CVS - reprezinta prelevarea de vilozitati choriale (zona ce formeaza placenta). Cu sau fara anestezie locala se traverseaza peretele abdominal matern cu un ac fin pana in uter (in afara sacului gestational) si se aspira mici fragmente de tesut chorionic. Toate acestea se efectueaza sub ghidaj ecografic (observandu-se in fiecare moment, pe ecranul aparatului, acul de punctie).
Ce este biopsia de vilozități coriale și pentru ce se utilizează
Biopsia de vilozități coriale este o investigație invazivă ce se poate realiza precoce în timpul sarcinii, pentru a detecta o serie de anomalii genetice ale fătului. Aceasta permite un diagnostic mai precoce decât amniocenteza, întrucât se realizează în primul trimestru de sarcină, de regulă în săptămânile 11-13. Această procedură implică recoltarea de celule de la nivelul trofoblastului, țesut care va deveni placenta și are o componență identică cu cea a fătului.
Indicatii și beneficii
- Biopsia poate fi indicată atunci când există modificări ale testelor de screening prenatal sau când sunt cunoscute anumite boli ereditare în familie.
- Cu ajutorul biopsiei de vilozități coriale, pot fi identificate afecțiuni precum sindromul Down, fibroza chistică, distrofii musculare și multe altele.
- Este un test de diagnostic, nu un test de rutină; recomandat unor sarcini cu risc în funcție de evaluările medicale și de preferințele familiei.
Acuratețea diagnosticului variază în funcție de boală, dar este în jur de 97,5-99,6% pentru afecțiunile testate. Rezultatele pot fi afectate de necesitatea unor teste suplimentare sau de mozaicismul cromozomial.
Procedura CVS: cum se realizează
- Procedura se realizează sub supraveghere ecografică; medicul explică tehnica în detaliu, riscurile și beneficiile, iar pacienta semnează consimțământul.
- În caz de Rh negativ, după procedură se administrează imunoglobulina anti-D pentru a preveni sensibilizarea Rh.
- Aparatura ecografică este utilizată continuu pentru ghidaj și monitorizarea ritmului cardiac fetal.
- Există două opțiuni de prelevare, în funcție de poziția fătului, a placentei și a vârstei sarcinii:
- Prelevare transvaginală (de obicei între săptămânile 10-13), prin cervix, folosind un forceps fin sau un tub mic.
- Prelevare transabdominală (întrebările procedurii prin abdomen, de obicei între săptămânile 10-13), cu anestezie locală dacă se consideră necesar.
- Se introduc instrumente subțiri prin abdomen sau cervix până la nivelul placentei; se recoltează fragmente de vilozități coriale, apoi se retrage instrumentarul și se aplică un bandaj pe locul puncției.
- Uneori, poate fi necesară obținerea de mai multe mostre pentru o probă suficientă.
- Între timp, se monitorizează bebelușul cu ecografia; după prelevare, se recomandă repaus și monitorizare.
Procedura durează de regulă sub jumătate de oră (15-30 minute), iar pacienta poate rămâne sub supraveghere aproximativ o oră. După intervenție, se recomandă evitarea efortului fizic sever timp de 24 de ore și abstinerea de contact sexual timp de aproximativ două săptămâni.
Ce se întâmplă după CVS
Majoritatea femeilor nu au efecte adverse majore; există totuși riscul de pierdere a sarcinii de aproximativ 1-2%. Riscul este ușor mai mare pentru tehnica transvaginală. Infecția este posibilă, deși foarte rară, iar necesitatea repetării testului variază între 1 și 10% în studiile diverse.
Mostrele de placentă sunt analizate din punct de vedere genetic; cromozomii sunt numărați și evaluați structural. Rezultatele pot fi disponibile în aproximativ 2-3 săptămâni pentru testele standard, iar pentru teste speciale pot fi necesare 2-3 săptămâni în plus.
Care sunt limitările și riscurile
- CVS poate identifica o varietate de afecțiuni genetice, dar nu poate detecta toate defectele cromozomiale sau defectele de tub neural (exemplu: spina bifida). Amniocenteza poate detecta o gamă mai largă de anomalii, inclusiv defecte ale tubului neural.
