Descrierea Dublu test sau “testul combinat” este un examen de screening prenatal care depisteaza, inca din primul trimestru de sarcina, riscul unor afectiuni genetice ale fatului, cum ar fi sindromul Down. El consta, de fapt, intr-o combinatie de mai multe examene, fiecare dintre ele oferind o perspectiva specifica asupra mamei si mai ales a fatului: examen de sange - analizeaza doi hormoni placentari circulanti in sangele matern- PAPP-A si gonadotropina corionica β-umana libera;examen ecografic - morfologia fetala de trimestru 1;un chestionar al gravidei care identifica principalii factori de risc ai mamei (varsta materna, antecedente, etc). Toate aceste informatii calculeaza, conform unui algoritm elaborat de FMF (Fetal Medicine Foundation) riscul unei gravide de a purta un copil cu: sindrom Down (trisomia 21), sindrom Edwards (trisomia 18), sindrom Patau (trisomia13) sau alte aneuploidii. Evaluarea acestor informatii impreuna creste atat sensibilitatea, cat si specificitatea rezultatelor de screening.
Ce este si cand se face dublu test?
Dublul test este un test de screening prenatal ce se efectueaza obligatoriu in trimestrul I de sarcina, intre saptamanile 11 si 14, ideal in saptamana a 12-a, si presupune parcurgerea a doua etape, care trebuie efectuate in aceeasi zi, la maxim 24 de ore distanta una fata de cealalta (se face mai intai ecografia si apoi testul). Fiind un test de screening, nu ofera diagnosticul de sindrom Down, Edwards sau Patau, ci o estimare a riscului de anomalii cromozomiale si ghidaj pentru investigatii suplimentare.
In cazul suspicionilor ridicate dupa evaluarea primului trimestru, se recomanda teste diagnostice precum amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale, ce pot oferi certitudine mai mare, dar implica riscuri pentru mama si fat. Analizele si ecografia trebuie realizate in apropiere de aceeasi zi pentru o evaluare corecta a riscului global.
Parametrii evaluati la Dublu Test
Markerii serici detectati in Dublu Test sunt: PAPP-A (proteina plasmatica asociata sarcinii) si free β-hCG (gonadotropina corionica β-umana libera). PAPP-A este o glicoproteina produsa in cantitate mare de placenta, ale carei niveluri serice cresc in timpul sarcinii; valori scazute se asociaza cu anomalii cromozomiale ale fatului (trisomii 21, 18, 13) si cu alte afectiuni. Free beta-hCG este lantul beta liber al hCG si este un marker relevant pentru anomalii genetice, in principal in trimestrul I. Sindromul Down si triploidia de origine paterna se asociaza cu niveluri crescute ale free beta-hCG; in sarcinile cu sindrom Turner's valorile pot fi normale; in trisomiile 13 sau 18, valorile free beta-hCG sunt in general scazute.
Markerii serici se exprimă ca MoM (multipli de mediana), ajustați pentru varsta gestaționala și pentru covariabile materne precum greutate, diabet, etnie, fumat, reproducere asistata. Translucenta nucala (NT) masurata ecografic contribuie și ea semnificativ la calculul riscului. Determinarea PAPP-A si free beta-HCG in trimestrul I, impreuna cu masurarea NT si datarea lungimii cranio-caudale, permit estimarea riscului pentru sindrom Down, Edwards si Patau cu o acuratete crescuta cand toate elementele sunt coroborate.
Interpretarea rezultatelor
Valorile MoM pentru cei doi markerii serici si pentru NT sunt combinate pentru a genera riscul final. Testele de screening pozitive nu confirma diagnosticul, ci indica un risc crescut; este necesara confirmarea prin teste diagnostice sau prin NIPT in cazul unei evaluari aprofundate. Un rezultat normal indica un risc scazut, dar nu exclude complet posibilitatea unui defect; riscul final depinde si de varsta materna si de alti factori.
Indicatii si utilizari practice
- Gravide peste 35 de ani sau cu antecedente de sarcini cu aneuploidii au risc crescute si pot beneficia de dublu test pentru screening timpuriu.
