Din punct de vedere procedural (practic) începând cu 16 săptămâni, până la orice vârstă de gestație. Nu avem o limită maximă de vârstă gestațională care să ne condiționeze. Există, totuși, o importantă condiționare de ordin legal: pe teritoriul României, este legală renunțarea la sarcină (făt malformat sau sarcină care pune în pericol viața mamei) până la limita de viabilitate (24 săptămâni). În cabinet, după anestezie locală, sub ghidaj ecografic, se pătrunde transabdominal cu acul ce prelevează țesut placentar (în cazul biopsiei de vilozități coriale), respectiv lichid amniotic (în cazul amniocentezei). Am realizat procedurile cu succes chiar și la paciente cu un grad mai crescut de teamă, anxietate. Se consideră că există un risc grosier de 1/300 de pierdere a sarcinii (avort) sub 24 săptămâni, respectiv naștere prematură peste 24 săptămâni. Acest risc rezultă din complicațiile care pot apărea: infecția, ruperea de membranes, apariția unui hematom, echimoza la nivel tegumentar, durerea sub formă de crampă 1-2 ore postprocedural.
Ce să alegi: amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale? Autor: Dr. Ce sunt testele invazive în sarcină? După cum le sugerează și numele, testele invazive în sarcină presupun efectuarea unei mici intervenții cu scopul recoltării de probe spre a dezvălui informații despre bebeluși și a ajuta în diagnosticarea prenatală atunci când este cazul. Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale sunt astfel de teste, nu sunt standard și se realizează exclusiv la nevoie și la recomandarea medicului, prezentând unele riscuri, spre deosebire de metodele de diagnostic non-invazive cum sunt ecografiile de sarcină. În fapt, cele mai multe femei spun că aceste testări sunt mai degrabă inconfortabile, decât dureroase sau se aseamănă cu durerea de la menstruație.
Biopsia de vilozități coriale (CVS)
Biopsia de vilozități coriale sau Chorionic Villus Sampling (CVS), cum mai este ea cunoscută, presupune recoltarea a puțin țesut placentar pentru a fi trimis spre testare genetică. Acest test este utilizat deoarece țesutul placentar recoltat oferă informații importante despre bebeluși, deoarece conține ADN-ul acestuia.
Când se efectuează CVS? Biopsia de vilozități coriale se efectuează, de obicei, între săptămânile 11 și 14 de sarcină, însă poate fi efectuată și mai târziu, în funcție de evaluarea și decizia medicului obstetrician. Dacă medicul decide că nu este sigură pentru pacientă la momentul respectiv, poate programa peste 7-14 zile, când placenta va fi mai mare și mai accesibilă întrucât fătul a crescut.
Cum se efectuează CVS? Această procedură se realizează transabdominal sub ghidaj ecografic, prin pătrunderea cu un ac subțire prin abdomen, în uter și apoi în placenta după dezinfecția pielii abdomenului. Întotdeauna după retragerea acului se verifică inima bebelușului.
CVS poate fi efectuată în săptămânile 10-13, iar dacă testul este făcut mai devreme, există un risc mic de malformații la nivelul membrelor. Rata de avort în urma CVS este în jur de 1%, similară cu cea a amniocentezei efectuate după 16 săptămâni. Rezultatele pot evidenția sindroame cromozomiale majore (Down, Edwards, Patau) și alte boli genetice, cu acuratețe peste 99% pentru majoritatea afecțiunilor.
Un avantaj major al CVS este posibilitatea aflării diagnosticului devreme, ceea ce facilitează decizii în trimestrul I. Totuși, CVS nu poate detecta toate defectele congenitale, iar uneori pot apărea mozaicism placentar în 1% din cazuri, când doar o parte a celulelor este afectată.
După procedură, este recomandat repaus relativ și monitorizarea simptomelor. Expunerea la activități intense și contactarea medicală în caz de dureri persistente, sângerări sau febră este indicată. Dacă Rh este negativ, poate fi administrată imunoglobulină anti-D pentru a preveni formarea de anticorpi anti-Rh.