- Există posibilitatea rezultatului fals-pozitiv sau fals-negativ; diagnosticarea completă poate necesita teste suplimentare, cum ar fi amniocenteza pentru confirmare.
- În cazul testelor efectuate precoce în sarcină, există un risc anterior de malformații la nivelul membrelor dacă testul este efectuat înainte de săptămâna 10.
- Riscul de transmitere a HIV sau a altor infecții variază în funcție de circumstanțe; dacă mama sau tatăl are risc, se discută măsuri suplimentare cu medicul.
Decizia de a face CVS vs. amniocenteză
Principalul avantaj al CVS este posibilitatea de a afla diagnosticarea în primul trimestru (între săptămânile 10-13), în timp ce amniocenteza se poate realiza începând cu săptămâna 15-16. Decizia depinde de riscul perceput, de preferințele părinților, de rezultatele screeningului, de istoricul familial și de recomandările medicului.
Reguli pre-procedurale și consiliere genetică
Consilierea genetică este recomandată pentru a decide dacă CVS este potrivită în cazul dumneavoastră. Medicul explică detaliat procedura, riscurile și beneficiile, iar pacientele trebuie să înțeleagă implicațiile deciziei, inclusiv opțiunile viitoare de gestionare a sarcinii în cazul unui diagnostic pozitiv.
Condiții speciale și considerații practice
- Dacă grupa de sânge este Rh negativ, se administrează imunoglobulina anti-D după procedură pentru a preveni sensibilizarea.
- În cazul HIV, hepatita B sau C, există un risc crescut de transmitere către făt; această situație trebuie discutată în detaliu cu echipa medicală.
- În sarcinile gemelare, poate fi necesară prelevarea din ambele placente, iar complexitatea procedurii este mai mare.
Comparativ: CVS vs. amniocenteza în termeni practici
CVS se poate realiza în stadiu mai timpuriu și oferă diagnostice rapide, dar introduce riscuri specifice și nu poate detecta toate defecte anatomice sau tub neural. Amniocenteza oferă posibilitatea de a identifica un interval mai larg de defecte, inclusiv cele anatomice, dar se efectuează mai târziu în sarcină.
Rezultate și următorii pași după confirmarea diagnosticului
În cazul unui rezultat pozitiv pentru o boală genetică, consilierea genetică este esențială pentru a evalua opțiunile: tratamente, intervenții sau întreruperea sarcinii, precum și planuri de management prenatal și postnatal, implicând specialiști relevanti în funcție de afectare.
În cazul unui rezultat negativ, monitorizarea și standardele de îngrijire continuă, iar medicul poate recomanda teste suplimentare pentru confirmare sau pentru identificarea altor afecțiuni potențiale.
Costuri și disponibilitate
Costurile CVS variază în funcție de clinica; de exemplu, în România, o procedură poate costa aproximativ 1500 de lei, cu mențiunea că aceste sume pot varia. Se recomandă verificarea directă la clinica dorită pentru informații actualizate.
Alternativa neliniștitoare: testele neinvazive
Există alternative neinvazive, cum ar fi testele NIPT (screening-ul cu ADN fetal liber circulant), care oferă o acuratețe înaltă pentru sindromul Down și alte anomalii cromozomiale, fără riscul de avort asociat CVS sau amniocentezei. NIPT poate fi indicat în diferite situații, iar decizia privind testarea poate fi discutată cu medicul obstetrician.
CVS din placente situate posterior: Metode de depășire a dificultăților | OBG CUHK
În cazul în care doriți să aflați cât mai devreme diagnosticul pentru sindroamele cromozomiale, este important să discutați cu medicul despre toate opțiunile, să înțelegeți riscurile și să decideți în cunoștință de cauză dacă CVS este potrivit pentru dvs. sau dacă veți prefera un plan de screening noninvaziv urmat de amniocenteză în caz de necesitate.
tags: #villus #corionic #este #prelevare