Testările prenatale non-invazive (TPNI sau NIPT - non-invasive prenatal testing) reprezintă o metodă modernă și eficientă de screening care analizează ADN-ul extracelular liber din sângele mamei pentru a identifica sindroame genetice, precum trisomiile (21, 18, 13) și aneuploidiile cromozomilor sexuali ai fătului. Avantajul major al testelor prenatale non-invazive este că nu prezintă riscuri pentru făt, spre deosebire de testele invazive precum amniocenteza sau biopsia de la nivelul viluzităților coriale. Importanța testării NIPT pentru femeile gravide constă în capacitatea acestui test de a oferi informații cât mai precoce în evoluția sarcinii despre potențialele riscuri genetice ale fătului, permițând astfel părinților să ia decizii informate cu privire la sarcină.
situații în care este relevant NIPT
- Vârsta maternă mai mare de 35 de ani
- Evidențierea unui risc crescut de anomalii cromozomiale în urma screening-ului efectuat prin dublu sau triplu test
- Ecografia fetală anormală
- Nașterea anterioară a unui copil cu anomalii cromozomiale
- Fertilizare in vitro
- Paciente cu contraindicație pentru metodele invazive de diagnostic prenatal
- Istoric familial pozitiv pentru anomalii cromozomiale sau boli monogenice (dintre cele testate)
Comparativ cu „dublu test” sau alte metode de screening serologic, NIPT oferă o acuratețe semnificativ mai mare, cu o rată de detecție de peste 99% pentru sindromul Down, și reduce necesitatea testelor invazive, care pot prezenta riscuri pentru făt. Ghidurile internaționale, inclusiv Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie (ACOG), recomandă ca opțiunile de screening prenatal genetic (inclusiv NIPT) și testele de diagnostic să fie discutate și oferite tuturor femeilor însărcinate, indiferent de vârstă sau de riscul de anomalie cromozomială. ACOG subliniază că NIPT este cel mai sensibil și specific test de screening pentru aneuploidiile fetale cele mai frecvente, dar nu este echivalent cu testele de diagnostic.
teste NIPT efectuate în laboratorul Synevo
I.VERACITY
- Testul VERACITY este un test prenatal non-invaziv de nouă generație dezvoltat în laborator pentru detectarea înainte de naștere a aneuploidiilor cromozomiale fetale și a microdelețiilor.
- Identifică prezența unui cromozom suplimentar (trisomie) la nivelul cromozomilor 13, 18 și 21; oferă informații despre modificări ale numărului de cromozomi X sau Y; furnizează detalii despre sexul fetal, în cazul în care gravida optează pentru această informație.
- Proba analizată este sângele matern din care se extrage ADN-ul fetal.
- Rapoarte: RISC FOARTE MIC sau RISC FOARTE MARE; recomandă confirmare prin test de diagnostic dacă este pozitiv.
II VERAgene
- Testul VERAgene este un test prenatal non-invaziv de nouă generație care oferă screening pentru trisomiile 13, 18, 21, aneuploidiile X și Y, microdeleții (DiGeorge, 1p36, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn) și identificarea riscului fetal pentru 100 de boli monogenice (cu aproximativ 2000 de mutații analizate).
- Se poate efectua începând cu săptămâna a 9-a de sarcină.
- Este un test de screening; rezultatul cu risc crescut trebuie confirmat prin amniocenteză.
NeoBona este prezentată ca test neinvaziv cu materiale despre fracția fetală, senzitivitate și specificitate ridicate, folosind tehnologii moderne și algoritmi TSCORE pentru detecția trisomiilor.
beneficii, senzitivitate și specificitate
- Sensibilitate pentru sindroamele Down, Edwards și Patau peste 99% în multe variante NeoBona.
- Specificitatea screeningului de trimestrul întâi pentru aceste condiții este foarte înaltă, dar screening-ul nu este diagnostic.
- Testele non-invazive pot reduce necesitatea procedurilor invazive cu risc de avort.
scurt ghid despre modul de lucru al testelor NIPT
Procedura este simplă: se recoltează 10 ml de sânge din vena antecubitală a mamei, ADN-ul fetal liber circulant este analizat în laborator pentru a detecta anomalii cromozomiale. Rezultatele se întorc în aproximativ 1-2 săptămâni pentru testele de screening. În caz de rezultat pozitiv, se recomandă confirmare prin test diagnostic invaziv (amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale).
ecografia morfologică și alte screeninguri în sarcină
Ecografia morfologică este standardul neinvaziv efectuat în trei etape: trimestrul I (11-14 săptămâni), trimestrul II (20-24 săptămâni) și trimestrul III (31-33 de săptămâni). Translucența nucală (NT) între 11-14 săptămâni poate indica risc crescut pentru sindromul Down. Testul combinat (NT plus sânge) estimează riscul pentru sindromul Down, trisomia 18 și alte anomalii genetice. Amniocenteza și CVS sunt teste diagnostice invazive efectuate în ferestre diferite ale sarcinii, cu riscuri variabile, dar cu diagnostic sigur.
rezumat despre perspective si variante
Panorama, Harmony, Neobona și alte teste similare folosesc ADN-ul fetal liber din sângele matern pentru screening-ul aneuploidiilor; rezultatele pot fi exprimate sub forma de risc foarte mic sau foarte mare. În cazul rândurilor despre VERACITY și VERAgene, se oferă o imagine mai amplă, incluzând microdeleții și boli monogenice, cu necesitatea confirmării prin teste de diagnostic dacă este indicat.
deoarece alegerea este personala
Allurile de screening prenatal lipsite de diagnostic sunt decizii personale care trebuie discutate cu medicii obstetricieni. Consilierea genetică este recomandată înainte de efectuarea testului. NeoBona este prezentat ca test cu suport pentru medicul dumneavoastră prin echipa sa de peste 1000 de medici și experți în genetică. Accesul la o rețea extinsă de recoltare este menționat ca un avantaj pentru pacienți.
descrierea bio despre testele de screening
Testele NIPT sunt screening avansat neinvaziv pentru trisomii 21, 18, 13 și aneuploidiile cromozomilor sexuali, cu verificări suplimentare pentru microdeleții și boli monogenice în unele variante, oferind rezultate rapide și cu risc de confirmare prin metode invasive dacă este indicat.
tabel: comparatie intre testele NIPT si testele invazive
| Caracteristica | NIPT | Amniocenteza | CVS |
|---|---|---|---|
| Risc pentru fat | 0 risc (screening) | risc de avort | risc de avort |
| Diagnosticul | nu | da | da |
| Detecție sindrom Down | >99% | >99% | |
| Variante suplimentare | microdeleții/monogene | nu | nu |
| Recomandare iniciala | discutiune pentru toate sarcinile | confirmare | confirmare |
Informațiile din acest articol nu înlocuiesc consultația din cabinetul medical. Manifestările unor probleme medicale pot varia, iar decizia de screening sau diagnostic aparține fiecarei femei însărcinate, în consiliere cu medicul său.
tags: #testul #neobona #in #sarcina #pareri
Postări populare:
- Compartimente Spital
- Sfaturi practice pentru primele seri cu bebelușul de 21 de zile
- Servicii și expertiză obstetrică-ginecologie la Clinica Materna Craiova
- Principii de electrostatică în antrenarea sarcinilor libere
- Rochii mărimi mari pentru a ascunde burta și șoldurile: croieli confortabile și stil