Rezultatele CVS vin de regulă în două faze: un prim rezultat în aproximativ 3 zile (pentru Down și alte anomalii majore folosind QF-PCR) și un rezultat complet în circa 2 săptămâni. În caz de mozaicism, poate fi necesară amniocenteza pentru confirmare.
Amniocenteza
Amniocenteza este o procedură invazivă ce presupune recoltarea unei cantități mici de lichid amniotic pentru testare genetică. Lichidul amniotic conține celule de la bebeluș, care reprezintă material genetic al fătului.
Care este momentul potrivit? Amniocenteza se efectuează, de regulă, după 15 săptămâni de sarcină. Pașii sunt asemănători cu cei ai CVS: antisepsie a abdomenului, puncția cu un ac subțire sub ghidaj ecografic, apoi recoltarea lichidului amniotic, care este trimis la laborator pentru analiză genetică. Întotdeauna după retragerea acului se verifică inima bebelușului.
Rezultate și timp de raportare Rezultatul pentru sindroamele majore este disponibil în aproximativ 3 zile, iar pentru alte anomalii mai rare în circa 2 săptămâni. Amniocenteza poate detecta sindromul Down, Edwards, Patau, fibroza chistică, spina bifida și incompatibilitatea RH, printre altele.
Rata de detectare și limite Rata de detecție pentru amniocenteză este mare, depășind 99% pentru majoritatea afecțiunilor testate prin lichidul amniotic, dar aceasta nu acoperă toate probleme neobișnuite. Amniocenteza poate fi utilizată și pentru evaluarea maturității pulmonare ale fătului sau pentru excluderea infecțiilor dacă este cazul.
Factorii care determină alegerea procedurii
Decizia între CVS și amniocenteză se face în urma consilierii obstetricale, luând în calcul: screening-ul prenatal și suspiciunile de malformații, istoric familial, vârsta maternei, rezultatele ecografiei și preferința cuplului. CVS se recomandă adesea în trimestrul I (10-13 săptămâni) pentru diagnostic precoce, în timp ce amniocenteza se practică în trimestrul II (după 14 săptămâni) în funcție de context.
Există situații în care ambele teste pot fi recomandate: dacă screeningul indică risc crescut, dacă există moștenire genetică, sau dacă rezultatele ecografiei sugerează malformații asociate cu sindroame genetice. Dacă se suspectează defecte de tub neural, amniocenteza poate fi preferată pentru acuratețea diagnosticului acestor anomalii, deoarece CVS nu detectează de obicei defectele tubilor neurali.
În cazul sarcinilor gemelare, testele invazive pot fi efectuate, dar cu o complexitate crescută și cu un risc de avort de aproximativ dublu față de sarcinile cu făt unic. Este posibil ca proba să fie prelevată de la fiecare fat sau să existe situații în care un al doilea test să fie necesar pentru confirmare.
Alte considerații includ imunoglobulina anti-D pentru Rh negativ, risc de transmitere a infecțiilor HIV, hepatite B sau C și necesitatea de a discuta cu un specialist în medicină materno-fetală pentru consiliere genetică suplimentară.
Riscuri, consultații și rezultate
Riscul major asociat acestor proceduri este avortul spontan, de ordinul aproximativ 1% pentru CVS și o rată similară sau ușor mai mică pentru amniocenteză, în funcție de momentul intervenției și de condițiile de practică. Există un risc mic de infecție (sub 1/1000) și necesitatea repetării procedurii în aproximativ 6% din cazuri atunci când probele nu oferă un rezultat clar. În cazul sarcinilor gemelare, riscul de avort sau naștere prematură este mai mare.
