Non-invasive prenatal tests sunt teste care analizează ADN-ul fetal din sângele matern şi stabilesc riscul de aneuploidii fetale, analizând cromozomii 21, 18 şi 13, precum şi cromozomii sexuali X şi Y. Testele au fost validate la gravidele cu sarcină unică şi gemelară cu cel puţin 10 săptămâni de gestaţie şi nu pot exclude toate anomaliile cromozomiale fetale. În cazul sarcinilor cu mai mult de un făt nu se vor furniza informaţii despre cromozomii de sex. Aceste analize nu înlocuiesc biopsia de vilozităţi coriale, cordocenteza sau amniocenteza.
Trisomia 21 (sindromul Down) este cea mai cunoscută şi având cea mai mare speranţă de viaţă dintre toate aneuploidiile regăsite la nou-născuţii vii, aceştia fiind caracterizaţi de o capacitate deficitară de învăţare, IQ-ul mediu nedepăşind 50, defecte viscerale (în special cardiace şi intestinale), statură mică, risc de infecţii şi defecte la nivelul analizatorului auditiv. Trisomia 18 (sindromul Edwards) se caracterizează prin malformaţii fetale pluriorganice, cerebrale, cardiace, majoritatea grave, determinând frecvent avorturi spontane sau deces peripartum. Anomaliile cromozomiale legate de determinismul sexual se regăsesc la aproximativ 1 din 400 de nou-născuţi vii. Cu excepţia monosomiei X (sindromul Turner), celelalte triploidii nu au fenotip vizibil la ultrasunete, iar diagnosticul se poate realiza doar invaziv sau prin screening neinvaziv din cfDNA circulating în sângele matern.
Gemene dizigoți vs. gemeni monocleizi: ce înseamnă pentru cfDNA în screening
În sarcinile gemelare, feţii pot fi monozigoţi (identici genetic) sau dizigoţi (doar unul dintre feţi are risc crescut de aneuploidie). Există riscul ca în sarcina gemelară dizigoți, cantitatea de cfDNA să fie sub 4% pentru geamănul afectat, iar pragul ”satisfăcător pentru evaluare” să fie asigurat de celălalt făt, rezultatul final putând fi discordant cu realitatea.
Rolul și limitările testelor NIPT în gemelaritate
Testele NIPT moderne pot detecta riscul de aneuploidii la sarcini gemelare, dar nu pot înlocui diagnosticul invaziv în cazul rezultatelor pozitive. În literatura de specialitate, apar cazuri în care NIPT a raportat cromozomii sexuali XY, iar la naștere s-a confirmat XX, ceea ce evidențiază necesitatea verificării corionicităţii şi a zigozităţii sarcinilor gemelare. În prezent, este esențială cunoașterea exactă a corionicităţii și a zigozității pentru deciziile corecte privind screeningul și diagnosticul prenatal.
Context istoric al screeningului prenatal
Până la începutul anilor 2000, screeningul se baza pe translucența nucală (NT) în primul trimestru, PAPP-A și hCG, obținând sensibilități în jurul a 60%. Ulterior, protocoalele au înglobat markeri ultrasonografici și probe sanguine din primul și al doilea trimestru, crescând detectabilitatea sindromului Down până la aproximativ 90%.
Rolul testelor de diagnostic în sarcina gemelară
Până în prezent, în cazuri cu risc genetic crescut, singurele surse de ADN fetal pentru diagnostic au fost cele invazive: biopsia de vilozităţi coriale (CVS), amniocenteza sau cordocenteza. În sarcinile gemelare, dacă unul dintre feţi are risc crescut, există posibilitatea ca testele să devină discordante, necesitând confirmare cu teste diagnostice.
Studiu de caz: context practic în screeningul gemelar dizigot
Raportăm cazul unei gravide în vârstă de 39 de ani cu sarcină gemelară dizigotice, în care s-a realizat CVS în săptămâna 14, iar ulterior a fost explorată posibila concordanță între screening și diagnostic prin teste noninvazive din sângele matern. Datele evidenţiază necesitatea înțelegerii corecte a proceselor de zigozitate și a corionicității pentru interpretarea rezultatelor NIPT în gemelate.
Aptitudini ale NIPT în sarcinile monofetale și gemelare
Testele NIPT moderne folosesc tehnologia NGS paired-end pentru a diferenția cfDNA fetal de cfDNA matern, evaluând fracția fetală și crescând sensibilitatea și specificitatea (>99%). Aceste teste pot detecta o gamă largă de anomalii cromozomiale și pot fi utilizate atât pentru sarcinile unice, cât și pentru gemelare, inclusiv cele obținute prin fertilizare in vitro.
Limitări importante
- Testul NIPT este de screening, iar rezultatele pozitive necesită confirmare prin teste de diagnostic (amniocenteză sau CVS).
- Nu poate detecta toate anomaliile cromozomiale, iar în sarcinile gemelare poate exista discordantă între feţi.
- Atenție la determinarea exactă a zigozității și a corionicității, esențială pentru interpretarea rezultatelor.
Abordări complementare și selecția testelor
Există programe și seminare care includ atât testarea de screening NIPT, cât și recomandări pentru teste diagnostice în caz de rezultat suspect sau în contextul factorilor de risc. În plus, pentru screening neonatal și evaluări genetice postpartum, se folosesc paneluri genetice și teste pentru afecțiuni cardiace sau aortice, cu scopul de a ghida managementul clinic ulterior.
Testarea prenatală neinvazivă
Considerații pentru practică clinică în România și global
În multe țări, testarea NIPT este disponibilă pentru sarcini mono- și gemelare, inclusiv prin platforme de secvențiere a genomului fetal. Este indicat ca tuturor viitoarelor mame să li se ofere informații despre opțiunile de screening NIPT pentru aneuploideile comune și să se discute despre limitațiile acestora, precum și despre necesitatea confirmării diagnostice.
Tipuri de teste de screening și diagnostic relevante
- Screening prenatal în primul trimestru: dublu test (PAPP-A, beta-hCG liber).
- Screening îmbunătățit în primul trimestru cu NIPT pentru trisomiile 21, 18, 13 și sexul fetal (pentru gemelare, evaluare suplimentară a fracției fetale).
- Screening în trimestrul II: triplu sau cvadruplu test cu markeri biochimici (AFP, estriol, hCG, inhibina A).
- Test diagnostic invaziv: CVS (transcervical) sau amniocenteza, necesare pentru confirmare genetică definitivă.
- Testele neonatale și panelurile genetice pentru afecțiuni cardiace și alte condiții ereditare la nou-născuți.
Declarații despre management și consiliere genetică
Consilierea genetică este esențială înainte și după testarea NIPT, în special în sarcini gemelare, pentru a clarifica riscurile, posibilitatea rezultatelor discordante și opțiunile disponibile. Programele BabySeq și alte cercetări indică potențialul secvențierii genomice pentru a identifica riscuri pentru multiple tulburări, ceea ce poate ghida supravegherea precoce și intervențiile utile în copilărie.
tags: #teste #de #boli #pentru #sarcina #gemelara
Postări populare:
- Ghid pentru durerile urinare în sarcină: simptome și prevenție
- Algoritmi de planificare pentru distribuirea eficientă a sarcinilor în calcul paralel
- Denunțuri și măsuri de integritate în cazul Doamnei ginecolog de la Giurgiu
- Sfaturi utile pentru dințișorii nou-născuți: igiena orală corectă
- De la inseminare la fertilizare in vitro: descoperiri și evoluții