Atat Harmony, cat si Panorama sunt teste prenatale noninvazive (NIPT - Non-Invasive Prenatal Testing) care analizeaza ADN-ul fetal liber din sangele mamei pentru a depista prezenta unor anomalii cromozomiale la fat.
Ce sunt testele Harmony si Panorama
Harmony este un test prenatal noninvaziv dezvoltat de Roche, conceput pentru precizia ridicata in detectarea sindromului Down si a altor trisomii comune. Harmony poate fi efectuat incepand cu saptamana 10 de sarcina si foloseste o metoda de secventiere tintita numita DANSR, incorporand algoritmul FORTE pentru calcularea scorurilor de probabilitate pentru fiecare pacienta.
Panorama este un test prenatal noninvaziv dezvoltat de Natera, cu un panel mai cuprinzator care include microdeletii si testarea zigozitatii gemelare. Panoramа poate fi efectuat incepand cu saptamana 9 de sarcina si poate detecta, pe langa trisomiile comune, si triploidia, microdeletii si aneuploideo variate.
Cand se pot efectua testele
Harmony: de la 10 saptamani de sarcina.
Panorama: de la 9 saptamani de sarcina.
Ce departajeaza Harmony de Panorama
- Harmony are o precizie foarte ridicata pentru sindromul Down (peste 99%Detectie) si rata de rezultate fals-pozitive sub 0.1%, cu orientare catre cele mai frecvente trisomii (21, 18, 13).
- Panorama ofera un panel mai extins, inclusiv microdeletii (ex: 22q11.2) si testarea zigozitatii gemelare, fiind potrivit pentru situatii ce cer o evaluare mai cuprinzatoare, inclusiv pentru sarcini gemelare si donare de Ovule.
- Panorama poate detecta triploidie si mai multe aneuploidii, dar poate avea rate de detecție diferite pentru microdeletii, in functie de versiune (standard vs. cu microdeletii).
Precizia si limitarile
Harmony: precizie inalte pentru trisomia 21 (>99%), Edwards (~98%), Patau (~80%), cu avantajul unei rate scazute de fals-pozitive. Limitari: poate fi mai putin sensibil pentru microdeletii decat Panorama; performanta poate varia in cazul unor fractii scazute de ADN fetal.
Panorama: sensibilitate peste 99% pentru Down, 96.4% pentru Edwards, 92.9% pentru monosomia X, si o rata foarte ridicata de specificitate (>99.95%) pentru trisomiile majore. Repetarea detaliilor pentru microdeletii poate fi mai slaba in unele variante, iar rezultatele pot necesita interpretare suplimentara in cazul anumitor anomalii.
Ce teste includ, pe scurt, pentru gemeni si aftoare
Panorama este singurul test NIPT standard validat pentru determinarea zigozitatii gemelare (monozigoti vs dizigoti), iar capacitatea de a oferi informatii despre sexul fiecarui fat poate fi mai clara in cazul sarcinilor gemelare.
De ce sa alegi unul dintre teste
Alegerea depinde de ce conteaza cel mai mult pentru tine: cât de multe informatii dorești in avans, profilul tau de risc, si daca esti insarcinata cu gemeni sau cu ovule donate. Discutarea nevoilor cu un medic specialist in genetica medicala te poate ajuta sa determini care test este cel mai potrivit pentru situatia ta.
Rezultate si timp de furnizare
Harmony: rezultatele se obtin in aproximativ 7 zile lucratoare de la primirea probei. Panorama: rezultate in 5-7 zile lucratoare de la primirea probei.
Valoarea si scopul testelor
Screeningul prenatal neinvaziv ajuta la identificarea probabilitatii ca bebelusul sa aiba o anomalie cromozomiala. Este important de mentionat ca aceste teste nu au rol de diagnostic de certitudine; pentru diagnostic sunt necesare teste invazive (amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale).
Incorporarea informatiilor despre riscuri si recomandari
ACOG recomanda ca medicii sa ofere aceste teste tuturor femeilor insarcinate, indiferent de risc, oferind atat screening cat si consultatii genetice pentru a decide testul potrivit in functie de circumstantele individuale.
Detalii suplimentare despre practicile de laborator
Harmony foloseste tehnologia DANSR si algoritmul FORTE pentru a calcula probabilitatea de trisomii, in timp ce Panorama utilizeaza tehnologii SNP-based pentru a distinge ADN-ul fetal de ADN-ul matern, cu o acuratete crescuta chiar si in cazuri de fractie fetala scazuta.
Rolul testelor in sarcinile gemelare
Panorama este desemnat pentru a determina daca gemenii sunt monozigoti sau dizigoti, fiind util in sarcinile gemelare, cu o explicatie detaliata a riscurilor si a necesitatilor de monitorizare perinatala.
Important de retinut
Testele NIPT sunt teste de screening si nu ofera diagnostice definitive. Daca aceste teste indica un risc mare, este recomandata confirmarea prin teste invasive si consiliere genetica. Discuta cu medicul tau despre alegerea testului NIPT potrivit tie si circumstantelor tale.
Înțelegerea NIPT - Ghidul dumneavoastră pentru un screening mai sigur al sarcinii
Surse de informare si resurse
- www.investor.natera.com
- www.harmonytest.roche.com
- www.natera.com
- www.mynucleus.com
- www.nipt.ie
Ca parte a informarii, iți poti programa consultatii si teste prin retelele de recoltare si spitale partenere.
| Test | Cand se poate efectua | Trisomii principale detectate | Microdeletii | Detalii suplimentare |
|---|---|---|---|---|
| Harmony | 10 saptamani | 21, 18, 13 (in plus cateva informatii despre sex) | Limitat comparativ cu Panorama | FORTE, DANSR; sexul fetal oferit; rata fals-pozitive <0.1% |
| Panorama | 9 saptamani | 21, 18, 13; triploidie | Extins, inclusiv 22q11.2 | Zigozitatea gemelara; microdeletii multiple |
tags: #testul #harmony #in #sarcina #gemelara
Postări populare:
- Descoperă serviciile medicale oferite de Spitalul de Pediatrie Pitești
- Ghid de selecție pentru caruseluri muzicale pentru bebeluși
- Cum devii pediatru: parcursul academic și profesional
- Activități clinice, educaționale și de cercetare la Secția de Neurologie Pediatrică Sibiu
- Cum să alegi coșul de bebe potrivit pentru nou-născuți