- Este recomandat ca testul de sange si examinarea ecografica NT sa se realizeze la maxim 24 de ore distanta pentru acuratete sporita.
- In cazul rezultatului pozitiv, discutia amanuntita cu medicul despre optiunile de diagnostic si monitorizare este esentiala, timp in care pot fi luate decizii informate privind evaluarile ulterioare sau NIPT-ul pentru confirmare.
- In sarcinile gemelare, NT si markerii serici pot avea valori diferite pentru fiecare fat, iar evaluarea trebuie efectuata pentru fiecare fat in parte; corionicitatea poate influenta interpretarea riscului.
Procedura de recoltare si evaluare
Pentru markerii serici se recolteaza minim 2 mL de sange venos, in saptamanile 11-14, preferabil la saptamana 12. Pacienta vine cu datele ecografiei fetale si chestionarul gravidei completat. Recoltarea probelor de sange se efectueaza in conditii standard, iar analizele se realizeaza prin metode chemiluminiscente sau alte tehnologii adecvate, iar rezultatele se interpreteaza ca MoM corectati pentru covariabilele materne.
Ecografia morfologiei fetale de trimestrul I include Translucenta nucala (NT) si osul nazal; aceste masuri completeaza evaluarea si cresc sensibilitatea de detectie a sindromului Down. Translucenta nucala, masurata intre 11 si 14 saptamani, poate indica aneuploidii daca este crescuta. Dispozitia standardizata si training-ul pentru masuratori sunt esentiale pentru fiabilitatea NT. Vizualizarea osului nazal poate ajuta detectarea anomaliilor prenatale daca este absenta in perioada 11-13+6 saptamani.
Progrese, clare indicatii si alternative
Din cauza progreselor in medicina materno-fetala, NIPT (testare prenatala neinvaziva) poate avea un nivel superior de precizie in detectarea anomaliilor fetale, fiind adesea recomandat dupa un rezultat pozitiv la dublu test. Dublul test, chiar daca nu este diagnostic, ofera timp pentru decizii informate si pentru planificarea explorarii suplimentare, iar la REGINA MARIA pacientele pot realiza testele in retea si beneficia de consultatii si ecografii adecvate in cadrul aceluiasi centru.
Dublu-Test și Triplu-Test în sarcină. Ce trebuie să știi?
Interpretare suplimentară a rezultatelor pentru scenarii comune
Un rezultat cu risc 1 din 250 sau mai mare pentru sindrom Down, sau 1 din 100 pentru trisomii 18 sau 13, indică un risc ridicat ce necesita consiliere genetică si posibile teste suplimentare. Rezultatele sub aceste praguri constituie risc mic; totuși, nu înseamnă certitudine de absență a anomaliilor. Anomalii pot exista si in cazul valorilor normale, iar decizia pentru investigatii diagnostice poate lua in considerare istoricul familial si preferințele pacientei.
In cazuri de risc crescut sau suspiciuni, se poate oferi un al doilea test de screening mai performant (NIPT); acesta este mai precis si poate orienta decizia privind diagnosticarea invaziva (amniocenteza sau vil facial cariotip). Recoltarea probelor se face în mod standard, iar rezultatele sunt oferite in un timp rezonabil pentru a facilita deciziile familiei.
- Toate testele de screening nu sunt diagnostice, dar pot reduce surprizele si pot ghida spre investigatii oferind timp si informatie.
- Riscul final se interpretează împreună cu datarea craniocaudala, NT si varsta materna, iar corectările pentru covariabile asigura estimarea corecta a riscului.
- În cazul unui rezultat normal, monitorizarea sarcinii continua conform protocoalelor standard si cu acordul medicului curant; in situatii speciale se pot efectua investigatii suplimentare conform necesitatii medicale.
Locuri de efectuare și termene
Analiza poate fi efectuată în centre autorizate REGINA MARIA, iar eliberarea rezultatelor se face în maxim 3 zile lucrătoare, cu posibilitatea consultării de către medicul curant pentru interpretarea datelor și planificarea pașilor următori.