Înainte de procedură, se explică clar riscurile, beneficiile și opțiunile de diagnostic, iar cuplul este susținut să ia decizia potrivită. În timpul și după procedură, pot apărea crampe ușoare, senzatie de anxietate și disconfort; este recomandat să se evite efortul prelungit, dar nu este necesar repausul la pat. Dacă apare durere severă, sângerare vaginală abundentă sau scurgeri, se recomandă contactarea imediată a medicului.
Rezultatele testelor invazive pot fi negative sau pozitive pentru anomalii cromozomiale. Primul rezultat pentru sindroamele majore este de regulă disponibil în aproximativ 3 zile, iar rezultatul final în aproximativ 2 săptămâni. În cazul detectării unei afecțiuni genetice, se recomandă consiliere genetică suplimentară pentru a evalua opțiunile în timpul sarcinii și după naștere. Un specialist în medicină materno-fetală poate ghida cuplul către decizii informate, inclusiv către centre specializate în obstetrică și medicină materno-fetală.
Testele invazive pot fi recomandate în contextul particulat al screeningului de trimestru I (suspiciuni de Down) sau chiar pentru gemeni, cu posibilitatea de a obține diagnosticul într-un timp previzibil, pentru a facilita decizia cuplului. CVS detectează majoritatea anomaly cromozomiale, în timp ce amniocenteza poate diagnostica și defectele de tub neural, precum și alte boli genetice. Ambele proceduri pot oferi adevăruri despre starea fătului, dar necesită consiliere atentă și comunicare deschisă cu specialiștii în genetică și obstetrică.
Amniocentesis CVS - Amnio Abby
- CVS: 11-14 săptămâni, transabdominal, până la 1% risc avort, rezultate în 3 zile (prescurtare) sau 2 săptămâni pentru alte anomalii.
- Amniocenteza: după 15 săptămâni, lichid amniotic, risc avort similar, rezultate în 3 zile și 2 săptămâni.
- Rezultatele includ detectarea sindroamelor Down, Edwards, Patau, dar și alte afecțiuni genetice; mozaicismul placentar poate apărea în aproximativ 1% din cazuri.
- Decizia între CVS și amniocenteză implică consult medical, risc vs beneficiu, vârsta mamei, istoric familial, rezultate de screening și preferințe ale părinților.
Ce se întâmplă dacă rezultatul confirmă o afecțiune genetică?
Esențială este susținerea partenerului sau a unei persoane de încredere; este important să se apeleze la medicul specialist în medicină materno-fetală pentru consiliere detaliată. Dacă este necesar, se poate indica consult genetic pentru a determina pașii următori: monitorizarea sarcinii, opțiuni de tratament sau de gestionare postnatale, și discuții despre continuarea sarcinii sau terminarea acesteia, în funcție de rezultat și de dorințele părinților.
Resurse și aspecte clinice suplimentare
Biopsia vilozităților coriale este folosită în trimestrul I pentru evaluarea riscurilor de trisomii sau alte afecțiuni genetice. Amniocenteza poate detecta, pe lângă anomaliile cromozomiale majore, defecte de tub neural, cu ecografie detaliată în trimestrul al II pentru determinarea riscului de malformații.
În cazul Rh negativ, după procedură se administrează imunoglobulină anti-D. Dacă mama este purtătoare de HIV, hepatita B sau C, se discută riscurile de transmitere și se ajustează protocolul procedural pentru siguranța mamei și a fătului. Prezența unor rezultate pozitive nu înseamnă automat că sarcina trebuie întreruptă; consilierea atentă este crucială pentru a decide pașii următori în funcție de context.
tags: #testul #de #vilus #chorionic #in #sarcina
Postări populare:
- Impactul TSH ridicat în primul trimestru asupra sarcinii
- Elena Leu, slujitoarea copiilor aflați în suferință din Constanța
- Cum să faci sufleu de dovlecei
- Conimed SP SUPPOZITOARE – beneficii pentru fertilitate și sănătatea ginecologică cu ingrediente naturale
- Afectii pediatric tratate prin fizioterapie: principii, aplicatii