate ale femeilor. Regine Maria și alte rețele private oferă posibilitatea testării NIPT în locații prestabilite, uneori cu opțiuni de consiliere genetică incluse.
Costuri și asigurări
Costul testelor NIPT variază în funcție de țară, laborator, complexitate (standard, extins, CNV) și opțiunile suplimentare. Unele sisteme de asigurări sau programe naționale pot acoperi parțial sau integral testele pentru gravide, în special în cazuri de risc crescut sau vârstă maternă înaintată.
Indicații pentru testarea NIPT
Screening-ul NIPT este recomandat tuturor femeilor însărcinate în anumite circumstanțe: vârstă maternă peste 35 de ani, istoric familial de anomalii cromozomiale, rezultate ale primului sau al doilea trimestru în screening anomalii, sarcini multiple sau fertilizare in vitro. Consultați medicul obstetrician pentru a alege varianta de test potrivită pentru situația dumneavoastră.
Ce tip de NIPT să alegi?
Discuția cu medicul tău este crucială pentru a evalua variantele: standard, extins, specific pentru anumite aneuploidii, sau panou CNV. Fiecare are avantaje și limitări; alegeți în funcție de recomandările medicale, costuri și necesități familiale.
Tarifele practicate în Clinica NovoGyn: (inserarea detaliilor de preț în funcție de identitatea clinicii și varianta NIPT aleasă.)
tags: #test #prenatal #veracity #unde #se #poate
Postări populare:
- Factori care duc la avort la tineri și impactul educației sexuale
- Beneficiile TENA Slip Super cu tehnologia ConfioAir pentru incontinența adulților
- Ghid practic de tratamente naturiste în timpul sarcinii pentru inimă
- Analiza regimurilor de funcționare ale transformatorului electric
- evaluarea volumului placentar și morfologia fetală